Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240576059G>ACA1339183690RNPEPL1c.1510+449G>A (n.1510+449G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.313+449G>T
n.1969G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1623+452C>A
n.656+452C>A
 gnomAD v4
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2g.240576062C>GCA2663967125RNPEPL1c.1510+452C>G (n.1510+452C>G)
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 gnomAD v4
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n.346+452C>T
n.313+452C>T
n.1972C>T
n.1623+452C>T
n.656+452C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576064A>GCA2663967132RNPEPL1c.1510+454A>G (n.1510+454A>G)
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n.656+454A>G
 gnomAD v4
2g.240576067G>TCA2663967133RNPEPL1c.1510+457G>T (n.1510+457G>T)
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 gnomAD v4
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n.346+458G>A
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n.656+458G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.346+459G>A
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n.1623+459G>A
n.656+459G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.346+459G>T
n.313+459G>T
n.1979G>T
n.1623+459G>T
n.656+459G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.240576071G>ACA2663967145RNPEPL1c.1510+461G>A (n.1510+461G>A)
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c.109+461G>A (n.109+461G>A)
c.151+461G>A (n.151+461G>A)
n.346+461G>A
n.313+461G>A
n.1981G>A
n.1623+461G>A
n.656+461G>A
 gnomAD v4
2g.240576071G>TCA2663967146RNPEPL1c.1510+461G>T (n.1510+461G>T)
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n.346+461G>T
n.313+461G>T
n.1981G>T
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n.656+461G>T
 gnomAD v4
2g.240576072G>ACA2663967147RNPEPL1c.1511-463G>A (n.1511-463G>A)
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n.347-463G>A
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n.1624-463G>A
n.657-463G>A
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 gnomAD v4
2g.240576072G>TCA2663967148RNPEPL1c.1511-463G>T (n.1511-463G>T)
c.818-463G>T (n.818-463G>T)
c.109+462G>T (n.109+462G>T)
c.152-463G>T (n.152-463G>T)
n.347-463G>T
n.314-463G>T
n.1982G>T
n.1624-463G>T
n.657-463G>T
c.1510+462G>T (n.1510+462G>T)
 gnomAD v4
2g.240576073G>ACA2663967149RNPEPL1c.1511-462G>A (n.1511-462G>A)
c.818-462G>A (n.818-462G>A)
c.109+463G>A (n.109+463G>A)
c.152-462G>A (n.152-462G>A)
n.347-462G>A
n.314-462G>A
n.1983G>A
n.1624-462G>A
n.657-462G>A
c.1510+463G>A (n.1510+463G>A)
 gnomAD v4
2g.240576073G>TCA2663967150RNPEPL1c.1511-462G>T (n.1511-462G>T)
c.818-462G>T (n.818-462G>T)
c.109+463G>T (n.109+463G>T)
c.152-462G>T (n.152-462G>T)
n.347-462G>T
n.314-462G>T
n.1983G>T
n.1624-462G>T
n.657-462G>T
c.1510+463G>T (n.1510+463G>T)
 gnomAD v4
2g.240576074C>ACA2663967153RNPEPL1c.1511-461C>A (n.1511-461C>A)
c.818-461C>A (n.818-461C>A)
c.109+464C>A (n.109+464C>A)
c.152-461C>A (n.152-461C>A)
n.347-461C>A
n.314-461C>A
n.1984C>A
n.1624-461C>A
n.657-461C>A
c.1510+464C>A (n.1510+464C>A)
 gnomAD v4
2g.240576074C=CA1339183695RNPEPL1c.1511-461C= (n.1511-461C=)
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c.109+464C= (n.109+464C=)
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n.314-461C=
n.1984C=
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n.657-461C=
c.1510+464C= (n.1510+464C=)
2g.240576074C>TCA766921197RNPEPL1c.1511-461C>T (n.1511-461C>T)
c.818-461C>T (n.818-461C>T)
c.109+464C>T (n.109+464C>T)
c.152-461C>T (n.152-461C>T)
n.347-461C>T
n.314-461C>T
n.1984C>T
n.1624-461C>T
n.657-461C>T
c.1510+464C>T (n.1510+464C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576075T>ACA2663967157RNPEPL1c.1511-460T>A (n.1511-460T>A)
c.818-460T>A (n.818-460T>A)
c.109+465T>A (n.109+465T>A)
c.152-460T>A (n.152-460T>A)
n.347-460T>A
n.314-460T>A
n.1985T>A
n.1624-460T>A
n.657-460T>A
c.1510+465T>A (n.1510+465T>A)
 gnomAD v4
2g.240576075T>CCA2663967159RNPEPL1c.1511-460T>C (n.1511-460T>C)
c.818-460T>C (n.818-460T>C)
c.109+465T>C (n.109+465T>C)
c.152-460T>C (n.152-460T>C)
n.347-460T>C
n.314-460T>C
n.1985T>C
n.1624-460T>C
n.657-460T>C
c.1510+465T>C (n.1510+465T>C)
 gnomAD v4
2g.240576075T>GCA2663967162RNPEPL1c.1511-460T>G (n.1511-460T>G)
c.818-460T>G (n.818-460T>G)
c.109+465T>G (n.109+465T>G)
c.152-460T>G (n.152-460T>G)
n.347-460T>G
n.314-460T>G
n.1985T>G
n.1624-460T>G
n.657-460T>G
c.1510+465T>G (n.1510+465T>G)
 gnomAD v4
2g.240576076G>ACA68115934RNPEPL1c.1511-459G>A (n.1511-459G>A)
c.818-459G>A (n.818-459G>A)
c.109+466G>A (n.109+466G>A)
c.152-459G>A (n.152-459G>A)
n.347-459G>A
n.314-459G>A
n.1986G>A
n.1624-459G>A
n.657-459G>A
c.1510+466G>A (n.1510+466G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576076G=CA1339183696RNPEPL1c.1511-459G= (n.1511-459G=)
c.818-459G= (n.818-459G=)
c.109+466G= (n.109+466G=)
c.152-459G= (n.152-459G=)
n.347-459G=
n.314-459G=
n.1986G=
n.1624-459G=
n.657-459G=
c.1510+466G= (n.1510+466G=)
2g.240576077T>CCA766921199RNPEPL1c.1511-458T>C (n.1511-458T>C)
c.818-458T>C (n.818-458T>C)
c.109+467T>C (n.109+467T>C)
c.152-458T>C (n.152-458T>C)
n.347-458T>C
n.314-458T>C
n.1987T>C
n.1624-458T>C
n.657-458T>C
c.1510+467T>C (n.1510+467T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.240576083G>TCA2663967180RNPEPL1c.1511-452G>T (n.1511-452G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.240576084T=CA1339183698RNPEPL1c.1511-451T= (n.1511-451T=)
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n.347-451T=
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2g.240576085G>ACA2663967190RNPEPL1c.1511-450G>A (n.1511-450G>A)
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 gnomAD v4
2g.240576085G>TCA2663967188RNPEPL1c.1511-450G>T (n.1511-450G>T)
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n.657-450G>T
c.1510+475G>T (n.1510+475G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched