Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.347-326G>C
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2g.240576209G>TCA2663968056RNPEPL1c.1511-326G>T (n.1511-326G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.240576210T>GCA2663968066RNPEPL1c.1511-325T>G (n.1511-325T>G)
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n.657-325T>G
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 gnomAD v4
2g.240576211T>ACA2663968070RNPEPL1c.1511-324T>A (n.1511-324T>A)
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n.347-324T>A
n.314-324T>A
n.2121T>A
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n.657-324T>A
c.1511-357T>A (n.1511-357T>A)
 gnomAD v4
2g.240576211T>CCA2663968074RNPEPL1c.1511-324T>C (n.1511-324T>C)
c.818-324T>C (n.818-324T>C)
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c.152-324T>C (n.152-324T>C)
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 gnomAD v4
2g.240576212C>ACA2663968075RNPEPL1c.1511-323C>A (n.1511-323C>A)
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c.110-356C>A (n.110-356C>A)
c.152-323C>A (n.152-323C>A)
n.347-323C>A
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n.2122C>A
n.1624-323C>A
n.657-323C>A
c.1511-356C>A (n.1511-356C>A)
 gnomAD v4
2g.240576212C>GCA2663968113RNPEPL1c.1511-323C>G (n.1511-323C>G)
c.818-323C>G (n.818-323C>G)
c.110-356C>G (n.110-356C>G)
c.152-323C>G (n.152-323C>G)
n.347-323C>G
n.314-323C>G
n.2122C>G
n.1624-323C>G
n.657-323C>G
c.1511-356C>G (n.1511-356C>G)
 gnomAD v4
2g.240576213A>CCA2663968119RNPEPL1c.1511-322A>C (n.1511-322A>C)
c.818-322A>C (n.818-322A>C)
c.110-355A>C (n.110-355A>C)
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n.347-322A>C
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 gnomAD v4
2g.240576213A>GCA2663968123RNPEPL1c.1511-322A>G (n.1511-322A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.657-317G>T
c.1511-350G>T (n.1511-350G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched