| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.240575986G>T | CA1044050133 | RNPEPL1 | c.1510+376G>T (n.1510+376G>T) c.817+376G>T (n.817+376G>T) c.109+376G>T (n.109+376G>T) c.151+376G>T (n.151+376G>T) n.346+376G>T n.313+376G>T n.1896G>T n.1623+376G>T n.656+376G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240575987G>A | CA1044050138 | RNPEPL1 | c.1510+377G>A (n.1510+377G>A) c.817+377G>A (n.817+377G>A) c.109+377G>A (n.109+377G>A) c.151+377G>A (n.151+377G>A) n.346+377G>A n.313+377G>A n.1897G>A n.1623+377G>A n.656+377G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.240575987G>T | CA2663966779 | RNPEPL1 | c.1510+377G>T (n.1510+377G>T) c.817+377G>T (n.817+377G>T) c.109+377G>T (n.109+377G>T) c.151+377G>T (n.151+377G>T) n.346+377G>T n.313+377G>T n.1897G>T n.1623+377G>T n.656+377G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240575988C>A | CA2663966780 | RNPEPL1 | c.1510+378C>A (n.1510+378C>A) c.817+378C>A (n.817+378C>A) c.109+378C>A (n.109+378C>A) c.151+378C>A (n.151+378C>A) n.346+378C>A n.313+378C>A n.1898C>A n.1623+378C>A n.656+378C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240575988C>T | CA2663966783 | RNPEPL1 | c.1510+378C>T (n.1510+378C>T) c.817+378C>T (n.817+378C>T) c.109+378C>T (n.109+378C>T) c.151+378C>T (n.151+378C>T) n.346+378C>T n.313+378C>T n.1898C>T n.1623+378C>T n.656+378C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240575989T>C | CA2663966784 | RNPEPL1 | c.1510+379T>C (n.1510+379T>C) c.817+379T>C (n.817+379T>C) c.109+379T>C (n.109+379T>C) c.151+379T>C (n.151+379T>C) n.346+379T>C n.313+379T>C n.1899T>C n.1623+379T>C n.656+379T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.240575990T>C | CA766921160 | RNPEPL1 | c.1510+380T>C (n.1510+380T>C) c.817+380T>C (n.817+380T>C) c.109+380T>C (n.109+380T>C) c.151+380T>C (n.151+380T>C) n.346+380T>C n.313+380T>C n.1900T>C n.1623+380T>C n.656+380T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240575990T>G | CA766921162 | RNPEPL1 | c.1510+380T>G (n.1510+380T>G) c.817+380T>G (n.817+380T>G) c.109+380T>G (n.109+380T>G) c.151+380T>G (n.151+380T>G) n.346+380T>G n.313+380T>G n.1900T>G n.1623+380T>G n.656+380T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.240575991G>A | CA2663966799 | RNPEPL1 | c.1510+381G>A (n.1510+381G>A) c.817+381G>A (n.817+381G>A) c.109+381G>A (n.109+381G>A) c.151+381G>A (n.151+381G>A) n.346+381G>A n.313+381G>A n.1901G>A n.1623+381G>A n.656+381G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240575991G>T | CA2663966797 | RNPEPL1 | c.1510+381G>T (n.1510+381G>T) c.817+381G>T (n.817+381G>T) c.109+381G>T (n.109+381G>T) c.151+381G>T (n.151+381G>T) n.346+381G>T n.313+381G>T n.1901G>T n.1623+381G>T n.656+381G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240575994del | CA2663966793 | RNPEPL1 | c.1510+384del (n.1510+384del) c.817+384del (n.817+384del) c.109+384del (n.109+384del) c.151+384del (n.151+384del) n.346+384del n.313+384del n.1904del n.1623+384del n.656+384del | gnomAD v4 |
| 2 | g.240575992G>C | CA68115917 | RNPEPL1 | c.1510+382G>C (n.1510+382G>C) c.817+382G>C (n.817+382G>C) c.109+382G>C (n.109+382G>C) c.151+382G>C (n.151+382G>C) n.346+382G>C n.313+382G>C n.1902G>C n.1623+382G>C n.656+382G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.240575994G>A | CA68115919 | RNPEPL1 | c.1510+384G>A (n.1510+384G>A) c.817+384G>A (n.817+384G>A) c.109+384G>A (n.109+384G>A) c.151+384G>A (n.151+384G>A) n.346+384G>A n.313+384G>A n.1904G>A n.1623+384G>A n.656+384G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.240575994G>T | CA2663966805 | RNPEPL1 | c.1510+384G>T (n.1510+384G>T) c.817+384G>T (n.817+384G>T) c.109+384G>T (n.109+384G>T) c.151+384G>T (n.151+384G>T) n.346+384G>T n.313+384G>T n.1904G>T n.1623+384G>T n.656+384G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.240575995C>A | CA2663966808 | RNPEPL1 | c.1510+385C>A (n.1510+385C>A) c.817+385C>A (n.817+385C>A) c.109+385C>A (n.109+385C>A) c.151+385C>A (n.151+385C>A) n.346+385C>A n.313+385C>A n.1905C>A n.1623+385C>A n.656+385C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.240575995C>T | CA1339183658 | RNPEPL1 | c.1510+385C>T (n.1510+385C>T) c.817+385C>T (n.817+385C>T) c.109+385C>T (n.109+385C>T) c.151+385C>T (n.151+385C>T) n.346+385C>T n.313+385C>T n.1905C>T n.1623+385C>T n.656+385C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.240575997C>T | CA2663966850 | RNPEPL1 | c.1510+387C>T (n.1510+387C>T) c.817+387C>T (n.817+387C>T) c.109+387C>T (n.109+387C>T) c.151+387C>T (n.151+387C>T) n.346+387C>T n.313+387C>T n.1907C>T n.1623+387C>T n.656+387C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240575998A>G | CA2663966852 | RNPEPL1 | c.1510+388A>G (n.1510+388A>G) c.817+388A>G (n.817+388A>G) c.109+388A>G (n.109+388A>G) c.151+388A>G (n.151+388A>G) n.346+388A>G n.313+388A>G n.1908A>G n.1623+388A>G n.656+388A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240575999G>A | CA766921170 | RNPEPL1 | c.1510+389G>A (n.1510+389G>A) c.817+389G>A (n.817+389G>A) c.109+389G>A (n.109+389G>A) c.151+389G>A (n.151+389G>A) n.346+389G>A n.313+389G>A n.1909G>A n.1623+389G>A n.656+389G>A | dbSNP |
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| 2 | g.240575999G>T | CA2663966856 | RNPEPL1 | c.1510+389G>T (n.1510+389G>T) c.817+389G>T (n.817+389G>T) c.109+389G>T (n.109+389G>T) c.151+389G>T (n.151+389G>T) n.346+389G>T n.313+389G>T n.1909G>T n.1623+389G>T n.656+389G>T | gnomAD v4 |
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