Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.240576039A>GCA1339183683RNPEPL1c.1510+429A>G (n.1510+429A>G)
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dbSNP
2g.240576040A>CCA2663967031RNPEPL1c.1510+430A>C (n.1510+430A>C)
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n.656+430A>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.240576041T>GCA2663967033RNPEPL1c.1510+431T>G (n.1510+431T>G)
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gnomAD v4
2g.240576042T>CCA2663967034RNPEPL1c.1510+432T>C (n.1510+432T>C)
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n.346+432T>C
n.313+432T>C
n.1952T>C
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n.656+432T>C
gnomAD v4
2g.240576043G>ACA2663967036RNPEPL1c.1510+433G>A (n.1510+433G>A)
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n.656+433G>A
gnomAD v4
2g.240576043G>CCA647814303RNPEPL1c.1510+433G>C (n.1510+433G>C)
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n.346+433G>C
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COSMIC
2g.240576043G>TCA2663967037RNPEPL1c.1510+433G>T (n.1510+433G>T)
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n.313+433G>T
n.1953G>T
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gnomAD v4
2g.240576044C>ACA2663967039RNPEPL1c.1510+434C>A (n.1510+434C>A)
c.817+434C>A (n.817+434C>A)
c.109+434C>A (n.109+434C>A)
c.151+434C>A (n.151+434C>A)
n.346+434C>A
n.313+434C>A
n.1954C>A
n.1623+434C>A
n.656+434C>A
gnomAD v4
2g.240576044C>TCA2663967041RNPEPL1c.1510+434C>T (n.1510+434C>T)
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c.109+434C>T (n.109+434C>T)
c.151+434C>T (n.151+434C>T)
n.346+434C>T
n.313+434C>T
n.1954C>T
n.1623+434C>T
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gnomAD v4
2g.240576045T>ACA2663967046RNPEPL1c.1510+435T>A (n.1510+435T>A)
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n.346+435T>A
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gnomAD v4
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n.656+444G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched