| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240576015T>C | CA2663966937 | RNPEPL1 | c.1510+405T>C (n.1510+405T>C) c.817+405T>C (n.817+405T>C) c.109+405T>C (n.109+405T>C) c.151+405T>C (n.151+405T>C) n.346+405T>C n.313+405T>C n.1925T>C n.1623+405T>C n.656+405T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576015T>G | CA2663966938 | RNPEPL1 | c.1510+405T>G (n.1510+405T>G) c.817+405T>G (n.817+405T>G) c.109+405T>G (n.109+405T>G) c.151+405T>G (n.151+405T>G) n.346+405T>G n.313+405T>G n.1925T>G n.1623+405T>G n.656+405T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576016T>C | CA2663966939 | RNPEPL1 | c.1510+406T>C (n.1510+406T>C) c.817+406T>C (n.817+406T>C) c.109+406T>C (n.109+406T>C) c.151+406T>C (n.151+406T>C) n.346+406T>C n.313+406T>C n.1926T>C n.1623+406T>C n.656+406T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576016T>G | CA2701890578 | RNPEPL1 | c.1510+406T>G (n.1510+406T>G) c.817+406T>G (n.817+406T>G) c.109+406T>G (n.109+406T>G) c.151+406T>G (n.151+406T>G) n.346+406T>G n.313+406T>G n.1926T>G n.1623+406T>G n.656+406T>G | dbSNP |
| 2 | g.240576017C>A | CA2663966940 | RNPEPL1 | c.1510+407C>A (n.1510+407C>A) c.817+407C>A (n.817+407C>A) c.109+407C>A (n.109+407C>A) c.151+407C>A (n.151+407C>A) n.346+407C>A n.313+407C>A n.1927C>A n.1623+407C>A n.656+407C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576017C>T | CA2663966941 | RNPEPL1 | c.1510+407C>T (n.1510+407C>T) c.817+407C>T (n.817+407C>T) c.109+407C>T (n.109+407C>T) c.151+407C>T (n.151+407C>T) n.346+407C>T n.313+407C>T n.1927C>T n.1623+407C>T n.656+407C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576018A>G | CA2663966943 | RNPEPL1 | c.1510+408A>G (n.1510+408A>G) c.817+408A>G (n.817+408A>G) c.109+408A>G (n.109+408A>G) c.151+408A>G (n.151+408A>G) n.346+408A>G n.313+408A>G n.1928A>G n.1623+408A>G n.656+408A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576018A>T | CA2663966944 | RNPEPL1 | c.1510+408A>T (n.1510+408A>T) c.817+408A>T (n.817+408A>T) c.109+408A>T (n.109+408A>T) c.151+408A>T (n.151+408A>T) n.346+408A>T n.313+408A>T n.1928A>T n.1623+408A>T n.656+408A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576019G>A | CA2557751738 | RNPEPL1 | c.1510+409G>A (n.1510+409G>A) c.817+409G>A (n.817+409G>A) c.109+409G>A (n.109+409G>A) c.151+409G>A (n.151+409G>A) n.346+409G>A n.313+409G>A n.1929G>A n.1623+409G>A n.656+409G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576019G>T | CA2663966947 | RNPEPL1 | c.1510+409G>T (n.1510+409G>T) c.817+409G>T (n.817+409G>T) c.109+409G>T (n.109+409G>T) c.151+409G>T (n.151+409G>T) n.346+409G>T n.313+409G>T n.1929G>T n.1623+409G>T n.656+409G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576020A= | CA1339183669 | RNPEPL1 | c.1510+410A= (n.1510+410A=) c.817+410A= (n.817+410A=) c.109+410A= (n.109+410A=) c.151+410A= (n.151+410A=) n.346+410A= n.313+410A= n.1930A= n.1623+410A= n.656+410A= | |
| 2 | g.240576020A>G | CA68115924 | RNPEPL1 | c.1510+410A>G (n.1510+410A>G) c.817+410A>G (n.817+410A>G) c.109+410A>G (n.109+410A>G) c.151+410A>G (n.151+410A>G) n.346+410A>G n.313+410A>G n.1930A>G n.1623+410A>G n.656+410A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576021C>A | CA2663966952 | RNPEPL1 | c.1510+411C>A (n.1510+411C>A) c.817+411C>A (n.817+411C>A) c.109+411C>A (n.109+411C>A) c.151+411C>A (n.151+411C>A) n.346+411C>A n.313+411C>A n.1931C>A n.1623+411C>A n.656+411C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576021C= | CA1339183670 | RNPEPL1 | c.1510+411C= (n.1510+411C=) c.817+411C= (n.817+411C=) c.109+411C= (n.109+411C=) c.151+411C= (n.151+411C=) n.346+411C= n.313+411C= n.1931C= n.1623+411C= n.656+411C= | |
| 2 | g.240576021C>T | CA1044050151 | RNPEPL1 | c.1510+411C>T (n.1510+411C>T) c.817+411C>T (n.817+411C>T) c.109+411C>T (n.109+411C>T) c.151+411C>T (n.151+411C>T) n.346+411C>T n.313+411C>T n.1931C>T n.1623+411C>T n.656+411C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576022A= | CA1339183671 | RNPEPL1 | c.1510+412A= (n.1510+412A=) c.817+412A= (n.817+412A=) c.109+412A= (n.109+412A=) c.151+412A= (n.151+412A=) n.346+412A= n.313+412A= n.1932A= n.1623+412A= n.656+412A= | |
| 2 | g.240576022A>C | CA2663966955 | RNPEPL1 | c.1510+412A>C (n.1510+412A>C) c.817+412A>C (n.817+412A>C) c.109+412A>C (n.109+412A>C) c.151+412A>C (n.151+412A>C) n.346+412A>C n.313+412A>C n.1932A>C n.1623+412A>C n.656+412A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576022A>G | CA68115927 | RNPEPL1 | c.1510+412A>G (n.1510+412A>G) c.817+412A>G (n.817+412A>G) c.109+412A>G (n.109+412A>G) c.151+412A>G (n.151+412A>G) n.346+412A>G n.313+412A>G n.1932A>G n.1623+412A>G n.656+412A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576023T>C | CA1339183673 | RNPEPL1 | c.1510+413T>C (n.1510+413T>C) c.817+413T>C (n.817+413T>C) c.109+413T>C (n.109+413T>C) c.151+413T>C (n.151+413T>C) n.346+413T>C n.313+413T>C n.1933T>C n.1623+413T>C n.656+413T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576023T>G | CA2663966961 | RNPEPL1 | c.1510+413T>G (n.1510+413T>G) c.817+413T>G (n.817+413T>G) c.109+413T>G (n.109+413T>G) c.151+413T>G (n.151+413T>G) n.346+413T>G n.313+413T>G n.1933T>G n.1623+413T>G n.656+413T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576023T= | CA1339183672 | RNPEPL1 | c.1510+413T= (n.1510+413T=) c.817+413T= (n.817+413T=) c.109+413T= (n.109+413T=) c.151+413T= (n.151+413T=) n.346+413T= n.313+413T= n.1933T= n.1623+413T= n.656+413T= | |
| 2 | g.240576024T>C | CA2663966962 | RNPEPL1 | c.1510+414T>C (n.1510+414T>C) c.817+414T>C (n.817+414T>C) c.109+414T>C (n.109+414T>C) c.151+414T>C (n.151+414T>C) n.346+414T>C n.313+414T>C n.1934T>C n.1623+414T>C n.656+414T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576024T>G | CA2663966963 | RNPEPL1 | c.1510+414T>G (n.1510+414T>G) c.817+414T>G (n.817+414T>G) c.109+414T>G (n.109+414T>G) c.151+414T>G (n.151+414T>G) n.346+414T>G n.313+414T>G n.1934T>G n.1623+414T>G n.656+414T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576025G>A | CA1339183675 | RNPEPL1 | c.1510+415G>A (n.1510+415G>A) c.817+415G>A (n.817+415G>A) c.109+415G>A (n.109+415G>A) c.151+415G>A (n.151+415G>A) n.346+415G>A n.313+415G>A n.1935G>A n.1623+415G>A n.656+415G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576025G>C | CA914576320 | RNPEPL1 | c.1510+415G>C (n.1510+415G>C) c.817+415G>C (n.817+415G>C) c.109+415G>C (n.109+415G>C) c.151+415G>C (n.151+415G>C) n.346+415G>C n.313+415G>C n.1935G>C n.1623+415G>C n.656+415G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576025G= | CA1339183674 | RNPEPL1 | c.1510+415G= (n.1510+415G=) c.817+415G= (n.817+415G=) c.109+415G= (n.109+415G=) c.151+415G= (n.151+415G=) n.346+415G= n.313+415G= n.1935G= n.1623+415G= n.656+415G= | |
| 2 | g.240576025G>T | CA2663966965 | RNPEPL1 | c.1510+415G>T (n.1510+415G>T) c.817+415G>T (n.817+415G>T) c.109+415G>T (n.109+415G>T) c.151+415G>T (n.151+415G>T) n.346+415G>T n.313+415G>T n.1935G>T n.1623+415G>T n.656+415G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576026A>G | CA2663966967 | RNPEPL1 | c.1510+416A>G (n.1510+416A>G) c.817+416A>G (n.817+416A>G) c.109+416A>G (n.109+416A>G) c.151+416A>G (n.151+416A>G) n.346+416A>G n.313+416A>G n.1936A>G n.1623+416A>G n.656+416A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576026A>T | CA2663966968 | RNPEPL1 | c.1510+416A>T (n.1510+416A>T) c.817+416A>T (n.817+416A>T) c.109+416A>T (n.109+416A>T) c.151+416A>T (n.151+416A>T) n.346+416A>T n.313+416A>T n.1936A>T n.1623+416A>T n.656+416A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576027G>A | CA1044050186 | RNPEPL1 | c.1510+417G>A (n.1510+417G>A) c.817+417G>A (n.817+417G>A) c.109+417G>A (n.109+417G>A) c.151+417G>A (n.151+417G>A) n.346+417G>A n.313+417G>A n.1937G>A n.1623+417G>A n.656+417G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576027G= | CA1339183676 | RNPEPL1 | c.1510+417G= (n.1510+417G=) c.817+417G= (n.817+417G=) c.109+417G= (n.109+417G=) c.151+417G= (n.151+417G=) n.346+417G= n.313+417G= n.1937G= n.1623+417G= n.656+417G= | |
| 2 | g.240576027G>T | CA2663966973 | RNPEPL1 | c.1510+417G>T (n.1510+417G>T) c.817+417G>T (n.817+417G>T) c.109+417G>T (n.109+417G>T) c.151+417G>T (n.151+417G>T) n.346+417G>T n.313+417G>T n.1937G>T n.1623+417G>T n.656+417G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576028G>A | CA2663967001 | RNPEPL1 | c.1510+418G>A (n.1510+418G>A) c.817+418G>A (n.817+418G>A) c.109+418G>A (n.109+418G>A) c.151+418G>A (n.151+418G>A) n.346+418G>A n.313+418G>A n.1938G>A n.1623+418G>A n.656+418G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576028G>T | CA2663967000 | RNPEPL1 | c.1510+418G>T (n.1510+418G>T) c.817+418G>T (n.817+418G>T) c.109+418G>T (n.109+418G>T) c.151+418G>T (n.151+418G>T) n.346+418G>T n.313+418G>T n.1938G>T n.1623+418G>T n.656+418G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576030A>G | CA2663967002 | RNPEPL1 | c.1510+420A>G (n.1510+420A>G) c.817+420A>G (n.817+420A>G) c.109+420A>G (n.109+420A>G) c.151+420A>G (n.151+420A>G) n.346+420A>G n.313+420A>G n.1940A>G n.1623+420A>G n.656+420A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576031G>A | CA2663967005 | RNPEPL1 | c.1510+421G>A (n.1510+421G>A) c.817+421G>A (n.817+421G>A) c.109+421G>A (n.109+421G>A) c.151+421G>A (n.151+421G>A) n.346+421G>A n.313+421G>A n.1941G>A n.1623+421G>A n.656+421G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576031G>T | CA2663967007 | RNPEPL1 | c.1510+421G>T (n.1510+421G>T) c.817+421G>T (n.817+421G>T) c.109+421G>T (n.109+421G>T) c.151+421G>T (n.151+421G>T) n.346+421G>T n.313+421G>T n.1941G>T n.1623+421G>T n.656+421G>T | gnomAD v4 |
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