Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240575962T>CCA2701890351RNPEPL1c.1510+352T>C (n.1510+352T>C)
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n.313+352T>C
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n.656+352T>C
 dbSNP
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n.346+352T>G
n.313+352T>G
n.1872T>G
n.1623+352T>G
n.656+352T>G
 gnomAD v4
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n.656+355A>T
 COSMIC
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n.313+356G>C
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n.656+356G>C
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.656+357G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575967G=CA1339183638RNPEPL1c.1510+357G= (n.1510+357G=)
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n.656+357G>T
 gnomAD v4
2g.240575968T>CCA2663966730RNPEPL1c.1510+358T>C (n.1510+358T>C)
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n.346+358T>C
n.313+358T>C
n.1878T>C
n.1623+358T>C
n.656+358T>C
 gnomAD v4
2g.240575969G>ACA1339183640RNPEPL1c.1510+359G>A (n.1510+359G>A)
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c.109+359G>A (n.109+359G>A)
c.151+359G>A (n.151+359G>A)
n.346+359G>A
n.313+359G>A
n.1879G>A
n.1623+359G>A
n.656+359G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575969G=CA1339183639RNPEPL1c.1510+359G= (n.1510+359G=)
c.817+359G= (n.817+359G=)
c.109+359G= (n.109+359G=)
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n.313+359G=
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2g.240575969G>TCA2663966734RNPEPL1c.1510+359G>T (n.1510+359G>T)
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n.346+359G>T
n.313+359G>T
n.1879G>T
n.1623+359G>T
n.656+359G>T
 gnomAD v4
2g.240575970T>GCA2663966738RNPEPL1c.1510+360T>G (n.1510+360T>G)
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n.346+360T>G
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n.1880T>G
n.1623+360T>G
n.656+360T>G
 gnomAD v4
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n.346+361C>A
n.313+361C>A
n.1881C>A
n.1623+361C>A
n.656+361C>A
 gnomAD v4
2g.240575971C=CA1339183641RNPEPL1c.1510+361C= (n.1510+361C=)
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n.313+361C=
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n.1623+361C=
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2g.240575971C>TCA1339183642RNPEPL1c.1510+361C>T (n.1510+361C>T)
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c.151+361C>T (n.151+361C>T)
n.346+361C>T
n.313+361C>T
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n.656+361C>T
 dbSNP
2g.240575972C>ACA2663966742RNPEPL1c.1510+362C>A (n.1510+362C>A)
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n.346+362C>A
n.313+362C>A
n.1882C>A
n.1623+362C>A
n.656+362C>A
 gnomAD v4
2g.240575972C>GCA2754883469RNPEPL1c.1510+362C>G (n.1510+362C>G)
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n.1882C>G
n.1623+362C>G
n.656+362C>G
2g.240575972C>TCA2663966743RNPEPL1c.1510+362C>T (n.1510+362C>T)
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c.109+362C>T (n.109+362C>T)
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n.346+362C>T
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n.1882C>T
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n.656+362C>T
 gnomAD v4
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c.817+362_817+370delinsCCTGAGGGT (n.817+362_817+370delinsCCTGAGGGT)
c.109+362_109+370delinsCCTGAGGGT (n.109+362_109+370delinsCCTGAGGGT)
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n.1882_1890delinsCCTGAGGGT
n.1623+362_1623+370delinsCCTGAGGGT
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2g.240575973C=CA1339183645RNPEPL1c.1510+363C= (n.1510+363C=)
c.817+363C= (n.817+363C=)
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n.1623+363C=
n.656+363C=
2g.240575973C>GCA1339183644RNPEPL1c.1510+363C>G (n.1510+363C>G)
c.817+363C>G (n.817+363C>G)
c.109+363C>G (n.109+363C>G)
c.151+363C>G (n.151+363C>G)
n.346+363C>G
n.313+363C>G
n.1883C>G
n.1623+363C>G
n.656+363C>G
 dbSNP
2g.240575973C>TCA2663966745RNPEPL1c.1510+363C>T (n.1510+363C>T)
c.817+363C>T (n.817+363C>T)
c.109+363C>T (n.109+363C>T)
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n.346+363C>T
n.313+363C>T
n.1883C>T
n.1623+363C>T
n.656+363C>T
 gnomAD v4
2g.240575980_240575987delCA766921141RNPEPL1c.1510+370_1510+377del (n.1510+370_1510+377del)
c.817+370_817+377del (n.817+370_817+377del)
c.109+370_109+377del (n.109+370_109+377del)
c.151+370_151+377del (n.151+370_151+377del)
n.346+370_346+377del
n.313+370_313+377del
n.1890_1897del
n.1623+370_1623+377del
n.656+370_656+377del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575974T>CCA2663966748RNPEPL1c.1510+364T>C (n.1510+364T>C)
c.817+364T>C (n.817+364T>C)
c.109+364T>C (n.109+364T>C)
c.151+364T>C (n.151+364T>C)
n.346+364T>C
n.313+364T>C
n.1884T>C
n.1623+364T>C
n.656+364T>C
 gnomAD v4
2g.240575975G>CCA766921154RNPEPL1c.1510+365G>C (n.1510+365G>C)
c.817+365G>C (n.817+365G>C)
c.109+365G>C (n.109+365G>C)
c.151+365G>C (n.151+365G>C)
n.346+365G>C
n.313+365G>C
n.1885G>C
n.1623+365G>C
n.656+365G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575975G=CA1339183646RNPEPL1c.1510+365G= (n.1510+365G=)
c.817+365G= (n.817+365G=)
c.109+365G= (n.109+365G=)
c.151+365G= (n.151+365G=)
n.346+365G=
n.313+365G=
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n.1623+365G=
n.656+365G=
2g.240575975G>TCA2663966749RNPEPL1c.1510+365G>T (n.1510+365G>T)
c.817+365G>T (n.817+365G>T)
c.109+365G>T (n.109+365G>T)
c.151+365G>T (n.151+365G>T)
n.346+365G>T
n.313+365G>T
n.1885G>T
n.1623+365G>T
n.656+365G>T
 gnomAD v4
2g.240575977G>TCA2663966752RNPEPL1c.1510+367G>T (n.1510+367G>T)
c.817+367G>T (n.817+367G>T)
c.109+367G>T (n.109+367G>T)
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n.346+367G>T
n.313+367G>T
n.1887G>T
n.1623+367G>T
n.656+367G>T
 gnomAD v4
2g.240575978G>ACA68115914RNPEPL1c.1510+368G>A (n.1510+368G>A)
c.817+368G>A (n.817+368G>A)
c.109+368G>A (n.109+368G>A)
c.151+368G>A (n.151+368G>A)
n.346+368G>A
n.313+368G>A
n.1888G>A
n.1623+368G>A
n.656+368G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575978G>CCA1044050115RNPEPL1c.1510+368G>C (n.1510+368G>C)
c.817+368G>C (n.817+368G>C)
c.109+368G>C (n.109+368G>C)
c.151+368G>C (n.151+368G>C)
n.346+368G>C
n.313+368G>C
n.1888G>C
n.1623+368G>C
n.656+368G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575978G=CA1339183647RNPEPL1c.1510+368G= (n.1510+368G=)
c.817+368G= (n.817+368G=)
c.109+368G= (n.109+368G=)
c.151+368G= (n.151+368G=)
n.346+368G=
n.313+368G=
n.1888G=
n.1623+368G=
n.656+368G=
2g.240575978G>TCA2754883470RNPEPL1c.1510+368G>T (n.1510+368G>T)
c.817+368G>T (n.817+368G>T)
c.109+368G>T (n.109+368G>T)
c.151+368G>T (n.151+368G>T)
n.346+368G>T
n.313+368G>T
n.1888G>T
n.1623+368G>T
n.656+368G>T
2g.240575979G>ACA766921155RNPEPL1c.1510+369G>A (n.1510+369G>A)
c.817+369G>A (n.817+369G>A)
c.109+369G>A (n.109+369G>A)
c.151+369G>A (n.151+369G>A)
n.346+369G>A
n.313+369G>A
n.1889G>A
n.1623+369G>A
n.656+369G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575979G=CA1339183648RNPEPL1c.1510+369G= (n.1510+369G=)
c.817+369G= (n.817+369G=)
c.109+369G= (n.109+369G=)
c.151+369G= (n.151+369G=)
n.346+369G=
n.313+369G=
n.1889G=
n.1623+369G=
n.656+369G=
2g.240575979G>TCA2663966764RNPEPL1c.1510+369G>T (n.1510+369G>T)
c.817+369G>T (n.817+369G>T)
c.109+369G>T (n.109+369G>T)
c.151+369G>T (n.151+369G>T)
n.346+369G>T
n.313+369G>T
n.1889G>T
n.1623+369G>T
n.656+369G>T
 gnomAD v4
2g.240575980T>CCA1339183650RNPEPL1c.1510+370T>C (n.1510+370T>C)
c.817+370T>C (n.817+370T>C)
c.109+370T>C (n.109+370T>C)
c.151+370T>C (n.151+370T>C)
n.346+370T>C
n.313+370T>C
n.1890T>C
n.1623+370T>C
n.656+370T>C
 dbSNP
2g.240575980T>GCA2663966766RNPEPL1c.1510+370T>G (n.1510+370T>G)
c.817+370T>G (n.817+370T>G)
c.109+370T>G (n.109+370T>G)
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n.346+370T>G
n.313+370T>G
n.1890T>G
n.1623+370T>G
n.656+370T>G
 gnomAD v4
2g.240575980T=CA1339183649RNPEPL1c.1510+370T= (n.1510+370T=)
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n.1623+370T=
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n.346+371C>A
n.313+371C>A
n.1891C>A
n.1623+371C>A
n.656+371C>A
 gnomAD v4
2g.240575981C>TCA2663966767RNPEPL1c.1510+371C>T (n.1510+371C>T)
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n.346+371C>T
n.313+371C>T
n.1891C>T
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n.656+371C>T
 gnomAD v4
2g.240575982T>CCA2663966770RNPEPL1c.1510+372T>C (n.1510+372T>C)
c.817+372T>C (n.817+372T>C)
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n.346+372T>C
n.313+372T>C
n.1892T>C
n.1623+372T>C
n.656+372T>C
 gnomAD v4
2g.240575983G>ACA2701890455RNPEPL1c.1510+373G>A (n.1510+373G>A)
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n.346+373G>A
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n.656+373G>A
 dbSNP
2g.240575983G>TCA2663966771RNPEPL1c.1510+373G>T (n.1510+373G>T)
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n.346+373G>T
n.313+373G>T
n.1893G>T
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n.656+373G>T
 gnomAD v4
2g.240575984A>GCA2663966773RNPEPL1c.1510+374A>G (n.1510+374A>G)
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 gnomAD v4
2g.240575985G>TCA2663966775RNPEPL1c.1510+375G>T (n.1510+375G>T)
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 gnomAD v4
2g.240575987delCA2663966774RNPEPL1c.1510+377del (n.1510+377del)
c.817+377del (n.817+377del)
c.109+377del (n.109+377del)
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n.346+377del
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n.1623+377del
n.656+377del
 gnomAD v4
2g.240575986G>ACA68115915RNPEPL1c.1510+376G>A (n.1510+376G>A)
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n.346+376G>A
n.313+376G>A
n.1896G>A
n.1623+376G>A
n.656+376G>A
 dbSNP
2g.240575986G=CA1339183651RNPEPL1c.1510+376G= (n.1510+376G=)
c.817+376G= (n.817+376G=)
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n.1623+376G=
n.656+376G=

Number of alleles fetched