| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240576079C>A | CA2663967171 | RNPEPL1 | c.1511-456C>A (n.1511-456C>A) c.818-456C>A (n.818-456C>A) c.109+469C>A (n.109+469C>A) c.152-456C>A (n.152-456C>A) n.347-456C>A n.314-456C>A n.1989C>A n.1624-456C>A n.657-456C>A c.1510+469C>A (n.1510+469C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576079C>T | CA2663967173 | RNPEPL1 | c.1511-456C>T (n.1511-456C>T) c.818-456C>T (n.818-456C>T) c.109+469C>T (n.109+469C>T) c.152-456C>T (n.152-456C>T) n.347-456C>T n.314-456C>T n.1989C>T n.1624-456C>T n.657-456C>T c.1510+469C>T (n.1510+469C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576081T>A | CA2663967177 | RNPEPL1 | c.1511-454T>A (n.1511-454T>A) c.818-454T>A (n.818-454T>A) c.109+471T>A (n.109+471T>A) c.152-454T>A (n.152-454T>A) n.347-454T>A n.314-454T>A n.1991T>A n.1624-454T>A n.657-454T>A c.1510+471T>A (n.1510+471T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576082G>T | CA2663967179 | RNPEPL1 | c.1511-453G>T (n.1511-453G>T) c.818-453G>T (n.818-453G>T) c.109+472G>T (n.109+472G>T) c.152-453G>T (n.152-453G>T) n.347-453G>T n.314-453G>T n.1992G>T n.1624-453G>T n.657-453G>T c.1510+472G>T (n.1510+472G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576083G>A | CA2663967183 | RNPEPL1 | c.1511-452G>A (n.1511-452G>A) c.818-452G>A (n.818-452G>A) c.109+473G>A (n.109+473G>A) c.152-452G>A (n.152-452G>A) n.347-452G>A n.314-452G>A n.1993G>A n.1624-452G>A n.657-452G>A c.1510+473G>A (n.1510+473G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576083G>C | CA2663967185 | RNPEPL1 | c.1511-452G>C (n.1511-452G>C) c.818-452G>C (n.818-452G>C) c.109+473G>C (n.109+473G>C) c.152-452G>C (n.152-452G>C) n.347-452G>C n.314-452G>C n.1993G>C n.1624-452G>C n.657-452G>C c.1510+473G>C (n.1510+473G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576083G>T | CA2663967180 | RNPEPL1 | c.1511-452G>T (n.1511-452G>T) c.818-452G>T (n.818-452G>T) c.109+473G>T (n.109+473G>T) c.152-452G>T (n.152-452G>T) n.347-452G>T n.314-452G>T n.1993G>T n.1624-452G>T n.657-452G>T c.1510+473G>T (n.1510+473G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576084T>G | CA1339183699 | RNPEPL1 | c.1511-451T>G (n.1511-451T>G) c.818-451T>G (n.818-451T>G) c.109+474T>G (n.109+474T>G) c.152-451T>G (n.152-451T>G) n.347-451T>G n.314-451T>G n.1994T>G n.1624-451T>G n.657-451T>G c.1510+474T>G (n.1510+474T>G) | dbSNP |
| 2 | g.240576084T= | CA1339183698 | RNPEPL1 | c.1511-451T= (n.1511-451T=) c.818-451T= (n.818-451T=) c.109+474T= (n.109+474T=) c.152-451T= (n.152-451T=) n.347-451T= n.314-451T= n.1994T= n.1624-451T= n.657-451T= c.1510+474T= (n.1510+474T=) | |
| 2 | g.240576085G>A | CA2663967190 | RNPEPL1 | c.1511-450G>A (n.1511-450G>A) c.818-450G>A (n.818-450G>A) c.109+475G>A (n.109+475G>A) c.152-450G>A (n.152-450G>A) n.347-450G>A n.314-450G>A n.1995G>A n.1624-450G>A n.657-450G>A c.1510+475G>A (n.1510+475G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576085G>T | CA2663967188 | RNPEPL1 | c.1511-450G>T (n.1511-450G>T) c.818-450G>T (n.818-450G>T) c.109+475G>T (n.109+475G>T) c.152-450G>T (n.152-450G>T) n.347-450G>T n.314-450G>T n.1995G>T n.1624-450G>T n.657-450G>T c.1510+475G>T (n.1510+475G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576086A= | CA1339183701 | RNPEPL1 | c.1511-449A= (n.1511-449A=) c.818-449A= (n.818-449A=) c.109+476A= (n.109+476A=) c.152-449A= (n.152-449A=) n.347-449A= n.314-449A= n.1996A= n.1624-449A= n.657-449A= c.1510+476A= (n.1510+476A=) | |
| 2 | g.240576086A>C | CA1339183700 | RNPEPL1 | c.1511-449A>C (n.1511-449A>C) c.818-449A>C (n.818-449A>C) c.109+476A>C (n.109+476A>C) c.152-449A>C (n.152-449A>C) n.347-449A>C n.314-449A>C n.1996A>C n.1624-449A>C n.657-449A>C c.1510+476A>C (n.1510+476A>C) | dbSNP |
| 2 | g.240576086A>T | CA2663967191 | RNPEPL1 | c.1511-449A>T (n.1511-449A>T) c.818-449A>T (n.818-449A>T) c.109+476A>T (n.109+476A>T) c.152-449A>T (n.152-449A>T) n.347-449A>T n.314-449A>T n.1996A>T n.1624-449A>T n.657-449A>T c.1510+476A>T (n.1510+476A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576087C>A | CA2663967194 | RNPEPL1 | c.1511-448C>A (n.1511-448C>A) c.818-448C>A (n.818-448C>A) c.109+477C>A (n.109+477C>A) c.152-448C>A (n.152-448C>A) n.347-448C>A n.314-448C>A n.1997C>A n.1624-448C>A n.657-448C>A c.1510+477C>A (n.1510+477C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576088A>T | CA2663967198 | RNPEPL1 | c.1511-447A>T (n.1511-447A>T) c.818-447A>T (n.818-447A>T) c.109+478A>T (n.109+478A>T) c.152-447A>T (n.152-447A>T) n.347-447A>T n.314-447A>T n.1998A>T n.1624-447A>T n.657-447A>T c.1510+478A>T (n.1510+478A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576089C>T | CA2530208023 | RNPEPL1 | c.1511-446C>T (n.1511-446C>T) c.818-446C>T (n.818-446C>T) c.110-479C>T (n.110-479C>T) c.152-446C>T (n.152-446C>T) n.347-446C>T n.314-446C>T n.1999C>T n.1624-446C>T n.657-446C>T c.1511-479C>T (n.1511-479C>T) | |
| 2 | g.240576090C>A | CA2663967201 | RNPEPL1 | c.1511-445C>A (n.1511-445C>A) c.818-445C>A (n.818-445C>A) c.110-478C>A (n.110-478C>A) c.152-445C>A (n.152-445C>A) n.347-445C>A n.314-445C>A n.2000C>A n.1624-445C>A n.657-445C>A c.1511-478C>A (n.1511-478C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576090C>T | CA2663967206 | RNPEPL1 | c.1511-445C>T (n.1511-445C>T) c.818-445C>T (n.818-445C>T) c.110-478C>T (n.110-478C>T) c.152-445C>T (n.152-445C>T) n.347-445C>T n.314-445C>T n.2000C>T n.1624-445C>T n.657-445C>T c.1511-478C>T (n.1511-478C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576092A>G | CA2663967212 | RNPEPL1 | c.1511-443A>G (n.1511-443A>G) c.818-443A>G (n.818-443A>G) c.110-476A>G (n.110-476A>G) c.152-443A>G (n.152-443A>G) n.347-443A>G n.314-443A>G n.2002A>G n.1624-443A>G n.657-443A>G c.1511-476A>G (n.1511-476A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576093G>T | CA2663967213 | RNPEPL1 | c.1511-442G>T (n.1511-442G>T) c.818-442G>T (n.818-442G>T) c.110-475G>T (n.110-475G>T) c.152-442G>T (n.152-442G>T) n.347-442G>T n.314-442G>T n.2003G>T n.1624-442G>T n.657-442G>T c.1511-475G>T (n.1511-475G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576094T>G | CA2663967214 | RNPEPL1 | c.1511-441T>G (n.1511-441T>G) c.818-441T>G (n.818-441T>G) c.110-474T>G (n.110-474T>G) c.152-441T>G (n.152-441T>G) n.347-441T>G n.314-441T>G n.2004T>G n.1624-441T>G n.657-441T>G c.1511-474T>G (n.1511-474T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576095T>G | CA2663967216 | RNPEPL1 | c.1511-440T>G (n.1511-440T>G) c.818-440T>G (n.818-440T>G) c.110-473T>G (n.110-473T>G) c.152-440T>G (n.152-440T>G) n.347-440T>G n.314-440T>G n.2005T>G n.1624-440T>G n.657-440T>G c.1511-473T>G (n.1511-473T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576096T>C | CA2663967218 | RNPEPL1 | c.1511-439T>C (n.1511-439T>C) c.818-439T>C (n.818-439T>C) c.110-472T>C (n.110-472T>C) c.152-439T>C (n.152-439T>C) n.347-439T>C n.314-439T>C n.2006T>C n.1624-439T>C n.657-439T>C c.1511-472T>C (n.1511-472T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576096T>G | CA68115937 | RNPEPL1 | c.1511-439T>G (n.1511-439T>G) c.818-439T>G (n.818-439T>G) c.110-472T>G (n.110-472T>G) c.152-439T>G (n.152-439T>G) n.347-439T>G n.314-439T>G n.2006T>G n.1624-439T>G n.657-439T>G c.1511-472T>G (n.1511-472T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576096T= | CA1339183702 | RNPEPL1 | c.1511-439T= (n.1511-439T=) c.818-439T= (n.818-439T=) c.110-472T= (n.110-472T=) c.152-439T= (n.152-439T=) n.347-439T= n.314-439T= n.2006T= n.1624-439T= n.657-439T= c.1511-472T= (n.1511-472T=) | |
| 2 | g.240576097T>G | CA2663967223 | RNPEPL1 | c.1511-438T>G (n.1511-438T>G) c.818-438T>G (n.818-438T>G) c.110-471T>G (n.110-471T>G) c.152-438T>G (n.152-438T>G) n.347-438T>G n.314-438T>G n.2007T>G n.1624-438T>G n.657-438T>G c.1511-471T>G (n.1511-471T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576098G>T | CA2663967252 | RNPEPL1 | c.1511-437G>T (n.1511-437G>T) c.818-437G>T (n.818-437G>T) c.110-470G>T (n.110-470G>T) c.152-437G>T (n.152-437G>T) n.347-437G>T n.314-437G>T n.2008G>T n.1624-437G>T n.657-437G>T c.1511-470G>T (n.1511-470G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576099G>A | CA2663967255 | RNPEPL1 | c.1511-436G>A (n.1511-436G>A) c.818-436G>A (n.818-436G>A) c.110-469G>A (n.110-469G>A) c.152-436G>A (n.152-436G>A) n.347-436G>A n.314-436G>A n.2009G>A n.1624-436G>A n.657-436G>A c.1511-469G>A (n.1511-469G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576100A>G | CA2663967287 | RNPEPL1 | c.1511-435A>G (n.1511-435A>G) c.818-435A>G (n.818-435A>G) c.110-468A>G (n.110-468A>G) c.152-435A>G (n.152-435A>G) n.347-435A>G n.314-435A>G n.2010A>G n.1624-435A>G n.657-435A>G c.1511-468A>G (n.1511-468A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576101del | CA2663967278 | RNPEPL1 | c.1511-434del (n.1511-434del) c.818-434del (n.818-434del) c.110-467del (n.110-467del) c.152-434del (n.152-434del) n.347-434del n.314-434del n.2011del n.1624-434del n.657-434del c.1511-467del (n.1511-467del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576101A>G | CA2663967290 | RNPEPL1 | c.1511-434A>G (n.1511-434A>G) c.818-434A>G (n.818-434A>G) c.110-467A>G (n.110-467A>G) c.152-434A>G (n.152-434A>G) n.347-434A>G n.314-434A>G n.2011A>G n.1624-434A>G n.657-434A>G c.1511-467A>G (n.1511-467A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576102G>A | CA1044050222 | RNPEPL1 | c.1511-433G>A (n.1511-433G>A) c.818-433G>A (n.818-433G>A) c.110-466G>A (n.110-466G>A) c.152-433G>A (n.152-433G>A) n.347-433G>A n.314-433G>A n.2012G>A n.1624-433G>A n.657-433G>A c.1511-466G>A (n.1511-466G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576102G= | CA1339183703 | RNPEPL1 | c.1511-433G= (n.1511-433G=) c.818-433G= (n.818-433G=) c.110-466G= (n.110-466G=) c.152-433G= (n.152-433G=) n.347-433G= n.314-433G= n.2012G= n.1624-433G= n.657-433G= c.1511-466G= (n.1511-466G=) | |
| 2 | g.240576102G>T | CA2663967295 | RNPEPL1 | c.1511-433G>T (n.1511-433G>T) c.818-433G>T (n.818-433G>T) c.110-466G>T (n.110-466G>T) c.152-433G>T (n.152-433G>T) n.347-433G>T n.314-433G>T n.2012G>T n.1624-433G>T n.657-433G>T c.1511-466G>T (n.1511-466G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576103G>A | CA2663967297 | RNPEPL1 | c.1511-432G>A (n.1511-432G>A) c.818-432G>A (n.818-432G>A) c.110-465G>A (n.110-465G>A) c.152-432G>A (n.152-432G>A) n.347-432G>A n.314-432G>A n.2013G>A n.1624-432G>A n.657-432G>A c.1511-465G>A (n.1511-465G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576103G>C | CA2663967299 | RNPEPL1 | c.1511-432G>C (n.1511-432G>C) c.818-432G>C (n.818-432G>C) c.110-465G>C (n.110-465G>C) c.152-432G>C (n.152-432G>C) n.347-432G>C n.314-432G>C n.2013G>C n.1624-432G>C n.657-432G>C c.1511-465G>C (n.1511-465G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576103G>T | CA2663967300 | RNPEPL1 | c.1511-432G>T (n.1511-432G>T) c.818-432G>T (n.818-432G>T) c.110-465G>T (n.110-465G>T) c.152-432G>T (n.152-432G>T) n.347-432G>T n.314-432G>T n.2013G>T n.1624-432G>T n.657-432G>T c.1511-465G>T (n.1511-465G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576104T>A | CA68115940 | RNPEPL1 | c.1511-431T>A (n.1511-431T>A) c.818-431T>A (n.818-431T>A) c.110-464T>A (n.110-464T>A) c.152-431T>A (n.152-431T>A) n.347-431T>A n.314-431T>A n.2014T>A n.1624-431T>A n.657-431T>A c.1511-464T>A (n.1511-464T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576104T= | CA1339183704 | RNPEPL1 | c.1511-431T= (n.1511-431T=) c.818-431T= (n.818-431T=) c.110-464T= (n.110-464T=) c.152-431T= (n.152-431T=) n.347-431T= n.314-431T= n.2014T= n.1624-431T= n.657-431T= c.1511-464T= (n.1511-464T=) | |
| 2 | g.240576105A>C | CA2663967315 | RNPEPL1 | c.1511-430A>C (n.1511-430A>C) c.818-430A>C (n.818-430A>C) c.110-463A>C (n.110-463A>C) c.152-430A>C (n.152-430A>C) n.347-430A>C n.314-430A>C n.2015A>C n.1624-430A>C n.657-430A>C c.1511-463A>C (n.1511-463A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576106C>A | CA2663967323 | RNPEPL1 | c.1511-429C>A (n.1511-429C>A) c.818-429C>A (n.818-429C>A) c.110-462C>A (n.110-462C>A) c.152-429C>A (n.152-429C>A) n.347-429C>A n.314-429C>A n.2016C>A n.1624-429C>A n.657-429C>A c.1511-462C>A (n.1511-462C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576106C>T | CA2663967333 | RNPEPL1 | c.1511-429C>T (n.1511-429C>T) c.818-429C>T (n.818-429C>T) c.110-462C>T (n.110-462C>T) c.152-429C>T (n.152-429C>T) n.347-429C>T n.314-429C>T n.2016C>T n.1624-429C>T n.657-429C>T c.1511-462C>T (n.1511-462C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576107A>T | CA2663967335 | RNPEPL1 | c.1511-428A>T (n.1511-428A>T) c.818-428A>T (n.818-428A>T) c.110-461A>T (n.110-461A>T) c.152-428A>T (n.152-428A>T) n.347-428A>T n.314-428A>T n.2017A>T n.1624-428A>T n.657-428A>T c.1511-461A>T (n.1511-461A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576108G>A | CA2663967337 | RNPEPL1 | c.1511-427G>A (n.1511-427G>A) c.818-427G>A (n.818-427G>A) c.110-460G>A (n.110-460G>A) c.152-427G>A (n.152-427G>A) n.347-427G>A n.314-427G>A n.2018G>A n.1624-427G>A n.657-427G>A c.1511-460G>A (n.1511-460G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576108G>C | CA1339183706 | RNPEPL1 | c.1511-427G>C (n.1511-427G>C) c.818-427G>C (n.818-427G>C) c.110-460G>C (n.110-460G>C) c.152-427G>C (n.152-427G>C) n.347-427G>C n.314-427G>C n.2018G>C n.1624-427G>C n.657-427G>C c.1511-460G>C (n.1511-460G>C) | dbSNP |
| 2 | g.240576108G= | CA1339183705 | RNPEPL1 | c.1511-427G= (n.1511-427G=) c.818-427G= (n.818-427G=) c.110-460G= (n.110-460G=) c.152-427G= (n.152-427G=) n.347-427G= n.314-427G= n.2018G= n.1624-427G= n.657-427G= c.1511-460G= (n.1511-460G=) | |
| 2 | g.240576108G>T | CA2663967342 | RNPEPL1 | c.1511-427G>T (n.1511-427G>T) c.818-427G>T (n.818-427G>T) c.110-460G>T (n.110-460G>T) c.152-427G>T (n.152-427G>T) n.347-427G>T n.314-427G>T n.2018G>T n.1624-427G>T n.657-427G>T c.1511-460G>T (n.1511-460G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576109C>A | CA1339183708 | RNPEPL1 | c.1511-426C>A (n.1511-426C>A) c.818-426C>A (n.818-426C>A) c.110-459C>A (n.110-459C>A) c.152-426C>A (n.152-426C>A) n.347-426C>A n.314-426C>A n.2019C>A n.1624-426C>A n.657-426C>A c.1511-459C>A (n.1511-459C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576109C= | CA1339183707 | RNPEPL1 | c.1511-426C= (n.1511-426C=) c.818-426C= (n.818-426C=) c.110-459C= (n.110-459C=) c.152-426C= (n.152-426C=) n.347-426C= n.314-426C= n.2019C= n.1624-426C= n.657-426C= c.1511-459C= (n.1511-459C=) |