| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240576138G>A | CA68115963 | RNPEPL1 | c.1511-397G>A (n.1511-397G>A) c.818-397G>A (n.818-397G>A) c.110-430G>A (n.110-430G>A) c.152-397G>A (n.152-397G>A) n.347-397G>A n.314-397G>A n.2048G>A n.1624-397G>A n.657-397G>A c.1511-430G>A (n.1511-430G>A) | dbSNP |
| 2 | g.240576138G= | CA1339183721 | RNPEPL1 | c.1511-397G= (n.1511-397G=) c.818-397G= (n.818-397G=) c.110-430G= (n.110-430G=) c.152-397G= (n.152-397G=) n.347-397G= n.314-397G= n.2048G= n.1624-397G= n.657-397G= c.1511-430G= (n.1511-430G=) | |
| 2 | g.240576139G= | CA1339183722 | RNPEPL1 | c.1511-396G= (n.1511-396G=) c.818-396G= (n.818-396G=) c.110-429G= (n.110-429G=) c.152-396G= (n.152-396G=) n.347-396G= n.314-396G= n.2049G= n.1624-396G= n.657-396G= c.1511-429G= (n.1511-429G=) | |
| 2 | g.240576139G>T | CA1339183723 | RNPEPL1 | c.1511-396G>T (n.1511-396G>T) c.818-396G>T (n.818-396G>T) c.110-429G>T (n.110-429G>T) c.152-396G>T (n.152-396G>T) n.347-396G>T n.314-396G>T n.2049G>T n.1624-396G>T n.657-396G>T c.1511-429G>T (n.1511-429G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576141A= | CA1339183724 | RNPEPL1 | c.1511-394A= (n.1511-394A=) c.818-394A= (n.818-394A=) c.110-427A= (n.110-427A=) c.152-394A= (n.152-394A=) n.347-394A= n.314-394A= n.2051A= n.1624-394A= n.657-394A= c.1511-427A= (n.1511-427A=) | |
| 2 | g.240576141A>C | CA2663967496 | RNPEPL1 | c.1511-394A>C (n.1511-394A>C) c.818-394A>C (n.818-394A>C) c.110-427A>C (n.110-427A>C) c.152-394A>C (n.152-394A>C) n.347-394A>C n.314-394A>C n.2051A>C n.1624-394A>C n.657-394A>C c.1511-427A>C (n.1511-427A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576141A>G | CA1044050228 | RNPEPL1 | c.1511-394A>G (n.1511-394A>G) c.818-394A>G (n.818-394A>G) c.110-427A>G (n.110-427A>G) c.152-394A>G (n.152-394A>G) n.347-394A>G n.314-394A>G n.2051A>G n.1624-394A>G n.657-394A>G c.1511-427A>G (n.1511-427A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576142T>A | CA1339183726 | RNPEPL1 | c.1511-393T>A (n.1511-393T>A) c.818-393T>A (n.818-393T>A) c.110-426T>A (n.110-426T>A) c.152-393T>A (n.152-393T>A) n.347-393T>A n.314-393T>A n.2052T>A n.1624-393T>A n.657-393T>A c.1511-426T>A (n.1511-426T>A) | dbSNP |
| 2 | g.240576142T>C | CA2663967521 | RNPEPL1 | c.1511-393T>C (n.1511-393T>C) c.818-393T>C (n.818-393T>C) c.110-426T>C (n.110-426T>C) c.152-393T>C (n.152-393T>C) n.347-393T>C n.314-393T>C n.2052T>C n.1624-393T>C n.657-393T>C c.1511-426T>C (n.1511-426T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576142T>G | CA2663967523 | RNPEPL1 | c.1511-393T>G (n.1511-393T>G) c.818-393T>G (n.818-393T>G) c.110-426T>G (n.110-426T>G) c.152-393T>G (n.152-393T>G) n.347-393T>G n.314-393T>G n.2052T>G n.1624-393T>G n.657-393T>G c.1511-426T>G (n.1511-426T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576142T= | CA1339183725 | RNPEPL1 | c.1511-393T= (n.1511-393T=) c.818-393T= (n.818-393T=) c.110-426T= (n.110-426T=) c.152-393T= (n.152-393T=) n.347-393T= n.314-393T= n.2052T= n.1624-393T= n.657-393T= c.1511-426T= (n.1511-426T=) | |
| 2 | g.240576143G>A | CA2663967528 | RNPEPL1 | c.1511-392G>A (n.1511-392G>A) c.818-392G>A (n.818-392G>A) c.110-425G>A (n.110-425G>A) c.152-392G>A (n.152-392G>A) n.347-392G>A n.314-392G>A n.2053G>A n.1624-392G>A n.657-392G>A c.1511-425G>A (n.1511-425G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576143G>C | CA2663967529 | RNPEPL1 | c.1511-392G>C (n.1511-392G>C) c.818-392G>C (n.818-392G>C) c.110-425G>C (n.110-425G>C) c.152-392G>C (n.152-392G>C) n.347-392G>C n.314-392G>C n.2053G>C n.1624-392G>C n.657-392G>C c.1511-425G>C (n.1511-425G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576143G>T | CA2663967530 | RNPEPL1 | c.1511-392G>T (n.1511-392G>T) c.818-392G>T (n.818-392G>T) c.110-425G>T (n.110-425G>T) c.152-392G>T (n.152-392G>T) n.347-392G>T n.314-392G>T n.2053G>T n.1624-392G>T n.657-392G>T c.1511-425G>T (n.1511-425G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576144_240576145del | CA2663967527 | RNPEPL1 | c.1511-391_1511-390del (n.1511-391_1511-390del) c.818-391_818-390del (n.818-391_818-390del) c.110-424_110-423del (n.110-424_110-423del) c.152-391_152-390del (n.152-391_152-390del) n.347-391_347-390del n.314-391_314-390del n.2054_2055del n.1624-391_1624-390del n.657-391_657-390del c.1511-424_1511-423del (n.1511-424_1511-423del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576144G>T | CA2663967535 | RNPEPL1 | c.1511-391G>T (n.1511-391G>T) c.818-391G>T (n.818-391G>T) c.110-424G>T (n.110-424G>T) c.152-391G>T (n.152-391G>T) n.347-391G>T n.314-391G>T n.2054G>T n.1624-391G>T n.657-391G>T c.1511-424G>T (n.1511-424G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576145G>A | CA1339183728 | RNPEPL1 | c.1511-390G>A (n.1511-390G>A) c.818-390G>A (n.818-390G>A) c.110-423G>A (n.110-423G>A) c.152-390G>A (n.152-390G>A) n.347-390G>A n.314-390G>A n.2055G>A n.1624-390G>A n.657-390G>A c.1511-423G>A (n.1511-423G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576145G= | CA1339183727 | RNPEPL1 | c.1511-390G= (n.1511-390G=) c.818-390G= (n.818-390G=) c.110-423G= (n.110-423G=) c.152-390G= (n.152-390G=) n.347-390G= n.314-390G= n.2055G= n.1624-390G= n.657-390G= c.1511-423G= (n.1511-423G=) | |
| 2 | g.240576145G>T | CA2663967536 | RNPEPL1 | c.1511-390G>T (n.1511-390G>T) c.818-390G>T (n.818-390G>T) c.110-423G>T (n.110-423G>T) c.152-390G>T (n.152-390G>T) n.347-390G>T n.314-390G>T n.2055G>T n.1624-390G>T n.657-390G>T c.1511-423G>T (n.1511-423G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576146C>A | CA2663967539 | RNPEPL1 | c.1511-389C>A (n.1511-389C>A) c.818-389C>A (n.818-389C>A) c.110-422C>A (n.110-422C>A) c.152-389C>A (n.152-389C>A) n.347-389C>A n.314-389C>A n.2056C>A n.1624-389C>A n.657-389C>A c.1511-422C>A (n.1511-422C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576146C= | CA1339183729 | RNPEPL1 | c.1511-389C= (n.1511-389C=) c.818-389C= (n.818-389C=) c.110-422C= (n.110-422C=) c.152-389C= (n.152-389C=) n.347-389C= n.314-389C= n.2056C= n.1624-389C= n.657-389C= c.1511-422C= (n.1511-422C=) | |
| 2 | g.240576146C>T | CA1339183730 | RNPEPL1 | c.1511-389C>T (n.1511-389C>T) c.818-389C>T (n.818-389C>T) c.110-422C>T (n.110-422C>T) c.152-389C>T (n.152-389C>T) n.347-389C>T n.314-389C>T n.2056C>T n.1624-389C>T n.657-389C>T c.1511-422C>T (n.1511-422C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576147A>C | CA2663967543 | RNPEPL1 | c.1511-388A>C (n.1511-388A>C) c.818-388A>C (n.818-388A>C) c.110-421A>C (n.110-421A>C) c.152-388A>C (n.152-388A>C) n.347-388A>C n.314-388A>C n.2057A>C n.1624-388A>C n.657-388A>C c.1511-421A>C (n.1511-421A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576147A>G | CA2663967544 | RNPEPL1 | c.1511-388A>G (n.1511-388A>G) c.818-388A>G (n.818-388A>G) c.110-421A>G (n.110-421A>G) c.152-388A>G (n.152-388A>G) n.347-388A>G n.314-388A>G n.2057A>G n.1624-388A>G n.657-388A>G c.1511-421A>G (n.1511-421A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576148C>A | CA2663967548 | RNPEPL1 | c.1511-387C>A (n.1511-387C>A) c.818-387C>A (n.818-387C>A) c.110-420C>A (n.110-420C>A) c.152-387C>A (n.152-387C>A) n.347-387C>A n.314-387C>A n.2058C>A n.1624-387C>A n.657-387C>A c.1511-420C>A (n.1511-420C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576148C>G | CA2663967550 | RNPEPL1 | c.1511-387C>G (n.1511-387C>G) c.818-387C>G (n.818-387C>G) c.110-420C>G (n.110-420C>G) c.152-387C>G (n.152-387C>G) n.347-387C>G n.314-387C>G n.2058C>G n.1624-387C>G n.657-387C>G c.1511-420C>G (n.1511-420C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576148C>T | CA2663967551 | RNPEPL1 | c.1511-387C>T (n.1511-387C>T) c.818-387C>T (n.818-387C>T) c.110-420C>T (n.110-420C>T) c.152-387C>T (n.152-387C>T) n.347-387C>T n.314-387C>T n.2058C>T n.1624-387C>T n.657-387C>T c.1511-420C>T (n.1511-420C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576149T>C | CA2663967553 | RNPEPL1 | c.1511-386T>C (n.1511-386T>C) c.818-386T>C (n.818-386T>C) c.110-419T>C (n.110-419T>C) c.152-386T>C (n.152-386T>C) n.347-386T>C n.314-386T>C n.2059T>C n.1624-386T>C n.657-386T>C c.1511-419T>C (n.1511-419T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576150G>A | CA1339183732 | RNPEPL1 | c.1511-385G>A (n.1511-385G>A) c.818-385G>A (n.818-385G>A) c.110-418G>A (n.110-418G>A) c.152-385G>A (n.152-385G>A) n.347-385G>A n.314-385G>A n.2060G>A n.1624-385G>A n.657-385G>A c.1511-418G>A (n.1511-418G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576150G= | CA1339183731 | RNPEPL1 | c.1511-385G= (n.1511-385G=) c.818-385G= (n.818-385G=) c.110-418G= (n.110-418G=) c.152-385G= (n.152-385G=) n.347-385G= n.314-385G= n.2060G= n.1624-385G= n.657-385G= c.1511-418G= (n.1511-418G=) | |
| 2 | g.240576150G>T | CA540535844 | RNPEPL1 | c.1511-385G>T (n.1511-385G>T) c.818-385G>T (n.818-385G>T) c.110-418G>T (n.110-418G>T) c.152-385G>T (n.152-385G>T) n.347-385G>T n.314-385G>T n.2060G>T n.1624-385G>T n.657-385G>T c.1511-418G>T (n.1511-418G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576151C>A | CA2663967561 | RNPEPL1 | c.1511-384C>A (n.1511-384C>A) c.818-384C>A (n.818-384C>A) c.110-417C>A (n.110-417C>A) c.152-384C>A (n.152-384C>A) n.347-384C>A n.314-384C>A n.2061C>A n.1624-384C>A n.657-384C>A c.1511-417C>A (n.1511-417C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576151C>G | CA2663967566 | RNPEPL1 | c.1511-384C>G (n.1511-384C>G) c.818-384C>G (n.818-384C>G) c.110-417C>G (n.110-417C>G) c.152-384C>G (n.152-384C>G) n.347-384C>G n.314-384C>G n.2061C>G n.1624-384C>G n.657-384C>G c.1511-417C>G (n.1511-417C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576151C>T | CA2663967568 | RNPEPL1 | c.1511-384C>T (n.1511-384C>T) c.818-384C>T (n.818-384C>T) c.110-417C>T (n.110-417C>T) c.152-384C>T (n.152-384C>T) n.347-384C>T n.314-384C>T n.2061C>T n.1624-384C>T n.657-384C>T c.1511-417C>T (n.1511-417C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576152C>A | CA2663967572 | RNPEPL1 | c.1511-383C>A (n.1511-383C>A) c.818-383C>A (n.818-383C>A) c.110-416C>A (n.110-416C>A) c.152-383C>A (n.152-383C>A) n.347-383C>A n.314-383C>A n.2062C>A n.1624-383C>A n.657-383C>A c.1511-416C>A (n.1511-416C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576152C= | CA1339183733 | RNPEPL1 | c.1511-383C= (n.1511-383C=) c.818-383C= (n.818-383C=) c.110-416C= (n.110-416C=) c.152-383C= (n.152-383C=) n.347-383C= n.314-383C= n.2062C= n.1624-383C= n.657-383C= c.1511-416C= (n.1511-416C=) | |
| 2 | g.240576152C>G | CA2663967575 | RNPEPL1 | c.1511-383C>G (n.1511-383C>G) c.818-383C>G (n.818-383C>G) c.110-416C>G (n.110-416C>G) c.152-383C>G (n.152-383C>G) n.347-383C>G n.314-383C>G n.2062C>G n.1624-383C>G n.657-383C>G c.1511-416C>G (n.1511-416C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576152C>T | CA68115966 | RNPEPL1 | c.1511-383C>T (n.1511-383C>T) c.818-383C>T (n.818-383C>T) c.110-416C>T (n.110-416C>T) c.152-383C>T (n.152-383C>T) n.347-383C>T n.314-383C>T n.2062C>T n.1624-383C>T n.657-383C>T c.1511-416C>T (n.1511-416C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576153C>A | CA2663967581 | RNPEPL1 | c.1511-382C>A (n.1511-382C>A) c.818-382C>A (n.818-382C>A) c.110-415C>A (n.110-415C>A) c.152-382C>A (n.152-382C>A) n.347-382C>A n.314-382C>A n.2063C>A n.1624-382C>A n.657-382C>A c.1511-415C>A (n.1511-415C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576153C= | CA1339183734 | RNPEPL1 | c.1511-382C= (n.1511-382C=) c.818-382C= (n.818-382C=) c.110-415C= (n.110-415C=) c.152-382C= (n.152-382C=) n.347-382C= n.314-382C= n.2063C= n.1624-382C= n.657-382C= c.1511-415C= (n.1511-415C=) | |
| 2 | g.240576153C>G | CA1339183735 | RNPEPL1 | c.1511-382C>G (n.1511-382C>G) c.818-382C>G (n.818-382C>G) c.110-415C>G (n.110-415C>G) c.152-382C>G (n.152-382C>G) n.347-382C>G n.314-382C>G n.2063C>G n.1624-382C>G n.657-382C>G c.1511-415C>G (n.1511-415C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576154T>A | CA2663967589 | RNPEPL1 | c.1511-381T>A (n.1511-381T>A) c.818-381T>A (n.818-381T>A) c.110-414T>A (n.110-414T>A) c.152-381T>A (n.152-381T>A) n.347-381T>A n.314-381T>A n.2064T>A n.1624-381T>A n.657-381T>A c.1511-414T>A (n.1511-414T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576154T>C | CA68115967 | RNPEPL1 | c.1511-381T>C (n.1511-381T>C) c.818-381T>C (n.818-381T>C) c.110-414T>C (n.110-414T>C) c.152-381T>C (n.152-381T>C) n.347-381T>C n.314-381T>C n.2064T>C n.1624-381T>C n.657-381T>C c.1511-414T>C (n.1511-414T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576154T>G | CA2663967602 | RNPEPL1 | c.1511-381T>G (n.1511-381T>G) c.818-381T>G (n.818-381T>G) c.110-414T>G (n.110-414T>G) c.152-381T>G (n.152-381T>G) n.347-381T>G n.314-381T>G n.2064T>G n.1624-381T>G n.657-381T>G c.1511-414T>G (n.1511-414T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576154T= | CA1339183736 | RNPEPL1 | c.1511-381T= (n.1511-381T=) c.818-381T= (n.818-381T=) c.110-414T= (n.110-414T=) c.152-381T= (n.152-381T=) n.347-381T= n.314-381T= n.2064T= n.1624-381T= n.657-381T= c.1511-414T= (n.1511-414T=) | |
| 2 | g.240576156del | CA2663967588 | RNPEPL1 | c.1511-379del (n.1511-379del) c.818-379del (n.818-379del) c.110-412del (n.110-412del) c.152-379del (n.152-379del) n.347-379del n.314-379del n.2066del n.1624-379del n.657-379del c.1511-412del (n.1511-412del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576155_240576156del | CA2559703749 | RNPEPL1 | c.1511-380_1511-379del (n.1511-380_1511-379del) c.818-380_818-379del (n.818-380_818-379del) c.110-413_110-412del (n.110-413_110-412del) c.152-380_152-379del (n.152-380_152-379del) n.347-380_347-379del n.314-380_314-379del n.2065_2066del n.1624-380_1624-379del n.657-380_657-379del c.1511-413_1511-412del (n.1511-413_1511-412del) | |
| 2 | g.240576155T>A | CA2663967607 | RNPEPL1 | c.1511-380T>A (n.1511-380T>A) c.818-380T>A (n.818-380T>A) c.110-413T>A (n.110-413T>A) c.152-380T>A (n.152-380T>A) n.347-380T>A n.314-380T>A n.2065T>A n.1624-380T>A n.657-380T>A c.1511-413T>A (n.1511-413T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576155T>C | CA2663967612 | RNPEPL1 | c.1511-380T>C (n.1511-380T>C) c.818-380T>C (n.818-380T>C) c.110-413T>C (n.110-413T>C) c.152-380T>C (n.152-380T>C) n.347-380T>C n.314-380T>C n.2065T>C n.1624-380T>C n.657-380T>C c.1511-413T>C (n.1511-413T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576155T>G | CA2663967614 | RNPEPL1 | c.1511-380T>G (n.1511-380T>G) c.818-380T>G (n.818-380T>G) c.110-413T>G (n.110-413T>G) c.152-380T>G (n.152-380T>G) n.347-380T>G n.314-380T>G n.2065T>G n.1624-380T>G n.657-380T>G c.1511-413T>G (n.1511-413T>G) | gnomAD v4 |