| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240576129del | CA2663967445 | RNPEPL1 | c.1511-406del (n.1511-406del) c.818-406del (n.818-406del) c.110-439del (n.110-439del) c.152-406del (n.152-406del) n.347-406del n.314-406del n.2039del n.1624-406del n.657-406del c.1511-439del (n.1511-439del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576126T>C | CA2663967447 | RNPEPL1 | c.1511-409T>C (n.1511-409T>C) c.818-409T>C (n.818-409T>C) c.110-442T>C (n.110-442T>C) c.152-409T>C (n.152-409T>C) n.347-409T>C n.314-409T>C n.2036T>C n.1624-409T>C n.657-409T>C c.1511-442T>C (n.1511-442T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576126T>G | CA2663967449 | RNPEPL1 | c.1511-409T>G (n.1511-409T>G) c.818-409T>G (n.818-409T>G) c.110-442T>G (n.110-442T>G) c.152-409T>G (n.152-409T>G) n.347-409T>G n.314-409T>G n.2036T>G n.1624-409T>G n.657-409T>G c.1511-442T>G (n.1511-442T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576127T>G | CA2663967454 | RNPEPL1 | c.1511-408T>G (n.1511-408T>G) c.818-408T>G (n.818-408T>G) c.110-441T>G (n.110-441T>G) c.152-408T>G (n.152-408T>G) n.347-408T>G n.314-408T>G n.2037T>G n.1624-408T>G n.657-408T>G c.1511-441T>G (n.1511-441T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576128T>C | CA2522683819 | RNPEPL1 | c.1511-407T>C (n.1511-407T>C) c.818-407T>C (n.818-407T>C) c.110-440T>C (n.110-440T>C) c.152-407T>C (n.152-407T>C) n.347-407T>C n.314-407T>C n.2038T>C n.1624-407T>C n.657-407T>C c.1511-440T>C (n.1511-440T>C) | |
| 2 | g.240576128T>G | CA2663967455 | RNPEPL1 | c.1511-407T>G (n.1511-407T>G) c.818-407T>G (n.818-407T>G) c.110-440T>G (n.110-440T>G) c.152-407T>G (n.152-407T>G) n.347-407T>G n.314-407T>G n.2038T>G n.1624-407T>G n.657-407T>G c.1511-440T>G (n.1511-440T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576130G>A | CA2663967458 | RNPEPL1 | c.1511-405G>A (n.1511-405G>A) c.818-405G>A (n.818-405G>A) c.110-438G>A (n.110-438G>A) c.152-405G>A (n.152-405G>A) n.347-405G>A n.314-405G>A n.2040G>A n.1624-405G>A n.657-405G>A c.1511-438G>A (n.1511-438G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576130G>T | CA2663967459 | RNPEPL1 | c.1511-405G>T (n.1511-405G>T) c.818-405G>T (n.818-405G>T) c.110-438G>T (n.110-438G>T) c.152-405G>T (n.152-405G>T) n.347-405G>T n.314-405G>T n.2040G>T n.1624-405G>T n.657-405G>T c.1511-438G>T (n.1511-438G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576131T>A | CA1339183716 | RNPEPL1 | c.1511-404T>A (n.1511-404T>A) c.818-404T>A (n.818-404T>A) c.110-437T>A (n.110-437T>A) c.152-404T>A (n.152-404T>A) n.347-404T>A n.314-404T>A n.2041T>A n.1624-404T>A n.657-404T>A c.1511-437T>A (n.1511-437T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576131T= | CA1339183715 | RNPEPL1 | c.1511-404T= (n.1511-404T=) c.818-404T= (n.818-404T=) c.110-437T= (n.110-437T=) c.152-404T= (n.152-404T=) n.347-404T= n.314-404T= n.2041T= n.1624-404T= n.657-404T= c.1511-437T= (n.1511-437T=) | |
| 2 | g.240576132G>A | CA2663967462 | RNPEPL1 | c.1511-403G>A (n.1511-403G>A) c.818-403G>A (n.818-403G>A) c.110-436G>A (n.110-436G>A) c.152-403G>A (n.152-403G>A) n.347-403G>A n.314-403G>A n.2042G>A n.1624-403G>A n.657-403G>A c.1511-436G>A (n.1511-436G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576132G>T | CA2663967467 | RNPEPL1 | c.1511-403G>T (n.1511-403G>T) c.818-403G>T (n.818-403G>T) c.110-436G>T (n.110-436G>T) c.152-403G>T (n.152-403G>T) n.347-403G>T n.314-403G>T n.2042G>T n.1624-403G>T n.657-403G>T c.1511-436G>T (n.1511-436G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576133G>A | CA1339183718 | RNPEPL1 | c.1511-402G>A (n.1511-402G>A) c.818-402G>A (n.818-402G>A) c.110-435G>A (n.110-435G>A) c.152-402G>A (n.152-402G>A) n.347-402G>A n.314-402G>A n.2043G>A n.1624-402G>A n.657-402G>A c.1511-435G>A (n.1511-435G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576133G>C | CA2663967471 | RNPEPL1 | c.1511-402G>C (n.1511-402G>C) c.818-402G>C (n.818-402G>C) c.110-435G>C (n.110-435G>C) c.152-402G>C (n.152-402G>C) n.347-402G>C n.314-402G>C n.2043G>C n.1624-402G>C n.657-402G>C c.1511-435G>C (n.1511-435G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576133G= | CA1339183717 | RNPEPL1 | c.1511-402G= (n.1511-402G=) c.818-402G= (n.818-402G=) c.110-435G= (n.110-435G=) c.152-402G= (n.152-402G=) n.347-402G= n.314-402G= n.2043G= n.1624-402G= n.657-402G= c.1511-435G= (n.1511-435G=) | |
| 2 | g.240576133G>T | CA2663967473 | RNPEPL1 | c.1511-402G>T (n.1511-402G>T) c.818-402G>T (n.818-402G>T) c.110-435G>T (n.110-435G>T) c.152-402G>T (n.152-402G>T) n.347-402G>T n.314-402G>T n.2043G>T n.1624-402G>T n.657-402G>T c.1511-435G>T (n.1511-435G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576134G>A | CA2663967482 | RNPEPL1 | c.1511-401G>A (n.1511-401G>A) c.818-401G>A (n.818-401G>A) c.110-434G>A (n.110-434G>A) c.152-401G>A (n.152-401G>A) n.347-401G>A n.314-401G>A n.2044G>A n.1624-401G>A n.657-401G>A c.1511-434G>A (n.1511-434G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576134G>T | CA2663967481 | RNPEPL1 | c.1511-401G>T (n.1511-401G>T) c.818-401G>T (n.818-401G>T) c.110-434G>T (n.110-434G>T) c.152-401G>T (n.152-401G>T) n.347-401G>T n.314-401G>T n.2044G>T n.1624-401G>T n.657-401G>T c.1511-434G>T (n.1511-434G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576135T>C | CA2663967483 | RNPEPL1 | c.1511-400T>C (n.1511-400T>C) c.818-400T>C (n.818-400T>C) c.110-433T>C (n.110-433T>C) c.152-400T>C (n.152-400T>C) n.347-400T>C n.314-400T>C n.2045T>C n.1624-400T>C n.657-400T>C c.1511-433T>C (n.1511-433T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576135T>G | CA2663967484 | RNPEPL1 | c.1511-400T>G (n.1511-400T>G) c.818-400T>G (n.818-400T>G) c.110-433T>G (n.110-433T>G) c.152-400T>G (n.152-400T>G) n.347-400T>G n.314-400T>G n.2045T>G n.1624-400T>G n.657-400T>G c.1511-433T>G (n.1511-433T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576136A= | CA1339183719 | RNPEPL1 | c.1511-399A= (n.1511-399A=) c.818-399A= (n.818-399A=) c.110-432A= (n.110-432A=) c.152-399A= (n.152-399A=) n.347-399A= n.314-399A= n.2046A= n.1624-399A= n.657-399A= c.1511-432A= (n.1511-432A=) | |
| 2 | g.240576136A>C | CA2663967486 | RNPEPL1 | c.1511-399A>C (n.1511-399A>C) c.818-399A>C (n.818-399A>C) c.110-432A>C (n.110-432A>C) c.152-399A>C (n.152-399A>C) n.347-399A>C n.314-399A>C n.2046A>C n.1624-399A>C n.657-399A>C c.1511-432A>C (n.1511-432A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576136A>G | CA68115958 | RNPEPL1 | c.1511-399A>G (n.1511-399A>G) c.818-399A>G (n.818-399A>G) c.110-432A>G (n.110-432A>G) c.152-399A>G (n.152-399A>G) n.347-399A>G n.314-399A>G n.2046A>G n.1624-399A>G n.657-399A>G c.1511-432A>G (n.1511-432A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576137G>A | CA68115960 | RNPEPL1 | c.1511-398G>A (n.1511-398G>A) c.818-398G>A (n.818-398G>A) c.110-431G>A (n.110-431G>A) c.152-398G>A (n.152-398G>A) n.347-398G>A n.314-398G>A n.2047G>A n.1624-398G>A n.657-398G>A c.1511-431G>A (n.1511-431G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576137G= | CA1339183720 | RNPEPL1 | c.1511-398G= (n.1511-398G=) c.818-398G= (n.818-398G=) c.110-431G= (n.110-431G=) c.152-398G= (n.152-398G=) n.347-398G= n.314-398G= n.2047G= n.1624-398G= n.657-398G= c.1511-431G= (n.1511-431G=) | |
| 2 | g.240576137G>T | CA2663967491 | RNPEPL1 | c.1511-398G>T (n.1511-398G>T) c.818-398G>T (n.818-398G>T) c.110-431G>T (n.110-431G>T) c.152-398G>T (n.152-398G>T) n.347-398G>T n.314-398G>T n.2047G>T n.1624-398G>T n.657-398G>T c.1511-431G>T (n.1511-431G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576138G>A | CA68115963 | RNPEPL1 | c.1511-397G>A (n.1511-397G>A) c.818-397G>A (n.818-397G>A) c.110-430G>A (n.110-430G>A) c.152-397G>A (n.152-397G>A) n.347-397G>A n.314-397G>A n.2048G>A n.1624-397G>A n.657-397G>A c.1511-430G>A (n.1511-430G>A) | dbSNP |
| 2 | g.240576138G= | CA1339183721 | RNPEPL1 | c.1511-397G= (n.1511-397G=) c.818-397G= (n.818-397G=) c.110-430G= (n.110-430G=) c.152-397G= (n.152-397G=) n.347-397G= n.314-397G= n.2048G= n.1624-397G= n.657-397G= c.1511-430G= (n.1511-430G=) | |
| 2 | g.240576139G= | CA1339183722 | RNPEPL1 | c.1511-396G= (n.1511-396G=) c.818-396G= (n.818-396G=) c.110-429G= (n.110-429G=) c.152-396G= (n.152-396G=) n.347-396G= n.314-396G= n.2049G= n.1624-396G= n.657-396G= c.1511-429G= (n.1511-429G=) | |
| 2 | g.240576139G>T | CA1339183723 | RNPEPL1 | c.1511-396G>T (n.1511-396G>T) c.818-396G>T (n.818-396G>T) c.110-429G>T (n.110-429G>T) c.152-396G>T (n.152-396G>T) n.347-396G>T n.314-396G>T n.2049G>T n.1624-396G>T n.657-396G>T c.1511-429G>T (n.1511-429G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576141A= | CA1339183724 | RNPEPL1 | c.1511-394A= (n.1511-394A=) c.818-394A= (n.818-394A=) c.110-427A= (n.110-427A=) c.152-394A= (n.152-394A=) n.347-394A= n.314-394A= n.2051A= n.1624-394A= n.657-394A= c.1511-427A= (n.1511-427A=) | |
| 2 | g.240576141A>C | CA2663967496 | RNPEPL1 | c.1511-394A>C (n.1511-394A>C) c.818-394A>C (n.818-394A>C) c.110-427A>C (n.110-427A>C) c.152-394A>C (n.152-394A>C) n.347-394A>C n.314-394A>C n.2051A>C n.1624-394A>C n.657-394A>C c.1511-427A>C (n.1511-427A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576141A>G | CA1044050228 | RNPEPL1 | c.1511-394A>G (n.1511-394A>G) c.818-394A>G (n.818-394A>G) c.110-427A>G (n.110-427A>G) c.152-394A>G (n.152-394A>G) n.347-394A>G n.314-394A>G n.2051A>G n.1624-394A>G n.657-394A>G c.1511-427A>G (n.1511-427A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576142T>A | CA1339183726 | RNPEPL1 | c.1511-393T>A (n.1511-393T>A) c.818-393T>A (n.818-393T>A) c.110-426T>A (n.110-426T>A) c.152-393T>A (n.152-393T>A) n.347-393T>A n.314-393T>A n.2052T>A n.1624-393T>A n.657-393T>A c.1511-426T>A (n.1511-426T>A) | dbSNP |
| 2 | g.240576142T>C | CA2663967521 | RNPEPL1 | c.1511-393T>C (n.1511-393T>C) c.818-393T>C (n.818-393T>C) c.110-426T>C (n.110-426T>C) c.152-393T>C (n.152-393T>C) n.347-393T>C n.314-393T>C n.2052T>C n.1624-393T>C n.657-393T>C c.1511-426T>C (n.1511-426T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576142T>G | CA2663967523 | RNPEPL1 | c.1511-393T>G (n.1511-393T>G) c.818-393T>G (n.818-393T>G) c.110-426T>G (n.110-426T>G) c.152-393T>G (n.152-393T>G) n.347-393T>G n.314-393T>G n.2052T>G n.1624-393T>G n.657-393T>G c.1511-426T>G (n.1511-426T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576142T= | CA1339183725 | RNPEPL1 | c.1511-393T= (n.1511-393T=) c.818-393T= (n.818-393T=) c.110-426T= (n.110-426T=) c.152-393T= (n.152-393T=) n.347-393T= n.314-393T= n.2052T= n.1624-393T= n.657-393T= c.1511-426T= (n.1511-426T=) | |
| 2 | g.240576143G>A | CA2663967528 | RNPEPL1 | c.1511-392G>A (n.1511-392G>A) c.818-392G>A (n.818-392G>A) c.110-425G>A (n.110-425G>A) c.152-392G>A (n.152-392G>A) n.347-392G>A n.314-392G>A n.2053G>A n.1624-392G>A n.657-392G>A c.1511-425G>A (n.1511-425G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576143G>C | CA2663967529 | RNPEPL1 | c.1511-392G>C (n.1511-392G>C) c.818-392G>C (n.818-392G>C) c.110-425G>C (n.110-425G>C) c.152-392G>C (n.152-392G>C) n.347-392G>C n.314-392G>C n.2053G>C n.1624-392G>C n.657-392G>C c.1511-425G>C (n.1511-425G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576143G>T | CA2663967530 | RNPEPL1 | c.1511-392G>T (n.1511-392G>T) c.818-392G>T (n.818-392G>T) c.110-425G>T (n.110-425G>T) c.152-392G>T (n.152-392G>T) n.347-392G>T n.314-392G>T n.2053G>T n.1624-392G>T n.657-392G>T c.1511-425G>T (n.1511-425G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576144_240576145del | CA2663967527 | RNPEPL1 | c.1511-391_1511-390del (n.1511-391_1511-390del) c.818-391_818-390del (n.818-391_818-390del) c.110-424_110-423del (n.110-424_110-423del) c.152-391_152-390del (n.152-391_152-390del) n.347-391_347-390del n.314-391_314-390del n.2054_2055del n.1624-391_1624-390del n.657-391_657-390del c.1511-424_1511-423del (n.1511-424_1511-423del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576144G>T | CA2663967535 | RNPEPL1 | c.1511-391G>T (n.1511-391G>T) c.818-391G>T (n.818-391G>T) c.110-424G>T (n.110-424G>T) c.152-391G>T (n.152-391G>T) n.347-391G>T n.314-391G>T n.2054G>T n.1624-391G>T n.657-391G>T c.1511-424G>T (n.1511-424G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576145G>A | CA1339183728 | RNPEPL1 | c.1511-390G>A (n.1511-390G>A) c.818-390G>A (n.818-390G>A) c.110-423G>A (n.110-423G>A) c.152-390G>A (n.152-390G>A) n.347-390G>A n.314-390G>A n.2055G>A n.1624-390G>A n.657-390G>A c.1511-423G>A (n.1511-423G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576145G= | CA1339183727 | RNPEPL1 | c.1511-390G= (n.1511-390G=) c.818-390G= (n.818-390G=) c.110-423G= (n.110-423G=) c.152-390G= (n.152-390G=) n.347-390G= n.314-390G= n.2055G= n.1624-390G= n.657-390G= c.1511-423G= (n.1511-423G=) | |
| 2 | g.240576145G>T | CA2663967536 | RNPEPL1 | c.1511-390G>T (n.1511-390G>T) c.818-390G>T (n.818-390G>T) c.110-423G>T (n.110-423G>T) c.152-390G>T (n.152-390G>T) n.347-390G>T n.314-390G>T n.2055G>T n.1624-390G>T n.657-390G>T c.1511-423G>T (n.1511-423G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576146C>A | CA2663967539 | RNPEPL1 | c.1511-389C>A (n.1511-389C>A) c.818-389C>A (n.818-389C>A) c.110-422C>A (n.110-422C>A) c.152-389C>A (n.152-389C>A) n.347-389C>A n.314-389C>A n.2056C>A n.1624-389C>A n.657-389C>A c.1511-422C>A (n.1511-422C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576146C= | CA1339183729 | RNPEPL1 | c.1511-389C= (n.1511-389C=) c.818-389C= (n.818-389C=) c.110-422C= (n.110-422C=) c.152-389C= (n.152-389C=) n.347-389C= n.314-389C= n.2056C= n.1624-389C= n.657-389C= c.1511-422C= (n.1511-422C=) | |
| 2 | g.240576146C>T | CA1339183730 | RNPEPL1 | c.1511-389C>T (n.1511-389C>T) c.818-389C>T (n.818-389C>T) c.110-422C>T (n.110-422C>T) c.152-389C>T (n.152-389C>T) n.347-389C>T n.314-389C>T n.2056C>T n.1624-389C>T n.657-389C>T c.1511-422C>T (n.1511-422C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576147A>C | CA2663967543 | RNPEPL1 | c.1511-388A>C (n.1511-388A>C) c.818-388A>C (n.818-388A>C) c.110-421A>C (n.110-421A>C) c.152-388A>C (n.152-388A>C) n.347-388A>C n.314-388A>C n.2057A>C n.1624-388A>C n.657-388A>C c.1511-421A>C (n.1511-421A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576147A>G | CA2663967544 | RNPEPL1 | c.1511-388A>G (n.1511-388A>G) c.818-388A>G (n.818-388A>G) c.110-421A>G (n.110-421A>G) c.152-388A>G (n.152-388A>G) n.347-388A>G n.314-388A>G n.2057A>G n.1624-388A>G n.657-388A>G c.1511-421A>G (n.1511-421A>G) | gnomAD v4 |