| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240576144_240576145del | CA2663967527 | RNPEPL1 | c.1511-391_1511-390del (n.1511-391_1511-390del) c.818-391_818-390del (n.818-391_818-390del) c.110-424_110-423del (n.110-424_110-423del) c.152-391_152-390del (n.152-391_152-390del) n.347-391_347-390del n.314-391_314-390del n.2054_2055del n.1624-391_1624-390del n.657-391_657-390del c.1511-424_1511-423del (n.1511-424_1511-423del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576145G>A | CA1339183728 | RNPEPL1 | c.1511-390G>A (n.1511-390G>A) c.818-390G>A (n.818-390G>A) c.110-423G>A (n.110-423G>A) c.152-390G>A (n.152-390G>A) n.347-390G>A n.314-390G>A n.2055G>A n.1624-390G>A n.657-390G>A c.1511-423G>A (n.1511-423G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576145G= | CA1339183727 | RNPEPL1 | c.1511-390G= (n.1511-390G=) c.818-390G= (n.818-390G=) c.110-423G= (n.110-423G=) c.152-390G= (n.152-390G=) n.347-390G= n.314-390G= n.2055G= n.1624-390G= n.657-390G= c.1511-423G= (n.1511-423G=) | |
| 2 | g.240576145G>T | CA2663967536 | RNPEPL1 | c.1511-390G>T (n.1511-390G>T) c.818-390G>T (n.818-390G>T) c.110-423G>T (n.110-423G>T) c.152-390G>T (n.152-390G>T) n.347-390G>T n.314-390G>T n.2055G>T n.1624-390G>T n.657-390G>T c.1511-423G>T (n.1511-423G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576146C>A | CA2663967539 | RNPEPL1 | c.1511-389C>A (n.1511-389C>A) c.818-389C>A (n.818-389C>A) c.110-422C>A (n.110-422C>A) c.152-389C>A (n.152-389C>A) n.347-389C>A n.314-389C>A n.2056C>A n.1624-389C>A n.657-389C>A c.1511-422C>A (n.1511-422C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576146C= | CA1339183729 | RNPEPL1 | c.1511-389C= (n.1511-389C=) c.818-389C= (n.818-389C=) c.110-422C= (n.110-422C=) c.152-389C= (n.152-389C=) n.347-389C= n.314-389C= n.2056C= n.1624-389C= n.657-389C= c.1511-422C= (n.1511-422C=) | |
| 2 | g.240576146C>T | CA1339183730 | RNPEPL1 | c.1511-389C>T (n.1511-389C>T) c.818-389C>T (n.818-389C>T) c.110-422C>T (n.110-422C>T) c.152-389C>T (n.152-389C>T) n.347-389C>T n.314-389C>T n.2056C>T n.1624-389C>T n.657-389C>T c.1511-422C>T (n.1511-422C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576147A>C | CA2663967543 | RNPEPL1 | c.1511-388A>C (n.1511-388A>C) c.818-388A>C (n.818-388A>C) c.110-421A>C (n.110-421A>C) c.152-388A>C (n.152-388A>C) n.347-388A>C n.314-388A>C n.2057A>C n.1624-388A>C n.657-388A>C c.1511-421A>C (n.1511-421A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576147A>G | CA2663967544 | RNPEPL1 | c.1511-388A>G (n.1511-388A>G) c.818-388A>G (n.818-388A>G) c.110-421A>G (n.110-421A>G) c.152-388A>G (n.152-388A>G) n.347-388A>G n.314-388A>G n.2057A>G n.1624-388A>G n.657-388A>G c.1511-421A>G (n.1511-421A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576148C>A | CA2663967548 | RNPEPL1 | c.1511-387C>A (n.1511-387C>A) c.818-387C>A (n.818-387C>A) c.110-420C>A (n.110-420C>A) c.152-387C>A (n.152-387C>A) n.347-387C>A n.314-387C>A n.2058C>A n.1624-387C>A n.657-387C>A c.1511-420C>A (n.1511-420C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576148C>G | CA2663967550 | RNPEPL1 | c.1511-387C>G (n.1511-387C>G) c.818-387C>G (n.818-387C>G) c.110-420C>G (n.110-420C>G) c.152-387C>G (n.152-387C>G) n.347-387C>G n.314-387C>G n.2058C>G n.1624-387C>G n.657-387C>G c.1511-420C>G (n.1511-420C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576148C>T | CA2663967551 | RNPEPL1 | c.1511-387C>T (n.1511-387C>T) c.818-387C>T (n.818-387C>T) c.110-420C>T (n.110-420C>T) c.152-387C>T (n.152-387C>T) n.347-387C>T n.314-387C>T n.2058C>T n.1624-387C>T n.657-387C>T c.1511-420C>T (n.1511-420C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576149T>C | CA2663967553 | RNPEPL1 | c.1511-386T>C (n.1511-386T>C) c.818-386T>C (n.818-386T>C) c.110-419T>C (n.110-419T>C) c.152-386T>C (n.152-386T>C) n.347-386T>C n.314-386T>C n.2059T>C n.1624-386T>C n.657-386T>C c.1511-419T>C (n.1511-419T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576150G>A | CA1339183732 | RNPEPL1 | c.1511-385G>A (n.1511-385G>A) c.818-385G>A (n.818-385G>A) c.110-418G>A (n.110-418G>A) c.152-385G>A (n.152-385G>A) n.347-385G>A n.314-385G>A n.2060G>A n.1624-385G>A n.657-385G>A c.1511-418G>A (n.1511-418G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576150G= | CA1339183731 | RNPEPL1 | c.1511-385G= (n.1511-385G=) c.818-385G= (n.818-385G=) c.110-418G= (n.110-418G=) c.152-385G= (n.152-385G=) n.347-385G= n.314-385G= n.2060G= n.1624-385G= n.657-385G= c.1511-418G= (n.1511-418G=) | |
| 2 | g.240576150G>T | CA540535844 | RNPEPL1 | c.1511-385G>T (n.1511-385G>T) c.818-385G>T (n.818-385G>T) c.110-418G>T (n.110-418G>T) c.152-385G>T (n.152-385G>T) n.347-385G>T n.314-385G>T n.2060G>T n.1624-385G>T n.657-385G>T c.1511-418G>T (n.1511-418G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576151C>A | CA2663967561 | RNPEPL1 | c.1511-384C>A (n.1511-384C>A) c.818-384C>A (n.818-384C>A) c.110-417C>A (n.110-417C>A) c.152-384C>A (n.152-384C>A) n.347-384C>A n.314-384C>A n.2061C>A n.1624-384C>A n.657-384C>A c.1511-417C>A (n.1511-417C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576151C>G | CA2663967566 | RNPEPL1 | c.1511-384C>G (n.1511-384C>G) c.818-384C>G (n.818-384C>G) c.110-417C>G (n.110-417C>G) c.152-384C>G (n.152-384C>G) n.347-384C>G n.314-384C>G n.2061C>G n.1624-384C>G n.657-384C>G c.1511-417C>G (n.1511-417C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576151C>T | CA2663967568 | RNPEPL1 | c.1511-384C>T (n.1511-384C>T) c.818-384C>T (n.818-384C>T) c.110-417C>T (n.110-417C>T) c.152-384C>T (n.152-384C>T) n.347-384C>T n.314-384C>T n.2061C>T n.1624-384C>T n.657-384C>T c.1511-417C>T (n.1511-417C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576152C>A | CA2663967572 | RNPEPL1 | c.1511-383C>A (n.1511-383C>A) c.818-383C>A (n.818-383C>A) c.110-416C>A (n.110-416C>A) c.152-383C>A (n.152-383C>A) n.347-383C>A n.314-383C>A n.2062C>A n.1624-383C>A n.657-383C>A c.1511-416C>A (n.1511-416C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576152C= | CA1339183733 | RNPEPL1 | c.1511-383C= (n.1511-383C=) c.818-383C= (n.818-383C=) c.110-416C= (n.110-416C=) c.152-383C= (n.152-383C=) n.347-383C= n.314-383C= n.2062C= n.1624-383C= n.657-383C= c.1511-416C= (n.1511-416C=) | |
| 2 | g.240576152C>G | CA2663967575 | RNPEPL1 | c.1511-383C>G (n.1511-383C>G) c.818-383C>G (n.818-383C>G) c.110-416C>G (n.110-416C>G) c.152-383C>G (n.152-383C>G) n.347-383C>G n.314-383C>G n.2062C>G n.1624-383C>G n.657-383C>G c.1511-416C>G (n.1511-416C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576152C>T | CA68115966 | RNPEPL1 | c.1511-383C>T (n.1511-383C>T) c.818-383C>T (n.818-383C>T) c.110-416C>T (n.110-416C>T) c.152-383C>T (n.152-383C>T) n.347-383C>T n.314-383C>T n.2062C>T n.1624-383C>T n.657-383C>T c.1511-416C>T (n.1511-416C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576153C>A | CA2663967581 | RNPEPL1 | c.1511-382C>A (n.1511-382C>A) c.818-382C>A (n.818-382C>A) c.110-415C>A (n.110-415C>A) c.152-382C>A (n.152-382C>A) n.347-382C>A n.314-382C>A n.2063C>A n.1624-382C>A n.657-382C>A c.1511-415C>A (n.1511-415C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576153C= | CA1339183734 | RNPEPL1 | c.1511-382C= (n.1511-382C=) c.818-382C= (n.818-382C=) c.110-415C= (n.110-415C=) c.152-382C= (n.152-382C=) n.347-382C= n.314-382C= n.2063C= n.1624-382C= n.657-382C= c.1511-415C= (n.1511-415C=) | |
| 2 | g.240576153C>G | CA1339183735 | RNPEPL1 | c.1511-382C>G (n.1511-382C>G) c.818-382C>G (n.818-382C>G) c.110-415C>G (n.110-415C>G) c.152-382C>G (n.152-382C>G) n.347-382C>G n.314-382C>G n.2063C>G n.1624-382C>G n.657-382C>G c.1511-415C>G (n.1511-415C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576154T>A | CA2663967589 | RNPEPL1 | c.1511-381T>A (n.1511-381T>A) c.818-381T>A (n.818-381T>A) c.110-414T>A (n.110-414T>A) c.152-381T>A (n.152-381T>A) n.347-381T>A n.314-381T>A n.2064T>A n.1624-381T>A n.657-381T>A c.1511-414T>A (n.1511-414T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576154T>C | CA68115967 | RNPEPL1 | c.1511-381T>C (n.1511-381T>C) c.818-381T>C (n.818-381T>C) c.110-414T>C (n.110-414T>C) c.152-381T>C (n.152-381T>C) n.347-381T>C n.314-381T>C n.2064T>C n.1624-381T>C n.657-381T>C c.1511-414T>C (n.1511-414T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576154T>G | CA2663967602 | RNPEPL1 | c.1511-381T>G (n.1511-381T>G) c.818-381T>G (n.818-381T>G) c.110-414T>G (n.110-414T>G) c.152-381T>G (n.152-381T>G) n.347-381T>G n.314-381T>G n.2064T>G n.1624-381T>G n.657-381T>G c.1511-414T>G (n.1511-414T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576154T= | CA1339183736 | RNPEPL1 | c.1511-381T= (n.1511-381T=) c.818-381T= (n.818-381T=) c.110-414T= (n.110-414T=) c.152-381T= (n.152-381T=) n.347-381T= n.314-381T= n.2064T= n.1624-381T= n.657-381T= c.1511-414T= (n.1511-414T=) | |
| 2 | g.240576156del | CA2663967588 | RNPEPL1 | c.1511-379del (n.1511-379del) c.818-379del (n.818-379del) c.110-412del (n.110-412del) c.152-379del (n.152-379del) n.347-379del n.314-379del n.2066del n.1624-379del n.657-379del c.1511-412del (n.1511-412del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576155_240576156del | CA2559703749 | RNPEPL1 | c.1511-380_1511-379del (n.1511-380_1511-379del) c.818-380_818-379del (n.818-380_818-379del) c.110-413_110-412del (n.110-413_110-412del) c.152-380_152-379del (n.152-380_152-379del) n.347-380_347-379del n.314-380_314-379del n.2065_2066del n.1624-380_1624-379del n.657-380_657-379del c.1511-413_1511-412del (n.1511-413_1511-412del) | |
| 2 | g.240576155T>A | CA2663967607 | RNPEPL1 | c.1511-380T>A (n.1511-380T>A) c.818-380T>A (n.818-380T>A) c.110-413T>A (n.110-413T>A) c.152-380T>A (n.152-380T>A) n.347-380T>A n.314-380T>A n.2065T>A n.1624-380T>A n.657-380T>A c.1511-413T>A (n.1511-413T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576155T>C | CA2663967612 | RNPEPL1 | c.1511-380T>C (n.1511-380T>C) c.818-380T>C (n.818-380T>C) c.110-413T>C (n.110-413T>C) c.152-380T>C (n.152-380T>C) n.347-380T>C n.314-380T>C n.2065T>C n.1624-380T>C n.657-380T>C c.1511-413T>C (n.1511-413T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576155T>G | CA2663967614 | RNPEPL1 | c.1511-380T>G (n.1511-380T>G) c.818-380T>G (n.818-380T>G) c.110-413T>G (n.110-413T>G) c.152-380T>G (n.152-380T>G) n.347-380T>G n.314-380T>G n.2065T>G n.1624-380T>G n.657-380T>G c.1511-413T>G (n.1511-413T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576156T>A | CA2663967618 | RNPEPL1 | c.1511-379T>A (n.1511-379T>A) c.818-379T>A (n.818-379T>A) c.110-412T>A (n.110-412T>A) c.152-379T>A (n.152-379T>A) n.347-379T>A n.314-379T>A n.2066T>A n.1624-379T>A n.657-379T>A c.1511-412T>A (n.1511-412T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576156T>C | CA2663967625 | RNPEPL1 | c.1511-379T>C (n.1511-379T>C) c.818-379T>C (n.818-379T>C) c.110-412T>C (n.110-412T>C) c.152-379T>C (n.152-379T>C) n.347-379T>C n.314-379T>C n.2066T>C n.1624-379T>C n.657-379T>C c.1511-412T>C (n.1511-412T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576156T>G | CA2663967627 | RNPEPL1 | c.1511-379T>G (n.1511-379T>G) c.818-379T>G (n.818-379T>G) c.110-412T>G (n.110-412T>G) c.152-379T>G (n.152-379T>G) n.347-379T>G n.314-379T>G n.2066T>G n.1624-379T>G n.657-379T>G c.1511-412T>G (n.1511-412T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576157A>C | CA2663967635 | RNPEPL1 | c.1511-378A>C (n.1511-378A>C) c.818-378A>C (n.818-378A>C) c.110-411A>C (n.110-411A>C) c.152-378A>C (n.152-378A>C) n.347-378A>C n.314-378A>C n.2067A>C n.1624-378A>C n.657-378A>C c.1511-411A>C (n.1511-411A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576157A>G | CA2663967633 | RNPEPL1 | c.1511-378A>G (n.1511-378A>G) c.818-378A>G (n.818-378A>G) c.110-411A>G (n.110-411A>G) c.152-378A>G (n.152-378A>G) n.347-378A>G n.314-378A>G n.2067A>G n.1624-378A>G n.657-378A>G c.1511-411A>G (n.1511-411A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576157A>T | CA2663967632 | RNPEPL1 | c.1511-378A>T (n.1511-378A>T) c.818-378A>T (n.818-378A>T) c.110-411A>T (n.110-411A>T) c.152-378A>T (n.152-378A>T) n.347-378A>T n.314-378A>T n.2067A>T n.1624-378A>T n.657-378A>T c.1511-411A>T (n.1511-411A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576158A= | CA1339183737 | RNPEPL1 | c.1511-377A= (n.1511-377A=) c.818-377A= (n.818-377A=) c.110-410A= (n.110-410A=) c.152-377A= (n.152-377A=) n.347-377A= n.314-377A= n.2068A= n.1624-377A= n.657-377A= c.1511-410A= (n.1511-410A=) | |
| 2 | g.240576158A>C | CA68115970 | RNPEPL1 | c.1511-377A>C (n.1511-377A>C) c.818-377A>C (n.818-377A>C) c.110-410A>C (n.110-410A>C) c.152-377A>C (n.152-377A>C) n.347-377A>C n.314-377A>C n.2068A>C n.1624-377A>C n.657-377A>C c.1511-410A>C (n.1511-410A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576158A>G | CA2663967642 | RNPEPL1 | c.1511-377A>G (n.1511-377A>G) c.818-377A>G (n.818-377A>G) c.110-410A>G (n.110-410A>G) c.152-377A>G (n.152-377A>G) n.347-377A>G n.314-377A>G n.2068A>G n.1624-377A>G n.657-377A>G c.1511-410A>G (n.1511-410A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576158A>T | CA2663967648 | RNPEPL1 | c.1511-377A>T (n.1511-377A>T) c.818-377A>T (n.818-377A>T) c.110-410A>T (n.110-410A>T) c.152-377A>T (n.152-377A>T) n.347-377A>T n.314-377A>T n.2068A>T n.1624-377A>T n.657-377A>T c.1511-410A>T (n.1511-410A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576159G>A | CA68115973 | RNPEPL1 | c.1511-376G>A (n.1511-376G>A) c.818-376G>A (n.818-376G>A) c.110-409G>A (n.110-409G>A) c.152-376G>A (n.152-376G>A) n.347-376G>A n.314-376G>A n.2069G>A n.1624-376G>A n.657-376G>A c.1511-409G>A (n.1511-409G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576159G= | CA1339183738 | RNPEPL1 | c.1511-376G= (n.1511-376G=) c.818-376G= (n.818-376G=) c.110-409G= (n.110-409G=) c.152-376G= (n.152-376G=) n.347-376G= n.314-376G= n.2069G= n.1624-376G= n.657-376G= c.1511-409G= (n.1511-409G=) | |
| 2 | g.240576159G>T | CA2663967653 | RNPEPL1 | c.1511-376G>T (n.1511-376G>T) c.818-376G>T (n.818-376G>T) c.110-409G>T (n.110-409G>T) c.152-376G>T (n.152-376G>T) n.347-376G>T n.314-376G>T n.2069G>T n.1624-376G>T n.657-376G>T c.1511-409G>T (n.1511-409G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576160del | CA2663967656 | RNPEPL1 | c.1511-375del (n.1511-375del) c.818-375del (n.818-375del) c.110-408del (n.110-408del) c.152-375del (n.152-375del) n.347-375del n.314-375del n.2070del n.1624-375del n.657-375del c.1511-408del (n.1511-408del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576160A= | CA1339183739 | RNPEPL1 | c.1511-375A= (n.1511-375A=) c.818-375A= (n.818-375A=) c.110-408A= (n.110-408A=) c.152-375A= (n.152-375A=) n.347-375A= n.314-375A= n.2070A= n.1624-375A= n.657-375A= c.1511-408A= (n.1511-408A=) |