Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240576062C>ACA2663967119RNPEPL1c.1510+452C>A (n.1510+452C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.656+459G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.346+459G>T
n.313+459G>T
n.1979G>T
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n.656+459G>T
 gnomAD v4
2g.240576070A>GCA2663967143RNPEPL1c.1510+460A>G (n.1510+460A>G)
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 gnomAD v4
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c.109+461G>A (n.109+461G>A)
c.151+461G>A (n.151+461G>A)
n.346+461G>A
n.313+461G>A
n.1981G>A
n.1623+461G>A
n.656+461G>A
 gnomAD v4
2g.240576071G>TCA2663967146RNPEPL1c.1510+461G>T (n.1510+461G>T)
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c.109+461G>T (n.109+461G>T)
c.151+461G>T (n.151+461G>T)
n.346+461G>T
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n.656+461G>T
 gnomAD v4
2g.240576072G>ACA2663967147RNPEPL1c.1511-463G>A (n.1511-463G>A)
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n.314-463G>A
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n.1624-463G>A
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 gnomAD v4
2g.240576072G>TCA2663967148RNPEPL1c.1511-463G>T (n.1511-463G>T)
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c.152-463G>T (n.152-463G>T)
n.347-463G>T
n.314-463G>T
n.1982G>T
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n.657-463G>T
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 gnomAD v4
2g.240576073G>ACA2663967149RNPEPL1c.1511-462G>A (n.1511-462G>A)
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c.152-462G>A (n.152-462G>A)
n.347-462G>A
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n.1624-462G>A
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 gnomAD v4
2g.240576073G>TCA2663967150RNPEPL1c.1511-462G>T (n.1511-462G>T)
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n.347-462G>T
n.314-462G>T
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 gnomAD v4
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n.347-461C>A
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n.657-461C>A
c.1510+464C>A (n.1510+464C>A)
 gnomAD v4
2g.240576074C=CA1339183695RNPEPL1c.1511-461C= (n.1511-461C=)
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2g.240576074C>TCA766921197RNPEPL1c.1511-461C>T (n.1511-461C>T)
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n.657-461C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576075T>ACA2663967157RNPEPL1c.1511-460T>A (n.1511-460T>A)
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 gnomAD v4
2g.240576075T>CCA2663967159RNPEPL1c.1511-460T>C (n.1511-460T>C)
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n.657-460T>C
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 gnomAD v4
2g.240576075T>GCA2663967162RNPEPL1c.1511-460T>G (n.1511-460T>G)
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n.657-460T>G
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 gnomAD v4
2g.240576076G>ACA68115934RNPEPL1c.1511-459G>A (n.1511-459G>A)
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n.347-459G>A
n.314-459G>A
n.1986G>A
n.1624-459G>A
n.657-459G>A
c.1510+466G>A (n.1510+466G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576076G=CA1339183696RNPEPL1c.1511-459G= (n.1511-459G=)
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2g.240576077T>CCA766921199RNPEPL1c.1511-458T>C (n.1511-458T>C)
c.818-458T>C (n.818-458T>C)
c.109+467T>C (n.109+467T>C)
c.152-458T>C (n.152-458T>C)
n.347-458T>C
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n.1987T>C
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n.657-458T>C
c.1510+467T>C (n.1510+467T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576077T=CA1339183697RNPEPL1c.1511-458T= (n.1511-458T=)
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2g.240576078G>ACA2754883473RNPEPL1c.1511-457G>A (n.1511-457G>A)
c.818-457G>A (n.818-457G>A)
c.109+468G>A (n.109+468G>A)
c.152-457G>A (n.152-457G>A)
n.347-457G>A
n.314-457G>A
n.1988G>A
n.1624-457G>A
n.657-457G>A
c.1510+468G>A (n.1510+468G>A)
2g.240576078G>TCA2663967169RNPEPL1c.1511-457G>T (n.1511-457G>T)
c.818-457G>T (n.818-457G>T)
c.109+468G>T (n.109+468G>T)
c.152-457G>T (n.152-457G>T)
n.347-457G>T
n.314-457G>T
n.1988G>T
n.1624-457G>T
n.657-457G>T
c.1510+468G>T (n.1510+468G>T)
 gnomAD v4
2g.240576079C>ACA2663967171RNPEPL1c.1511-456C>A (n.1511-456C>A)
c.818-456C>A (n.818-456C>A)
c.109+469C>A (n.109+469C>A)
c.152-456C>A (n.152-456C>A)
n.347-456C>A
n.314-456C>A
n.1989C>A
n.1624-456C>A
n.657-456C>A
c.1510+469C>A (n.1510+469C>A)
 gnomAD v4
2g.240576079C>TCA2663967173RNPEPL1c.1511-456C>T (n.1511-456C>T)
c.818-456C>T (n.818-456C>T)
c.109+469C>T (n.109+469C>T)
c.152-456C>T (n.152-456C>T)
n.347-456C>T
n.314-456C>T
n.1989C>T
n.1624-456C>T
n.657-456C>T
c.1510+469C>T (n.1510+469C>T)
 gnomAD v4
2g.240576081T>ACA2663967177RNPEPL1c.1511-454T>A (n.1511-454T>A)
c.818-454T>A (n.818-454T>A)
c.109+471T>A (n.109+471T>A)
c.152-454T>A (n.152-454T>A)
n.347-454T>A
n.314-454T>A
n.1991T>A
n.1624-454T>A
n.657-454T>A
c.1510+471T>A (n.1510+471T>A)
 gnomAD v4
2g.240576082G>TCA2663967179RNPEPL1c.1511-453G>T (n.1511-453G>T)
c.818-453G>T (n.818-453G>T)
c.109+472G>T (n.109+472G>T)
c.152-453G>T (n.152-453G>T)
n.347-453G>T
n.314-453G>T
n.1992G>T
n.1624-453G>T
n.657-453G>T
c.1510+472G>T (n.1510+472G>T)
 gnomAD v4
2g.240576083G>ACA2663967183RNPEPL1c.1511-452G>A (n.1511-452G>A)
c.818-452G>A (n.818-452G>A)
c.109+473G>A (n.109+473G>A)
c.152-452G>A (n.152-452G>A)
n.347-452G>A
n.314-452G>A
n.1993G>A
n.1624-452G>A
n.657-452G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.240576090C>TCA2663967206RNPEPL1c.1511-445C>T (n.1511-445C>T)
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n.314-445C>T
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n.657-445C>T
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched