| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240576002A>C | CA2663966859 | RNPEPL1 | c.1510+392A>C (n.1510+392A>C) c.817+392A>C (n.817+392A>C) c.109+392A>C (n.109+392A>C) c.151+392A>C (n.151+392A>C) n.346+392A>C n.313+392A>C n.1912A>C n.1623+392A>C n.656+392A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576002A>G | CA2663966861 | RNPEPL1 | c.1510+392A>G (n.1510+392A>G) c.817+392A>G (n.817+392A>G) c.109+392A>G (n.109+392A>G) c.151+392A>G (n.151+392A>G) n.346+392A>G n.313+392A>G n.1912A>G n.1623+392A>G n.656+392A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576003G>A | CA766921180 | RNPEPL1 | c.1510+393G>A (n.1510+393G>A) c.817+393G>A (n.817+393G>A) c.109+393G>A (n.109+393G>A) c.151+393G>A (n.151+393G>A) n.346+393G>A n.313+393G>A n.1913G>A n.1623+393G>A n.656+393G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576003G= | CA1339183660 | RNPEPL1 | c.1510+393G= (n.1510+393G=) c.817+393G= (n.817+393G=) c.109+393G= (n.109+393G=) c.151+393G= (n.151+393G=) n.346+393G= n.313+393G= n.1913G= n.1623+393G= n.656+393G= | |
| 2 | g.240576003G>T | CA2663966889 | RNPEPL1 | c.1510+393G>T (n.1510+393G>T) c.817+393G>T (n.817+393G>T) c.109+393G>T (n.109+393G>T) c.151+393G>T (n.151+393G>T) n.346+393G>T n.313+393G>T n.1913G>T n.1623+393G>T n.656+393G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576004del | CA2663966865 | RNPEPL1 | c.1510+394del (n.1510+394del) c.817+394del (n.817+394del) c.109+394del (n.109+394del) c.151+394del (n.151+394del) n.346+394del n.313+394del n.1914del n.1623+394del n.656+394del | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576004G>A | CA2663966894 | RNPEPL1 | c.1510+394G>A (n.1510+394G>A) c.817+394G>A (n.817+394G>A) c.109+394G>A (n.109+394G>A) c.151+394G>A (n.151+394G>A) n.346+394G>A n.313+394G>A n.1914G>A n.1623+394G>A n.656+394G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576004G>C | CA2663966897 | RNPEPL1 | c.1510+394G>C (n.1510+394G>C) c.817+394G>C (n.817+394G>C) c.109+394G>C (n.109+394G>C) c.151+394G>C (n.151+394G>C) n.346+394G>C n.313+394G>C n.1914G>C n.1623+394G>C n.656+394G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576004G= | CA1339183661 | RNPEPL1 | c.1510+394G= (n.1510+394G=) c.817+394G= (n.817+394G=) c.109+394G= (n.109+394G=) c.151+394G= (n.151+394G=) n.346+394G= n.313+394G= n.1914G= n.1623+394G= n.656+394G= | |
| 2 | g.240576004G>T | CA1339183662 | RNPEPL1 | c.1510+394G>T (n.1510+394G>T) c.817+394G>T (n.817+394G>T) c.109+394G>T (n.109+394G>T) c.151+394G>T (n.151+394G>T) n.346+394G>T n.313+394G>T n.1914G>T n.1623+394G>T n.656+394G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576005C>A | CA2663966906 | RNPEPL1 | c.1510+395C>A (n.1510+395C>A) c.817+395C>A (n.817+395C>A) c.109+395C>A (n.109+395C>A) c.151+395C>A (n.151+395C>A) n.346+395C>A n.313+395C>A n.1915C>A n.1623+395C>A n.656+395C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576005C>G | CA2663966909 | RNPEPL1 | c.1510+395C>G (n.1510+395C>G) c.817+395C>G (n.817+395C>G) c.109+395C>G (n.109+395C>G) c.151+395C>G (n.151+395C>G) n.346+395C>G n.313+395C>G n.1915C>G n.1623+395C>G n.656+395C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576005C>T | CA2569040588 | RNPEPL1 | c.1510+395C>T (n.1510+395C>T) c.817+395C>T (n.817+395C>T) c.109+395C>T (n.109+395C>T) c.151+395C>T (n.151+395C>T) n.346+395C>T n.313+395C>T n.1915C>T n.1623+395C>T n.656+395C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576009G>A | CA68115921 | RNPEPL1 | c.1510+399G>A (n.1510+399G>A) c.817+399G>A (n.817+399G>A) c.109+399G>A (n.109+399G>A) c.151+399G>A (n.151+399G>A) n.346+399G>A n.313+399G>A n.1919G>A n.1623+399G>A n.656+399G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576009G= | CA1339183663 | RNPEPL1 | c.1510+399G= (n.1510+399G=) c.817+399G= (n.817+399G=) c.109+399G= (n.109+399G=) c.151+399G= (n.151+399G=) n.346+399G= n.313+399G= n.1919G= n.1623+399G= n.656+399G= | |
| 2 | g.240576009G>T | CA2663966915 | RNPEPL1 | c.1510+399G>T (n.1510+399G>T) c.817+399G>T (n.817+399G>T) c.109+399G>T (n.109+399G>T) c.151+399G>T (n.151+399G>T) n.346+399G>T n.313+399G>T n.1919G>T n.1623+399G>T n.656+399G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576010C>A | CA2663966918 | RNPEPL1 | c.1510+400C>A (n.1510+400C>A) c.817+400C>A (n.817+400C>A) c.109+400C>A (n.109+400C>A) c.151+400C>A (n.151+400C>A) n.346+400C>A n.313+400C>A n.1920C>A n.1623+400C>A n.656+400C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576010C>T | CA2663966920 | RNPEPL1 | c.1510+400C>T (n.1510+400C>T) c.817+400C>T (n.817+400C>T) c.109+400C>T (n.109+400C>T) c.151+400C>T (n.151+400C>T) n.346+400C>T n.313+400C>T n.1920C>T n.1623+400C>T n.656+400C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576011A= | CA1339183664 | RNPEPL1 | c.1510+401A= (n.1510+401A=) c.817+401A= (n.817+401A=) c.109+401A= (n.109+401A=) c.151+401A= (n.151+401A=) n.346+401A= n.313+401A= n.1921A= n.1623+401A= n.656+401A= | |
| 2 | g.240576011A>G | CA1339183665 | RNPEPL1 | c.1510+401A>G (n.1510+401A>G) c.817+401A>G (n.817+401A>G) c.109+401A>G (n.109+401A>G) c.151+401A>G (n.151+401A>G) n.346+401A>G n.313+401A>G n.1921A>G n.1623+401A>G n.656+401A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576011A>T | CA2663966923 | RNPEPL1 | c.1510+401A>T (n.1510+401A>T) c.817+401A>T (n.817+401A>T) c.109+401A>T (n.109+401A>T) c.151+401A>T (n.151+401A>T) n.346+401A>T n.313+401A>T n.1921A>T n.1623+401A>T n.656+401A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576012G>T | CA2663966925 | RNPEPL1 | c.1510+402G>T (n.1510+402G>T) c.817+402G>T (n.817+402G>T) c.109+402G>T (n.109+402G>T) c.151+402G>T (n.151+402G>T) n.346+402G>T n.313+402G>T n.1922G>T n.1623+402G>T n.656+402G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576013G>A | CA1339183667 | RNPEPL1 | c.1510+403G>A (n.1510+403G>A) c.817+403G>A (n.817+403G>A) c.109+403G>A (n.109+403G>A) c.151+403G>A (n.151+403G>A) n.346+403G>A n.313+403G>A n.1923G>A n.1623+403G>A n.656+403G>A | dbSNP |
| 2 | g.240576013G= | CA1339183666 | RNPEPL1 | c.1510+403G= (n.1510+403G=) c.817+403G= (n.817+403G=) c.109+403G= (n.109+403G=) c.151+403G= (n.151+403G=) n.346+403G= n.313+403G= n.1923G= n.1623+403G= n.656+403G= | |
| 2 | g.240576013G>T | CA2663966930 | RNPEPL1 | c.1510+403G>T (n.1510+403G>T) c.817+403G>T (n.817+403G>T) c.109+403G>T (n.109+403G>T) c.151+403G>T (n.151+403G>T) n.346+403G>T n.313+403G>T n.1923G>T n.1623+403G>T n.656+403G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576014G>A | CA2663966934 | RNPEPL1 | c.1510+404G>A (n.1510+404G>A) c.817+404G>A (n.817+404G>A) c.109+404G>A (n.109+404G>A) c.151+404G>A (n.151+404G>A) n.346+404G>A n.313+404G>A n.1924G>A n.1623+404G>A n.656+404G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576014G= | CA1339183668 | RNPEPL1 | c.1510+404G= (n.1510+404G=) c.817+404G= (n.817+404G=) c.109+404G= (n.109+404G=) c.151+404G= (n.151+404G=) n.346+404G= n.313+404G= n.1924G= n.1623+404G= n.656+404G= | |
| 2 | g.240576014G>T | CA766921182 | RNPEPL1 | c.1510+404G>T (n.1510+404G>T) c.817+404G>T (n.817+404G>T) c.109+404G>T (n.109+404G>T) c.151+404G>T (n.151+404G>T) n.346+404G>T n.313+404G>T n.1924G>T n.1623+404G>T n.656+404G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576015T>C | CA2663966937 | RNPEPL1 | c.1510+405T>C (n.1510+405T>C) c.817+405T>C (n.817+405T>C) c.109+405T>C (n.109+405T>C) c.151+405T>C (n.151+405T>C) n.346+405T>C n.313+405T>C n.1925T>C n.1623+405T>C n.656+405T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576015T>G | CA2663966938 | RNPEPL1 | c.1510+405T>G (n.1510+405T>G) c.817+405T>G (n.817+405T>G) c.109+405T>G (n.109+405T>G) c.151+405T>G (n.151+405T>G) n.346+405T>G n.313+405T>G n.1925T>G n.1623+405T>G n.656+405T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576016T>C | CA2663966939 | RNPEPL1 | c.1510+406T>C (n.1510+406T>C) c.817+406T>C (n.817+406T>C) c.109+406T>C (n.109+406T>C) c.151+406T>C (n.151+406T>C) n.346+406T>C n.313+406T>C n.1926T>C n.1623+406T>C n.656+406T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576016T>G | CA2701890578 | RNPEPL1 | c.1510+406T>G (n.1510+406T>G) c.817+406T>G (n.817+406T>G) c.109+406T>G (n.109+406T>G) c.151+406T>G (n.151+406T>G) n.346+406T>G n.313+406T>G n.1926T>G n.1623+406T>G n.656+406T>G | dbSNP |
| 2 | g.240576017C>A | CA2663966940 | RNPEPL1 | c.1510+407C>A (n.1510+407C>A) c.817+407C>A (n.817+407C>A) c.109+407C>A (n.109+407C>A) c.151+407C>A (n.151+407C>A) n.346+407C>A n.313+407C>A n.1927C>A n.1623+407C>A n.656+407C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576017C>T | CA2663966941 | RNPEPL1 | c.1510+407C>T (n.1510+407C>T) c.817+407C>T (n.817+407C>T) c.109+407C>T (n.109+407C>T) c.151+407C>T (n.151+407C>T) n.346+407C>T n.313+407C>T n.1927C>T n.1623+407C>T n.656+407C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576018A>G | CA2663966943 | RNPEPL1 | c.1510+408A>G (n.1510+408A>G) c.817+408A>G (n.817+408A>G) c.109+408A>G (n.109+408A>G) c.151+408A>G (n.151+408A>G) n.346+408A>G n.313+408A>G n.1928A>G n.1623+408A>G n.656+408A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576018A>T | CA2663966944 | RNPEPL1 | c.1510+408A>T (n.1510+408A>T) c.817+408A>T (n.817+408A>T) c.109+408A>T (n.109+408A>T) c.151+408A>T (n.151+408A>T) n.346+408A>T n.313+408A>T n.1928A>T n.1623+408A>T n.656+408A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576019G>A | CA2557751738 | RNPEPL1 | c.1510+409G>A (n.1510+409G>A) c.817+409G>A (n.817+409G>A) c.109+409G>A (n.109+409G>A) c.151+409G>A (n.151+409G>A) n.346+409G>A n.313+409G>A n.1929G>A n.1623+409G>A n.656+409G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576019G>T | CA2663966947 | RNPEPL1 | c.1510+409G>T (n.1510+409G>T) c.817+409G>T (n.817+409G>T) c.109+409G>T (n.109+409G>T) c.151+409G>T (n.151+409G>T) n.346+409G>T n.313+409G>T n.1929G>T n.1623+409G>T n.656+409G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576020A= | CA1339183669 | RNPEPL1 | c.1510+410A= (n.1510+410A=) c.817+410A= (n.817+410A=) c.109+410A= (n.109+410A=) c.151+410A= (n.151+410A=) n.346+410A= n.313+410A= n.1930A= n.1623+410A= n.656+410A= | |
| 2 | g.240576020A>G | CA68115924 | RNPEPL1 | c.1510+410A>G (n.1510+410A>G) c.817+410A>G (n.817+410A>G) c.109+410A>G (n.109+410A>G) c.151+410A>G (n.151+410A>G) n.346+410A>G n.313+410A>G n.1930A>G n.1623+410A>G n.656+410A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576021C>A | CA2663966952 | RNPEPL1 | c.1510+411C>A (n.1510+411C>A) c.817+411C>A (n.817+411C>A) c.109+411C>A (n.109+411C>A) c.151+411C>A (n.151+411C>A) n.346+411C>A n.313+411C>A n.1931C>A n.1623+411C>A n.656+411C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576021C= | CA1339183670 | RNPEPL1 | c.1510+411C= (n.1510+411C=) c.817+411C= (n.817+411C=) c.109+411C= (n.109+411C=) c.151+411C= (n.151+411C=) n.346+411C= n.313+411C= n.1931C= n.1623+411C= n.656+411C= | |
| 2 | g.240576021C>T | CA1044050151 | RNPEPL1 | c.1510+411C>T (n.1510+411C>T) c.817+411C>T (n.817+411C>T) c.109+411C>T (n.109+411C>T) c.151+411C>T (n.151+411C>T) n.346+411C>T n.313+411C>T n.1931C>T n.1623+411C>T n.656+411C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576022A= | CA1339183671 | RNPEPL1 | c.1510+412A= (n.1510+412A=) c.817+412A= (n.817+412A=) c.109+412A= (n.109+412A=) c.151+412A= (n.151+412A=) n.346+412A= n.313+412A= n.1932A= n.1623+412A= n.656+412A= | |
| 2 | g.240576022A>C | CA2663966955 | RNPEPL1 | c.1510+412A>C (n.1510+412A>C) c.817+412A>C (n.817+412A>C) c.109+412A>C (n.109+412A>C) c.151+412A>C (n.151+412A>C) n.346+412A>C n.313+412A>C n.1932A>C n.1623+412A>C n.656+412A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576022A>G | CA68115927 | RNPEPL1 | c.1510+412A>G (n.1510+412A>G) c.817+412A>G (n.817+412A>G) c.109+412A>G (n.109+412A>G) c.151+412A>G (n.151+412A>G) n.346+412A>G n.313+412A>G n.1932A>G n.1623+412A>G n.656+412A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576023T>C | CA1339183673 | RNPEPL1 | c.1510+413T>C (n.1510+413T>C) c.817+413T>C (n.817+413T>C) c.109+413T>C (n.109+413T>C) c.151+413T>C (n.151+413T>C) n.346+413T>C n.313+413T>C n.1933T>C n.1623+413T>C n.656+413T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576023T>G | CA2663966961 | RNPEPL1 | c.1510+413T>G (n.1510+413T>G) c.817+413T>G (n.817+413T>G) c.109+413T>G (n.109+413T>G) c.151+413T>G (n.151+413T>G) n.346+413T>G n.313+413T>G n.1933T>G n.1623+413T>G n.656+413T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576023T= | CA1339183672 | RNPEPL1 | c.1510+413T= (n.1510+413T=) c.817+413T= (n.817+413T=) c.109+413T= (n.109+413T=) c.151+413T= (n.151+413T=) n.346+413T= n.313+413T= n.1933T= n.1623+413T= n.656+413T= | |
| 2 | g.240576024T>C | CA2663966962 | RNPEPL1 | c.1510+414T>C (n.1510+414T>C) c.817+414T>C (n.817+414T>C) c.109+414T>C (n.109+414T>C) c.151+414T>C (n.151+414T>C) n.346+414T>C n.313+414T>C n.1934T>C n.1623+414T>C n.656+414T>C | gnomAD v4 |