Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240576244T>CCA766921253RNPEPL1c.1511-291T>C (n.1511-291T>C)
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n.657-291T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.657-286T>C
c.1511-319T>C (n.1511-319T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576249T>GCA2663968381RNPEPL1c.1511-286T>G (n.1511-286T>G)
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 gnomAD v4
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2g.240576251delCA2663968379RNPEPL1c.1511-284del (n.1511-284del)
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n.1624-284del
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 gnomAD v4
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2g.240576252A>CCA2663968384RNPEPL1c.1511-283A>C (n.1511-283A>C)
c.818-283A>C (n.818-283A>C)
c.110-316A>C (n.110-316A>C)
c.152-283A>C (n.152-283A>C)
n.347-283A>C
n.314-283A>C
n.2162A>C
n.1624-283A>C
n.657-283A>C
c.1511-316A>C (n.1511-316A>C)
 gnomAD v4
2g.240576252A>TCA1339183802RNPEPL1c.1511-283A>T (n.1511-283A>T)
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 dbSNP
2g.240576253G>CCA1339183804RNPEPL1c.1511-282G>C (n.1511-282G>C)
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c.1511-315G>C (n.1511-315G>C)
 dbSNP
2g.240576253G=CA1339183803RNPEPL1c.1511-282G= (n.1511-282G=)
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c.152-281A>T (n.152-281A>T)
n.347-281A>T
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n.657-281A>T
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 gnomAD v4
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n.657-280C>A
c.1511-313C>A (n.1511-313C>A)
 gnomAD v4
2g.240576255C>TCA2663968414RNPEPL1c.1511-280C>T (n.1511-280C>T)
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c.152-280C>T (n.152-280C>T)
n.347-280C>T
n.314-280C>T
n.2165C>T
n.1624-280C>T
n.657-280C>T
c.1511-313C>T (n.1511-313C>T)
 gnomAD v4
2g.240576257A=CA1339183805RNPEPL1c.1511-278A= (n.1511-278A=)
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2g.240576257A>GCA1339183806RNPEPL1c.1511-278A>G (n.1511-278A>G)
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c.110-311A>G (n.110-311A>G)
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c.1511-311A>G (n.1511-311A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576257A>TCA2663968417RNPEPL1c.1511-278A>T (n.1511-278A>T)
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c.110-311A>T (n.110-311A>T)
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n.347-278A>T
n.314-278A>T
n.2167A>T
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n.657-278A>T
c.1511-311A>T (n.1511-311A>T)
 gnomAD v4
2g.240576258C>ACA2663968421RNPEPL1c.1511-277C>A (n.1511-277C>A)
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n.347-277C>A
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n.1624-277C>A
n.657-277C>A
c.1511-310C>A (n.1511-310C>A)
 gnomAD v4
2g.240576258C>TCA2663968422RNPEPL1c.1511-277C>T (n.1511-277C>T)
c.818-277C>T (n.818-277C>T)
c.110-310C>T (n.110-310C>T)
c.152-277C>T (n.152-277C>T)
n.347-277C>T
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n.2168C>T
n.1624-277C>T
n.657-277C>T
c.1511-310C>T (n.1511-310C>T)
 gnomAD v4
2g.240576260T>CCA2754883491RNPEPL1c.1511-275T>C (n.1511-275T>C)
c.818-275T>C (n.818-275T>C)
c.110-308T>C (n.110-308T>C)
c.152-275T>C (n.152-275T>C)
n.347-275T>C
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n.657-275T>C
c.1511-308T>C (n.1511-308T>C)
2g.240576261C>ACA2663968423RNPEPL1c.1511-274C>A (n.1511-274C>A)
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n.347-274C>A
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n.657-274C>A
c.1511-307C>A (n.1511-307C>A)
 gnomAD v4
2g.240576262A=CA1339183807RNPEPL1c.1511-273A= (n.1511-273A=)
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2g.240576262A>CCA2663968428RNPEPL1c.1511-273A>C (n.1511-273A>C)
c.818-273A>C (n.818-273A>C)
c.110-306A>C (n.110-306A>C)
c.152-273A>C (n.152-273A>C)
n.347-273A>C
n.314-273A>C
n.2172A>C
n.1624-273A>C
n.657-273A>C
c.1511-306A>C (n.1511-306A>C)
 gnomAD v4
2g.240576262A>GCA766921261RNPEPL1c.1511-273A>G (n.1511-273A>G)
c.818-273A>G (n.818-273A>G)
c.110-306A>G (n.110-306A>G)
c.152-273A>G (n.152-273A>G)
n.347-273A>G
n.314-273A>G
n.2172A>G
n.1624-273A>G
n.657-273A>G
c.1511-306A>G (n.1511-306A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576262A>TCA2663968432RNPEPL1c.1511-273A>T (n.1511-273A>T)
c.818-273A>T (n.818-273A>T)
c.110-306A>T (n.110-306A>T)
c.152-273A>T (n.152-273A>T)
n.347-273A>T
n.314-273A>T
n.2172A>T
n.1624-273A>T
n.657-273A>T
c.1511-306A>T (n.1511-306A>T)
 gnomAD v4
2g.240576263T>ACA2663968439RNPEPL1c.1511-272T>A (n.1511-272T>A)
c.818-272T>A (n.818-272T>A)
c.110-305T>A (n.110-305T>A)
c.152-272T>A (n.152-272T>A)
n.347-272T>A
n.314-272T>A
n.2173T>A
n.1624-272T>A
n.657-272T>A
c.1511-305T>A (n.1511-305T>A)
 gnomAD v4
2g.240576263T>CCA1044050294RNPEPL1c.1511-272T>C (n.1511-272T>C)
c.818-272T>C (n.818-272T>C)
c.110-305T>C (n.110-305T>C)
c.152-272T>C (n.152-272T>C)
n.347-272T>C
n.314-272T>C
n.2173T>C
n.1624-272T>C
n.657-272T>C
c.1511-305T>C (n.1511-305T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576263T>GCA2663968441RNPEPL1c.1511-272T>G (n.1511-272T>G)
c.818-272T>G (n.818-272T>G)
c.110-305T>G (n.110-305T>G)
c.152-272T>G (n.152-272T>G)
n.347-272T>G
n.314-272T>G
n.2173T>G
n.1624-272T>G
n.657-272T>G
c.1511-305T>G (n.1511-305T>G)
 gnomAD v4
2g.240576263T=CA1339183808RNPEPL1c.1511-272T= (n.1511-272T=)
c.818-272T= (n.818-272T=)
c.110-305T= (n.110-305T=)
c.152-272T= (n.152-272T=)
n.347-272T=
n.314-272T=
n.2173T=
n.1624-272T=
n.657-272T=
c.1511-305T= (n.1511-305T=)
2g.240576264T>CCA2663968443RNPEPL1c.1511-271T>C (n.1511-271T>C)
c.818-271T>C (n.818-271T>C)
c.110-304T>C (n.110-304T>C)
c.152-271T>C (n.152-271T>C)
n.347-271T>C
n.314-271T>C
n.2174T>C
n.1624-271T>C
n.657-271T>C
c.1511-304T>C (n.1511-304T>C)
 gnomAD v4
2g.240576265G>ACA1339183810RNPEPL1c.1511-270G>A (n.1511-270G>A)
c.818-270G>A (n.818-270G>A)
c.110-303G>A (n.110-303G>A)
c.152-270G>A (n.152-270G>A)
n.347-270G>A
n.314-270G>A
n.2175G>A
n.1624-270G>A
n.657-270G>A
c.1511-303G>A (n.1511-303G>A)
 dbSNP
2g.240576265G=CA1339183809RNPEPL1c.1511-270G= (n.1511-270G=)
c.818-270G= (n.818-270G=)
c.110-303G= (n.110-303G=)
c.152-270G= (n.152-270G=)
n.347-270G=
n.314-270G=
n.2175G=
n.1624-270G=
n.657-270G=
c.1511-303G= (n.1511-303G=)
2g.240576265G>TCA2663968447RNPEPL1c.1511-270G>T (n.1511-270G>T)
c.818-270G>T (n.818-270G>T)
c.110-303G>T (n.110-303G>T)
c.152-270G>T (n.152-270G>T)
n.347-270G>T
n.314-270G>T
n.2175G>T
n.1624-270G>T
n.657-270G>T
c.1511-303G>T (n.1511-303G>T)
 gnomAD v4
2g.240576267C>ACA2663968454RNPEPL1c.1511-268C>A (n.1511-268C>A)
c.818-268C>A (n.818-268C>A)
c.110-301C>A (n.110-301C>A)
c.152-268C>A (n.152-268C>A)
n.347-268C>A
n.314-268C>A
n.2177C>A
n.1624-268C>A
n.657-268C>A
c.1511-301C>A (n.1511-301C>A)
 gnomAD v4
2g.240576267C=CA1339183811RNPEPL1c.1511-268C= (n.1511-268C=)
c.818-268C= (n.818-268C=)
c.110-301C= (n.110-301C=)
c.152-268C= (n.152-268C=)
n.347-268C=
n.314-268C=
n.2177C=
n.1624-268C=
n.657-268C=
c.1511-301C= (n.1511-301C=)
2g.240576267C>GCA2663968452RNPEPL1c.1511-268C>G (n.1511-268C>G)
c.818-268C>G (n.818-268C>G)
c.110-301C>G (n.110-301C>G)
c.152-268C>G (n.152-268C>G)
n.347-268C>G
n.314-268C>G
n.2177C>G
n.1624-268C>G
n.657-268C>G
c.1511-301C>G (n.1511-301C>G)
 gnomAD v4
2g.240576267C>TCA68115999RNPEPL1c.1511-268C>T (n.1511-268C>T)
c.818-268C>T (n.818-268C>T)
c.110-301C>T (n.110-301C>T)
c.152-268C>T (n.152-268C>T)
n.347-268C>T
n.314-268C>T
n.2177C>T
n.1624-268C>T
n.657-268C>T
c.1511-301C>T (n.1511-301C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576268T>ACA2663968460RNPEPL1c.1511-267T>A (n.1511-267T>A)
c.818-267T>A (n.818-267T>A)
c.110-300T>A (n.110-300T>A)
c.152-267T>A (n.152-267T>A)
n.347-267T>A
n.314-267T>A
n.2178T>A
n.1624-267T>A
n.657-267T>A
c.1511-300T>A (n.1511-300T>A)
 gnomAD v4
2g.240576268T>CCA2663968461RNPEPL1c.1511-267T>C (n.1511-267T>C)
c.818-267T>C (n.818-267T>C)
c.110-300T>C (n.110-300T>C)
c.152-267T>C (n.152-267T>C)
n.347-267T>C
n.314-267T>C
n.2178T>C
n.1624-267T>C
n.657-267T>C
c.1511-300T>C (n.1511-300T>C)
 gnomAD v4
2g.240576270C>ACA2663968462RNPEPL1c.1511-265C>A (n.1511-265C>A)
c.818-265C>A (n.818-265C>A)
c.110-298C>A (n.110-298C>A)
c.152-265C>A (n.152-265C>A)
n.347-265C>A
n.314-265C>A
n.2180C>A
n.1624-265C>A
n.657-265C>A
c.1511-298C>A (n.1511-298C>A)
 gnomAD v4
2g.240576273C>TCA2663968463RNPEPL1c.1511-262C>T (n.1511-262C>T)
c.818-262C>T (n.818-262C>T)
c.110-295C>T (n.110-295C>T)
c.152-262C>T (n.152-262C>T)
n.347-262C>T
n.314-262C>T
n.2183C>T
n.1624-262C>T
n.657-262C>T
c.1511-295C>T (n.1511-295C>T)
 gnomAD v4
2g.240576275delCA2754883492RNPEPL1c.1511-260del (n.1511-260del)
c.818-260del (n.818-260del)
c.110-293del (n.110-293del)
c.152-260del (n.152-260del)
n.347-260del
n.314-260del
n.2185del
n.1624-260del
n.657-260del
c.1511-293del (n.1511-293del)
2g.240576274C>ACA2663968465RNPEPL1c.1511-261C>A (n.1511-261C>A)
c.818-261C>A (n.818-261C>A)
c.110-294C>A (n.110-294C>A)
c.152-261C>A (n.152-261C>A)
n.347-261C>A
n.314-261C>A
n.2184C>A
n.1624-261C>A
n.657-261C>A
c.1511-294C>A (n.1511-294C>A)
 gnomAD v4
2g.240576275C>ACA2663968467RNPEPL1c.1511-260C>A (n.1511-260C>A)
c.818-260C>A (n.818-260C>A)
c.110-293C>A (n.110-293C>A)
c.152-260C>A (n.152-260C>A)
n.347-260C>A
n.314-260C>A
n.2185C>A
n.1624-260C>A
n.657-260C>A
c.1511-293C>A (n.1511-293C>A)
 gnomAD v4
2g.240576275C>TCA2663968470RNPEPL1c.1511-260C>T (n.1511-260C>T)
c.818-260C>T (n.818-260C>T)
c.110-293C>T (n.110-293C>T)
c.152-260C>T (n.152-260C>T)
n.347-260C>T
n.314-260C>T
n.2185C>T
n.1624-260C>T
n.657-260C>T
c.1511-293C>T (n.1511-293C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched