Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240576054G>A | CA2663967077 | RNPEPL1 | c.1510+444G>A (n.1510+444G>A) c.817+444G>A (n.817+444G>A) c.109+444G>A (n.109+444G>A) c.151+444G>A (n.151+444G>A) n.346+444G>A n.313+444G>A n.1964G>A n.1623+444G>A n.656+444G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576054G>T | CA2663967075 | RNPEPL1 | c.1510+444G>T (n.1510+444G>T) c.817+444G>T (n.817+444G>T) c.109+444G>T (n.109+444G>T) c.151+444G>T (n.151+444G>T) n.346+444G>T n.313+444G>T n.1964G>T n.1623+444G>T n.656+444G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576055T>A | CA2663967083 | RNPEPL1 | c.1510+445T>A (n.1510+445T>A) c.817+445T>A (n.817+445T>A) c.109+445T>A (n.109+445T>A) c.151+445T>A (n.151+445T>A) n.346+445T>A n.313+445T>A n.1965T>A n.1623+445T>A n.656+445T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576055T>C | CA1044050191 | RNPEPL1 | c.1510+445T>C (n.1510+445T>C) c.817+445T>C (n.817+445T>C) c.109+445T>C (n.109+445T>C) c.151+445T>C (n.151+445T>C) n.346+445T>C n.313+445T>C n.1965T>C n.1623+445T>C n.656+445T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576055T>G | CA1339183686 | RNPEPL1 | c.1510+445T>G (n.1510+445T>G) c.817+445T>G (n.817+445T>G) c.109+445T>G (n.109+445T>G) c.151+445T>G (n.151+445T>G) n.346+445T>G n.313+445T>G n.1965T>G n.1623+445T>G n.656+445T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576055T= | CA1339183685 | RNPEPL1 | c.1510+445T= (n.1510+445T=) c.817+445T= (n.817+445T=) c.109+445T= (n.109+445T=) c.151+445T= (n.151+445T=) n.346+445T= n.313+445T= n.1965T= n.1623+445T= n.656+445T= | |
2 | g.240576056G>A | CA2663967092 | RNPEPL1 | c.1510+446G>A (n.1510+446G>A) c.817+446G>A (n.817+446G>A) c.109+446G>A (n.109+446G>A) c.151+446G>A (n.151+446G>A) n.346+446G>A n.313+446G>A n.1966G>A n.1623+446G>A n.656+446G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576057A>T | CA2663967095 | RNPEPL1 | c.1510+447A>T (n.1510+447A>T) c.817+447A>T (n.817+447A>T) c.109+447A>T (n.109+447A>T) c.151+447A>T (n.151+447A>T) n.346+447A>T n.313+447A>T n.1967A>T n.1623+447A>T n.656+447A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576057_240576058insTTTGTTACACAGCCATA | CA2663967094 | RNPEPL1 | c.1510+447_1510+448insTTTGTTACACAGCCATA (n.1510+447_1510+448insTTTGTTACACAGCCATA) c.817+447_817+448insTTTGTTACACAGCCATA (n.817+447_817+448insTTTGTTACACAGCCATA) c.109+447_109+448insTTTGTTACACAGCCATA (n.109+447_109+448insTTTGTTACACAGCCATA) c.151+447_151+448insTTTGTTACACAGCCATA (n.151+447_151+448insTTTGTTACACAGCCATA) n.346+447_346+448insTTTGTTACACAGCCATA n.313+447_313+448insTTTGTTACACAGCCATA n.1967_1968insTTTGTTACACAGCCATA n.1623+447_1623+448insTTTGTTACACAGCCATA n.656+447_656+448insTTTGTTACACAGCCATA | gnomAD v4 |
2 | g.240576058G>A | CA1339183688 | RNPEPL1 | c.1510+448G>A (n.1510+448G>A) c.817+448G>A (n.817+448G>A) c.109+448G>A (n.109+448G>A) c.151+448G>A (n.151+448G>A) n.346+448G>A n.313+448G>A n.1968G>A n.1623+448G>A n.656+448G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576058G= | CA1339183687 | RNPEPL1 | c.1510+448G= (n.1510+448G=) c.817+448G= (n.817+448G=) c.109+448G= (n.109+448G=) c.151+448G= (n.151+448G=) n.346+448G= n.313+448G= n.1968G= n.1623+448G= n.656+448G= | |
2 | g.240576058G>T | CA2663967098 | RNPEPL1 | c.1510+448G>T (n.1510+448G>T) c.817+448G>T (n.817+448G>T) c.109+448G>T (n.109+448G>T) c.151+448G>T (n.151+448G>T) n.346+448G>T n.313+448G>T n.1968G>T n.1623+448G>T n.656+448G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576059G>A | CA1339183690 | RNPEPL1 | c.1510+449G>A (n.1510+449G>A) c.817+449G>A (n.817+449G>A) c.109+449G>A (n.109+449G>A) c.151+449G>A (n.151+449G>A) n.346+449G>A n.313+449G>A n.1969G>A n.1623+449G>A n.656+449G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576059G= | CA1339183689 | RNPEPL1 | c.1510+449G= (n.1510+449G=) c.817+449G= (n.817+449G=) c.109+449G= (n.109+449G=) c.151+449G= (n.151+449G=) n.346+449G= n.313+449G= n.1969G= n.1623+449G= n.656+449G= | |
2 | g.240576059G>T | CA2663967100 | RNPEPL1 | c.1510+449G>T (n.1510+449G>T) c.817+449G>T (n.817+449G>T) c.109+449G>T (n.109+449G>T) c.151+449G>T (n.151+449G>T) n.346+449G>T n.313+449G>T n.1969G>T n.1623+449G>T n.656+449G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576060T>A | CA2663967106 | RNPEPL1 | c.1510+450T>A (n.1510+450T>A) c.817+450T>A (n.817+450T>A) c.109+450T>A (n.109+450T>A) c.151+450T>A (n.151+450T>A) n.346+450T>A n.313+450T>A n.1970T>A n.1623+450T>A n.656+450T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576060T>C | CA2663967109 | RNPEPL1 | c.1510+450T>C (n.1510+450T>C) c.817+450T>C (n.817+450T>C) c.109+450T>C (n.109+450T>C) c.151+450T>C (n.151+450T>C) n.346+450T>C n.313+450T>C n.1970T>C n.1623+450T>C n.656+450T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240576060T>G | CA1339183692 | RNPEPL1 | c.1510+450T>G (n.1510+450T>G) c.817+450T>G (n.817+450T>G) c.109+450T>G (n.109+450T>G) c.151+450T>G (n.151+450T>G) n.346+450T>G n.313+450T>G n.1970T>G n.1623+450T>G n.656+450T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.240576061G>A | CA2663967112 | RNPEPL1 | c.1510+451G>A (n.1510+451G>A) c.817+451G>A (n.817+451G>A) c.109+451G>A (n.109+451G>A) c.151+451G>A (n.151+451G>A) n.346+451G>A n.313+451G>A n.1971G>A n.1623+451G>A n.656+451G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576061G>T | CA2663967113 | RNPEPL1 | c.1510+451G>T (n.1510+451G>T) c.817+451G>T (n.817+451G>T) c.109+451G>T (n.109+451G>T) c.151+451G>T (n.151+451G>T) n.346+451G>T n.313+451G>T n.1971G>T n.1623+451G>T n.656+451G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576062C>A | CA2663967119 | RNPEPL1 | c.1510+452C>A (n.1510+452C>A) c.817+452C>A (n.817+452C>A) c.109+452C>A (n.109+452C>A) c.151+452C>A (n.151+452C>A) n.346+452C>A n.313+452C>A n.1972C>A n.1623+452C>A n.656+452C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576062C= | CA1339183693 | RNPEPL1 | c.1510+452C= (n.1510+452C=) c.817+452C= (n.817+452C=) c.109+452C= (n.109+452C=) c.151+452C= (n.151+452C=) n.346+452C= n.313+452C= n.1972C= n.1623+452C= n.656+452C= | |
2 | g.240576062C>G | CA2663967125 | RNPEPL1 | c.1510+452C>G (n.1510+452C>G) c.817+452C>G (n.817+452C>G) c.109+452C>G (n.109+452C>G) c.151+452C>G (n.151+452C>G) n.346+452C>G n.313+452C>G n.1972C>G n.1623+452C>G n.656+452C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240576062C>T | CA1044050210 | RNPEPL1 | c.1510+452C>T (n.1510+452C>T) c.817+452C>T (n.817+452C>T) c.109+452C>T (n.109+452C>T) c.151+452C>T (n.151+452C>T) n.346+452C>T n.313+452C>T n.1972C>T n.1623+452C>T n.656+452C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576064A>G | CA2663967132 | RNPEPL1 | c.1510+454A>G (n.1510+454A>G) c.817+454A>G (n.817+454A>G) c.109+454A>G (n.109+454A>G) c.151+454A>G (n.151+454A>G) n.346+454A>G n.313+454A>G n.1974A>G n.1623+454A>G n.656+454A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240576067G>T | CA2663967133 | RNPEPL1 | c.1510+457G>T (n.1510+457G>T) c.817+457G>T (n.817+457G>T) c.109+457G>T (n.109+457G>T) c.151+457G>T (n.151+457G>T) n.346+457G>T n.313+457G>T n.1977G>T n.1623+457G>T n.656+457G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576068G>A | CA2663967135 | RNPEPL1 | c.1510+458G>A (n.1510+458G>A) c.817+458G>A (n.817+458G>A) c.109+458G>A (n.109+458G>A) c.151+458G>A (n.151+458G>A) n.346+458G>A n.313+458G>A n.1978G>A n.1623+458G>A n.656+458G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576068G>T | CA2663967137 | RNPEPL1 | c.1510+458G>T (n.1510+458G>T) c.817+458G>T (n.817+458G>T) c.109+458G>T (n.109+458G>T) c.151+458G>T (n.151+458G>T) n.346+458G>T n.313+458G>T n.1978G>T n.1623+458G>T n.656+458G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576069G>A | CA540535840 | RNPEPL1 | c.1510+459G>A (n.1510+459G>A) c.817+459G>A (n.817+459G>A) c.109+459G>A (n.109+459G>A) c.151+459G>A (n.151+459G>A) n.346+459G>A n.313+459G>A n.1979G>A n.1623+459G>A n.656+459G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576069G= | CA1339183694 | RNPEPL1 | c.1510+459G= (n.1510+459G=) c.817+459G= (n.817+459G=) c.109+459G= (n.109+459G=) c.151+459G= (n.151+459G=) n.346+459G= n.313+459G= n.1979G= n.1623+459G= n.656+459G= | |
2 | g.240576069G>T | CA2663967141 | RNPEPL1 | c.1510+459G>T (n.1510+459G>T) c.817+459G>T (n.817+459G>T) c.109+459G>T (n.109+459G>T) c.151+459G>T (n.151+459G>T) n.346+459G>T n.313+459G>T n.1979G>T n.1623+459G>T n.656+459G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576070A>G | CA2663967143 | RNPEPL1 | c.1510+460A>G (n.1510+460A>G) c.817+460A>G (n.817+460A>G) c.109+460A>G (n.109+460A>G) c.151+460A>G (n.151+460A>G) n.346+460A>G n.313+460A>G n.1980A>G n.1623+460A>G n.656+460A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240576071G>A | CA2663967145 | RNPEPL1 | c.1510+461G>A (n.1510+461G>A) c.817+461G>A (n.817+461G>A) c.109+461G>A (n.109+461G>A) c.151+461G>A (n.151+461G>A) n.346+461G>A n.313+461G>A n.1981G>A n.1623+461G>A n.656+461G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576071G>T | CA2663967146 | RNPEPL1 | c.1510+461G>T (n.1510+461G>T) c.817+461G>T (n.817+461G>T) c.109+461G>T (n.109+461G>T) c.151+461G>T (n.151+461G>T) n.346+461G>T n.313+461G>T n.1981G>T n.1623+461G>T n.656+461G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576072G>A | CA2663967147 | RNPEPL1 | c.1511-463G>A (n.1511-463G>A) c.818-463G>A (n.818-463G>A) c.109+462G>A (n.109+462G>A) c.152-463G>A (n.152-463G>A) n.347-463G>A n.314-463G>A n.1982G>A n.1624-463G>A n.657-463G>A c.1510+462G>A (n.1510+462G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576072G>T | CA2663967148 | RNPEPL1 | c.1511-463G>T (n.1511-463G>T) c.818-463G>T (n.818-463G>T) c.109+462G>T (n.109+462G>T) c.152-463G>T (n.152-463G>T) n.347-463G>T n.314-463G>T n.1982G>T n.1624-463G>T n.657-463G>T c.1510+462G>T (n.1510+462G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576073G>A | CA2663967149 | RNPEPL1 | c.1511-462G>A (n.1511-462G>A) c.818-462G>A (n.818-462G>A) c.109+463G>A (n.109+463G>A) c.152-462G>A (n.152-462G>A) n.347-462G>A n.314-462G>A n.1983G>A n.1624-462G>A n.657-462G>A c.1510+463G>A (n.1510+463G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576073G>T | CA2663967150 | RNPEPL1 | c.1511-462G>T (n.1511-462G>T) c.818-462G>T (n.818-462G>T) c.109+463G>T (n.109+463G>T) c.152-462G>T (n.152-462G>T) n.347-462G>T n.314-462G>T n.1983G>T n.1624-462G>T n.657-462G>T c.1510+463G>T (n.1510+463G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576074C>A | CA2663967153 | RNPEPL1 | c.1511-461C>A (n.1511-461C>A) c.818-461C>A (n.818-461C>A) c.109+464C>A (n.109+464C>A) c.152-461C>A (n.152-461C>A) n.347-461C>A n.314-461C>A n.1984C>A n.1624-461C>A n.657-461C>A c.1510+464C>A (n.1510+464C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576074C= | CA1339183695 | RNPEPL1 | c.1511-461C= (n.1511-461C=) c.818-461C= (n.818-461C=) c.109+464C= (n.109+464C=) c.152-461C= (n.152-461C=) n.347-461C= n.314-461C= n.1984C= n.1624-461C= n.657-461C= c.1510+464C= (n.1510+464C=) | |
2 | g.240576074C>T | CA766921197 | RNPEPL1 | c.1511-461C>T (n.1511-461C>T) c.818-461C>T (n.818-461C>T) c.109+464C>T (n.109+464C>T) c.152-461C>T (n.152-461C>T) n.347-461C>T n.314-461C>T n.1984C>T n.1624-461C>T n.657-461C>T c.1510+464C>T (n.1510+464C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576075T>A | CA2663967157 | RNPEPL1 | c.1511-460T>A (n.1511-460T>A) c.818-460T>A (n.818-460T>A) c.109+465T>A (n.109+465T>A) c.152-460T>A (n.152-460T>A) n.347-460T>A n.314-460T>A n.1985T>A n.1624-460T>A n.657-460T>A c.1510+465T>A (n.1510+465T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576075T>C | CA2663967159 | RNPEPL1 | c.1511-460T>C (n.1511-460T>C) c.818-460T>C (n.818-460T>C) c.109+465T>C (n.109+465T>C) c.152-460T>C (n.152-460T>C) n.347-460T>C n.314-460T>C n.1985T>C n.1624-460T>C n.657-460T>C c.1510+465T>C (n.1510+465T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576075T>G | CA2663967162 | RNPEPL1 | c.1511-460T>G (n.1511-460T>G) c.818-460T>G (n.818-460T>G) c.109+465T>G (n.109+465T>G) c.152-460T>G (n.152-460T>G) n.347-460T>G n.314-460T>G n.1985T>G n.1624-460T>G n.657-460T>G c.1510+465T>G (n.1510+465T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576076G>A | CA68115934 | RNPEPL1 | c.1511-459G>A (n.1511-459G>A) c.818-459G>A (n.818-459G>A) c.109+466G>A (n.109+466G>A) c.152-459G>A (n.152-459G>A) n.347-459G>A n.314-459G>A n.1986G>A n.1624-459G>A n.657-459G>A c.1510+466G>A (n.1510+466G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576076G= | CA1339183696 | RNPEPL1 | c.1511-459G= (n.1511-459G=) c.818-459G= (n.818-459G=) c.109+466G= (n.109+466G=) c.152-459G= (n.152-459G=) n.347-459G= n.314-459G= n.1986G= n.1624-459G= n.657-459G= c.1510+466G= (n.1510+466G=) | |
2 | g.240576077T>C | CA766921199 | RNPEPL1 | c.1511-458T>C (n.1511-458T>C) c.818-458T>C (n.818-458T>C) c.109+467T>C (n.109+467T>C) c.152-458T>C (n.152-458T>C) n.347-458T>C n.314-458T>C n.1987T>C n.1624-458T>C n.657-458T>C c.1510+467T>C (n.1510+467T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576077T= | CA1339183697 | RNPEPL1 | c.1511-458T= (n.1511-458T=) c.818-458T= (n.818-458T=) c.109+467T= (n.109+467T=) c.152-458T= (n.152-458T=) n.347-458T= n.314-458T= n.1987T= n.1624-458T= n.657-458T= c.1510+467T= (n.1510+467T=) | |
2 | g.240576078G>A | CA2754883473 | RNPEPL1 | c.1511-457G>A (n.1511-457G>A) c.818-457G>A (n.818-457G>A) c.109+468G>A (n.109+468G>A) c.152-457G>A (n.152-457G>A) n.347-457G>A n.314-457G>A n.1988G>A n.1624-457G>A n.657-457G>A c.1510+468G>A (n.1510+468G>A) |