| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240576102G>A | CA1044050222 | RNPEPL1 | c.1511-433G>A (n.1511-433G>A) c.818-433G>A (n.818-433G>A) c.110-466G>A (n.110-466G>A) c.152-433G>A (n.152-433G>A) n.347-433G>A n.314-433G>A n.2012G>A n.1624-433G>A n.657-433G>A c.1511-466G>A (n.1511-466G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576102G= | CA1339183703 | RNPEPL1 | c.1511-433G= (n.1511-433G=) c.818-433G= (n.818-433G=) c.110-466G= (n.110-466G=) c.152-433G= (n.152-433G=) n.347-433G= n.314-433G= n.2012G= n.1624-433G= n.657-433G= c.1511-466G= (n.1511-466G=) | |
| 2 | g.240576102G>T | CA2663967295 | RNPEPL1 | c.1511-433G>T (n.1511-433G>T) c.818-433G>T (n.818-433G>T) c.110-466G>T (n.110-466G>T) c.152-433G>T (n.152-433G>T) n.347-433G>T n.314-433G>T n.2012G>T n.1624-433G>T n.657-433G>T c.1511-466G>T (n.1511-466G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576103G>A | CA2663967297 | RNPEPL1 | c.1511-432G>A (n.1511-432G>A) c.818-432G>A (n.818-432G>A) c.110-465G>A (n.110-465G>A) c.152-432G>A (n.152-432G>A) n.347-432G>A n.314-432G>A n.2013G>A n.1624-432G>A n.657-432G>A c.1511-465G>A (n.1511-465G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576103G>C | CA2663967299 | RNPEPL1 | c.1511-432G>C (n.1511-432G>C) c.818-432G>C (n.818-432G>C) c.110-465G>C (n.110-465G>C) c.152-432G>C (n.152-432G>C) n.347-432G>C n.314-432G>C n.2013G>C n.1624-432G>C n.657-432G>C c.1511-465G>C (n.1511-465G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576103G>T | CA2663967300 | RNPEPL1 | c.1511-432G>T (n.1511-432G>T) c.818-432G>T (n.818-432G>T) c.110-465G>T (n.110-465G>T) c.152-432G>T (n.152-432G>T) n.347-432G>T n.314-432G>T n.2013G>T n.1624-432G>T n.657-432G>T c.1511-465G>T (n.1511-465G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576104T>A | CA68115940 | RNPEPL1 | c.1511-431T>A (n.1511-431T>A) c.818-431T>A (n.818-431T>A) c.110-464T>A (n.110-464T>A) c.152-431T>A (n.152-431T>A) n.347-431T>A n.314-431T>A n.2014T>A n.1624-431T>A n.657-431T>A c.1511-464T>A (n.1511-464T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576104T= | CA1339183704 | RNPEPL1 | c.1511-431T= (n.1511-431T=) c.818-431T= (n.818-431T=) c.110-464T= (n.110-464T=) c.152-431T= (n.152-431T=) n.347-431T= n.314-431T= n.2014T= n.1624-431T= n.657-431T= c.1511-464T= (n.1511-464T=) | |
| 2 | g.240576105A>C | CA2663967315 | RNPEPL1 | c.1511-430A>C (n.1511-430A>C) c.818-430A>C (n.818-430A>C) c.110-463A>C (n.110-463A>C) c.152-430A>C (n.152-430A>C) n.347-430A>C n.314-430A>C n.2015A>C n.1624-430A>C n.657-430A>C c.1511-463A>C (n.1511-463A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576106C>A | CA2663967323 | RNPEPL1 | c.1511-429C>A (n.1511-429C>A) c.818-429C>A (n.818-429C>A) c.110-462C>A (n.110-462C>A) c.152-429C>A (n.152-429C>A) n.347-429C>A n.314-429C>A n.2016C>A n.1624-429C>A n.657-429C>A c.1511-462C>A (n.1511-462C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576106C>T | CA2663967333 | RNPEPL1 | c.1511-429C>T (n.1511-429C>T) c.818-429C>T (n.818-429C>T) c.110-462C>T (n.110-462C>T) c.152-429C>T (n.152-429C>T) n.347-429C>T n.314-429C>T n.2016C>T n.1624-429C>T n.657-429C>T c.1511-462C>T (n.1511-462C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576107A>T | CA2663967335 | RNPEPL1 | c.1511-428A>T (n.1511-428A>T) c.818-428A>T (n.818-428A>T) c.110-461A>T (n.110-461A>T) c.152-428A>T (n.152-428A>T) n.347-428A>T n.314-428A>T n.2017A>T n.1624-428A>T n.657-428A>T c.1511-461A>T (n.1511-461A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576108G>A | CA2663967337 | RNPEPL1 | c.1511-427G>A (n.1511-427G>A) c.818-427G>A (n.818-427G>A) c.110-460G>A (n.110-460G>A) c.152-427G>A (n.152-427G>A) n.347-427G>A n.314-427G>A n.2018G>A n.1624-427G>A n.657-427G>A c.1511-460G>A (n.1511-460G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576108G>C | CA1339183706 | RNPEPL1 | c.1511-427G>C (n.1511-427G>C) c.818-427G>C (n.818-427G>C) c.110-460G>C (n.110-460G>C) c.152-427G>C (n.152-427G>C) n.347-427G>C n.314-427G>C n.2018G>C n.1624-427G>C n.657-427G>C c.1511-460G>C (n.1511-460G>C) | dbSNP |
| 2 | g.240576108G= | CA1339183705 | RNPEPL1 | c.1511-427G= (n.1511-427G=) c.818-427G= (n.818-427G=) c.110-460G= (n.110-460G=) c.152-427G= (n.152-427G=) n.347-427G= n.314-427G= n.2018G= n.1624-427G= n.657-427G= c.1511-460G= (n.1511-460G=) | |
| 2 | g.240576108G>T | CA2663967342 | RNPEPL1 | c.1511-427G>T (n.1511-427G>T) c.818-427G>T (n.818-427G>T) c.110-460G>T (n.110-460G>T) c.152-427G>T (n.152-427G>T) n.347-427G>T n.314-427G>T n.2018G>T n.1624-427G>T n.657-427G>T c.1511-460G>T (n.1511-460G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576109C>A | CA1339183708 | RNPEPL1 | c.1511-426C>A (n.1511-426C>A) c.818-426C>A (n.818-426C>A) c.110-459C>A (n.110-459C>A) c.152-426C>A (n.152-426C>A) n.347-426C>A n.314-426C>A n.2019C>A n.1624-426C>A n.657-426C>A c.1511-459C>A (n.1511-459C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576109C= | CA1339183707 | RNPEPL1 | c.1511-426C= (n.1511-426C=) c.818-426C= (n.818-426C=) c.110-459C= (n.110-459C=) c.152-426C= (n.152-426C=) n.347-426C= n.314-426C= n.2019C= n.1624-426C= n.657-426C= c.1511-459C= (n.1511-459C=) | |
| 2 | g.240576110A>G | CA2663967347 | RNPEPL1 | c.1511-425A>G (n.1511-425A>G) c.818-425A>G (n.818-425A>G) c.110-458A>G (n.110-458A>G) c.152-425A>G (n.152-425A>G) n.347-425A>G n.314-425A>G n.2020A>G n.1624-425A>G n.657-425A>G c.1511-458A>G (n.1511-458A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576112G>A | CA1339183710 | RNPEPL1 | c.1511-423G>A (n.1511-423G>A) c.818-423G>A (n.818-423G>A) c.110-456G>A (n.110-456G>A) c.152-423G>A (n.152-423G>A) n.347-423G>A n.314-423G>A n.2022G>A n.1624-423G>A n.657-423G>A c.1511-456G>A (n.1511-456G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576112G= | CA1339183709 | RNPEPL1 | c.1511-423G= (n.1511-423G=) c.818-423G= (n.818-423G=) c.110-456G= (n.110-456G=) c.152-423G= (n.152-423G=) n.347-423G= n.314-423G= n.2022G= n.1624-423G= n.657-423G= c.1511-456G= (n.1511-456G=) | |
| 2 | g.240576112G>T | CA2663967350 | RNPEPL1 | c.1511-423G>T (n.1511-423G>T) c.818-423G>T (n.818-423G>T) c.110-456G>T (n.110-456G>T) c.152-423G>T (n.152-423G>T) n.347-423G>T n.314-423G>T n.2022G>T n.1624-423G>T n.657-423G>T c.1511-456G>T (n.1511-456G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576113T>C | CA68115942 | RNPEPL1 | c.1511-422T>C (n.1511-422T>C) c.818-422T>C (n.818-422T>C) c.110-455T>C (n.110-455T>C) c.152-422T>C (n.152-422T>C) n.347-422T>C n.314-422T>C n.2023T>C n.1624-422T>C n.657-422T>C c.1511-455T>C (n.1511-455T>C) | dbSNP |
| 2 | g.240576113T= | CA1339183711 | RNPEPL1 | c.1511-422T= (n.1511-422T=) c.818-422T= (n.818-422T=) c.110-455T= (n.110-455T=) c.152-422T= (n.152-422T=) n.347-422T= n.314-422T= n.2023T= n.1624-422T= n.657-422T= c.1511-455T= (n.1511-455T=) | |
| 2 | g.240576114G>A | CA2663967360 | RNPEPL1 | c.1511-421G>A (n.1511-421G>A) c.818-421G>A (n.818-421G>A) c.110-454G>A (n.110-454G>A) c.152-421G>A (n.152-421G>A) n.347-421G>A n.314-421G>A n.2024G>A n.1624-421G>A n.657-421G>A c.1511-454G>A (n.1511-454G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576114G>T | CA2663967361 | RNPEPL1 | c.1511-421G>T (n.1511-421G>T) c.818-421G>T (n.818-421G>T) c.110-454G>T (n.110-454G>T) c.152-421G>T (n.152-421G>T) n.347-421G>T n.314-421G>T n.2024G>T n.1624-421G>T n.657-421G>T c.1511-454G>T (n.1511-454G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576115C>A | CA2663967367 | RNPEPL1 | c.1511-420C>A (n.1511-420C>A) c.818-420C>A (n.818-420C>A) c.110-453C>A (n.110-453C>A) c.152-420C>A (n.152-420C>A) n.347-420C>A n.314-420C>A n.2025C>A n.1624-420C>A n.657-420C>A c.1511-453C>A (n.1511-453C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576115C= | CA1339183712 | RNPEPL1 | c.1511-420C= (n.1511-420C=) c.818-420C= (n.818-420C=) c.110-453C= (n.110-453C=) c.152-420C= (n.152-420C=) n.347-420C= n.314-420C= n.2025C= n.1624-420C= n.657-420C= c.1511-453C= (n.1511-453C=) | |
| 2 | g.240576115C>T | CA68115944 | RNPEPL1 | c.1511-420C>T (n.1511-420C>T) c.818-420C>T (n.818-420C>T) c.110-453C>T (n.110-453C>T) c.152-420C>T (n.152-420C>T) n.347-420C>T n.314-420C>T n.2025C>T n.1624-420C>T n.657-420C>T c.1511-453C>T (n.1511-453C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576116A= | CA1339183713 | RNPEPL1 | c.1511-419A= (n.1511-419A=) c.818-419A= (n.818-419A=) c.110-452A= (n.110-452A=) c.152-419A= (n.152-419A=) n.347-419A= n.314-419A= n.2026A= n.1624-419A= n.657-419A= c.1511-452A= (n.1511-452A=) | |
| 2 | g.240576116A>G | CA68115947 | RNPEPL1 | c.1511-419A>G (n.1511-419A>G) c.818-419A>G (n.818-419A>G) c.110-452A>G (n.110-452A>G) c.152-419A>G (n.152-419A>G) n.347-419A>G n.314-419A>G n.2026A>G n.1624-419A>G n.657-419A>G c.1511-452A>G (n.1511-452A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576116A>T | CA2663967381 | RNPEPL1 | c.1511-419A>T (n.1511-419A>T) c.818-419A>T (n.818-419A>T) c.110-452A>T (n.110-452A>T) c.152-419A>T (n.152-419A>T) n.347-419A>T n.314-419A>T n.2026A>T n.1624-419A>T n.657-419A>T c.1511-452A>T (n.1511-452A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576117T>C | CA2663967417 | RNPEPL1 | c.1511-418T>C (n.1511-418T>C) c.818-418T>C (n.818-418T>C) c.110-451T>C (n.110-451T>C) c.152-418T>C (n.152-418T>C) n.347-418T>C n.314-418T>C n.2027T>C n.1624-418T>C n.657-418T>C c.1511-451T>C (n.1511-451T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576118C>A | CA2663967419 | RNPEPL1 | c.1511-417C>A (n.1511-417C>A) c.818-417C>A (n.818-417C>A) c.110-450C>A (n.110-450C>A) c.152-417C>A (n.152-417C>A) n.347-417C>A n.314-417C>A n.2028C>A n.1624-417C>A n.657-417C>A c.1511-450C>A (n.1511-450C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576118C>T | CA2532779607 | RNPEPL1 | c.1511-417C>T (n.1511-417C>T) c.818-417C>T (n.818-417C>T) c.110-450C>T (n.110-450C>T) c.152-417C>T (n.152-417C>T) n.347-417C>T n.314-417C>T n.2028C>T n.1624-417C>T n.657-417C>T c.1511-450C>T (n.1511-450C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576119A>G | CA2663967431 | RNPEPL1 | c.1511-416A>G (n.1511-416A>G) c.818-416A>G (n.818-416A>G) c.110-449A>G (n.110-449A>G) c.152-416A>G (n.152-416A>G) n.347-416A>G n.314-416A>G n.2029A>G n.1624-416A>G n.657-416A>G c.1511-449A>G (n.1511-449A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576119_240576120del | CA2663967426 | RNPEPL1 | c.1511-416_1511-415del (n.1511-416_1511-415del) c.818-416_818-415del (n.818-416_818-415del) c.110-449_110-448del (n.110-449_110-448del) c.152-416_152-415del (n.152-416_152-415del) n.347-416_347-415del n.314-416_314-415del n.2029_2030del n.1624-416_1624-415del n.657-416_657-415del c.1511-449_1511-448del (n.1511-449_1511-448del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576121G>C | CA2663967438 | RNPEPL1 | c.1511-414G>C (n.1511-414G>C) c.818-414G>C (n.818-414G>C) c.110-447G>C (n.110-447G>C) c.152-414G>C (n.152-414G>C) n.347-414G>C n.314-414G>C n.2031G>C n.1624-414G>C n.657-414G>C c.1511-447G>C (n.1511-447G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576122A>G | CA2663967440 | RNPEPL1 | c.1511-413A>G (n.1511-413A>G) c.818-413A>G (n.818-413A>G) c.110-446A>G (n.110-446A>G) c.152-413A>G (n.152-413A>G) n.347-413A>G n.314-413A>G n.2032A>G n.1624-413A>G n.657-413A>G c.1511-446A>G (n.1511-446A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576123G>T | CA2663967441 | RNPEPL1 | c.1511-412G>T (n.1511-412G>T) c.818-412G>T (n.818-412G>T) c.110-445G>T (n.110-445G>T) c.152-412G>T (n.152-412G>T) n.347-412G>T n.314-412G>T n.2033G>T n.1624-412G>T n.657-412G>T c.1511-445G>T (n.1511-445G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576124C>A | CA2663967443 | RNPEPL1 | c.1511-411C>A (n.1511-411C>A) c.818-411C>A (n.818-411C>A) c.110-444C>A (n.110-444C>A) c.152-411C>A (n.152-411C>A) n.347-411C>A n.314-411C>A n.2034C>A n.1624-411C>A n.657-411C>A c.1511-444C>A (n.1511-444C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576124C= | CA1339183714 | RNPEPL1 | c.1511-411C= (n.1511-411C=) c.818-411C= (n.818-411C=) c.110-444C= (n.110-444C=) c.152-411C= (n.152-411C=) n.347-411C= n.314-411C= n.2034C= n.1624-411C= n.657-411C= c.1511-444C= (n.1511-444C=) | |
| 2 | g.240576124C>T | CA68115955 | RNPEPL1 | c.1511-411C>T (n.1511-411C>T) c.818-411C>T (n.818-411C>T) c.110-444C>T (n.110-444C>T) c.152-411C>T (n.152-411C>T) n.347-411C>T n.314-411C>T n.2034C>T n.1624-411C>T n.657-411C>T c.1511-444C>T (n.1511-444C>T) | dbSNP |
| 2 | g.240576129del | CA2663967445 | RNPEPL1 | c.1511-406del (n.1511-406del) c.818-406del (n.818-406del) c.110-439del (n.110-439del) c.152-406del (n.152-406del) n.347-406del n.314-406del n.2039del n.1624-406del n.657-406del c.1511-439del (n.1511-439del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576126T>C | CA2663967447 | RNPEPL1 | c.1511-409T>C (n.1511-409T>C) c.818-409T>C (n.818-409T>C) c.110-442T>C (n.110-442T>C) c.152-409T>C (n.152-409T>C) n.347-409T>C n.314-409T>C n.2036T>C n.1624-409T>C n.657-409T>C c.1511-442T>C (n.1511-442T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576126T>G | CA2663967449 | RNPEPL1 | c.1511-409T>G (n.1511-409T>G) c.818-409T>G (n.818-409T>G) c.110-442T>G (n.110-442T>G) c.152-409T>G (n.152-409T>G) n.347-409T>G n.314-409T>G n.2036T>G n.1624-409T>G n.657-409T>G c.1511-442T>G (n.1511-442T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576127T>G | CA2663967454 | RNPEPL1 | c.1511-408T>G (n.1511-408T>G) c.818-408T>G (n.818-408T>G) c.110-441T>G (n.110-441T>G) c.152-408T>G (n.152-408T>G) n.347-408T>G n.314-408T>G n.2037T>G n.1624-408T>G n.657-408T>G c.1511-441T>G (n.1511-441T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576128T>C | CA2522683819 | RNPEPL1 | c.1511-407T>C (n.1511-407T>C) c.818-407T>C (n.818-407T>C) c.110-440T>C (n.110-440T>C) c.152-407T>C (n.152-407T>C) n.347-407T>C n.314-407T>C n.2038T>C n.1624-407T>C n.657-407T>C c.1511-440T>C (n.1511-440T>C) | |
| 2 | g.240576128T>G | CA2663967455 | RNPEPL1 | c.1511-407T>G (n.1511-407T>G) c.818-407T>G (n.818-407T>G) c.110-440T>G (n.110-440T>G) c.152-407T>G (n.152-407T>G) n.347-407T>G n.314-407T>G n.2038T>G n.1624-407T>G n.657-407T>G c.1511-440T>G (n.1511-440T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576130G>A | CA2663967458 | RNPEPL1 | c.1511-405G>A (n.1511-405G>A) c.818-405G>A (n.818-405G>A) c.110-438G>A (n.110-438G>A) c.152-405G>A (n.152-405G>A) n.347-405G>A n.314-405G>A n.2040G>A n.1624-405G>A n.657-405G>A c.1511-438G>A (n.1511-438G>A) | gnomAD v4 |