| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240576225G>A | CA540535860 | RNPEPL1 | c.1511-310G>A (n.1511-310G>A) c.818-310G>A (n.818-310G>A) c.110-343G>A (n.110-343G>A) c.152-310G>A (n.152-310G>A) n.347-310G>A n.314-310G>A n.2135G>A n.1624-310G>A n.657-310G>A c.1511-343G>A (n.1511-343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576225G= | CA1339183784 | RNPEPL1 | c.1511-310G= (n.1511-310G=) c.818-310G= (n.818-310G=) c.110-343G= (n.110-343G=) c.152-310G= (n.152-310G=) n.347-310G= n.314-310G= n.2135G= n.1624-310G= n.657-310G= c.1511-343G= (n.1511-343G=) | |
| 2 | g.240576225_240576228delinsGCCT | CA1339183785 | RNPEPL1 | c.1511-310_1511-307delinsGCCT (n.1511-310_1511-307delinsGCCT) c.818-310_818-307delinsGCCT (n.818-310_818-307delinsGCCT) c.110-343_110-340delinsGCCT (n.110-343_110-340delinsGCCT) c.152-310_152-307delinsGCCT (n.152-310_152-307delinsGCCT) n.347-310_347-307delinsGCCT n.314-310_314-307delinsGCCT n.2135_2138delinsGCCT n.1624-310_1624-307delinsGCCT n.657-310_657-307delinsGCCT c.1511-343_1511-340delinsGCCT (n.1511-343_1511-340delinsGCCT) | |
| 2 | g.240576226C>A | CA68115992 | RNPEPL1 | c.1511-309C>A (n.1511-309C>A) c.818-309C>A (n.818-309C>A) c.110-342C>A (n.110-342C>A) c.152-309C>A (n.152-309C>A) n.347-309C>A n.314-309C>A n.2136C>A n.1624-309C>A n.657-309C>A c.1511-342C>A (n.1511-342C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576226C= | CA1339183787 | RNPEPL1 | c.1511-309C= (n.1511-309C=) c.818-309C= (n.818-309C=) c.110-342C= (n.110-342C=) c.152-309C= (n.152-309C=) n.347-309C= n.314-309C= n.2136C= n.1624-309C= n.657-309C= c.1511-342C= (n.1511-342C=) | |
| 2 | g.240576226C>T | CA2663968276 | RNPEPL1 | c.1511-309C>T (n.1511-309C>T) c.818-309C>T (n.818-309C>T) c.110-342C>T (n.110-342C>T) c.152-309C>T (n.152-309C>T) n.347-309C>T n.314-309C>T n.2136C>T n.1624-309C>T n.657-309C>T c.1511-342C>T (n.1511-342C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576228_240576230del | CA1339183786 | RNPEPL1 | c.1511-307_1511-305del (n.1511-307_1511-305del) c.818-307_818-305del (n.818-307_818-305del) c.110-340_110-338del (n.110-340_110-338del) c.152-307_152-305del (n.152-307_152-305del) n.347-307_347-305del n.314-307_314-305del n.2138_2140del n.1624-307_1624-305del n.657-307_657-305del c.1511-340_1511-338del (n.1511-340_1511-338del) | dbSNP |
| 2 | g.240576227C>A | CA2663968279 | RNPEPL1 | c.1511-308C>A (n.1511-308C>A) c.818-308C>A (n.818-308C>A) c.110-341C>A (n.110-341C>A) c.152-308C>A (n.152-308C>A) n.347-308C>A n.314-308C>A n.2137C>A n.1624-308C>A n.657-308C>A c.1511-341C>A (n.1511-341C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576228T>C | CA2663968280 | RNPEPL1 | c.1511-307T>C (n.1511-307T>C) c.818-307T>C (n.818-307T>C) c.110-340T>C (n.110-340T>C) c.152-307T>C (n.152-307T>C) n.347-307T>C n.314-307T>C n.2138T>C n.1624-307T>C n.657-307T>C c.1511-340T>C (n.1511-340T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576230C>A | CA2663968282 | RNPEPL1 | c.1511-305C>A (n.1511-305C>A) c.818-305C>A (n.818-305C>A) c.110-338C>A (n.110-338C>A) c.152-305C>A (n.152-305C>A) n.347-305C>A n.314-305C>A n.2140C>A n.1624-305C>A n.657-305C>A c.1511-338C>A (n.1511-338C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576230C>T | CA2663968314 | RNPEPL1 | c.1511-305C>T (n.1511-305C>T) c.818-305C>T (n.818-305C>T) c.110-338C>T (n.110-338C>T) c.152-305C>T (n.152-305C>T) n.347-305C>T n.314-305C>T n.2140C>T n.1624-305C>T n.657-305C>T c.1511-338C>T (n.1511-338C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576231A>C | CA2663968322 | RNPEPL1 | c.1511-304A>C (n.1511-304A>C) c.818-304A>C (n.818-304A>C) c.110-337A>C (n.110-337A>C) c.152-304A>C (n.152-304A>C) n.347-304A>C n.314-304A>C n.2141A>C n.1624-304A>C n.657-304A>C c.1511-337A>C (n.1511-337A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576232C>A | CA2663968328 | RNPEPL1 | c.1511-303C>A (n.1511-303C>A) c.818-303C>A (n.818-303C>A) c.110-336C>A (n.110-336C>A) c.152-303C>A (n.152-303C>A) n.347-303C>A n.314-303C>A n.2142C>A n.1624-303C>A n.657-303C>A c.1511-336C>A (n.1511-336C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576232C>G | CA2663968329 | RNPEPL1 | c.1511-303C>G (n.1511-303C>G) c.818-303C>G (n.818-303C>G) c.110-336C>G (n.110-336C>G) c.152-303C>G (n.152-303C>G) n.347-303C>G n.314-303C>G n.2142C>G n.1624-303C>G n.657-303C>G c.1511-336C>G (n.1511-336C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576233C>A | CA2663968331 | RNPEPL1 | c.1511-302C>A (n.1511-302C>A) c.818-302C>A (n.818-302C>A) c.110-335C>A (n.110-335C>A) c.152-302C>A (n.152-302C>A) n.347-302C>A n.314-302C>A n.2143C>A n.1624-302C>A n.657-302C>A c.1511-335C>A (n.1511-335C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576233C= | CA1339183788 | RNPEPL1 | c.1511-302C= (n.1511-302C=) c.818-302C= (n.818-302C=) c.110-335C= (n.110-335C=) c.152-302C= (n.152-302C=) n.347-302C= n.314-302C= n.2143C= n.1624-302C= n.657-302C= c.1511-335C= (n.1511-335C=) | |
| 2 | g.240576233C>T | CA68115993 | RNPEPL1 | c.1511-302C>T (n.1511-302C>T) c.818-302C>T (n.818-302C>T) c.110-335C>T (n.110-335C>T) c.152-302C>T (n.152-302C>T) n.347-302C>T n.314-302C>T n.2143C>T n.1624-302C>T n.657-302C>T c.1511-335C>T (n.1511-335C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576234A= | CA1339183789 | RNPEPL1 | c.1511-301A= (n.1511-301A=) c.818-301A= (n.818-301A=) c.110-334A= (n.110-334A=) c.152-301A= (n.152-301A=) n.347-301A= n.314-301A= n.2144A= n.1624-301A= n.657-301A= c.1511-334A= (n.1511-334A=) | |
| 2 | g.240576234A>G | CA68115998 | RNPEPL1 | c.1511-301A>G (n.1511-301A>G) c.818-301A>G (n.818-301A>G) c.110-334A>G (n.110-334A>G) c.152-301A>G (n.152-301A>G) n.347-301A>G n.314-301A>G n.2144A>G n.1624-301A>G n.657-301A>G c.1511-334A>G (n.1511-334A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576235G>A | CA2663968335 | RNPEPL1 | c.1511-300G>A (n.1511-300G>A) c.818-300G>A (n.818-300G>A) c.110-333G>A (n.110-333G>A) c.152-300G>A (n.152-300G>A) n.347-300G>A n.314-300G>A n.2145G>A n.1624-300G>A n.657-300G>A c.1511-333G>A (n.1511-333G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576236C>A | CA2663968336 | RNPEPL1 | c.1511-299C>A (n.1511-299C>A) c.818-299C>A (n.818-299C>A) c.110-332C>A (n.110-332C>A) c.152-299C>A (n.152-299C>A) n.347-299C>A n.314-299C>A n.2146C>A n.1624-299C>A n.657-299C>A c.1511-332C>A (n.1511-332C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576236C>T | CA2663968337 | RNPEPL1 | c.1511-299C>T (n.1511-299C>T) c.818-299C>T (n.818-299C>T) c.110-332C>T (n.110-332C>T) c.152-299C>T (n.152-299C>T) n.347-299C>T n.314-299C>T n.2146C>T n.1624-299C>T n.657-299C>T c.1511-332C>T (n.1511-332C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576237A>C | CA2663968343 | RNPEPL1 | c.1511-298A>C (n.1511-298A>C) c.818-298A>C (n.818-298A>C) c.110-331A>C (n.110-331A>C) c.152-298A>C (n.152-298A>C) n.347-298A>C n.314-298A>C n.2147A>C n.1624-298A>C n.657-298A>C c.1511-331A>C (n.1511-331A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576239T>C | CA1044050284 | RNPEPL1 | c.1511-296T>C (n.1511-296T>C) c.818-296T>C (n.818-296T>C) c.110-329T>C (n.110-329T>C) c.152-296T>C (n.152-296T>C) n.347-296T>C n.314-296T>C n.2149T>C n.1624-296T>C n.657-296T>C c.1511-329T>C (n.1511-329T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576239T= | CA1339183790 | RNPEPL1 | c.1511-296T= (n.1511-296T=) c.818-296T= (n.818-296T=) c.110-329T= (n.110-329T=) c.152-296T= (n.152-296T=) n.347-296T= n.314-296T= n.2149T= n.1624-296T= n.657-296T= c.1511-329T= (n.1511-329T=) | |
| 2 | g.240576240G>A | CA1339183792 | RNPEPL1 | c.1511-295G>A (n.1511-295G>A) c.818-295G>A (n.818-295G>A) c.110-328G>A (n.110-328G>A) c.152-295G>A (n.152-295G>A) n.347-295G>A n.314-295G>A n.2150G>A n.1624-295G>A n.657-295G>A c.1511-328G>A (n.1511-328G>A) | dbSNP |
| 2 | g.240576240G= | CA1339183791 | RNPEPL1 | c.1511-295G= (n.1511-295G=) c.818-295G= (n.818-295G=) c.110-328G= (n.110-328G=) c.152-295G= (n.152-295G=) n.347-295G= n.314-295G= n.2150G= n.1624-295G= n.657-295G= c.1511-328G= (n.1511-328G=) | |
| 2 | g.240576240G>T | CA2663968348 | RNPEPL1 | c.1511-295G>T (n.1511-295G>T) c.818-295G>T (n.818-295G>T) c.110-328G>T (n.110-328G>T) c.152-295G>T (n.152-295G>T) n.347-295G>T n.314-295G>T n.2150G>T n.1624-295G>T n.657-295G>T c.1511-328G>T (n.1511-328G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576241A= | CA1339183793 | RNPEPL1 | c.1511-294A= (n.1511-294A=) c.818-294A= (n.818-294A=) c.110-327A= (n.110-327A=) c.152-294A= (n.152-294A=) n.347-294A= n.314-294A= n.2151A= n.1624-294A= n.657-294A= c.1511-327A= (n.1511-327A=) | |
| 2 | g.240576241A>C | CA2663968353 | RNPEPL1 | c.1511-294A>C (n.1511-294A>C) c.818-294A>C (n.818-294A>C) c.110-327A>C (n.110-327A>C) c.152-294A>C (n.152-294A>C) n.347-294A>C n.314-294A>C n.2151A>C n.1624-294A>C n.657-294A>C c.1511-327A>C (n.1511-327A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576241A>G | CA2663968358 | RNPEPL1 | c.1511-294A>G (n.1511-294A>G) c.818-294A>G (n.818-294A>G) c.110-327A>G (n.110-327A>G) c.152-294A>G (n.152-294A>G) n.347-294A>G n.314-294A>G n.2151A>G n.1624-294A>G n.657-294A>G c.1511-327A>G (n.1511-327A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576241A>T | CA1339183794 | RNPEPL1 | c.1511-294A>T (n.1511-294A>T) c.818-294A>T (n.818-294A>T) c.110-327A>T (n.110-327A>T) c.152-294A>T (n.152-294A>T) n.347-294A>T n.314-294A>T n.2151A>T n.1624-294A>T n.657-294A>T c.1511-327A>T (n.1511-327A>T) | dbSNP |
| 2 | g.240576242G>A | CA766921241 | RNPEPL1 | c.1511-293G>A (n.1511-293G>A) c.818-293G>A (n.818-293G>A) c.110-326G>A (n.110-326G>A) c.152-293G>A (n.152-293G>A) n.347-293G>A n.314-293G>A n.2152G>A n.1624-293G>A n.657-293G>A c.1511-326G>A (n.1511-326G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576242G= | CA1339183795 | RNPEPL1 | c.1511-293G= (n.1511-293G=) c.818-293G= (n.818-293G=) c.110-326G= (n.110-326G=) c.152-293G= (n.152-293G=) n.347-293G= n.314-293G= n.2152G= n.1624-293G= n.657-293G= c.1511-326G= (n.1511-326G=) | |
| 2 | g.240576242G>T | CA766921242 | RNPEPL1 | c.1511-293G>T (n.1511-293G>T) c.818-293G>T (n.818-293G>T) c.110-326G>T (n.110-326G>T) c.152-293G>T (n.152-293G>T) n.347-293G>T n.314-293G>T n.2152G>T n.1624-293G>T n.657-293G>T c.1511-326G>T (n.1511-326G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576243G>A | CA2663968364 | RNPEPL1 | c.1511-292G>A (n.1511-292G>A) c.818-292G>A (n.818-292G>A) c.110-325G>A (n.110-325G>A) c.152-292G>A (n.152-292G>A) n.347-292G>A n.314-292G>A n.2153G>A n.1624-292G>A n.657-292G>A c.1511-325G>A (n.1511-325G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576243G= | CA1339183796 | RNPEPL1 | c.1511-292G= (n.1511-292G=) c.818-292G= (n.818-292G=) c.110-325G= (n.110-325G=) c.152-292G= (n.152-292G=) n.347-292G= n.314-292G= n.2153G= n.1624-292G= n.657-292G= c.1511-325G= (n.1511-325G=) | |
| 2 | g.240576243G>T | CA766921245 | RNPEPL1 | c.1511-292G>T (n.1511-292G>T) c.818-292G>T (n.818-292G>T) c.110-325G>T (n.110-325G>T) c.152-292G>T (n.152-292G>T) n.347-292G>T n.314-292G>T n.2153G>T n.1624-292G>T n.657-292G>T c.1511-325G>T (n.1511-325G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576244T>C | CA766921253 | RNPEPL1 | c.1511-291T>C (n.1511-291T>C) c.818-291T>C (n.818-291T>C) c.110-324T>C (n.110-324T>C) c.152-291T>C (n.152-291T>C) n.347-291T>C n.314-291T>C n.2154T>C n.1624-291T>C n.657-291T>C c.1511-324T>C (n.1511-324T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576244T>G | CA2663968367 | RNPEPL1 | c.1511-291T>G (n.1511-291T>G) c.818-291T>G (n.818-291T>G) c.110-324T>G (n.110-324T>G) c.152-291T>G (n.152-291T>G) n.347-291T>G n.314-291T>G n.2154T>G n.1624-291T>G n.657-291T>G c.1511-324T>G (n.1511-324T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576244T= | CA1339183797 | RNPEPL1 | c.1511-291T= (n.1511-291T=) c.818-291T= (n.818-291T=) c.110-324T= (n.110-324T=) c.152-291T= (n.152-291T=) n.347-291T= n.314-291T= n.2154T= n.1624-291T= n.657-291T= c.1511-324T= (n.1511-324T=) | |
| 2 | g.240576246G>T | CA2663968372 | RNPEPL1 | c.1511-289G>T (n.1511-289G>T) c.818-289G>T (n.818-289G>T) c.110-322G>T (n.110-322G>T) c.152-289G>T (n.152-289G>T) n.347-289G>T n.314-289G>T n.2156G>T n.1624-289G>T n.657-289G>T c.1511-322G>T (n.1511-322G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576247G>T | CA2663968374 | RNPEPL1 | c.1511-288G>T (n.1511-288G>T) c.818-288G>T (n.818-288G>T) c.110-321G>T (n.110-321G>T) c.152-288G>T (n.152-288G>T) n.347-288G>T n.314-288G>T n.2157G>T n.1624-288G>T n.657-288G>T c.1511-321G>T (n.1511-321G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576248G>A | CA1339183799 | RNPEPL1 | c.1511-287G>A (n.1511-287G>A) c.818-287G>A (n.818-287G>A) c.110-320G>A (n.110-320G>A) c.152-287G>A (n.152-287G>A) n.347-287G>A n.314-287G>A n.2158G>A n.1624-287G>A n.657-287G>A c.1511-320G>A (n.1511-320G>A) | dbSNP |
| 2 | g.240576248G= | CA1339183798 | RNPEPL1 | c.1511-287G= (n.1511-287G=) c.818-287G= (n.818-287G=) c.110-320G= (n.110-320G=) c.152-287G= (n.152-287G=) n.347-287G= n.314-287G= n.2158G= n.1624-287G= n.657-287G= c.1511-320G= (n.1511-320G=) | |
| 2 | g.240576249T>C | CA766921258 | RNPEPL1 | c.1511-286T>C (n.1511-286T>C) c.818-286T>C (n.818-286T>C) c.110-319T>C (n.110-319T>C) c.152-286T>C (n.152-286T>C) n.347-286T>C n.314-286T>C n.2159T>C n.1624-286T>C n.657-286T>C c.1511-319T>C (n.1511-319T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576249T>G | CA2663968381 | RNPEPL1 | c.1511-286T>G (n.1511-286T>G) c.818-286T>G (n.818-286T>G) c.110-319T>G (n.110-319T>G) c.152-286T>G (n.152-286T>G) n.347-286T>G n.314-286T>G n.2159T>G n.1624-286T>G n.657-286T>G c.1511-319T>G (n.1511-319T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576249T= | CA1339183800 | RNPEPL1 | c.1511-286T= (n.1511-286T=) c.818-286T= (n.818-286T=) c.110-319T= (n.110-319T=) c.152-286T= (n.152-286T=) n.347-286T= n.314-286T= n.2159T= n.1624-286T= n.657-286T= c.1511-319T= (n.1511-319T=) | |
| 2 | g.240576251del | CA2663968379 | RNPEPL1 | c.1511-284del (n.1511-284del) c.818-284del (n.818-284del) c.110-317del (n.110-317del) c.152-284del (n.152-284del) n.347-284del n.314-284del n.2161del n.1624-284del n.657-284del c.1511-317del (n.1511-317del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576252A= | CA1339183801 | RNPEPL1 | c.1511-283A= (n.1511-283A=) c.818-283A= (n.818-283A=) c.110-316A= (n.110-316A=) c.152-283A= (n.152-283A=) n.347-283A= n.314-283A= n.2162A= n.1624-283A= n.657-283A= c.1511-316A= (n.1511-316A=) |