| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240576184T>C | CA2563669299 | RNPEPL1 | c.1511-351T>C (n.1511-351T>C) c.818-351T>C (n.818-351T>C) c.110-384T>C (n.110-384T>C) c.152-351T>C (n.152-351T>C) n.347-351T>C n.314-351T>C n.2094T>C n.1624-351T>C n.657-351T>C c.1511-384T>C (n.1511-384T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576184T>G | CA2663967846 | RNPEPL1 | c.1511-351T>G (n.1511-351T>G) c.818-351T>G (n.818-351T>G) c.110-384T>G (n.110-384T>G) c.152-351T>G (n.152-351T>G) n.347-351T>G n.314-351T>G n.2094T>G n.1624-351T>G n.657-351T>G c.1511-384T>G (n.1511-384T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576185G>A | CA1044050257 | RNPEPL1 | c.1511-350G>A (n.1511-350G>A) c.818-350G>A (n.818-350G>A) c.110-383G>A (n.110-383G>A) c.152-350G>A (n.152-350G>A) n.347-350G>A n.314-350G>A n.2095G>A n.1624-350G>A n.657-350G>A c.1511-383G>A (n.1511-383G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576185G>C | CA2663967848 | RNPEPL1 | c.1511-350G>C (n.1511-350G>C) c.818-350G>C (n.818-350G>C) c.110-383G>C (n.110-383G>C) c.152-350G>C (n.152-350G>C) n.347-350G>C n.314-350G>C n.2095G>C n.1624-350G>C n.657-350G>C c.1511-383G>C (n.1511-383G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576185G= | CA1339183761 | RNPEPL1 | c.1511-350G= (n.1511-350G=) c.818-350G= (n.818-350G=) c.110-383G= (n.110-383G=) c.152-350G= (n.152-350G=) n.347-350G= n.314-350G= n.2095G= n.1624-350G= n.657-350G= c.1511-383G= (n.1511-383G=) | |
| 2 | g.240576185G>T | CA2663967850 | RNPEPL1 | c.1511-350G>T (n.1511-350G>T) c.818-350G>T (n.818-350G>T) c.110-383G>T (n.110-383G>T) c.152-350G>T (n.152-350G>T) n.347-350G>T n.314-350G>T n.2095G>T n.1624-350G>T n.657-350G>T c.1511-383G>T (n.1511-383G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576186T>A | CA2663967877 | RNPEPL1 | c.1511-349T>A (n.1511-349T>A) c.818-349T>A (n.818-349T>A) c.110-382T>A (n.110-382T>A) c.152-349T>A (n.152-349T>A) n.347-349T>A n.314-349T>A n.2096T>A n.1624-349T>A n.657-349T>A c.1511-382T>A (n.1511-382T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576186T>C | CA2663967856 | RNPEPL1 | c.1511-349T>C (n.1511-349T>C) c.818-349T>C (n.818-349T>C) c.110-382T>C (n.110-382T>C) c.152-349T>C (n.152-349T>C) n.347-349T>C n.314-349T>C n.2096T>C n.1624-349T>C n.657-349T>C c.1511-382T>C (n.1511-382T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576186T>G | CA2663967854 | RNPEPL1 | c.1511-349T>G (n.1511-349T>G) c.818-349T>G (n.818-349T>G) c.110-382T>G (n.110-382T>G) c.152-349T>G (n.152-349T>G) n.347-349T>G n.314-349T>G n.2096T>G n.1624-349T>G n.657-349T>G c.1511-382T>G (n.1511-382T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576187dup | CA766921225 | RNPEPL1 | c.1511-348dup (n.1511-348dup) c.818-348dup (n.818-348dup) c.110-381dup (n.110-381dup) c.152-348dup (n.152-348dup) n.347-348dup n.314-348dup n.2097dup n.1624-348dup n.657-348dup c.1511-381dup (n.1511-381dup) | dbSNP |
| 2 | g.240576187T>A | CA2663967879 | RNPEPL1 | c.1511-348T>A (n.1511-348T>A) c.818-348T>A (n.818-348T>A) c.110-381T>A (n.110-381T>A) c.152-348T>A (n.152-348T>A) n.347-348T>A n.314-348T>A n.2097T>A n.1624-348T>A n.657-348T>A c.1511-381T>A (n.1511-381T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576188G>A | CA2663967891 | RNPEPL1 | c.1511-347G>A (n.1511-347G>A) c.818-347G>A (n.818-347G>A) c.110-380G>A (n.110-380G>A) c.152-347G>A (n.152-347G>A) n.347-347G>A n.314-347G>A n.2098G>A n.1624-347G>A n.657-347G>A c.1511-380G>A (n.1511-380G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576188G>C | CA2663967884 | RNPEPL1 | c.1511-347G>C (n.1511-347G>C) c.818-347G>C (n.818-347G>C) c.110-380G>C (n.110-380G>C) c.152-347G>C (n.152-347G>C) n.347-347G>C n.314-347G>C n.2098G>C n.1624-347G>C n.657-347G>C c.1511-380G>C (n.1511-380G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576188G>T | CA2663967890 | RNPEPL1 | c.1511-347G>T (n.1511-347G>T) c.818-347G>T (n.818-347G>T) c.110-380G>T (n.110-380G>T) c.152-347G>T (n.152-347G>T) n.347-347G>T n.314-347G>T n.2098G>T n.1624-347G>T n.657-347G>T c.1511-380G>T (n.1511-380G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576189C>A | CA2663967898 | RNPEPL1 | c.1511-346C>A (n.1511-346C>A) c.818-346C>A (n.818-346C>A) c.110-379C>A (n.110-379C>A) c.152-346C>A (n.152-346C>A) n.347-346C>A n.314-346C>A n.2099C>A n.1624-346C>A n.657-346C>A c.1511-379C>A (n.1511-379C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576189C= | CA1339183762 | RNPEPL1 | c.1511-346C= (n.1511-346C=) c.818-346C= (n.818-346C=) c.110-379C= (n.110-379C=) c.152-346C= (n.152-346C=) n.347-346C= n.314-346C= n.2099C= n.1624-346C= n.657-346C= c.1511-379C= (n.1511-379C=) | |
| 2 | g.240576189C>T | CA1044050259 | RNPEPL1 | c.1511-346C>T (n.1511-346C>T) c.818-346C>T (n.818-346C>T) c.110-379C>T (n.110-379C>T) c.152-346C>T (n.152-346C>T) n.347-346C>T n.314-346C>T n.2099C>T n.1624-346C>T n.657-346C>T c.1511-379C>T (n.1511-379C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576193del | CA2663967895 | RNPEPL1 | c.1511-342del (n.1511-342del) c.818-342del (n.818-342del) c.110-375del (n.110-375del) c.152-342del (n.152-342del) n.347-342del n.314-342del n.2103del n.1624-342del n.657-342del c.1511-375del (n.1511-375del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576190C>A | CA2663967902 | RNPEPL1 | c.1511-345C>A (n.1511-345C>A) c.818-345C>A (n.818-345C>A) c.110-378C>A (n.110-378C>A) c.152-345C>A (n.152-345C>A) n.347-345C>A n.314-345C>A n.2100C>A n.1624-345C>A n.657-345C>A c.1511-378C>A (n.1511-378C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576190C= | CA1339183763 | RNPEPL1 | c.1511-345C= (n.1511-345C=) c.818-345C= (n.818-345C=) c.110-378C= (n.110-378C=) c.152-345C= (n.152-345C=) n.347-345C= n.314-345C= n.2100C= n.1624-345C= n.657-345C= c.1511-378C= (n.1511-378C=) | |
| 2 | g.240576190C>T | CA766921229 | RNPEPL1 | c.1511-345C>T (n.1511-345C>T) c.818-345C>T (n.818-345C>T) c.110-378C>T (n.110-378C>T) c.152-345C>T (n.152-345C>T) n.347-345C>T n.314-345C>T n.2100C>T n.1624-345C>T n.657-345C>T c.1511-378C>T (n.1511-378C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576191C>A | CA2663967913 | RNPEPL1 | c.1511-344C>A (n.1511-344C>A) c.818-344C>A (n.818-344C>A) c.110-377C>A (n.110-377C>A) c.152-344C>A (n.152-344C>A) n.347-344C>A n.314-344C>A n.2101C>A n.1624-344C>A n.657-344C>A c.1511-377C>A (n.1511-377C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576191C>G | CA2663967914 | RNPEPL1 | c.1511-344C>G (n.1511-344C>G) c.818-344C>G (n.818-344C>G) c.110-377C>G (n.110-377C>G) c.152-344C>G (n.152-344C>G) n.347-344C>G n.314-344C>G n.2101C>G n.1624-344C>G n.657-344C>G c.1511-377C>G (n.1511-377C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576191C>T | CA2663967917 | RNPEPL1 | c.1511-344C>T (n.1511-344C>T) c.818-344C>T (n.818-344C>T) c.110-377C>T (n.110-377C>T) c.152-344C>T (n.152-344C>T) n.347-344C>T n.314-344C>T n.2101C>T n.1624-344C>T n.657-344C>T c.1511-377C>T (n.1511-377C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576192C>A | CA2663967919 | RNPEPL1 | c.1511-343C>A (n.1511-343C>A) c.818-343C>A (n.818-343C>A) c.110-376C>A (n.110-376C>A) c.152-343C>A (n.152-343C>A) n.347-343C>A n.314-343C>A n.2102C>A n.1624-343C>A n.657-343C>A c.1511-376C>A (n.1511-376C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576192C>T | CA2663967920 | RNPEPL1 | c.1511-343C>T (n.1511-343C>T) c.818-343C>T (n.818-343C>T) c.110-376C>T (n.110-376C>T) c.152-343C>T (n.152-343C>T) n.347-343C>T n.314-343C>T n.2102C>T n.1624-343C>T n.657-343C>T c.1511-376C>T (n.1511-376C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576193C>A | CA2663967927 | RNPEPL1 | c.1511-342C>A (n.1511-342C>A) c.818-342C>A (n.818-342C>A) c.110-375C>A (n.110-375C>A) c.152-342C>A (n.152-342C>A) n.347-342C>A n.314-342C>A n.2103C>A n.1624-342C>A n.657-342C>A c.1511-375C>A (n.1511-375C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576193C>G | CA2663967923 | RNPEPL1 | c.1511-342C>G (n.1511-342C>G) c.818-342C>G (n.818-342C>G) c.110-375C>G (n.110-375C>G) c.152-342C>G (n.152-342C>G) n.347-342C>G n.314-342C>G n.2103C>G n.1624-342C>G n.657-342C>G c.1511-375C>G (n.1511-375C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576193C>T | CA2663967925 | RNPEPL1 | c.1511-342C>T (n.1511-342C>T) c.818-342C>T (n.818-342C>T) c.110-375C>T (n.110-375C>T) c.152-342C>T (n.152-342C>T) n.347-342C>T n.314-342C>T n.2103C>T n.1624-342C>T n.657-342C>T c.1511-375C>T (n.1511-375C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576194A>C | CA2663967929 | RNPEPL1 | c.1511-341A>C (n.1511-341A>C) c.818-341A>C (n.818-341A>C) c.110-374A>C (n.110-374A>C) c.152-341A>C (n.152-341A>C) n.347-341A>C n.314-341A>C n.2104A>C n.1624-341A>C n.657-341A>C c.1511-374A>C (n.1511-374A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576194A>T | CA2663967933 | RNPEPL1 | c.1511-341A>T (n.1511-341A>T) c.818-341A>T (n.818-341A>T) c.110-374A>T (n.110-374A>T) c.152-341A>T (n.152-341A>T) n.347-341A>T n.314-341A>T n.2104A>T n.1624-341A>T n.657-341A>T c.1511-374A>T (n.1511-374A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576195del | CA2663967938 | RNPEPL1 | c.1511-340del (n.1511-340del) c.818-340del (n.818-340del) c.110-373del (n.110-373del) c.152-340del (n.152-340del) n.347-340del n.314-340del n.2105del n.1624-340del n.657-340del c.1511-373del (n.1511-373del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576195T>A | CA2663967939 | RNPEPL1 | c.1511-340T>A (n.1511-340T>A) c.818-340T>A (n.818-340T>A) c.110-373T>A (n.110-373T>A) c.152-340T>A (n.152-340T>A) n.347-340T>A n.314-340T>A n.2105T>A n.1624-340T>A n.657-340T>A c.1511-373T>A (n.1511-373T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576195T>C | CA2663967940 | RNPEPL1 | c.1511-340T>C (n.1511-340T>C) c.818-340T>C (n.818-340T>C) c.110-373T>C (n.110-373T>C) c.152-340T>C (n.152-340T>C) n.347-340T>C n.314-340T>C n.2105T>C n.1624-340T>C n.657-340T>C c.1511-373T>C (n.1511-373T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576195T>G | CA2663967941 | RNPEPL1 | c.1511-340T>G (n.1511-340T>G) c.818-340T>G (n.818-340T>G) c.110-373T>G (n.110-373T>G) c.152-340T>G (n.152-340T>G) n.347-340T>G n.314-340T>G n.2105T>G n.1624-340T>G n.657-340T>G c.1511-373T>G (n.1511-373T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576196C>A | CA2663967947 | RNPEPL1 | c.1511-339C>A (n.1511-339C>A) c.818-339C>A (n.818-339C>A) c.110-372C>A (n.110-372C>A) c.152-339C>A (n.152-339C>A) n.347-339C>A n.314-339C>A n.2106C>A n.1624-339C>A n.657-339C>A c.1511-372C>A (n.1511-372C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576196C>T | CA2754883485 | RNPEPL1 | c.1511-339C>T (n.1511-339C>T) c.818-339C>T (n.818-339C>T) c.110-372C>T (n.110-372C>T) c.152-339C>T (n.152-339C>T) n.347-339C>T n.314-339C>T n.2106C>T n.1624-339C>T n.657-339C>T c.1511-372C>T (n.1511-372C>T) | |
| 2 | g.240576199_240576203dup | CA2663967944 | RNPEPL1 | c.1511-336_1511-332dup (n.1511-336_1511-332dup) c.818-336_818-332dup (n.818-336_818-332dup) c.110-369_110-365dup (n.110-369_110-365dup) c.152-336_152-332dup (n.152-336_152-332dup) n.347-336_347-332dup n.314-336_314-332dup n.2109_2113dup n.1624-336_1624-332dup n.657-336_657-332dup c.1511-369_1511-365dup (n.1511-369_1511-365dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576197C>A | CA2663967950 | RNPEPL1 | c.1511-338C>A (n.1511-338C>A) c.818-338C>A (n.818-338C>A) c.110-371C>A (n.110-371C>A) c.152-338C>A (n.152-338C>A) n.347-338C>A n.314-338C>A n.2107C>A n.1624-338C>A n.657-338C>A c.1511-371C>A (n.1511-371C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576197C= | CA1339183764 | RNPEPL1 | c.1511-338C= (n.1511-338C=) c.818-338C= (n.818-338C=) c.110-371C= (n.110-371C=) c.152-338C= (n.152-338C=) n.347-338C= n.314-338C= n.2107C= n.1624-338C= n.657-338C= c.1511-371C= (n.1511-371C=) | |
| 2 | g.240576197C>G | CA766921230 | RNPEPL1 | c.1511-338C>G (n.1511-338C>G) c.818-338C>G (n.818-338C>G) c.110-371C>G (n.110-371C>G) c.152-338C>G (n.152-338C>G) n.347-338C>G n.314-338C>G n.2107C>G n.1624-338C>G n.657-338C>G c.1511-371C>G (n.1511-371C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576197C>T | CA2663967953 | RNPEPL1 | c.1511-338C>T (n.1511-338C>T) c.818-338C>T (n.818-338C>T) c.110-371C>T (n.110-371C>T) c.152-338C>T (n.152-338C>T) n.347-338C>T n.314-338C>T n.2107C>T n.1624-338C>T n.657-338C>T c.1511-371C>T (n.1511-371C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576198C>A | CA2663967958 | RNPEPL1 | c.1511-337C>A (n.1511-337C>A) c.818-337C>A (n.818-337C>A) c.110-370C>A (n.110-370C>A) c.152-337C>A (n.152-337C>A) n.347-337C>A n.314-337C>A n.2108C>A n.1624-337C>A n.657-337C>A c.1511-370C>A (n.1511-370C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576198C= | CA1339183765 | RNPEPL1 | c.1511-337C= (n.1511-337C=) c.818-337C= (n.818-337C=) c.110-370C= (n.110-370C=) c.152-337C= (n.152-337C=) n.347-337C= n.314-337C= n.2108C= n.1624-337C= n.657-337C= c.1511-370C= (n.1511-370C=) | |
| 2 | g.240576198C>T | CA766921233 | RNPEPL1 | c.1511-337C>T (n.1511-337C>T) c.818-337C>T (n.818-337C>T) c.110-370C>T (n.110-370C>T) c.152-337C>T (n.152-337C>T) n.347-337C>T n.314-337C>T n.2108C>T n.1624-337C>T n.657-337C>T c.1511-370C>T (n.1511-370C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576199G>A | CA1044050264 | RNPEPL1 | c.1511-336G>A (n.1511-336G>A) c.818-336G>A (n.818-336G>A) c.110-369G>A (n.110-369G>A) c.152-336G>A (n.152-336G>A) n.347-336G>A n.314-336G>A n.2109G>A n.1624-336G>A n.657-336G>A c.1511-369G>A (n.1511-369G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576199G>C | CA2663967965 | RNPEPL1 | c.1511-336G>C (n.1511-336G>C) c.818-336G>C (n.818-336G>C) c.110-369G>C (n.110-369G>C) c.152-336G>C (n.152-336G>C) n.347-336G>C n.314-336G>C n.2109G>C n.1624-336G>C n.657-336G>C c.1511-369G>C (n.1511-369G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576199G= | CA1339183766 | RNPEPL1 | c.1511-336G= (n.1511-336G=) c.818-336G= (n.818-336G=) c.110-369G= (n.110-369G=) c.152-336G= (n.152-336G=) n.347-336G= n.314-336G= n.2109G= n.1624-336G= n.657-336G= c.1511-369G= (n.1511-369G=) | |
| 2 | g.240576199G>T | CA2663967961 | RNPEPL1 | c.1511-336G>T (n.1511-336G>T) c.818-336G>T (n.818-336G>T) c.110-369G>T (n.110-369G>T) c.152-336G>T (n.152-336G>T) n.347-336G>T n.314-336G>T n.2109G>T n.1624-336G>T n.657-336G>T c.1511-369G>T (n.1511-369G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576200C>A | CA2663967967 | RNPEPL1 | c.1511-335C>A (n.1511-335C>A) c.818-335C>A (n.818-335C>A) c.110-368C>A (n.110-368C>A) c.152-335C>A (n.152-335C>A) n.347-335C>A n.314-335C>A n.2110C>A n.1624-335C>A n.657-335C>A c.1511-368C>A (n.1511-368C>A) | gnomAD v4 |