Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.657-324T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.240576216G>ACA68115987RNPEPL1c.1511-319G>A (n.1511-319G>A)
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c.1511-352G>A (n.1511-352G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576216G>CCA2663968153RNPEPL1c.1511-319G>C (n.1511-319G>C)
c.818-319G>C (n.818-319G>C)
c.110-352G>C (n.110-352G>C)
c.152-319G>C (n.152-319G>C)
n.347-319G>C
n.314-319G>C
n.2126G>C
n.1624-319G>C
n.657-319G>C
c.1511-352G>C (n.1511-352G>C)
 gnomAD v4
2g.240576216G=CA1339183777RNPEPL1c.1511-319G= (n.1511-319G=)
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2g.240576216G>TCA2663968151RNPEPL1c.1511-319G>T (n.1511-319G>T)
c.818-319G>T (n.818-319G>T)
c.110-352G>T (n.110-352G>T)
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n.347-319G>T
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 gnomAD v4
2g.240576217C>ACA2663968157RNPEPL1c.1511-318C>A (n.1511-318C>A)
c.818-318C>A (n.818-318C>A)
c.110-351C>A (n.110-351C>A)
c.152-318C>A (n.152-318C>A)
n.347-318C>A
n.314-318C>A
n.2127C>A
n.1624-318C>A
n.657-318C>A
c.1511-351C>A (n.1511-351C>A)
 gnomAD v4
2g.240576217C=CA1339183778RNPEPL1c.1511-318C= (n.1511-318C=)
c.818-318C= (n.818-318C=)
c.110-351C= (n.110-351C=)
c.152-318C= (n.152-318C=)
n.347-318C=
n.314-318C=
n.2127C=
n.1624-318C=
n.657-318C=
c.1511-351C= (n.1511-351C=)
2g.240576217C>TCA68115988RNPEPL1c.1511-318C>T (n.1511-318C>T)
c.818-318C>T (n.818-318C>T)
c.110-351C>T (n.110-351C>T)
c.152-318C>T (n.152-318C>T)
n.347-318C>T
n.314-318C>T
n.2127C>T
n.1624-318C>T
n.657-318C>T
c.1511-351C>T (n.1511-351C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576218G>ACA68115989RNPEPL1c.1511-317G>A (n.1511-317G>A)
c.818-317G>A (n.818-317G>A)
c.110-350G>A (n.110-350G>A)
c.152-317G>A (n.152-317G>A)
n.347-317G>A
n.314-317G>A
n.2128G>A
n.1624-317G>A
n.657-317G>A
c.1511-350G>A (n.1511-350G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576218G=CA1339183779RNPEPL1c.1511-317G= (n.1511-317G=)
c.818-317G= (n.818-317G=)
c.110-350G= (n.110-350G=)
c.152-317G= (n.152-317G=)
n.347-317G=
n.314-317G=
n.2128G=
n.1624-317G=
n.657-317G=
c.1511-350G= (n.1511-350G=)
2g.240576218G>TCA2663968171RNPEPL1c.1511-317G>T (n.1511-317G>T)
c.818-317G>T (n.818-317G>T)
c.110-350G>T (n.110-350G>T)
c.152-317G>T (n.152-317G>T)
n.347-317G>T
n.314-317G>T
n.2128G>T
n.1624-317G>T
n.657-317G>T
c.1511-350G>T (n.1511-350G>T)
 gnomAD v4
2g.240576219C>ACA2663968178RNPEPL1c.1511-316C>A (n.1511-316C>A)
c.818-316C>A (n.818-316C>A)
c.110-349C>A (n.110-349C>A)
c.152-316C>A (n.152-316C>A)
n.347-316C>A
n.314-316C>A
n.2129C>A
n.1624-316C>A
n.657-316C>A
c.1511-349C>A (n.1511-349C>A)
 gnomAD v4
2g.240576219C>TCA2663968180RNPEPL1c.1511-316C>T (n.1511-316C>T)
c.818-316C>T (n.818-316C>T)
c.110-349C>T (n.110-349C>T)
c.152-316C>T (n.152-316C>T)
n.347-316C>T
n.314-316C>T
n.2129C>T
n.1624-316C>T
n.657-316C>T
c.1511-349C>T (n.1511-349C>T)
 gnomAD v4
2g.240576220A>GCA2663968184RNPEPL1c.1511-315A>G (n.1511-315A>G)
c.818-315A>G (n.818-315A>G)
c.110-348A>G (n.110-348A>G)
c.152-315A>G (n.152-315A>G)
n.347-315A>G
n.314-315A>G
n.2130A>G
n.1624-315A>G
n.657-315A>G
c.1511-348A>G (n.1511-348A>G)
 gnomAD v4
2g.240576220_240576221delinsAGCA1339183780RNPEPL1c.1511-315_1511-314delinsAG (n.1511-315_1511-314delinsAG)
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c.110-348_110-347delinsAG (n.110-348_110-347delinsAG)
c.152-315_152-314delinsAG (n.152-315_152-314delinsAG)
n.347-315_347-314delinsAG
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n.2130_2131delinsAG
n.1624-315_1624-314delinsAG
n.657-315_657-314delinsAG
c.1511-348_1511-347delinsAG (n.1511-348_1511-347delinsAG)
2g.240576221G>ACA2663968203RNPEPL1c.1511-314G>A (n.1511-314G>A)
c.818-314G>A (n.818-314G>A)
c.110-347G>A (n.110-347G>A)
c.152-314G>A (n.152-314G>A)
n.347-314G>A
n.314-314G>A
n.2131G>A
n.1624-314G>A
n.657-314G>A
c.1511-347G>A (n.1511-347G>A)
 gnomAD v4
2g.240576221G>TCA2663968207RNPEPL1c.1511-314G>T (n.1511-314G>T)
c.818-314G>T (n.818-314G>T)
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n.347-314G>T
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n.2131G>T
n.1624-314G>T
n.657-314G>T
c.1511-347G>T (n.1511-347G>T)
 gnomAD v4
2g.240576222delCA1339183781RNPEPL1c.1511-313del (n.1511-313del)
c.818-313del (n.818-313del)
c.110-346del (n.110-346del)
c.152-313del (n.152-313del)
n.347-313del
n.314-313del
n.2132del
n.1624-313del
n.657-313del
c.1511-346del (n.1511-346del)
 dbSNP
2g.240576222G>ACA1339183783RNPEPL1c.1511-313G>A (n.1511-313G>A)
c.818-313G>A (n.818-313G>A)
c.110-346G>A (n.110-346G>A)
c.152-313G>A (n.152-313G>A)
n.347-313G>A
n.314-313G>A
n.2132G>A
n.1624-313G>A
n.657-313G>A
c.1511-346G>A (n.1511-346G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576222G=CA1339183782RNPEPL1c.1511-313G= (n.1511-313G=)
c.818-313G= (n.818-313G=)
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n.2132G=
n.1624-313G=
n.657-313G=
c.1511-346G= (n.1511-346G=)
2g.240576222G>TCA2663968214RNPEPL1c.1511-313G>T (n.1511-313G>T)
c.818-313G>T (n.818-313G>T)
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c.152-313G>T (n.152-313G>T)
n.347-313G>T
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n.657-313G>T
c.1511-346G>T (n.1511-346G>T)
 gnomAD v4
2g.240576224G>ACA2663968247RNPEPL1c.1511-311G>A (n.1511-311G>A)
c.818-311G>A (n.818-311G>A)
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c.152-311G>A (n.152-311G>A)
n.347-311G>A
n.314-311G>A
n.2134G>A
n.1624-311G>A
n.657-311G>A
c.1511-344G>A (n.1511-344G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576224G>CCA2663968269RNPEPL1c.1511-311G>C (n.1511-311G>C)
c.818-311G>C (n.818-311G>C)
c.110-344G>C (n.110-344G>C)
c.152-311G>C (n.152-311G>C)
n.347-311G>C
n.314-311G>C
n.2134G>C
n.1624-311G>C
n.657-311G>C
c.1511-344G>C (n.1511-344G>C)
 gnomAD v4
2g.240576224G>TCA2663968271RNPEPL1c.1511-311G>T (n.1511-311G>T)
c.818-311G>T (n.818-311G>T)
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c.152-311G>T (n.152-311G>T)
n.347-311G>T
n.314-311G>T
n.2134G>T
n.1624-311G>T
n.657-311G>T
c.1511-344G>T (n.1511-344G>T)
 gnomAD v4
2g.240576225G>ACA540535860RNPEPL1c.1511-310G>A (n.1511-310G>A)
c.818-310G>A (n.818-310G>A)
c.110-343G>A (n.110-343G>A)
c.152-310G>A (n.152-310G>A)
n.347-310G>A
n.314-310G>A
n.2135G>A
n.1624-310G>A
n.657-310G>A
c.1511-343G>A (n.1511-343G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576225G=CA1339183784RNPEPL1c.1511-310G= (n.1511-310G=)
c.818-310G= (n.818-310G=)
c.110-343G= (n.110-343G=)
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n.347-310G=
n.314-310G=
n.2135G=
n.1624-310G=
n.657-310G=
c.1511-343G= (n.1511-343G=)
2g.240576225_240576228delinsGCCTCA1339183785RNPEPL1c.1511-310_1511-307delinsGCCT (n.1511-310_1511-307delinsGCCT)
c.818-310_818-307delinsGCCT (n.818-310_818-307delinsGCCT)
c.110-343_110-340delinsGCCT (n.110-343_110-340delinsGCCT)
c.152-310_152-307delinsGCCT (n.152-310_152-307delinsGCCT)
n.347-310_347-307delinsGCCT
n.314-310_314-307delinsGCCT
n.2135_2138delinsGCCT
n.1624-310_1624-307delinsGCCT
n.657-310_657-307delinsGCCT
c.1511-343_1511-340delinsGCCT (n.1511-343_1511-340delinsGCCT)
2g.240576226C>ACA68115992RNPEPL1c.1511-309C>A (n.1511-309C>A)
c.818-309C>A (n.818-309C>A)
c.110-342C>A (n.110-342C>A)
c.152-309C>A (n.152-309C>A)
n.347-309C>A
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n.2136C>A
n.1624-309C>A
n.657-309C>A
c.1511-342C>A (n.1511-342C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576226C=CA1339183787RNPEPL1c.1511-309C= (n.1511-309C=)
c.818-309C= (n.818-309C=)
c.110-342C= (n.110-342C=)
c.152-309C= (n.152-309C=)
n.347-309C=
n.314-309C=
n.2136C=
n.1624-309C=
n.657-309C=
c.1511-342C= (n.1511-342C=)

Number of alleles fetched