Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240576153C>A | CA2663967581 | RNPEPL1 | c.1511-382C>A (n.1511-382C>A) c.818-382C>A (n.818-382C>A) c.110-415C>A (n.110-415C>A) c.152-382C>A (n.152-382C>A) n.347-382C>A n.314-382C>A n.2063C>A n.1624-382C>A n.657-382C>A c.1511-415C>A (n.1511-415C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576153C= | CA1339183734 | RNPEPL1 | c.1511-382C= (n.1511-382C=) c.818-382C= (n.818-382C=) c.110-415C= (n.110-415C=) c.152-382C= (n.152-382C=) n.347-382C= n.314-382C= n.2063C= n.1624-382C= n.657-382C= c.1511-415C= (n.1511-415C=) | |
2 | g.240576153C>G | CA1339183735 | RNPEPL1 | c.1511-382C>G (n.1511-382C>G) c.818-382C>G (n.818-382C>G) c.110-415C>G (n.110-415C>G) c.152-382C>G (n.152-382C>G) n.347-382C>G n.314-382C>G n.2063C>G n.1624-382C>G n.657-382C>G c.1511-415C>G (n.1511-415C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576154T>A | CA2663967589 | RNPEPL1 | c.1511-381T>A (n.1511-381T>A) c.818-381T>A (n.818-381T>A) c.110-414T>A (n.110-414T>A) c.152-381T>A (n.152-381T>A) n.347-381T>A n.314-381T>A n.2064T>A n.1624-381T>A n.657-381T>A c.1511-414T>A (n.1511-414T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576154T>C | CA68115967 | RNPEPL1 | c.1511-381T>C (n.1511-381T>C) c.818-381T>C (n.818-381T>C) c.110-414T>C (n.110-414T>C) c.152-381T>C (n.152-381T>C) n.347-381T>C n.314-381T>C n.2064T>C n.1624-381T>C n.657-381T>C c.1511-414T>C (n.1511-414T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576154T>G | CA2663967602 | RNPEPL1 | c.1511-381T>G (n.1511-381T>G) c.818-381T>G (n.818-381T>G) c.110-414T>G (n.110-414T>G) c.152-381T>G (n.152-381T>G) n.347-381T>G n.314-381T>G n.2064T>G n.1624-381T>G n.657-381T>G c.1511-414T>G (n.1511-414T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576154T= | CA1339183736 | RNPEPL1 | c.1511-381T= (n.1511-381T=) c.818-381T= (n.818-381T=) c.110-414T= (n.110-414T=) c.152-381T= (n.152-381T=) n.347-381T= n.314-381T= n.2064T= n.1624-381T= n.657-381T= c.1511-414T= (n.1511-414T=) | |
2 | g.240576156del | CA2663967588 | RNPEPL1 | c.1511-379del (n.1511-379del) c.818-379del (n.818-379del) c.110-412del (n.110-412del) c.152-379del (n.152-379del) n.347-379del n.314-379del n.2066del n.1624-379del n.657-379del c.1511-412del (n.1511-412del) | gnomAD v4 |
2 | g.240576155_240576156del | CA2559703749 | RNPEPL1 | c.1511-380_1511-379del (n.1511-380_1511-379del) c.818-380_818-379del (n.818-380_818-379del) c.110-413_110-412del (n.110-413_110-412del) c.152-380_152-379del (n.152-380_152-379del) n.347-380_347-379del n.314-380_314-379del n.2065_2066del n.1624-380_1624-379del n.657-380_657-379del c.1511-413_1511-412del (n.1511-413_1511-412del) | |
2 | g.240576154_240576157del | CA2754883477 | RNPEPL1 | c.1511-381_1511-378del (n.1511-381_1511-378del) c.818-381_818-378del (n.818-381_818-378del) c.110-414_110-411del (n.110-414_110-411del) c.152-381_152-378del (n.152-381_152-378del) n.347-381_347-378del n.314-381_314-378del n.2064_2067del n.1624-381_1624-378del n.657-381_657-378del c.1511-414_1511-411del (n.1511-414_1511-411del) | |
2 | g.240576155T>A | CA2663967607 | RNPEPL1 | c.1511-380T>A (n.1511-380T>A) c.818-380T>A (n.818-380T>A) c.110-413T>A (n.110-413T>A) c.152-380T>A (n.152-380T>A) n.347-380T>A n.314-380T>A n.2065T>A n.1624-380T>A n.657-380T>A c.1511-413T>A (n.1511-413T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576155T>C | CA2663967612 | RNPEPL1 | c.1511-380T>C (n.1511-380T>C) c.818-380T>C (n.818-380T>C) c.110-413T>C (n.110-413T>C) c.152-380T>C (n.152-380T>C) n.347-380T>C n.314-380T>C n.2065T>C n.1624-380T>C n.657-380T>C c.1511-413T>C (n.1511-413T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576155T>G | CA2663967614 | RNPEPL1 | c.1511-380T>G (n.1511-380T>G) c.818-380T>G (n.818-380T>G) c.110-413T>G (n.110-413T>G) c.152-380T>G (n.152-380T>G) n.347-380T>G n.314-380T>G n.2065T>G n.1624-380T>G n.657-380T>G c.1511-413T>G (n.1511-413T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576156T>A | CA2663967618 | RNPEPL1 | c.1511-379T>A (n.1511-379T>A) c.818-379T>A (n.818-379T>A) c.110-412T>A (n.110-412T>A) c.152-379T>A (n.152-379T>A) n.347-379T>A n.314-379T>A n.2066T>A n.1624-379T>A n.657-379T>A c.1511-412T>A (n.1511-412T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576156T>C | CA2663967625 | RNPEPL1 | c.1511-379T>C (n.1511-379T>C) c.818-379T>C (n.818-379T>C) c.110-412T>C (n.110-412T>C) c.152-379T>C (n.152-379T>C) n.347-379T>C n.314-379T>C n.2066T>C n.1624-379T>C n.657-379T>C c.1511-412T>C (n.1511-412T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576156T>G | CA2663967627 | RNPEPL1 | c.1511-379T>G (n.1511-379T>G) c.818-379T>G (n.818-379T>G) c.110-412T>G (n.110-412T>G) c.152-379T>G (n.152-379T>G) n.347-379T>G n.314-379T>G n.2066T>G n.1624-379T>G n.657-379T>G c.1511-412T>G (n.1511-412T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576157A>C | CA2663967635 | RNPEPL1 | c.1511-378A>C (n.1511-378A>C) c.818-378A>C (n.818-378A>C) c.110-411A>C (n.110-411A>C) c.152-378A>C (n.152-378A>C) n.347-378A>C n.314-378A>C n.2067A>C n.1624-378A>C n.657-378A>C c.1511-411A>C (n.1511-411A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576157A>G | CA2663967633 | RNPEPL1 | c.1511-378A>G (n.1511-378A>G) c.818-378A>G (n.818-378A>G) c.110-411A>G (n.110-411A>G) c.152-378A>G (n.152-378A>G) n.347-378A>G n.314-378A>G n.2067A>G n.1624-378A>G n.657-378A>G c.1511-411A>G (n.1511-411A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576157A>T | CA2663967632 | RNPEPL1 | c.1511-378A>T (n.1511-378A>T) c.818-378A>T (n.818-378A>T) c.110-411A>T (n.110-411A>T) c.152-378A>T (n.152-378A>T) n.347-378A>T n.314-378A>T n.2067A>T n.1624-378A>T n.657-378A>T c.1511-411A>T (n.1511-411A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576158A= | CA1339183737 | RNPEPL1 | c.1511-377A= (n.1511-377A=) c.818-377A= (n.818-377A=) c.110-410A= (n.110-410A=) c.152-377A= (n.152-377A=) n.347-377A= n.314-377A= n.2068A= n.1624-377A= n.657-377A= c.1511-410A= (n.1511-410A=) | |
2 | g.240576158A>C | CA68115970 | RNPEPL1 | c.1511-377A>C (n.1511-377A>C) c.818-377A>C (n.818-377A>C) c.110-410A>C (n.110-410A>C) c.152-377A>C (n.152-377A>C) n.347-377A>C n.314-377A>C n.2068A>C n.1624-377A>C n.657-377A>C c.1511-410A>C (n.1511-410A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576158A>G | CA2663967642 | RNPEPL1 | c.1511-377A>G (n.1511-377A>G) c.818-377A>G (n.818-377A>G) c.110-410A>G (n.110-410A>G) c.152-377A>G (n.152-377A>G) n.347-377A>G n.314-377A>G n.2068A>G n.1624-377A>G n.657-377A>G c.1511-410A>G (n.1511-410A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576158A>T | CA2663967648 | RNPEPL1 | c.1511-377A>T (n.1511-377A>T) c.818-377A>T (n.818-377A>T) c.110-410A>T (n.110-410A>T) c.152-377A>T (n.152-377A>T) n.347-377A>T n.314-377A>T n.2068A>T n.1624-377A>T n.657-377A>T c.1511-410A>T (n.1511-410A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576159G>A | CA68115973 | RNPEPL1 | c.1511-376G>A (n.1511-376G>A) c.818-376G>A (n.818-376G>A) c.110-409G>A (n.110-409G>A) c.152-376G>A (n.152-376G>A) n.347-376G>A n.314-376G>A n.2069G>A n.1624-376G>A n.657-376G>A c.1511-409G>A (n.1511-409G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576159G>C | CA2754883478 | RNPEPL1 | c.1511-376G>C (n.1511-376G>C) c.818-376G>C (n.818-376G>C) c.110-409G>C (n.110-409G>C) c.152-376G>C (n.152-376G>C) n.347-376G>C n.314-376G>C n.2069G>C n.1624-376G>C n.657-376G>C c.1511-409G>C (n.1511-409G>C) | |
2 | g.240576159G= | CA1339183738 | RNPEPL1 | c.1511-376G= (n.1511-376G=) c.818-376G= (n.818-376G=) c.110-409G= (n.110-409G=) c.152-376G= (n.152-376G=) n.347-376G= n.314-376G= n.2069G= n.1624-376G= n.657-376G= c.1511-409G= (n.1511-409G=) | |
2 | g.240576159G>T | CA2663967653 | RNPEPL1 | c.1511-376G>T (n.1511-376G>T) c.818-376G>T (n.818-376G>T) c.110-409G>T (n.110-409G>T) c.152-376G>T (n.152-376G>T) n.347-376G>T n.314-376G>T n.2069G>T n.1624-376G>T n.657-376G>T c.1511-409G>T (n.1511-409G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576160del | CA2663967656 | RNPEPL1 | c.1511-375del (n.1511-375del) c.818-375del (n.818-375del) c.110-408del (n.110-408del) c.152-375del (n.152-375del) n.347-375del n.314-375del n.2070del n.1624-375del n.657-375del c.1511-408del (n.1511-408del) | gnomAD v4 |
2 | g.240576160A= | CA1339183739 | RNPEPL1 | c.1511-375A= (n.1511-375A=) c.818-375A= (n.818-375A=) c.110-408A= (n.110-408A=) c.152-375A= (n.152-375A=) n.347-375A= n.314-375A= n.2070A= n.1624-375A= n.657-375A= c.1511-408A= (n.1511-408A=) | |
2 | g.240576160A>C | CA1339183740 | RNPEPL1 | c.1511-375A>C (n.1511-375A>C) c.818-375A>C (n.818-375A>C) c.110-408A>C (n.110-408A>C) c.152-375A>C (n.152-375A>C) n.347-375A>C n.314-375A>C n.2070A>C n.1624-375A>C n.657-375A>C c.1511-408A>C (n.1511-408A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576160A>G | CA1044050238 | RNPEPL1 | c.1511-375A>G (n.1511-375A>G) c.818-375A>G (n.818-375A>G) c.110-408A>G (n.110-408A>G) c.152-375A>G (n.152-375A>G) n.347-375A>G n.314-375A>G n.2070A>G n.1624-375A>G n.657-375A>G c.1511-408A>G (n.1511-408A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576160A>T | CA2663967664 | RNPEPL1 | c.1511-375A>T (n.1511-375A>T) c.818-375A>T (n.818-375A>T) c.110-408A>T (n.110-408A>T) c.152-375A>T (n.152-375A>T) n.347-375A>T n.314-375A>T n.2070A>T n.1624-375A>T n.657-375A>T c.1511-408A>T (n.1511-408A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576160_240576161insT | CA2754883479 | RNPEPL1 | c.1511-375_1511-374insT (n.1511-375_1511-374insT) c.818-375_818-374insT (n.818-375_818-374insT) c.110-408_110-407insT (n.110-408_110-407insT) c.152-375_152-374insT (n.152-375_152-374insT) n.347-375_347-374insT n.314-375_314-374insT n.2070_2071insT n.1624-375_1624-374insT n.657-375_657-374insT c.1511-408_1511-407insT (n.1511-408_1511-407insT) | |
2 | g.240576161G>A | CA2663967668 | RNPEPL1 | c.1511-374G>A (n.1511-374G>A) c.818-374G>A (n.818-374G>A) c.110-407G>A (n.110-407G>A) c.152-374G>A (n.152-374G>A) n.347-374G>A n.314-374G>A n.2071G>A n.1624-374G>A n.657-374G>A c.1511-407G>A (n.1511-407G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576161G>C | CA1339183742 | RNPEPL1 | c.1511-374G>C (n.1511-374G>C) c.818-374G>C (n.818-374G>C) c.110-407G>C (n.110-407G>C) c.152-374G>C (n.152-374G>C) n.347-374G>C n.314-374G>C n.2071G>C n.1624-374G>C n.657-374G>C c.1511-407G>C (n.1511-407G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576161G= | CA1339183741 | RNPEPL1 | c.1511-374G= (n.1511-374G=) c.818-374G= (n.818-374G=) c.110-407G= (n.110-407G=) c.152-374G= (n.152-374G=) n.347-374G= n.314-374G= n.2071G= n.1624-374G= n.657-374G= c.1511-407G= (n.1511-407G=) | |
2 | g.240576161G>T | CA2663967671 | RNPEPL1 | c.1511-374G>T (n.1511-374G>T) c.818-374G>T (n.818-374G>T) c.110-407G>T (n.110-407G>T) c.152-374G>T (n.152-374G>T) n.347-374G>T n.314-374G>T n.2071G>T n.1624-374G>T n.657-374G>T c.1511-407G>T (n.1511-407G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576162del | CA2663967683 | RNPEPL1 | c.1511-373del (n.1511-373del) c.818-373del (n.818-373del) c.110-406del (n.110-406del) c.152-373del (n.152-373del) n.347-373del n.314-373del n.2072del n.1624-373del n.657-373del c.1511-406del (n.1511-406del) | gnomAD v4 |
2 | g.240576162C>A | CA1044050243 | RNPEPL1 | c.1511-373C>A (n.1511-373C>A) c.818-373C>A (n.818-373C>A) c.110-406C>A (n.110-406C>A) c.152-373C>A (n.152-373C>A) n.347-373C>A n.314-373C>A n.2072C>A n.1624-373C>A n.657-373C>A c.1511-406C>A (n.1511-406C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576162C= | CA1339183743 | RNPEPL1 | c.1511-373C= (n.1511-373C=) c.818-373C= (n.818-373C=) c.110-406C= (n.110-406C=) c.152-373C= (n.152-373C=) n.347-373C= n.314-373C= n.2072C= n.1624-373C= n.657-373C= c.1511-406C= (n.1511-406C=) | |
2 | g.240576162C>G | CA2663967679 | RNPEPL1 | c.1511-373C>G (n.1511-373C>G) c.818-373C>G (n.818-373C>G) c.110-406C>G (n.110-406C>G) c.152-373C>G (n.152-373C>G) n.347-373C>G n.314-373C>G n.2072C>G n.1624-373C>G n.657-373C>G c.1511-406C>G (n.1511-406C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576162C>T | CA2663967677 | RNPEPL1 | c.1511-373C>T (n.1511-373C>T) c.818-373C>T (n.818-373C>T) c.110-406C>T (n.110-406C>T) c.152-373C>T (n.152-373C>T) n.347-373C>T n.314-373C>T n.2072C>T n.1624-373C>T n.657-373C>T c.1511-406C>T (n.1511-406C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576163A>C | CA2663967693 | RNPEPL1 | c.1511-372A>C (n.1511-372A>C) c.818-372A>C (n.818-372A>C) c.110-405A>C (n.110-405A>C) c.152-372A>C (n.152-372A>C) n.347-372A>C n.314-372A>C n.2073A>C n.1624-372A>C n.657-372A>C c.1511-405A>C (n.1511-405A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576163A>G | CA2663967691 | RNPEPL1 | c.1511-372A>G (n.1511-372A>G) c.818-372A>G (n.818-372A>G) c.110-405A>G (n.110-405A>G) c.152-372A>G (n.152-372A>G) n.347-372A>G n.314-372A>G n.2073A>G n.1624-372A>G n.657-372A>G c.1511-405A>G (n.1511-405A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576163A>T | CA2663967696 | RNPEPL1 | c.1511-372A>T (n.1511-372A>T) c.818-372A>T (n.818-372A>T) c.110-405A>T (n.110-405A>T) c.152-372A>T (n.152-372A>T) n.347-372A>T n.314-372A>T n.2073A>T n.1624-372A>T n.657-372A>T c.1511-405A>T (n.1511-405A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576164G>A | CA68115977 | RNPEPL1 | c.1511-371G>A (n.1511-371G>A) c.818-371G>A (n.818-371G>A) c.110-404G>A (n.110-404G>A) c.152-371G>A (n.152-371G>A) n.347-371G>A n.314-371G>A n.2074G>A n.1624-371G>A n.657-371G>A c.1511-404G>A (n.1511-404G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576164G>C | CA766921218 | RNPEPL1 | c.1511-371G>C (n.1511-371G>C) c.818-371G>C (n.818-371G>C) c.110-404G>C (n.110-404G>C) c.152-371G>C (n.152-371G>C) n.347-371G>C n.314-371G>C n.2074G>C n.1624-371G>C n.657-371G>C c.1511-404G>C (n.1511-404G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576164G= | CA1339183744 | RNPEPL1 | c.1511-371G= (n.1511-371G=) c.818-371G= (n.818-371G=) c.110-404G= (n.110-404G=) c.152-371G= (n.152-371G=) n.347-371G= n.314-371G= n.2074G= n.1624-371G= n.657-371G= c.1511-404G= (n.1511-404G=) | |
2 | g.240576164G>T | CA2663967703 | RNPEPL1 | c.1511-371G>T (n.1511-371G>T) c.818-371G>T (n.818-371G>T) c.110-404G>T (n.110-404G>T) c.152-371G>T (n.152-371G>T) n.347-371G>T n.314-371G>T n.2074G>T n.1624-371G>T n.657-371G>T c.1511-404G>T (n.1511-404G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576165G>A | CA766921220 | RNPEPL1 | c.1511-370G>A (n.1511-370G>A) c.818-370G>A (n.818-370G>A) c.110-403G>A (n.110-403G>A) c.152-370G>A (n.152-370G>A) n.347-370G>A n.314-370G>A n.2075G>A n.1624-370G>A n.657-370G>A c.1511-403G>A (n.1511-403G>A) | dbSNP gnomAD v4 |