Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240788182C>A | CA351310811 | KIF1A | c.232G>T (p.Gly78Cys) n.390G>T n.383G>T n.388G>T c.255G>T | |
2 | g.240788182C= | CA1339291468 | KIF1A | c.232G= (p.Gly78=) n.390G= n.383G= n.388G= c.255G= | |
2 | g.240788182C>G | CA351310814 | KIF1A | c.232G>C (p.Gly78Arg) n.390G>C n.383G>C n.388G>C c.255G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240788182C>T | CA16043389 | KIF1A | c.232G>A (p.Gly78Ser) n.390G>A n.383G>A n.388G>A c.255G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240788183G>A | CA2208846 | KIF1A | c.231C>T (p.Ile77=) n.389C>T n.382C>T n.387C>T c.254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788183G>C | CA351310822 | KIF1A | c.231C>G (p.Ile77Met) n.389C>G n.382C>G n.387C>G c.254C>G | |
2 | g.240788183G= | CA1339291469 | KIF1A | c.231C= (p.Ile77=) n.389C= n.382C= n.387C= c.254C= | |
2 | g.240788183G>T | CA432027730 | KIF1A | c.231C>A (p.Ile77=) n.389C>A n.382C>A n.387C>A c.254C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240788184A>C | CA351310825 | KIF1A | c.230T>G (p.Ile77Ser) n.388T>G n.381T>G n.386T>G c.253T>G | |
2 | g.240788184A>G | CA351310827 | KIF1A | c.230T>C (p.Ile77Thr) n.388T>C n.381T>C n.386T>C c.253T>C | |
2 | g.240788184A>T | CA351310830 | KIF1A | c.230T>A (p.Ile77Asn) n.388T>A n.381T>A n.386T>A c.253T>A | |
2 | g.240788185T>A | CA351310833 | KIF1A | c.229A>T (p.Ile77Phe) n.387A>T n.380A>T n.385A>T c.252A>T | |
2 | g.240788185T>C | CA351310836 | KIF1A | c.229A>G (p.Ile77Val) n.387A>G n.380A>G n.385A>G c.252A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788185T>G | CA351310838 | KIF1A | c.229A>C (p.Ile77Leu) n.387A>C n.380A>C n.385A>C c.252A>C | |
2 | g.240788185T= | CA1339291470 | KIF1A | c.229A= (p.Ile77=) n.387A= n.380A= n.385A= c.252A= | |
2 | g.240788186G>A | CA432027748 | KIF1A | c.228C>T (p.Asp76=) n.386C>T n.379C>T n.384C>T c.251C>T | |
2 | g.240788186G>C | CA351310841 | KIF1A | c.228C>G (p.Asp76Glu) n.386C>G n.379C>G n.384C>G c.251C>G | |
2 | g.240788186G>T | CA351310843 | KIF1A | c.228C>A (p.Asp76Glu) n.386C>A n.379C>A n.384C>A c.251C>A | |
2 | g.240788187T>A | CA351310846 | KIF1A | c.227A>T (p.Asp76Val) n.385A>T n.378A>T n.383A>T c.250A>T | |
2 | g.240788187T>C | CA351310850 | KIF1A | c.227A>G (p.Asp76Gly) n.385A>G n.378A>G n.383A>G c.250A>G | |
2 | g.240788187T>G | CA351310852 | KIF1A | c.227A>C (p.Asp76Ala) n.385A>C n.378A>C n.383A>C c.250A>C | |
2 | g.240788188C>A | CA351310857 | KIF1A | c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.384G>T n.377G>T n.382G>T c.249G>T | |
2 | g.240788188C>G | CA351310859 | KIF1A | c.226G>C (p.Asp76His) n.384G>C n.377G>C n.382G>C c.249G>C | |
2 | g.240788188C>T | CA351310861 | KIF1A | c.226G>A (p.Asp76Asn) n.384G>A n.377G>A n.382G>A c.249G>A | |
2 | g.240788189C>A | CA2208847 | KIF1A | c.225G>T (p.Arg75=) n.383G>T n.376G>T n.381G>T c.248G>T | dbSNP ExAC |
2 | g.240788189C= | CA1339291471 | KIF1A | c.225G= (p.Arg75=) n.383G= n.376G= n.381G= c.248G= | |
2 | g.240788189C>G | CA432027757 | KIF1A | c.225G>C (p.Arg75=) n.383G>C n.376G>C n.381G>C c.248G>C | |
2 | g.240788189C>T | CA432027759 | KIF1A | c.225G>A (p.Arg75=) n.383G>A n.376G>A n.381G>A c.248G>A | |
2 | g.240788190C>A | CA351310867 | KIF1A | c.224G>T (p.Arg75Leu) n.382G>T n.375G>T n.380G>T c.247G>T | |
2 | g.240788190C= | CA1339291472 | KIF1A | c.224G= (p.Arg75=) n.382G= n.375G= n.380G= c.247G= | |
2 | g.240788190C>G | CA351310868 | KIF1A | c.224G>C (p.Arg75Pro) n.382G>C n.375G>C n.380G>C c.247G>C | |
2 | g.240788190C>T | CA351310871 | KIF1A | c.224G>A (p.Arg75Gln) n.382G>A n.375G>A n.380G>A c.247G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788191G>A | CA236139 | KIF1A | c.223C>T (p.Arg75Trp) n.381C>T n.374C>T n.379C>T c.246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788191G>C | CA351310874 | KIF1A | c.223C>G (p.Arg75Gly) n.381C>G n.374C>G n.379C>G c.246C>G | |
2 | g.240788191G= | CA1339291473 | KIF1A | c.223C= (p.Arg75=) n.381C= n.374C= n.379C= c.246C= | |
2 | g.240788191G>T | CA432027774 | KIF1A | c.223C>A (p.Arg75=) n.381C>A n.374C>A n.379C>A c.246C>A | |
2 | g.240788192dup | CA2973543066 | KIF1A | c.223dup (p.Arg75ProfsTer13) n.381dup n.374dup n.379dup c.246dup | |
2 | g.240788192G>A | CA432027778 | KIF1A | c.222C>T (p.Tyr74=) n.380C>T n.373C>T n.378C>T c.245C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240788192G>C | CA351310880 | KIF1A | c.222C>G (p.Tyr74Ter) n.380C>G n.373C>G n.378C>G c.245C>G | |
2 | g.240788192G>T | CA351310877 | KIF1A | c.222C>A (p.Tyr74Ter) n.380C>A n.373C>A n.378C>A c.245C>A | |
2 | g.240788193_240788194insCGT | CA16617513 | KIF1A | c.222_223insGAC (p.Tyr74_Arg75insAsp) n.380_381insGAC n.373_374insGAC n.378_379insGAC c.245_246insGAC | ClinVar dbSNP |
2 | g.240788193T>A | CA351310885 | KIF1A | c.221A>T (p.Tyr74Phe) n.379A>T n.372A>T n.377A>T c.244A>T | |
2 | g.240788193T>C | CA351310888 | KIF1A | c.221A>G (p.Tyr74Cys) n.379A>G n.372A>G n.377A>G c.244A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.240788193T>G | CA351310889 | KIF1A | c.221A>C (p.Tyr74Ser) n.379A>C n.372A>C n.377A>C c.244A>C | |
2 | g.240788193T= | CA1339291474 | KIF1A | c.221A= (p.Tyr74=) n.379A= n.372A= n.377A= c.244A= | |
2 | g.240788194A>C | CA351310892 | KIF1A | c.220T>G (p.Tyr74Asp) n.378T>G n.371T>G n.376T>G c.243T>G | |
2 | g.240788194A>G | CA351310894 | KIF1A | c.220T>C (p.Tyr74His) n.378T>C n.371T>C n.376T>C c.243T>C | |
2 | g.240788194A>T | CA351310897 | KIF1A | c.220T>A (p.Tyr74Asn) n.378T>A n.371T>A n.376T>A c.243T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240788195C>A | CA432027787 | KIF1A | c.219G>T (p.Val73=) n.377G>T n.370G>T n.375G>T c.242G>T | |
2 | g.240788195C= | CA1339291475 | KIF1A | c.219G= (p.Val73=) n.377G= n.370G= n.375G= c.242G= |