Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.347-375A>C
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n.2070A>T
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 gnomAD v4
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2g.240576161G>ACA2663967668RNPEPL1c.1511-374G>A (n.1511-374G>A)
c.818-374G>A (n.818-374G>A)
c.110-407G>A (n.110-407G>A)
c.152-374G>A (n.152-374G>A)
n.347-374G>A
n.314-374G>A
n.2071G>A
n.1624-374G>A
n.657-374G>A
c.1511-407G>A (n.1511-407G>A)
 gnomAD v4
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n.347-374G>C
n.314-374G>C
n.2071G>C
n.1624-374G>C
n.657-374G>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.657-374G>T
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 gnomAD v4
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n.314-373del
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n.1624-373del
n.657-373del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1511-403G= (n.1511-403G=)
2g.240576165G>TCA2663967709RNPEPL1c.1511-370G>T (n.1511-370G>T)
c.818-370G>T (n.818-370G>T)
c.110-403G>T (n.110-403G>T)
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n.347-370G>T
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n.657-370G>T
c.1511-403G>T (n.1511-403G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched