Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240576176_240576179delinsTAAG | CA1339183752 | RNPEPL1 | c.1511-359_1511-356delinsTAAG (n.1511-359_1511-356delinsTAAG) c.818-359_818-356delinsTAAG (n.818-359_818-356delinsTAAG) c.110-392_110-389delinsTAAG (n.110-392_110-389delinsTAAG) c.152-359_152-356delinsTAAG (n.152-359_152-356delinsTAAG) n.347-359_347-356delinsTAAG n.314-359_314-356delinsTAAG n.2086_2089delinsTAAG n.1624-359_1624-356delinsTAAG n.657-359_657-356delinsTAAG c.1511-392_1511-389delinsTAAG (n.1511-392_1511-389delinsTAAG) | |
2 | g.240576178_240576180del | CA1339183753 | RNPEPL1 | c.1511-357_1511-355del (n.1511-357_1511-355del) c.818-357_818-355del (n.818-357_818-355del) c.110-390_110-388del (n.110-390_110-388del) c.152-357_152-355del (n.152-357_152-355del) n.347-357_347-355del n.314-357_314-355del n.2088_2090del n.1624-357_1624-355del n.657-357_657-355del c.1511-390_1511-388del (n.1511-390_1511-388del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576179G>A | CA1339183757 | RNPEPL1 | c.1511-356G>A (n.1511-356G>A) c.818-356G>A (n.818-356G>A) c.110-389G>A (n.110-389G>A) c.152-356G>A (n.152-356G>A) n.347-356G>A n.314-356G>A n.2089G>A n.1624-356G>A n.657-356G>A c.1511-389G>A (n.1511-389G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576179G>C | CA11213108 | RNPEPL1 | c.1511-356G>C (n.1511-356G>C) c.818-356G>C (n.818-356G>C) c.110-389G>C (n.110-389G>C) c.152-356G>C (n.152-356G>C) n.347-356G>C n.314-356G>C n.2089G>C n.1624-356G>C n.657-356G>C c.1511-389G>C (n.1511-389G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576179G= | CA1339183756 | RNPEPL1 | c.1511-356G= (n.1511-356G=) c.818-356G= (n.818-356G=) c.110-389G= (n.110-389G=) c.152-356G= (n.152-356G=) n.347-356G= n.314-356G= n.2089G= n.1624-356G= n.657-356G= c.1511-389G= (n.1511-389G=) | |
2 | g.240576179G>T | CA1044050255 | RNPEPL1 | c.1511-356G>T (n.1511-356G>T) c.818-356G>T (n.818-356G>T) c.110-389G>T (n.110-389G>T) c.152-356G>T (n.152-356G>T) n.347-356G>T n.314-356G>T n.2089G>T n.1624-356G>T n.657-356G>T c.1511-389G>T (n.1511-389G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576180A= | CA1339183758 | RNPEPL1 | c.1511-355A= (n.1511-355A=) c.818-355A= (n.818-355A=) c.110-388A= (n.110-388A=) c.152-355A= (n.152-355A=) n.347-355A= n.314-355A= n.2090A= n.1624-355A= n.657-355A= c.1511-388A= (n.1511-388A=) | |
2 | g.240576180A>C | CA2663967834 | RNPEPL1 | c.1511-355A>C (n.1511-355A>C) c.818-355A>C (n.818-355A>C) c.110-388A>C (n.110-388A>C) c.152-355A>C (n.152-355A>C) n.347-355A>C n.314-355A>C n.2090A>C n.1624-355A>C n.657-355A>C c.1511-388A>C (n.1511-388A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576180A>G | CA2663967829 | RNPEPL1 | c.1511-355A>G (n.1511-355A>G) c.818-355A>G (n.818-355A>G) c.110-388A>G (n.110-388A>G) c.152-355A>G (n.152-355A>G) n.347-355A>G n.314-355A>G n.2090A>G n.1624-355A>G n.657-355A>G c.1511-388A>G (n.1511-388A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576180A>T | CA1339183759 | RNPEPL1 | c.1511-355A>T (n.1511-355A>T) c.818-355A>T (n.818-355A>T) c.110-388A>T (n.110-388A>T) c.152-355A>T (n.152-355A>T) n.347-355A>T n.314-355A>T n.2090A>T n.1624-355A>T n.657-355A>T c.1511-388A>T (n.1511-388A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576181G>A | CA1044050256 | RNPEPL1 | c.1511-354G>A (n.1511-354G>A) c.818-354G>A (n.818-354G>A) c.110-387G>A (n.110-387G>A) c.152-354G>A (n.152-354G>A) n.347-354G>A n.314-354G>A n.2091G>A n.1624-354G>A n.657-354G>A c.1511-387G>A (n.1511-387G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576181G>C | CA2663967835 | RNPEPL1 | c.1511-354G>C (n.1511-354G>C) c.818-354G>C (n.818-354G>C) c.110-387G>C (n.110-387G>C) c.152-354G>C (n.152-354G>C) n.347-354G>C n.314-354G>C n.2091G>C n.1624-354G>C n.657-354G>C c.1511-387G>C (n.1511-387G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576181G= | CA1339183760 | RNPEPL1 | c.1511-354G= (n.1511-354G=) c.818-354G= (n.818-354G=) c.110-387G= (n.110-387G=) c.152-354G= (n.152-354G=) n.347-354G= n.314-354G= n.2091G= n.1624-354G= n.657-354G= c.1511-387G= (n.1511-387G=) | |
2 | g.240576181G>T | CA2663967836 | RNPEPL1 | c.1511-354G>T (n.1511-354G>T) c.818-354G>T (n.818-354G>T) c.110-387G>T (n.110-387G>T) c.152-354G>T (n.152-354G>T) n.347-354G>T n.314-354G>T n.2091G>T n.1624-354G>T n.657-354G>T c.1511-387G>T (n.1511-387G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576182C>A | CA2663967837 | RNPEPL1 | c.1511-353C>A (n.1511-353C>A) c.818-353C>A (n.818-353C>A) c.110-386C>A (n.110-386C>A) c.152-353C>A (n.152-353C>A) n.347-353C>A n.314-353C>A n.2092C>A n.1624-353C>A n.657-353C>A c.1511-386C>A (n.1511-386C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576182C>T | CA2663967842 | RNPEPL1 | c.1511-353C>T (n.1511-353C>T) c.818-353C>T (n.818-353C>T) c.110-386C>T (n.110-386C>T) c.152-353C>T (n.152-353C>T) n.347-353C>T n.314-353C>T n.2092C>T n.1624-353C>T n.657-353C>T c.1511-386C>T (n.1511-386C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576183C>A | CA2663967843 | RNPEPL1 | c.1511-352C>A (n.1511-352C>A) c.818-352C>A (n.818-352C>A) c.110-385C>A (n.110-385C>A) c.152-352C>A (n.152-352C>A) n.347-352C>A n.314-352C>A n.2093C>A n.1624-352C>A n.657-352C>A c.1511-385C>A (n.1511-385C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576183C>T | CA2663967845 | RNPEPL1 | c.1511-352C>T (n.1511-352C>T) c.818-352C>T (n.818-352C>T) c.110-385C>T (n.110-385C>T) c.152-352C>T (n.152-352C>T) n.347-352C>T n.314-352C>T n.2093C>T n.1624-352C>T n.657-352C>T c.1511-385C>T (n.1511-385C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576184T>C | CA2563669299 | RNPEPL1 | c.1511-351T>C (n.1511-351T>C) c.818-351T>C (n.818-351T>C) c.110-384T>C (n.110-384T>C) c.152-351T>C (n.152-351T>C) n.347-351T>C n.314-351T>C n.2094T>C n.1624-351T>C n.657-351T>C c.1511-384T>C (n.1511-384T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576184T>G | CA2663967846 | RNPEPL1 | c.1511-351T>G (n.1511-351T>G) c.818-351T>G (n.818-351T>G) c.110-384T>G (n.110-384T>G) c.152-351T>G (n.152-351T>G) n.347-351T>G n.314-351T>G n.2094T>G n.1624-351T>G n.657-351T>G c.1511-384T>G (n.1511-384T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576185G>A | CA1044050257 | RNPEPL1 | c.1511-350G>A (n.1511-350G>A) c.818-350G>A (n.818-350G>A) c.110-383G>A (n.110-383G>A) c.152-350G>A (n.152-350G>A) n.347-350G>A n.314-350G>A n.2095G>A n.1624-350G>A n.657-350G>A c.1511-383G>A (n.1511-383G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576185G>C | CA2663967848 | RNPEPL1 | c.1511-350G>C (n.1511-350G>C) c.818-350G>C (n.818-350G>C) c.110-383G>C (n.110-383G>C) c.152-350G>C (n.152-350G>C) n.347-350G>C n.314-350G>C n.2095G>C n.1624-350G>C n.657-350G>C c.1511-383G>C (n.1511-383G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576185G= | CA1339183761 | RNPEPL1 | c.1511-350G= (n.1511-350G=) c.818-350G= (n.818-350G=) c.110-383G= (n.110-383G=) c.152-350G= (n.152-350G=) n.347-350G= n.314-350G= n.2095G= n.1624-350G= n.657-350G= c.1511-383G= (n.1511-383G=) | |
2 | g.240576185G>T | CA2663967850 | RNPEPL1 | c.1511-350G>T (n.1511-350G>T) c.818-350G>T (n.818-350G>T) c.110-383G>T (n.110-383G>T) c.152-350G>T (n.152-350G>T) n.347-350G>T n.314-350G>T n.2095G>T n.1624-350G>T n.657-350G>T c.1511-383G>T (n.1511-383G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576186T>A | CA2663967877 | RNPEPL1 | c.1511-349T>A (n.1511-349T>A) c.818-349T>A (n.818-349T>A) c.110-382T>A (n.110-382T>A) c.152-349T>A (n.152-349T>A) n.347-349T>A n.314-349T>A n.2096T>A n.1624-349T>A n.657-349T>A c.1511-382T>A (n.1511-382T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576186T>C | CA2663967856 | RNPEPL1 | c.1511-349T>C (n.1511-349T>C) c.818-349T>C (n.818-349T>C) c.110-382T>C (n.110-382T>C) c.152-349T>C (n.152-349T>C) n.347-349T>C n.314-349T>C n.2096T>C n.1624-349T>C n.657-349T>C c.1511-382T>C (n.1511-382T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576186T>G | CA2663967854 | RNPEPL1 | c.1511-349T>G (n.1511-349T>G) c.818-349T>G (n.818-349T>G) c.110-382T>G (n.110-382T>G) c.152-349T>G (n.152-349T>G) n.347-349T>G n.314-349T>G n.2096T>G n.1624-349T>G n.657-349T>G c.1511-382T>G (n.1511-382T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576187dup | CA766921225 | RNPEPL1 | c.1511-348dup (n.1511-348dup) c.818-348dup (n.818-348dup) c.110-381dup (n.110-381dup) c.152-348dup (n.152-348dup) n.347-348dup n.314-348dup n.2097dup n.1624-348dup n.657-348dup c.1511-381dup (n.1511-381dup) | dbSNP |
2 | g.240576187T>A | CA2663967879 | RNPEPL1 | c.1511-348T>A (n.1511-348T>A) c.818-348T>A (n.818-348T>A) c.110-381T>A (n.110-381T>A) c.152-348T>A (n.152-348T>A) n.347-348T>A n.314-348T>A n.2097T>A n.1624-348T>A n.657-348T>A c.1511-381T>A (n.1511-381T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576188G>A | CA2663967891 | RNPEPL1 | c.1511-347G>A (n.1511-347G>A) c.818-347G>A (n.818-347G>A) c.110-380G>A (n.110-380G>A) c.152-347G>A (n.152-347G>A) n.347-347G>A n.314-347G>A n.2098G>A n.1624-347G>A n.657-347G>A c.1511-380G>A (n.1511-380G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576188G>C | CA2663967884 | RNPEPL1 | c.1511-347G>C (n.1511-347G>C) c.818-347G>C (n.818-347G>C) c.110-380G>C (n.110-380G>C) c.152-347G>C (n.152-347G>C) n.347-347G>C n.314-347G>C n.2098G>C n.1624-347G>C n.657-347G>C c.1511-380G>C (n.1511-380G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576188G>T | CA2663967890 | RNPEPL1 | c.1511-347G>T (n.1511-347G>T) c.818-347G>T (n.818-347G>T) c.110-380G>T (n.110-380G>T) c.152-347G>T (n.152-347G>T) n.347-347G>T n.314-347G>T n.2098G>T n.1624-347G>T n.657-347G>T c.1511-380G>T (n.1511-380G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576189C>A | CA2663967898 | RNPEPL1 | c.1511-346C>A (n.1511-346C>A) c.818-346C>A (n.818-346C>A) c.110-379C>A (n.110-379C>A) c.152-346C>A (n.152-346C>A) n.347-346C>A n.314-346C>A n.2099C>A n.1624-346C>A n.657-346C>A c.1511-379C>A (n.1511-379C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576189C= | CA1339183762 | RNPEPL1 | c.1511-346C= (n.1511-346C=) c.818-346C= (n.818-346C=) c.110-379C= (n.110-379C=) c.152-346C= (n.152-346C=) n.347-346C= n.314-346C= n.2099C= n.1624-346C= n.657-346C= c.1511-379C= (n.1511-379C=) | |
2 | g.240576189C>T | CA1044050259 | RNPEPL1 | c.1511-346C>T (n.1511-346C>T) c.818-346C>T (n.818-346C>T) c.110-379C>T (n.110-379C>T) c.152-346C>T (n.152-346C>T) n.347-346C>T n.314-346C>T n.2099C>T n.1624-346C>T n.657-346C>T c.1511-379C>T (n.1511-379C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576193del | CA2663967895 | RNPEPL1 | c.1511-342del (n.1511-342del) c.818-342del (n.818-342del) c.110-375del (n.110-375del) c.152-342del (n.152-342del) n.347-342del n.314-342del n.2103del n.1624-342del n.657-342del c.1511-375del (n.1511-375del) | gnomAD v4 |
2 | g.240576190C>A | CA2663967902 | RNPEPL1 | c.1511-345C>A (n.1511-345C>A) c.818-345C>A (n.818-345C>A) c.110-378C>A (n.110-378C>A) c.152-345C>A (n.152-345C>A) n.347-345C>A n.314-345C>A n.2100C>A n.1624-345C>A n.657-345C>A c.1511-378C>A (n.1511-378C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576190C= | CA1339183763 | RNPEPL1 | c.1511-345C= (n.1511-345C=) c.818-345C= (n.818-345C=) c.110-378C= (n.110-378C=) c.152-345C= (n.152-345C=) n.347-345C= n.314-345C= n.2100C= n.1624-345C= n.657-345C= c.1511-378C= (n.1511-378C=) | |
2 | g.240576190C>T | CA766921229 | RNPEPL1 | c.1511-345C>T (n.1511-345C>T) c.818-345C>T (n.818-345C>T) c.110-378C>T (n.110-378C>T) c.152-345C>T (n.152-345C>T) n.347-345C>T n.314-345C>T n.2100C>T n.1624-345C>T n.657-345C>T c.1511-378C>T (n.1511-378C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576191C>A | CA2663967913 | RNPEPL1 | c.1511-344C>A (n.1511-344C>A) c.818-344C>A (n.818-344C>A) c.110-377C>A (n.110-377C>A) c.152-344C>A (n.152-344C>A) n.347-344C>A n.314-344C>A n.2101C>A n.1624-344C>A n.657-344C>A c.1511-377C>A (n.1511-377C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576191C>G | CA2663967914 | RNPEPL1 | c.1511-344C>G (n.1511-344C>G) c.818-344C>G (n.818-344C>G) c.110-377C>G (n.110-377C>G) c.152-344C>G (n.152-344C>G) n.347-344C>G n.314-344C>G n.2101C>G n.1624-344C>G n.657-344C>G c.1511-377C>G (n.1511-377C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576191C>T | CA2663967917 | RNPEPL1 | c.1511-344C>T (n.1511-344C>T) c.818-344C>T (n.818-344C>T) c.110-377C>T (n.110-377C>T) c.152-344C>T (n.152-344C>T) n.347-344C>T n.314-344C>T n.2101C>T n.1624-344C>T n.657-344C>T c.1511-377C>T (n.1511-377C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576192C>A | CA2663967919 | RNPEPL1 | c.1511-343C>A (n.1511-343C>A) c.818-343C>A (n.818-343C>A) c.110-376C>A (n.110-376C>A) c.152-343C>A (n.152-343C>A) n.347-343C>A n.314-343C>A n.2102C>A n.1624-343C>A n.657-343C>A c.1511-376C>A (n.1511-376C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576192C>T | CA2663967920 | RNPEPL1 | c.1511-343C>T (n.1511-343C>T) c.818-343C>T (n.818-343C>T) c.110-376C>T (n.110-376C>T) c.152-343C>T (n.152-343C>T) n.347-343C>T n.314-343C>T n.2102C>T n.1624-343C>T n.657-343C>T c.1511-376C>T (n.1511-376C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576193C>A | CA2663967927 | RNPEPL1 | c.1511-342C>A (n.1511-342C>A) c.818-342C>A (n.818-342C>A) c.110-375C>A (n.110-375C>A) c.152-342C>A (n.152-342C>A) n.347-342C>A n.314-342C>A n.2103C>A n.1624-342C>A n.657-342C>A c.1511-375C>A (n.1511-375C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576193C>G | CA2663967923 | RNPEPL1 | c.1511-342C>G (n.1511-342C>G) c.818-342C>G (n.818-342C>G) c.110-375C>G (n.110-375C>G) c.152-342C>G (n.152-342C>G) n.347-342C>G n.314-342C>G n.2103C>G n.1624-342C>G n.657-342C>G c.1511-375C>G (n.1511-375C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576193C>T | CA2663967925 | RNPEPL1 | c.1511-342C>T (n.1511-342C>T) c.818-342C>T (n.818-342C>T) c.110-375C>T (n.110-375C>T) c.152-342C>T (n.152-342C>T) n.347-342C>T n.314-342C>T n.2103C>T n.1624-342C>T n.657-342C>T c.1511-375C>T (n.1511-375C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576194A>C | CA2663967929 | RNPEPL1 | c.1511-341A>C (n.1511-341A>C) c.818-341A>C (n.818-341A>C) c.110-374A>C (n.110-374A>C) c.152-341A>C (n.152-341A>C) n.347-341A>C n.314-341A>C n.2104A>C n.1624-341A>C n.657-341A>C c.1511-374A>C (n.1511-374A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576194A>T | CA2663967933 | RNPEPL1 | c.1511-341A>T (n.1511-341A>T) c.818-341A>T (n.818-341A>T) c.110-374A>T (n.110-374A>T) c.152-341A>T (n.152-341A>T) n.347-341A>T n.314-341A>T n.2104A>T n.1624-341A>T n.657-341A>T c.1511-374A>T (n.1511-374A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576195del | CA2663967938 | RNPEPL1 | c.1511-340del (n.1511-340del) c.818-340del (n.818-340del) c.110-373del (n.110-373del) c.152-340del (n.152-340del) n.347-340del n.314-340del n.2105del n.1624-340del n.657-340del c.1511-373del (n.1511-373del) | gnomAD v4 |