Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240576194A>C | CA2663967929 | RNPEPL1 | c.1511-341A>C (n.1511-341A>C) c.818-341A>C (n.818-341A>C) c.110-374A>C (n.110-374A>C) c.152-341A>C (n.152-341A>C) n.347-341A>C n.314-341A>C n.2104A>C n.1624-341A>C n.657-341A>C c.1511-374A>C (n.1511-374A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576194A>T | CA2663967933 | RNPEPL1 | c.1511-341A>T (n.1511-341A>T) c.818-341A>T (n.818-341A>T) c.110-374A>T (n.110-374A>T) c.152-341A>T (n.152-341A>T) n.347-341A>T n.314-341A>T n.2104A>T n.1624-341A>T n.657-341A>T c.1511-374A>T (n.1511-374A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576195del | CA2663967938 | RNPEPL1 | c.1511-340del (n.1511-340del) c.818-340del (n.818-340del) c.110-373del (n.110-373del) c.152-340del (n.152-340del) n.347-340del n.314-340del n.2105del n.1624-340del n.657-340del c.1511-373del (n.1511-373del) | gnomAD v4 |
2 | g.240576195T>A | CA2663967939 | RNPEPL1 | c.1511-340T>A (n.1511-340T>A) c.818-340T>A (n.818-340T>A) c.110-373T>A (n.110-373T>A) c.152-340T>A (n.152-340T>A) n.347-340T>A n.314-340T>A n.2105T>A n.1624-340T>A n.657-340T>A c.1511-373T>A (n.1511-373T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576195T>C | CA2663967940 | RNPEPL1 | c.1511-340T>C (n.1511-340T>C) c.818-340T>C (n.818-340T>C) c.110-373T>C (n.110-373T>C) c.152-340T>C (n.152-340T>C) n.347-340T>C n.314-340T>C n.2105T>C n.1624-340T>C n.657-340T>C c.1511-373T>C (n.1511-373T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576195T>G | CA2663967941 | RNPEPL1 | c.1511-340T>G (n.1511-340T>G) c.818-340T>G (n.818-340T>G) c.110-373T>G (n.110-373T>G) c.152-340T>G (n.152-340T>G) n.347-340T>G n.314-340T>G n.2105T>G n.1624-340T>G n.657-340T>G c.1511-373T>G (n.1511-373T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576196C>A | CA2663967947 | RNPEPL1 | c.1511-339C>A (n.1511-339C>A) c.818-339C>A (n.818-339C>A) c.110-372C>A (n.110-372C>A) c.152-339C>A (n.152-339C>A) n.347-339C>A n.314-339C>A n.2106C>A n.1624-339C>A n.657-339C>A c.1511-372C>A (n.1511-372C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576196C>T | CA2754883485 | RNPEPL1 | c.1511-339C>T (n.1511-339C>T) c.818-339C>T (n.818-339C>T) c.110-372C>T (n.110-372C>T) c.152-339C>T (n.152-339C>T) n.347-339C>T n.314-339C>T n.2106C>T n.1624-339C>T n.657-339C>T c.1511-372C>T (n.1511-372C>T) | |
2 | g.240576199_240576203dup | CA2663967944 | RNPEPL1 | c.1511-336_1511-332dup (n.1511-336_1511-332dup) c.818-336_818-332dup (n.818-336_818-332dup) c.110-369_110-365dup (n.110-369_110-365dup) c.152-336_152-332dup (n.152-336_152-332dup) n.347-336_347-332dup n.314-336_314-332dup n.2109_2113dup n.1624-336_1624-332dup n.657-336_657-332dup c.1511-369_1511-365dup (n.1511-369_1511-365dup) | gnomAD v4 |
2 | g.240576197C>A | CA2663967950 | RNPEPL1 | c.1511-338C>A (n.1511-338C>A) c.818-338C>A (n.818-338C>A) c.110-371C>A (n.110-371C>A) c.152-338C>A (n.152-338C>A) n.347-338C>A n.314-338C>A n.2107C>A n.1624-338C>A n.657-338C>A c.1511-371C>A (n.1511-371C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576197C= | CA1339183764 | RNPEPL1 | c.1511-338C= (n.1511-338C=) c.818-338C= (n.818-338C=) c.110-371C= (n.110-371C=) c.152-338C= (n.152-338C=) n.347-338C= n.314-338C= n.2107C= n.1624-338C= n.657-338C= c.1511-371C= (n.1511-371C=) | |
2 | g.240576197C>G | CA766921230 | RNPEPL1 | c.1511-338C>G (n.1511-338C>G) c.818-338C>G (n.818-338C>G) c.110-371C>G (n.110-371C>G) c.152-338C>G (n.152-338C>G) n.347-338C>G n.314-338C>G n.2107C>G n.1624-338C>G n.657-338C>G c.1511-371C>G (n.1511-371C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576197C>T | CA2663967953 | RNPEPL1 | c.1511-338C>T (n.1511-338C>T) c.818-338C>T (n.818-338C>T) c.110-371C>T (n.110-371C>T) c.152-338C>T (n.152-338C>T) n.347-338C>T n.314-338C>T n.2107C>T n.1624-338C>T n.657-338C>T c.1511-371C>T (n.1511-371C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576198C>A | CA2663967958 | RNPEPL1 | c.1511-337C>A (n.1511-337C>A) c.818-337C>A (n.818-337C>A) c.110-370C>A (n.110-370C>A) c.152-337C>A (n.152-337C>A) n.347-337C>A n.314-337C>A n.2108C>A n.1624-337C>A n.657-337C>A c.1511-370C>A (n.1511-370C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576198C= | CA1339183765 | RNPEPL1 | c.1511-337C= (n.1511-337C=) c.818-337C= (n.818-337C=) c.110-370C= (n.110-370C=) c.152-337C= (n.152-337C=) n.347-337C= n.314-337C= n.2108C= n.1624-337C= n.657-337C= c.1511-370C= (n.1511-370C=) | |
2 | g.240576198C>T | CA766921233 | RNPEPL1 | c.1511-337C>T (n.1511-337C>T) c.818-337C>T (n.818-337C>T) c.110-370C>T (n.110-370C>T) c.152-337C>T (n.152-337C>T) n.347-337C>T n.314-337C>T n.2108C>T n.1624-337C>T n.657-337C>T c.1511-370C>T (n.1511-370C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576199G>A | CA1044050264 | RNPEPL1 | c.1511-336G>A (n.1511-336G>A) c.818-336G>A (n.818-336G>A) c.110-369G>A (n.110-369G>A) c.152-336G>A (n.152-336G>A) n.347-336G>A n.314-336G>A n.2109G>A n.1624-336G>A n.657-336G>A c.1511-369G>A (n.1511-369G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576199G>C | CA2663967965 | RNPEPL1 | c.1511-336G>C (n.1511-336G>C) c.818-336G>C (n.818-336G>C) c.110-369G>C (n.110-369G>C) c.152-336G>C (n.152-336G>C) n.347-336G>C n.314-336G>C n.2109G>C n.1624-336G>C n.657-336G>C c.1511-369G>C (n.1511-369G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576199G= | CA1339183766 | RNPEPL1 | c.1511-336G= (n.1511-336G=) c.818-336G= (n.818-336G=) c.110-369G= (n.110-369G=) c.152-336G= (n.152-336G=) n.347-336G= n.314-336G= n.2109G= n.1624-336G= n.657-336G= c.1511-369G= (n.1511-369G=) | |
2 | g.240576199G>T | CA2663967961 | RNPEPL1 | c.1511-336G>T (n.1511-336G>T) c.818-336G>T (n.818-336G>T) c.110-369G>T (n.110-369G>T) c.152-336G>T (n.152-336G>T) n.347-336G>T n.314-336G>T n.2109G>T n.1624-336G>T n.657-336G>T c.1511-369G>T (n.1511-369G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576200C>A | CA2663967967 | RNPEPL1 | c.1511-335C>A (n.1511-335C>A) c.818-335C>A (n.818-335C>A) c.110-368C>A (n.110-368C>A) c.152-335C>A (n.152-335C>A) n.347-335C>A n.314-335C>A n.2110C>A n.1624-335C>A n.657-335C>A c.1511-368C>A (n.1511-368C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576201C>A | CA2663967973 | RNPEPL1 | c.1511-334C>A (n.1511-334C>A) c.818-334C>A (n.818-334C>A) c.110-367C>A (n.110-367C>A) c.152-334C>A (n.152-334C>A) n.347-334C>A n.314-334C>A n.2111C>A n.1624-334C>A n.657-334C>A c.1511-367C>A (n.1511-367C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576201C= | CA1339183767 | RNPEPL1 | c.1511-334C= (n.1511-334C=) c.818-334C= (n.818-334C=) c.110-367C= (n.110-367C=) c.152-334C= (n.152-334C=) n.347-334C= n.314-334C= n.2111C= n.1624-334C= n.657-334C= c.1511-367C= (n.1511-367C=) | |
2 | g.240576201C>T | CA1339183768 | RNPEPL1 | c.1511-334C>T (n.1511-334C>T) c.818-334C>T (n.818-334C>T) c.110-367C>T (n.110-367C>T) c.152-334C>T (n.152-334C>T) n.347-334C>T n.314-334C>T n.2111C>T n.1624-334C>T n.657-334C>T c.1511-367C>T (n.1511-367C>T) | dbSNP |
2 | g.240576202C>A | CA2663967977 | RNPEPL1 | c.1511-333C>A (n.1511-333C>A) c.818-333C>A (n.818-333C>A) c.110-366C>A (n.110-366C>A) c.152-333C>A (n.152-333C>A) n.347-333C>A n.314-333C>A n.2112C>A n.1624-333C>A n.657-333C>A c.1511-366C>A (n.1511-366C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576202C= | CA1339183769 | RNPEPL1 | c.1511-333C= (n.1511-333C=) c.818-333C= (n.818-333C=) c.110-366C= (n.110-366C=) c.152-333C= (n.152-333C=) n.347-333C= n.314-333C= n.2112C= n.1624-333C= n.657-333C= c.1511-366C= (n.1511-366C=) | |
2 | g.240576202C>G | CA2754883487 | RNPEPL1 | c.1511-333C>G (n.1511-333C>G) c.818-333C>G (n.818-333C>G) c.110-366C>G (n.110-366C>G) c.152-333C>G (n.152-333C>G) n.347-333C>G n.314-333C>G n.2112C>G n.1624-333C>G n.657-333C>G c.1511-366C>G (n.1511-366C>G) | |
2 | g.240576202C>T | CA1339183770 | RNPEPL1 | c.1511-333C>T (n.1511-333C>T) c.818-333C>T (n.818-333C>T) c.110-366C>T (n.110-366C>T) c.152-333C>T (n.152-333C>T) n.347-333C>T n.314-333C>T n.2112C>T n.1624-333C>T n.657-333C>T c.1511-366C>T (n.1511-366C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576203C>A | CA2663967980 | RNPEPL1 | c.1511-332C>A (n.1511-332C>A) c.818-332C>A (n.818-332C>A) c.110-365C>A (n.110-365C>A) c.152-332C>A (n.152-332C>A) n.347-332C>A n.314-332C>A n.2113C>A n.1624-332C>A n.657-332C>A c.1511-365C>A (n.1511-365C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576204T>A | CA68115986 | RNPEPL1 | c.1511-331T>A (n.1511-331T>A) c.818-331T>A (n.818-331T>A) c.110-364T>A (n.110-364T>A) c.152-331T>A (n.152-331T>A) n.347-331T>A n.314-331T>A n.2114T>A n.1624-331T>A n.657-331T>A c.1511-364T>A (n.1511-364T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576204T>C | CA2663968006 | RNPEPL1 | c.1511-331T>C (n.1511-331T>C) c.818-331T>C (n.818-331T>C) c.110-364T>C (n.110-364T>C) c.152-331T>C (n.152-331T>C) n.347-331T>C n.314-331T>C n.2114T>C n.1624-331T>C n.657-331T>C c.1511-364T>C (n.1511-364T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576204T= | CA1339183771 | RNPEPL1 | c.1511-331T= (n.1511-331T=) c.818-331T= (n.818-331T=) c.110-364T= (n.110-364T=) c.152-331T= (n.152-331T=) n.347-331T= n.314-331T= n.2114T= n.1624-331T= n.657-331T= c.1511-364T= (n.1511-364T=) | |
2 | g.240576205G>A | CA1339183773 | RNPEPL1 | c.1511-330G>A (n.1511-330G>A) c.818-330G>A (n.818-330G>A) c.110-363G>A (n.110-363G>A) c.152-330G>A (n.152-330G>A) n.347-330G>A n.314-330G>A n.2115G>A n.1624-330G>A n.657-330G>A c.1511-363G>A (n.1511-363G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576205G>C | CA540535855 | RNPEPL1 | c.1511-330G>C (n.1511-330G>C) c.818-330G>C (n.818-330G>C) c.110-363G>C (n.110-363G>C) c.152-330G>C (n.152-330G>C) n.347-330G>C n.314-330G>C n.2115G>C n.1624-330G>C n.657-330G>C c.1511-363G>C (n.1511-363G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576205G= | CA1339183772 | RNPEPL1 | c.1511-330G= (n.1511-330G=) c.818-330G= (n.818-330G=) c.110-363G= (n.110-363G=) c.152-330G= (n.152-330G=) n.347-330G= n.314-330G= n.2115G= n.1624-330G= n.657-330G= c.1511-363G= (n.1511-363G=) | |
2 | g.240576205G>T | CA2663968013 | RNPEPL1 | c.1511-330G>T (n.1511-330G>T) c.818-330G>T (n.818-330G>T) c.110-363G>T (n.110-363G>T) c.152-330G>T (n.152-330G>T) n.347-330G>T n.314-330G>T n.2115G>T n.1624-330G>T n.657-330G>T c.1511-363G>T (n.1511-363G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576206C>A | CA2663968021 | RNPEPL1 | c.1511-329C>A (n.1511-329C>A) c.818-329C>A (n.818-329C>A) c.110-362C>A (n.110-362C>A) c.152-329C>A (n.152-329C>A) n.347-329C>A n.314-329C>A n.2116C>A n.1624-329C>A n.657-329C>A c.1511-362C>A (n.1511-362C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576206C>T | CA2663968026 | RNPEPL1 | c.1511-329C>T (n.1511-329C>T) c.818-329C>T (n.818-329C>T) c.110-362C>T (n.110-362C>T) c.152-329C>T (n.152-329C>T) n.347-329C>T n.314-329C>T n.2116C>T n.1624-329C>T n.657-329C>T c.1511-362C>T (n.1511-362C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576207T>A | CA2663968030 | RNPEPL1 | c.1511-328T>A (n.1511-328T>A) c.818-328T>A (n.818-328T>A) c.110-361T>A (n.110-361T>A) c.152-328T>A (n.152-328T>A) n.347-328T>A n.314-328T>A n.2117T>A n.1624-328T>A n.657-328T>A c.1511-361T>A (n.1511-361T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576207T>C | CA540535857 | RNPEPL1 | c.1511-328T>C (n.1511-328T>C) c.818-328T>C (n.818-328T>C) c.110-361T>C (n.110-361T>C) c.152-328T>C (n.152-328T>C) n.347-328T>C n.314-328T>C n.2117T>C n.1624-328T>C n.657-328T>C c.1511-361T>C (n.1511-361T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576207T= | CA1339183774 | RNPEPL1 | c.1511-328T= (n.1511-328T=) c.818-328T= (n.818-328T=) c.110-361T= (n.110-361T=) c.152-328T= (n.152-328T=) n.347-328T= n.314-328T= n.2117T= n.1624-328T= n.657-328T= c.1511-361T= (n.1511-361T=) | |
2 | g.240576208G>A | CA1044050270 | RNPEPL1 | c.1511-327G>A (n.1511-327G>A) c.818-327G>A (n.818-327G>A) c.110-360G>A (n.110-360G>A) c.152-327G>A (n.152-327G>A) n.347-327G>A n.314-327G>A n.2118G>A n.1624-327G>A n.657-327G>A c.1511-360G>A (n.1511-360G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576208G>C | CA2663968039 | RNPEPL1 | c.1511-327G>C (n.1511-327G>C) c.818-327G>C (n.818-327G>C) c.110-360G>C (n.110-360G>C) c.152-327G>C (n.152-327G>C) n.347-327G>C n.314-327G>C n.2118G>C n.1624-327G>C n.657-327G>C c.1511-360G>C (n.1511-360G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576208G= | CA1339183775 | RNPEPL1 | c.1511-327G= (n.1511-327G=) c.818-327G= (n.818-327G=) c.110-360G= (n.110-360G=) c.152-327G= (n.152-327G=) n.347-327G= n.314-327G= n.2118G= n.1624-327G= n.657-327G= c.1511-360G= (n.1511-360G=) | |
2 | g.240576208G>T | CA2663968035 | RNPEPL1 | c.1511-327G>T (n.1511-327G>T) c.818-327G>T (n.818-327G>T) c.110-360G>T (n.110-360G>T) c.152-327G>T (n.152-327G>T) n.347-327G>T n.314-327G>T n.2118G>T n.1624-327G>T n.657-327G>T c.1511-360G>T (n.1511-360G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576209G>A | CA2663968046 | RNPEPL1 | c.1511-326G>A (n.1511-326G>A) c.818-326G>A (n.818-326G>A) c.110-359G>A (n.110-359G>A) c.152-326G>A (n.152-326G>A) n.347-326G>A n.314-326G>A n.2119G>A n.1624-326G>A n.657-326G>A c.1511-359G>A (n.1511-359G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576209G>C | CA2754883488 | RNPEPL1 | c.1511-326G>C (n.1511-326G>C) c.818-326G>C (n.818-326G>C) c.110-359G>C (n.110-359G>C) c.152-326G>C (n.152-326G>C) n.347-326G>C n.314-326G>C n.2119G>C n.1624-326G>C n.657-326G>C c.1511-359G>C (n.1511-359G>C) | |
2 | g.240576209G>T | CA2663968056 | RNPEPL1 | c.1511-326G>T (n.1511-326G>T) c.818-326G>T (n.818-326G>T) c.110-359G>T (n.110-359G>T) c.152-326G>T (n.152-326G>T) n.347-326G>T n.314-326G>T n.2119G>T n.1624-326G>T n.657-326G>T c.1511-359G>T (n.1511-359G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576210T>C | CA2663968062 | RNPEPL1 | c.1511-325T>C (n.1511-325T>C) c.818-325T>C (n.818-325T>C) c.110-358T>C (n.110-358T>C) c.152-325T>C (n.152-325T>C) n.347-325T>C n.314-325T>C n.2120T>C n.1624-325T>C n.657-325T>C c.1511-358T>C (n.1511-358T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576210T>G | CA2663968066 | RNPEPL1 | c.1511-325T>G (n.1511-325T>G) c.818-325T>G (n.818-325T>G) c.110-358T>G (n.110-358T>G) c.152-325T>G (n.152-325T>G) n.347-325T>G n.314-325T>G n.2120T>G n.1624-325T>G n.657-325T>G c.1511-358T>G (n.1511-358T>G) | gnomAD v4 |