Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.314-339C>A
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n.657-339C>A
c.1511-372C>A (n.1511-372C>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.657-338C>A
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 gnomAD v4
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2g.240576197C>GCA766921230RNPEPL1c.1511-338C>G (n.1511-338C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576197C>TCA2663967953RNPEPL1c.1511-338C>T (n.1511-338C>T)
c.818-338C>T (n.818-338C>T)
c.110-371C>T (n.110-371C>T)
c.152-338C>T (n.152-338C>T)
n.347-338C>T
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n.2107C>T
n.1624-338C>T
n.657-338C>T
c.1511-371C>T (n.1511-371C>T)
 gnomAD v4
2g.240576198C>ACA2663967958RNPEPL1c.1511-337C>A (n.1511-337C>A)
c.818-337C>A (n.818-337C>A)
c.110-370C>A (n.110-370C>A)
c.152-337C>A (n.152-337C>A)
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n.657-337C>A
c.1511-370C>A (n.1511-370C>A)
 gnomAD v4
2g.240576198C=CA1339183765RNPEPL1c.1511-337C= (n.1511-337C=)
c.818-337C= (n.818-337C=)
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c.1511-370C= (n.1511-370C=)
2g.240576198C>TCA766921233RNPEPL1c.1511-337C>T (n.1511-337C>T)
c.818-337C>T (n.818-337C>T)
c.110-370C>T (n.110-370C>T)
c.152-337C>T (n.152-337C>T)
n.347-337C>T
n.314-337C>T
n.2108C>T
n.1624-337C>T
n.657-337C>T
c.1511-370C>T (n.1511-370C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576199G>ACA1044050264RNPEPL1c.1511-336G>A (n.1511-336G>A)
c.818-336G>A (n.818-336G>A)
c.110-369G>A (n.110-369G>A)
c.152-336G>A (n.152-336G>A)
n.347-336G>A
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n.2109G>A
n.1624-336G>A
n.657-336G>A
c.1511-369G>A (n.1511-369G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576199G>CCA2663967965RNPEPL1c.1511-336G>C (n.1511-336G>C)
c.818-336G>C (n.818-336G>C)
c.110-369G>C (n.110-369G>C)
c.152-336G>C (n.152-336G>C)
n.347-336G>C
n.314-336G>C
n.2109G>C
n.1624-336G>C
n.657-336G>C
c.1511-369G>C (n.1511-369G>C)
 gnomAD v4
2g.240576199G=CA1339183766RNPEPL1c.1511-336G= (n.1511-336G=)
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c.110-369G= (n.110-369G=)
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c.1511-369G= (n.1511-369G=)
2g.240576199G>TCA2663967961RNPEPL1c.1511-336G>T (n.1511-336G>T)
c.818-336G>T (n.818-336G>T)
c.110-369G>T (n.110-369G>T)
c.152-336G>T (n.152-336G>T)
n.347-336G>T
n.314-336G>T
n.2109G>T
n.1624-336G>T
n.657-336G>T
c.1511-369G>T (n.1511-369G>T)
 gnomAD v4
2g.240576200C>ACA2663967967RNPEPL1c.1511-335C>A (n.1511-335C>A)
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c.110-368C>A (n.110-368C>A)
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n.347-335C>A
n.314-335C>A
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n.1624-335C>A
n.657-335C>A
c.1511-368C>A (n.1511-368C>A)
 gnomAD v4
2g.240576201C>ACA2663967973RNPEPL1c.1511-334C>A (n.1511-334C>A)
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c.110-367C>A (n.110-367C>A)
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n.1624-334C>A
n.657-334C>A
c.1511-367C>A (n.1511-367C>A)
 gnomAD v4
2g.240576201C=CA1339183767RNPEPL1c.1511-334C= (n.1511-334C=)
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2g.240576201C>TCA1339183768RNPEPL1c.1511-334C>T (n.1511-334C>T)
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n.347-334C>T
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 dbSNP
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n.657-333C>A
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 gnomAD v4
2g.240576202C=CA1339183769RNPEPL1c.1511-333C= (n.1511-333C=)
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2g.240576202C>TCA1339183770RNPEPL1c.1511-333C>T (n.1511-333C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.240576203C>ACA2663967980RNPEPL1c.1511-332C>A (n.1511-332C>A)
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n.1624-332C>A
n.657-332C>A
c.1511-365C>A (n.1511-365C>A)
 gnomAD v4
2g.240576204T>ACA68115986RNPEPL1c.1511-331T>A (n.1511-331T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.240576204T>CCA2663968006RNPEPL1c.1511-331T>C (n.1511-331T>C)
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 gnomAD v4
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2g.240576205G>ACA1339183773RNPEPL1c.1511-330G>A (n.1511-330G>A)
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c.152-330G>A (n.152-330G>A)
n.347-330G>A
n.314-330G>A
n.2115G>A
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n.657-330G>A
c.1511-363G>A (n.1511-363G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576205G>CCA540535855RNPEPL1c.1511-330G>C (n.1511-330G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched