Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.657-354G>A
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.347-353C>A
n.314-353C>A
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n.1624-353C>A
n.657-353C>A
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gnomAD v4
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n.347-353C>T
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n.657-353C>T
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gnomAD v4
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n.347-352C>A
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n.1624-352C>A
n.657-352C>A
c.1511-385C>A (n.1511-385C>A)
gnomAD v4
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c.152-352C>T (n.152-352C>T)
n.347-352C>T
n.314-352C>T
n.2093C>T
n.1624-352C>T
n.657-352C>T
c.1511-385C>T (n.1511-385C>T)
gnomAD v4
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c.152-351T>C (n.152-351T>C)
n.347-351T>C
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n.2094T>C
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n.657-351T>C
c.1511-384T>C (n.1511-384T>C)
gnomAD v4
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n.657-351T>G
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gnomAD v4
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n.2095G>A
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n.657-350G>A
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2g.240576185G>CCA2663967848RNPEPL1c.1511-350G>C (n.1511-350G>C)
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c.1511-383G>C (n.1511-383G>C)
gnomAD v4
2g.240576185G=CA1339183761RNPEPL1c.1511-350G= (n.1511-350G=)
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2g.240576185G>TCA2663967850RNPEPL1c.1511-350G>T (n.1511-350G>T)
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c.152-350G>T (n.152-350G>T)
n.347-350G>T
n.314-350G>T
n.2095G>T
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n.657-350G>T
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gnomAD v4
2g.240576186T>ACA2663967877RNPEPL1c.1511-349T>A (n.1511-349T>A)
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c.152-349T>A (n.152-349T>A)
n.347-349T>A
n.314-349T>A
n.2096T>A
n.1624-349T>A
n.657-349T>A
c.1511-382T>A (n.1511-382T>A)
gnomAD v4
2g.240576186T>CCA2663967856RNPEPL1c.1511-349T>C (n.1511-349T>C)
c.818-349T>C (n.818-349T>C)
c.110-382T>C (n.110-382T>C)
c.152-349T>C (n.152-349T>C)
n.347-349T>C
n.314-349T>C
n.2096T>C
n.1624-349T>C
n.657-349T>C
c.1511-382T>C (n.1511-382T>C)
gnomAD v4
2g.240576186T>GCA2663967854RNPEPL1c.1511-349T>G (n.1511-349T>G)
c.818-349T>G (n.818-349T>G)
c.110-382T>G (n.110-382T>G)
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n.347-349T>G
n.314-349T>G
n.2096T>G
n.1624-349T>G
n.657-349T>G
c.1511-382T>G (n.1511-382T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.240576187dupCA766921225RNPEPL1c.1511-348dup (n.1511-348dup)
c.818-348dup (n.818-348dup)
c.110-381dup (n.110-381dup)
c.152-348dup (n.152-348dup)
n.347-348dup
n.314-348dup
n.2097dup
n.1624-348dup
n.657-348dup
c.1511-381dup (n.1511-381dup)
dbSNP
2g.240576187T>ACA2663967879RNPEPL1c.1511-348T>A (n.1511-348T>A)
c.818-348T>A (n.818-348T>A)
c.110-381T>A (n.110-381T>A)
c.152-348T>A (n.152-348T>A)
n.347-348T>A
n.314-348T>A
n.2097T>A
n.1624-348T>A
n.657-348T>A
c.1511-381T>A (n.1511-381T>A)
gnomAD v4
2g.240576188G>ACA2663967891RNPEPL1c.1511-347G>A (n.1511-347G>A)
c.818-347G>A (n.818-347G>A)
c.110-380G>A (n.110-380G>A)
c.152-347G>A (n.152-347G>A)
n.347-347G>A
n.314-347G>A
n.2098G>A
n.1624-347G>A
n.657-347G>A
c.1511-380G>A (n.1511-380G>A)
gnomAD v4
2g.240576188G>CCA2663967884RNPEPL1c.1511-347G>C (n.1511-347G>C)
c.818-347G>C (n.818-347G>C)
c.110-380G>C (n.110-380G>C)
c.152-347G>C (n.152-347G>C)
n.347-347G>C
n.314-347G>C
n.2098G>C
n.1624-347G>C
n.657-347G>C
c.1511-380G>C (n.1511-380G>C)
gnomAD v4
2g.240576188G>TCA2663967890RNPEPL1c.1511-347G>T (n.1511-347G>T)
c.818-347G>T (n.818-347G>T)
c.110-380G>T (n.110-380G>T)
c.152-347G>T (n.152-347G>T)
n.347-347G>T
n.314-347G>T
n.2098G>T
n.1624-347G>T
n.657-347G>T
c.1511-380G>T (n.1511-380G>T)
gnomAD v4
2g.240576189C>ACA2663967898RNPEPL1c.1511-346C>A (n.1511-346C>A)
c.818-346C>A (n.818-346C>A)
c.110-379C>A (n.110-379C>A)
c.152-346C>A (n.152-346C>A)
n.347-346C>A
n.314-346C>A
n.2099C>A
n.1624-346C>A
n.657-346C>A
c.1511-379C>A (n.1511-379C>A)
gnomAD v4
2g.240576189C=CA1339183762RNPEPL1c.1511-346C= (n.1511-346C=)
c.818-346C= (n.818-346C=)
c.110-379C= (n.110-379C=)
c.152-346C= (n.152-346C=)
n.347-346C=
n.314-346C=
n.2099C=
n.1624-346C=
n.657-346C=
c.1511-379C= (n.1511-379C=)
2g.240576189C>TCA1044050259RNPEPL1c.1511-346C>T (n.1511-346C>T)
c.818-346C>T (n.818-346C>T)
c.110-379C>T (n.110-379C>T)
c.152-346C>T (n.152-346C>T)
n.347-346C>T
n.314-346C>T
n.2099C>T
n.1624-346C>T
n.657-346C>T
c.1511-379C>T (n.1511-379C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576193delCA2663967895RNPEPL1c.1511-342del (n.1511-342del)
c.818-342del (n.818-342del)
c.110-375del (n.110-375del)
c.152-342del (n.152-342del)
n.347-342del
n.314-342del
n.2103del
n.1624-342del
n.657-342del
c.1511-375del (n.1511-375del)
gnomAD v4
2g.240576190C>ACA2663967902RNPEPL1c.1511-345C>A (n.1511-345C>A)
c.818-345C>A (n.818-345C>A)
c.110-378C>A (n.110-378C>A)
c.152-345C>A (n.152-345C>A)
n.347-345C>A
n.314-345C>A
n.2100C>A
n.1624-345C>A
n.657-345C>A
c.1511-378C>A (n.1511-378C>A)
gnomAD v4
2g.240576190C=CA1339183763RNPEPL1c.1511-345C= (n.1511-345C=)
c.818-345C= (n.818-345C=)
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c.1511-378C= (n.1511-378C=)
2g.240576190C>TCA766921229RNPEPL1c.1511-345C>T (n.1511-345C>T)
c.818-345C>T (n.818-345C>T)
c.110-378C>T (n.110-378C>T)
c.152-345C>T (n.152-345C>T)
n.347-345C>T
n.314-345C>T
n.2100C>T
n.1624-345C>T
n.657-345C>T
c.1511-378C>T (n.1511-378C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.240576191C>ACA2663967913RNPEPL1c.1511-344C>A (n.1511-344C>A)
c.818-344C>A (n.818-344C>A)
c.110-377C>A (n.110-377C>A)
c.152-344C>A (n.152-344C>A)
n.347-344C>A
n.314-344C>A
n.2101C>A
n.1624-344C>A
n.657-344C>A
c.1511-377C>A (n.1511-377C>A)
gnomAD v4
2g.240576191C>GCA2663967914RNPEPL1c.1511-344C>G (n.1511-344C>G)
c.818-344C>G (n.818-344C>G)
c.110-377C>G (n.110-377C>G)
c.152-344C>G (n.152-344C>G)
n.347-344C>G
n.314-344C>G
n.2101C>G
n.1624-344C>G
n.657-344C>G
c.1511-377C>G (n.1511-377C>G)
gnomAD v4
2g.240576191C>TCA2663967917RNPEPL1c.1511-344C>T (n.1511-344C>T)
c.818-344C>T (n.818-344C>T)
c.110-377C>T (n.110-377C>T)
c.152-344C>T (n.152-344C>T)
n.347-344C>T
n.314-344C>T
n.2101C>T
n.1624-344C>T
n.657-344C>T
c.1511-377C>T (n.1511-377C>T)
gnomAD v4
2g.240576192C>ACA2663967919RNPEPL1c.1511-343C>A (n.1511-343C>A)
c.818-343C>A (n.818-343C>A)
c.110-376C>A (n.110-376C>A)
c.152-343C>A (n.152-343C>A)
n.347-343C>A
n.314-343C>A
n.2102C>A
n.1624-343C>A
n.657-343C>A
c.1511-376C>A (n.1511-376C>A)
gnomAD v4
2g.240576192C>TCA2663967920RNPEPL1c.1511-343C>T (n.1511-343C>T)
c.818-343C>T (n.818-343C>T)
c.110-376C>T (n.110-376C>T)
c.152-343C>T (n.152-343C>T)
n.347-343C>T
n.314-343C>T
n.2102C>T
n.1624-343C>T
n.657-343C>T
c.1511-376C>T (n.1511-376C>T)
gnomAD v4
2g.240576193C>ACA2663967927RNPEPL1c.1511-342C>A (n.1511-342C>A)
c.818-342C>A (n.818-342C>A)
c.110-375C>A (n.110-375C>A)
c.152-342C>A (n.152-342C>A)
n.347-342C>A
n.314-342C>A
n.2103C>A
n.1624-342C>A
n.657-342C>A
c.1511-375C>A (n.1511-375C>A)
gnomAD v4
2g.240576193C>GCA2663967923RNPEPL1c.1511-342C>G (n.1511-342C>G)
c.818-342C>G (n.818-342C>G)
c.110-375C>G (n.110-375C>G)
c.152-342C>G (n.152-342C>G)
n.347-342C>G
n.314-342C>G
n.2103C>G
n.1624-342C>G
n.657-342C>G
c.1511-375C>G (n.1511-375C>G)
gnomAD v4
2g.240576193C>TCA2663967925RNPEPL1c.1511-342C>T (n.1511-342C>T)
c.818-342C>T (n.818-342C>T)
c.110-375C>T (n.110-375C>T)
c.152-342C>T (n.152-342C>T)
n.347-342C>T
n.314-342C>T
n.2103C>T
n.1624-342C>T
n.657-342C>T
c.1511-375C>T (n.1511-375C>T)
gnomAD v4
2g.240576194A>CCA2663967929RNPEPL1c.1511-341A>C (n.1511-341A>C)
c.818-341A>C (n.818-341A>C)
c.110-374A>C (n.110-374A>C)
c.152-341A>C (n.152-341A>C)
n.347-341A>C
n.314-341A>C
n.2104A>C
n.1624-341A>C
n.657-341A>C
c.1511-374A>C (n.1511-374A>C)
gnomAD v4
2g.240576194A>TCA2663967933RNPEPL1c.1511-341A>T (n.1511-341A>T)
c.818-341A>T (n.818-341A>T)
c.110-374A>T (n.110-374A>T)
c.152-341A>T (n.152-341A>T)
n.347-341A>T
n.314-341A>T
n.2104A>T
n.1624-341A>T
n.657-341A>T
c.1511-374A>T (n.1511-374A>T)
gnomAD v4
2g.240576195delCA2663967938RNPEPL1c.1511-340del (n.1511-340del)
c.818-340del (n.818-340del)
c.110-373del (n.110-373del)
c.152-340del (n.152-340del)
n.347-340del
n.314-340del
n.2105del
n.1624-340del
n.657-340del
c.1511-373del (n.1511-373del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched