Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.240576201C>TCA1339183768RNPEPL1c.1511-334C>T (n.1511-334C>T)
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dbSNP
2g.240576202C>ACA2663967977RNPEPL1c.1511-333C>A (n.1511-333C>A)
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gnomAD v4
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2g.240576202C>GCA2754883487RNPEPL1c.1511-333C>G (n.1511-333C>G)
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2g.240576202C>TCA1339183770RNPEPL1c.1511-333C>T (n.1511-333C>T)
c.818-333C>T (n.818-333C>T)
c.110-366C>T (n.110-366C>T)
c.152-333C>T (n.152-333C>T)
n.347-333C>T
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dbSNP gnomAD v4
2g.240576203C>ACA2663967980RNPEPL1c.1511-332C>A (n.1511-332C>A)
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c.152-332C>A (n.152-332C>A)
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n.2113C>A
n.1624-332C>A
n.657-332C>A
c.1511-365C>A (n.1511-365C>A)
gnomAD v4
2g.240576204T>ACA68115986RNPEPL1c.1511-331T>A (n.1511-331T>A)
c.818-331T>A (n.818-331T>A)
c.110-364T>A (n.110-364T>A)
c.152-331T>A (n.152-331T>A)
n.347-331T>A
n.314-331T>A
n.2114T>A
n.1624-331T>A
n.657-331T>A
c.1511-364T>A (n.1511-364T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.240576204T>CCA2663968006RNPEPL1c.1511-331T>C (n.1511-331T>C)
c.818-331T>C (n.818-331T>C)
c.110-364T>C (n.110-364T>C)
c.152-331T>C (n.152-331T>C)
n.347-331T>C
n.314-331T>C
n.2114T>C
n.1624-331T>C
n.657-331T>C
c.1511-364T>C (n.1511-364T>C)
gnomAD v4
2g.240576204T=CA1339183771RNPEPL1c.1511-331T= (n.1511-331T=)
c.818-331T= (n.818-331T=)
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2g.240576205G>ACA1339183773RNPEPL1c.1511-330G>A (n.1511-330G>A)
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c.152-330G>A (n.152-330G>A)
n.347-330G>A
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n.2115G>A
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c.1511-363G>A (n.1511-363G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.240576205G>CCA540535855RNPEPL1c.1511-330G>C (n.1511-330G>C)
c.818-330G>C (n.818-330G>C)
c.110-363G>C (n.110-363G>C)
c.152-330G>C (n.152-330G>C)
n.347-330G>C
n.314-330G>C
n.2115G>C
n.1624-330G>C
n.657-330G>C
c.1511-363G>C (n.1511-363G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576205G=CA1339183772RNPEPL1c.1511-330G= (n.1511-330G=)
c.818-330G= (n.818-330G=)
c.110-363G= (n.110-363G=)
c.152-330G= (n.152-330G=)
n.347-330G=
n.314-330G=
n.2115G=
n.1624-330G=
n.657-330G=
c.1511-363G= (n.1511-363G=)
2g.240576205G>TCA2663968013RNPEPL1c.1511-330G>T (n.1511-330G>T)
c.818-330G>T (n.818-330G>T)
c.110-363G>T (n.110-363G>T)
c.152-330G>T (n.152-330G>T)
n.347-330G>T
n.314-330G>T
n.2115G>T
n.1624-330G>T
n.657-330G>T
c.1511-363G>T (n.1511-363G>T)
gnomAD v4
2g.240576206C>ACA2663968021RNPEPL1c.1511-329C>A (n.1511-329C>A)
c.818-329C>A (n.818-329C>A)
c.110-362C>A (n.110-362C>A)
c.152-329C>A (n.152-329C>A)
n.347-329C>A
n.314-329C>A
n.2116C>A
n.1624-329C>A
n.657-329C>A
c.1511-362C>A (n.1511-362C>A)
gnomAD v4
2g.240576206C>TCA2663968026RNPEPL1c.1511-329C>T (n.1511-329C>T)
c.818-329C>T (n.818-329C>T)
c.110-362C>T (n.110-362C>T)
c.152-329C>T (n.152-329C>T)
n.347-329C>T
n.314-329C>T
n.2116C>T
n.1624-329C>T
n.657-329C>T
c.1511-362C>T (n.1511-362C>T)
gnomAD v4
2g.240576207T>ACA2663968030RNPEPL1c.1511-328T>A (n.1511-328T>A)
c.818-328T>A (n.818-328T>A)
c.110-361T>A (n.110-361T>A)
c.152-328T>A (n.152-328T>A)
n.347-328T>A
n.314-328T>A
n.2117T>A
n.1624-328T>A
n.657-328T>A
c.1511-361T>A (n.1511-361T>A)
gnomAD v4
2g.240576207T>CCA540535857RNPEPL1c.1511-328T>C (n.1511-328T>C)
c.818-328T>C (n.818-328T>C)
c.110-361T>C (n.110-361T>C)
c.152-328T>C (n.152-328T>C)
n.347-328T>C
n.314-328T>C
n.2117T>C
n.1624-328T>C
n.657-328T>C
c.1511-361T>C (n.1511-361T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576207T=CA1339183774RNPEPL1c.1511-328T= (n.1511-328T=)
c.818-328T= (n.818-328T=)
c.110-361T= (n.110-361T=)
c.152-328T= (n.152-328T=)
n.347-328T=
n.314-328T=
n.2117T=
n.1624-328T=
n.657-328T=
c.1511-361T= (n.1511-361T=)
2g.240576208G>ACA1044050270RNPEPL1c.1511-327G>A (n.1511-327G>A)
c.818-327G>A (n.818-327G>A)
c.110-360G>A (n.110-360G>A)
c.152-327G>A (n.152-327G>A)
n.347-327G>A
n.314-327G>A
n.2118G>A
n.1624-327G>A
n.657-327G>A
c.1511-360G>A (n.1511-360G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576208G>CCA2663968039RNPEPL1c.1511-327G>C (n.1511-327G>C)
c.818-327G>C (n.818-327G>C)
c.110-360G>C (n.110-360G>C)
c.152-327G>C (n.152-327G>C)
n.347-327G>C
n.314-327G>C
n.2118G>C
n.1624-327G>C
n.657-327G>C
c.1511-360G>C (n.1511-360G>C)
gnomAD v4
2g.240576208G=CA1339183775RNPEPL1c.1511-327G= (n.1511-327G=)
c.818-327G= (n.818-327G=)
c.110-360G= (n.110-360G=)
c.152-327G= (n.152-327G=)
n.347-327G=
n.314-327G=
n.2118G=
n.1624-327G=
n.657-327G=
c.1511-360G= (n.1511-360G=)
2g.240576208G>TCA2663968035RNPEPL1c.1511-327G>T (n.1511-327G>T)
c.818-327G>T (n.818-327G>T)
c.110-360G>T (n.110-360G>T)
c.152-327G>T (n.152-327G>T)
n.347-327G>T
n.314-327G>T
n.2118G>T
n.1624-327G>T
n.657-327G>T
c.1511-360G>T (n.1511-360G>T)
gnomAD v4
2g.240576209G>ACA2663968046RNPEPL1c.1511-326G>A (n.1511-326G>A)
c.818-326G>A (n.818-326G>A)
c.110-359G>A (n.110-359G>A)
c.152-326G>A (n.152-326G>A)
n.347-326G>A
n.314-326G>A
n.2119G>A
n.1624-326G>A
n.657-326G>A
c.1511-359G>A (n.1511-359G>A)
gnomAD v4
2g.240576209G>CCA2754883488RNPEPL1c.1511-326G>C (n.1511-326G>C)
c.818-326G>C (n.818-326G>C)
c.110-359G>C (n.110-359G>C)
c.152-326G>C (n.152-326G>C)
n.347-326G>C
n.314-326G>C
n.2119G>C
n.1624-326G>C
n.657-326G>C
c.1511-359G>C (n.1511-359G>C)
2g.240576209G>TCA2663968056RNPEPL1c.1511-326G>T (n.1511-326G>T)
c.818-326G>T (n.818-326G>T)
c.110-359G>T (n.110-359G>T)
c.152-326G>T (n.152-326G>T)
n.347-326G>T
n.314-326G>T
n.2119G>T
n.1624-326G>T
n.657-326G>T
c.1511-359G>T (n.1511-359G>T)
gnomAD v4
2g.240576210T>CCA2663968062RNPEPL1c.1511-325T>C (n.1511-325T>C)
c.818-325T>C (n.818-325T>C)
c.110-358T>C (n.110-358T>C)
c.152-325T>C (n.152-325T>C)
n.347-325T>C
n.314-325T>C
n.2120T>C
n.1624-325T>C
n.657-325T>C
c.1511-358T>C (n.1511-358T>C)
gnomAD v4
2g.240576210T>GCA2663968066RNPEPL1c.1511-325T>G (n.1511-325T>G)
c.818-325T>G (n.818-325T>G)
c.110-358T>G (n.110-358T>G)
c.152-325T>G (n.152-325T>G)
n.347-325T>G
n.314-325T>G
n.2120T>G
n.1624-325T>G
n.657-325T>G
c.1511-358T>G (n.1511-358T>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched