| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240576045T>A | CA2663967046 | RNPEPL1 | c.1510+435T>A (n.1510+435T>A) c.817+435T>A (n.817+435T>A) c.109+435T>A (n.109+435T>A) c.151+435T>A (n.151+435T>A) n.346+435T>A n.313+435T>A n.1955T>A n.1623+435T>A n.656+435T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576045T>C | CA2663967048 | RNPEPL1 | c.1510+435T>C (n.1510+435T>C) c.817+435T>C (n.817+435T>C) c.109+435T>C (n.109+435T>C) c.151+435T>C (n.151+435T>C) n.346+435T>C n.313+435T>C n.1955T>C n.1623+435T>C n.656+435T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576045T>G | CA2663967051 | RNPEPL1 | c.1510+435T>G (n.1510+435T>G) c.817+435T>G (n.817+435T>G) c.109+435T>G (n.109+435T>G) c.151+435T>G (n.151+435T>G) n.346+435T>G n.313+435T>G n.1955T>G n.1623+435T>G n.656+435T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576047del | CA2663967057 | RNPEPL1 | c.1510+437del (n.1510+437del) c.817+437del (n.817+437del) c.109+437del (n.109+437del) c.151+437del (n.151+437del) n.346+437del n.313+437del n.1957del n.1623+437del n.656+437del | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576047G>C | CA2519298351 | RNPEPL1 | c.1510+437G>C (n.1510+437G>C) c.817+437G>C (n.817+437G>C) c.109+437G>C (n.109+437G>C) c.151+437G>C (n.151+437G>C) n.346+437G>C n.313+437G>C n.1957G>C n.1623+437G>C n.656+437G>C | |
| 2 | g.240576048A>G | CA2663967059 | RNPEPL1 | c.1510+438A>G (n.1510+438A>G) c.817+438A>G (n.817+438A>G) c.109+438A>G (n.109+438A>G) c.151+438A>G (n.151+438A>G) n.346+438A>G n.313+438A>G n.1958A>G n.1623+438A>G n.656+438A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576049G>T | CA2663967063 | RNPEPL1 | c.1510+439G>T (n.1510+439G>T) c.817+439G>T (n.817+439G>T) c.109+439G>T (n.109+439G>T) c.151+439G>T (n.151+439G>T) n.346+439G>T n.313+439G>T n.1959G>T n.1623+439G>T n.656+439G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576050G>T | CA2663967068 | RNPEPL1 | c.1510+440G>T (n.1510+440G>T) c.817+440G>T (n.817+440G>T) c.109+440G>T (n.109+440G>T) c.151+440G>T (n.151+440G>T) n.346+440G>T n.313+440G>T n.1960G>T n.1623+440G>T n.656+440G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576051G>T | CA2663967071 | RNPEPL1 | c.1510+441G>T (n.1510+441G>T) c.817+441G>T (n.817+441G>T) c.109+441G>T (n.109+441G>T) c.151+441G>T (n.151+441G>T) n.346+441G>T n.313+441G>T n.1961G>T n.1623+441G>T n.656+441G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576052T>G | CA766921191 | RNPEPL1 | c.1510+442T>G (n.1510+442T>G) c.817+442T>G (n.817+442T>G) c.109+442T>G (n.109+442T>G) c.151+442T>G (n.151+442T>G) n.346+442T>G n.313+442T>G n.1962T>G n.1623+442T>G n.656+442T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576052T= | CA1339183684 | RNPEPL1 | c.1510+442T= (n.1510+442T=) c.817+442T= (n.817+442T=) c.109+442T= (n.109+442T=) c.151+442T= (n.151+442T=) n.346+442T= n.313+442T= n.1962T= n.1623+442T= n.656+442T= | |
| 2 | g.240576053G>A | CA2663967074 | RNPEPL1 | c.1510+443G>A (n.1510+443G>A) c.817+443G>A (n.817+443G>A) c.109+443G>A (n.109+443G>A) c.151+443G>A (n.151+443G>A) n.346+443G>A n.313+443G>A n.1963G>A n.1623+443G>A n.656+443G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576054G>A | CA2663967077 | RNPEPL1 | c.1510+444G>A (n.1510+444G>A) c.817+444G>A (n.817+444G>A) c.109+444G>A (n.109+444G>A) c.151+444G>A (n.151+444G>A) n.346+444G>A n.313+444G>A n.1964G>A n.1623+444G>A n.656+444G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576054G>T | CA2663967075 | RNPEPL1 | c.1510+444G>T (n.1510+444G>T) c.817+444G>T (n.817+444G>T) c.109+444G>T (n.109+444G>T) c.151+444G>T (n.151+444G>T) n.346+444G>T n.313+444G>T n.1964G>T n.1623+444G>T n.656+444G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576055T>A | CA2663967083 | RNPEPL1 | c.1510+445T>A (n.1510+445T>A) c.817+445T>A (n.817+445T>A) c.109+445T>A (n.109+445T>A) c.151+445T>A (n.151+445T>A) n.346+445T>A n.313+445T>A n.1965T>A n.1623+445T>A n.656+445T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576055T>C | CA1044050191 | RNPEPL1 | c.1510+445T>C (n.1510+445T>C) c.817+445T>C (n.817+445T>C) c.109+445T>C (n.109+445T>C) c.151+445T>C (n.151+445T>C) n.346+445T>C n.313+445T>C n.1965T>C n.1623+445T>C n.656+445T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576055T>G | CA1339183686 | RNPEPL1 | c.1510+445T>G (n.1510+445T>G) c.817+445T>G (n.817+445T>G) c.109+445T>G (n.109+445T>G) c.151+445T>G (n.151+445T>G) n.346+445T>G n.313+445T>G n.1965T>G n.1623+445T>G n.656+445T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576055T= | CA1339183685 | RNPEPL1 | c.1510+445T= (n.1510+445T=) c.817+445T= (n.817+445T=) c.109+445T= (n.109+445T=) c.151+445T= (n.151+445T=) n.346+445T= n.313+445T= n.1965T= n.1623+445T= n.656+445T= | |
| 2 | g.240576056G>A | CA2663967092 | RNPEPL1 | c.1510+446G>A (n.1510+446G>A) c.817+446G>A (n.817+446G>A) c.109+446G>A (n.109+446G>A) c.151+446G>A (n.151+446G>A) n.346+446G>A n.313+446G>A n.1966G>A n.1623+446G>A n.656+446G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576057A>T | CA2663967095 | RNPEPL1 | c.1510+447A>T (n.1510+447A>T) c.817+447A>T (n.817+447A>T) c.109+447A>T (n.109+447A>T) c.151+447A>T (n.151+447A>T) n.346+447A>T n.313+447A>T n.1967A>T n.1623+447A>T n.656+447A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576057_240576058insTTTGTTACACAGCCATA | CA2663967094 | RNPEPL1 | c.1510+447_1510+448insTTTGTTACACAGCCATA (n.1510+447_1510+448insTTTGTTACACAGCCATA) c.817+447_817+448insTTTGTTACACAGCCATA (n.817+447_817+448insTTTGTTACACAGCCATA) c.109+447_109+448insTTTGTTACACAGCCATA (n.109+447_109+448insTTTGTTACACAGCCATA) c.151+447_151+448insTTTGTTACACAGCCATA (n.151+447_151+448insTTTGTTACACAGCCATA) n.346+447_346+448insTTTGTTACACAGCCATA n.313+447_313+448insTTTGTTACACAGCCATA n.1967_1968insTTTGTTACACAGCCATA n.1623+447_1623+448insTTTGTTACACAGCCATA n.656+447_656+448insTTTGTTACACAGCCATA | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576058G>A | CA1339183688 | RNPEPL1 | c.1510+448G>A (n.1510+448G>A) c.817+448G>A (n.817+448G>A) c.109+448G>A (n.109+448G>A) c.151+448G>A (n.151+448G>A) n.346+448G>A n.313+448G>A n.1968G>A n.1623+448G>A n.656+448G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576058G= | CA1339183687 | RNPEPL1 | c.1510+448G= (n.1510+448G=) c.817+448G= (n.817+448G=) c.109+448G= (n.109+448G=) c.151+448G= (n.151+448G=) n.346+448G= n.313+448G= n.1968G= n.1623+448G= n.656+448G= | |
| 2 | g.240576058G>T | CA2663967098 | RNPEPL1 | c.1510+448G>T (n.1510+448G>T) c.817+448G>T (n.817+448G>T) c.109+448G>T (n.109+448G>T) c.151+448G>T (n.151+448G>T) n.346+448G>T n.313+448G>T n.1968G>T n.1623+448G>T n.656+448G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576059G>A | CA1339183690 | RNPEPL1 | c.1510+449G>A (n.1510+449G>A) c.817+449G>A (n.817+449G>A) c.109+449G>A (n.109+449G>A) c.151+449G>A (n.151+449G>A) n.346+449G>A n.313+449G>A n.1969G>A n.1623+449G>A n.656+449G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576059G= | CA1339183689 | RNPEPL1 | c.1510+449G= (n.1510+449G=) c.817+449G= (n.817+449G=) c.109+449G= (n.109+449G=) c.151+449G= (n.151+449G=) n.346+449G= n.313+449G= n.1969G= n.1623+449G= n.656+449G= | |
| 2 | g.240576059G>T | CA2663967100 | RNPEPL1 | c.1510+449G>T (n.1510+449G>T) c.817+449G>T (n.817+449G>T) c.109+449G>T (n.109+449G>T) c.151+449G>T (n.151+449G>T) n.346+449G>T n.313+449G>T n.1969G>T n.1623+449G>T n.656+449G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576060T>A | CA2663967106 | RNPEPL1 | c.1510+450T>A (n.1510+450T>A) c.817+450T>A (n.817+450T>A) c.109+450T>A (n.109+450T>A) c.151+450T>A (n.151+450T>A) n.346+450T>A n.313+450T>A n.1970T>A n.1623+450T>A n.656+450T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576060T>C | CA2663967109 | RNPEPL1 | c.1510+450T>C (n.1510+450T>C) c.817+450T>C (n.817+450T>C) c.109+450T>C (n.109+450T>C) c.151+450T>C (n.151+450T>C) n.346+450T>C n.313+450T>C n.1970T>C n.1623+450T>C n.656+450T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576060T>G | CA1339183692 | RNPEPL1 | c.1510+450T>G (n.1510+450T>G) c.817+450T>G (n.817+450T>G) c.109+450T>G (n.109+450T>G) c.151+450T>G (n.151+450T>G) n.346+450T>G n.313+450T>G n.1970T>G n.1623+450T>G n.656+450T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576060T= | CA1339183691 | RNPEPL1 | c.1510+450T= (n.1510+450T=) c.817+450T= (n.817+450T=) c.109+450T= (n.109+450T=) c.151+450T= (n.151+450T=) n.346+450T= n.313+450T= n.1970T= n.1623+450T= n.656+450T= | |
| 2 | g.240576061G>A | CA2663967112 | RNPEPL1 | c.1510+451G>A (n.1510+451G>A) c.817+451G>A (n.817+451G>A) c.109+451G>A (n.109+451G>A) c.151+451G>A (n.151+451G>A) n.346+451G>A n.313+451G>A n.1971G>A n.1623+451G>A n.656+451G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576061G>T | CA2663967113 | RNPEPL1 | c.1510+451G>T (n.1510+451G>T) c.817+451G>T (n.817+451G>T) c.109+451G>T (n.109+451G>T) c.151+451G>T (n.151+451G>T) n.346+451G>T n.313+451G>T n.1971G>T n.1623+451G>T n.656+451G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576062C>A | CA2663967119 | RNPEPL1 | c.1510+452C>A (n.1510+452C>A) c.817+452C>A (n.817+452C>A) c.109+452C>A (n.109+452C>A) c.151+452C>A (n.151+452C>A) n.346+452C>A n.313+452C>A n.1972C>A n.1623+452C>A n.656+452C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576062C= | CA1339183693 | RNPEPL1 | c.1510+452C= (n.1510+452C=) c.817+452C= (n.817+452C=) c.109+452C= (n.109+452C=) c.151+452C= (n.151+452C=) n.346+452C= n.313+452C= n.1972C= n.1623+452C= n.656+452C= | |
| 2 | g.240576062C>G | CA2663967125 | RNPEPL1 | c.1510+452C>G (n.1510+452C>G) c.817+452C>G (n.817+452C>G) c.109+452C>G (n.109+452C>G) c.151+452C>G (n.151+452C>G) n.346+452C>G n.313+452C>G n.1972C>G n.1623+452C>G n.656+452C>G | gnomAD v4 |
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