UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.238440789C= | CA1338125887 | ASB1 | c.495-3553C= (n.495-3553C=) c.192-3553C= (n.192-3553C=) c.*167-3553C= (n.*167-3553C=) n.536-3553C= n.94-3553C= n.686-3553C= n.825-3553C= | |
| 2 | g.238440789C>T | CA1338125888 | ASB1 | c.495-3553C>T (n.495-3553C>T) c.192-3553C>T (n.192-3553C>T) c.*167-3553C>T (n.*167-3553C>T) n.536-3553C>T n.94-3553C>T n.686-3553C>T n.825-3553C>T | dbSNP |
| 2 | g.238440794G= | CA1338125890 | ASB1 | c.495-3548G= (n.495-3548G=) c.192-3548G= (n.192-3548G=) c.*167-3548G= (n.*167-3548G=) n.536-3548G= n.94-3548G= n.686-3548G= n.825-3548G= | |
| 2 | g.238440794G>T | CA1338125889 | ASB1 | c.495-3548G>T (n.495-3548G>T) c.192-3548G>T (n.192-3548G>T) c.*167-3548G>T (n.*167-3548G>T) n.536-3548G>T n.94-3548G>T n.686-3548G>T n.825-3548G>T | dbSNP |
| 2 | g.238440796G>A | CA67938444 | ASB1 | c.495-3546G>A (n.495-3546G>A) c.192-3546G>A (n.192-3546G>A) c.*167-3546G>A (n.*167-3546G>A) n.536-3546G>A n.94-3546G>A n.686-3546G>A n.825-3546G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238440796G= | CA1338125891 | ASB1 | c.495-3546G= (n.495-3546G=) c.192-3546G= (n.192-3546G=) c.*167-3546G= (n.*167-3546G=) n.536-3546G= n.94-3546G= n.686-3546G= n.825-3546G= | |
| 2 | g.238440799G>T | CA2701845181 | ASB1 | c.495-3543G>T (n.495-3543G>T) c.192-3543G>T (n.192-3543G>T) c.*167-3543G>T (n.*167-3543G>T) n.536-3543G>T n.94-3543G>T n.686-3543G>T n.825-3543G>T | dbSNP |
| 2 | g.238440803G= | CA1338125892 | ASB1 | c.495-3539G= (n.495-3539G=) c.192-3539G= (n.192-3539G=) c.*167-3539G= (n.*167-3539G=) n.536-3539G= n.94-3539G= n.686-3539G= n.825-3539G= | |
| 2 | g.238440806_238440814dup | CA1338125893 | ASB1 | c.495-3536_495-3528dup (n.495-3536_495-3528dup) c.192-3536_192-3528dup (n.192-3536_192-3528dup) c.*167-3536_*167-3528dup (n.*167-3536_*167-3528dup) n.536-3536_536-3528dup n.94-3536_94-3528dup n.686-3536_686-3528dup n.825-3536_825-3528dup | dbSNP |
| 2 | g.238440805G>C | CA1338125895 | ASB1 | c.495-3537G>C (n.495-3537G>C) c.192-3537G>C (n.192-3537G>C) c.*167-3537G>C (n.*167-3537G>C) n.536-3537G>C n.94-3537G>C n.686-3537G>C n.825-3537G>C | dbSNP |
| 2 | g.238440805G= | CA1338125894 | ASB1 | c.495-3537G= (n.495-3537G=) c.192-3537G= (n.192-3537G=) c.*167-3537G= (n.*167-3537G=) n.536-3537G= n.94-3537G= n.686-3537G= n.825-3537G= | |
| 2 | g.238440806G>A | CA67938446 | ASB1 | c.495-3536G>A (n.495-3536G>A) c.192-3536G>A (n.192-3536G>A) c.*167-3536G>A (n.*167-3536G>A) n.536-3536G>A n.94-3536G>A n.686-3536G>A n.825-3536G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238440806G= | CA1338125896 | ASB1 | c.495-3536G= (n.495-3536G=) c.192-3536G= (n.192-3536G=) c.*167-3536G= (n.*167-3536G=) n.536-3536G= n.94-3536G= n.686-3536G= n.825-3536G= | |
| 2 | g.238440813_238440828del | CA2754817797 | ASB1 | c.495-3529_495-3514del (n.495-3529_495-3514del) c.192-3529_192-3514del (n.192-3529_192-3514del) c.*167-3529_*167-3514del (n.*167-3529_*167-3514del) n.536-3529_536-3514del n.94-3529_94-3514del n.686-3529_686-3514del n.825-3529_825-3514del | |
| 2 | g.238440812A= | CA1338125897 | ASB1 | c.495-3530A= (n.495-3530A=) c.192-3530A= (n.192-3530A=) c.*167-3530A= (n.*167-3530A=) n.536-3530A= n.94-3530A= n.686-3530A= n.825-3530A= | |
| 2 | g.238440812A>G | CA67938448 | ASB1 | c.495-3530A>G (n.495-3530A>G) c.192-3530A>G (n.192-3530A>G) c.*167-3530A>G (n.*167-3530A>G) n.536-3530A>G n.94-3530A>G n.686-3530A>G n.825-3530A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238440814G= | CA1338125898 | ASB1 | c.495-3528G= (n.495-3528G=) c.192-3528G= (n.192-3528G=) c.*167-3528G= (n.*167-3528G=) n.536-3528G= n.94-3528G= n.686-3528G= n.825-3528G= | |
| 2 | g.238440814G>T | CA67938452 | ASB1 | c.495-3528G>T (n.495-3528G>T) c.192-3528G>T (n.192-3528G>T) c.*167-3528G>T (n.*167-3528G>T) n.536-3528G>T n.94-3528G>T n.686-3528G>T n.825-3528G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238440821G>A | CA67938457 | ASB1 | c.495-3521G>A (n.495-3521G>A) c.192-3521G>A (n.192-3521G>A) c.*167-3521G>A (n.*167-3521G>A) n.536-3521G>A n.94-3521G>A n.686-3521G>A n.825-3521G>A | dbSNP |
| 2 | g.238440821G= | CA1338125899 | ASB1 | c.495-3521G= (n.495-3521G=) c.192-3521G= (n.192-3521G=) c.*167-3521G= (n.*167-3521G=) n.536-3521G= n.94-3521G= n.686-3521G= n.825-3521G= | |
| 2 | g.238440823C>G | CA2701845215 | ASB1 | c.495-3519C>G (n.495-3519C>G) c.192-3519C>G (n.192-3519C>G) c.*167-3519C>G (n.*167-3519C>G) n.536-3519C>G n.94-3519C>G n.686-3519C>G n.825-3519C>G | dbSNP |
| 2 | g.238440825C= | CA1338125900 | ASB1 | c.495-3517C= (n.495-3517C=) c.192-3517C= (n.192-3517C=) c.*167-3517C= (n.*167-3517C=) n.536-3517C= n.94-3517C= n.686-3517C= n.825-3517C= | |
| 2 | g.238440825C>T | CA766715903 | ASB1 | c.495-3517C>T (n.495-3517C>T) c.192-3517C>T (n.192-3517C>T) c.*167-3517C>T (n.*167-3517C>T) n.536-3517C>T n.94-3517C>T n.686-3517C>T n.825-3517C>T | dbSNP |
| 2 | g.238440828A>G | CA2701845216 | ASB1 | c.495-3514A>G (n.495-3514A>G) c.192-3514A>G (n.192-3514A>G) c.*167-3514A>G (n.*167-3514A>G) n.536-3514A>G n.94-3514A>G n.686-3514A>G n.825-3514A>G | dbSNP |
| 2 | g.238440830A= | CA1338125901 | ASB1 | c.495-3512A= (n.495-3512A=) c.192-3512A= (n.192-3512A=) c.*167-3512A= (n.*167-3512A=) n.536-3512A= n.94-3512A= n.686-3512A= n.825-3512A= | |
| 2 | g.238440830A>G | CA540632213 | ASB1 | c.495-3512A>G (n.495-3512A>G) c.192-3512A>G (n.192-3512A>G) c.*167-3512A>G (n.*167-3512A>G) n.536-3512A>G n.94-3512A>G n.686-3512A>G n.825-3512A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238440835C= | CA1338125902 | ASB1 | c.495-3507C= (n.495-3507C=) c.192-3507C= (n.192-3507C=) c.*167-3507C= (n.*167-3507C=) n.536-3507C= n.94-3507C= n.686-3507C= n.825-3507C= | |
| 2 | g.238440835C>G | CA1338125903 | ASB1 | c.495-3507C>G (n.495-3507C>G) c.192-3507C>G (n.192-3507C>G) c.*167-3507C>G (n.*167-3507C>G) n.536-3507C>G n.94-3507C>G n.686-3507C>G n.825-3507C>G | dbSNP |
| 2 | g.238440837C>A | CA2754817798 | ASB1 | c.495-3505C>A (n.495-3505C>A) c.192-3505C>A (n.192-3505C>A) c.*167-3505C>A (n.*167-3505C>A) n.536-3505C>A n.94-3505C>A n.686-3505C>A n.825-3505C>A | |
| 2 | g.238440837C= | CA1338125904 | ASB1 | c.495-3505C= (n.495-3505C=) c.192-3505C= (n.192-3505C=) c.*167-3505C= (n.*167-3505C=) n.536-3505C= n.94-3505C= n.686-3505C= n.825-3505C= | |
| 2 | g.238440837C>T | CA766715904 | ASB1 | c.495-3505C>T (n.495-3505C>T) c.192-3505C>T (n.192-3505C>T) c.*167-3505C>T (n.*167-3505C>T) n.536-3505C>T n.94-3505C>T n.686-3505C>T n.825-3505C>T | dbSNP |
| 2 | g.238440839A= | CA1338125905 | ASB1 | c.495-3503A= (n.495-3503A=) c.192-3503A= (n.192-3503A=) c.*167-3503A= (n.*167-3503A=) n.536-3503A= n.94-3503A= n.686-3503A= n.825-3503A= | |
| 2 | g.238440839A>G | CA67938462 | ASB1 | c.495-3503A>G (n.495-3503A>G) c.192-3503A>G (n.192-3503A>G) c.*167-3503A>G (n.*167-3503A>G) n.536-3503A>G n.94-3503A>G n.686-3503A>G n.825-3503A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238440840T>C | CA1338125907 | ASB1 | c.495-3502T>C (n.495-3502T>C) c.192-3502T>C (n.192-3502T>C) c.*167-3502T>C (n.*167-3502T>C) n.536-3502T>C n.94-3502T>C n.686-3502T>C n.825-3502T>C | dbSNP |
| 2 | g.238440840T= | CA1338125906 | ASB1 | c.495-3502T= (n.495-3502T=) c.192-3502T= (n.192-3502T=) c.*167-3502T= (n.*167-3502T=) n.536-3502T= n.94-3502T= n.686-3502T= n.825-3502T= | |
| 2 | g.238440842T>G | CA1043881962 | ASB1 | c.495-3500T>G (n.495-3500T>G) c.192-3500T>G (n.192-3500T>G) c.*167-3500T>G (n.*167-3500T>G) n.536-3500T>G n.94-3500T>G n.686-3500T>G n.825-3500T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238440842T= | CA1338125908 | ASB1 | c.495-3500T= (n.495-3500T=) c.192-3500T= (n.192-3500T=) c.*167-3500T= (n.*167-3500T=) n.536-3500T= n.94-3500T= n.686-3500T= n.825-3500T= | |
| 2 | g.238440843G>A | CA766715908 | ASB1 | c.495-3499G>A (n.495-3499G>A) c.192-3499G>A (n.192-3499G>A) c.*167-3499G>A (n.*167-3499G>A) n.536-3499G>A n.94-3499G>A n.686-3499G>A n.825-3499G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238440843G= | CA1338125909 | ASB1 | c.495-3499G= (n.495-3499G=) c.192-3499G= (n.192-3499G=) c.*167-3499G= (n.*167-3499G=) n.536-3499G= n.94-3499G= n.686-3499G= n.825-3499G= | |
| 2 | g.238440845G= | CA1338125910 | ASB1 | c.495-3497G= (n.495-3497G=) c.192-3497G= (n.192-3497G=) c.*167-3497G= (n.*167-3497G=) n.536-3497G= n.94-3497G= n.686-3497G= n.825-3497G= | |
| 2 | g.238440845G>T | CA766715913 | ASB1 | c.495-3497G>T (n.495-3497G>T) c.192-3497G>T (n.192-3497G>T) c.*167-3497G>T (n.*167-3497G>T) n.536-3497G>T n.94-3497G>T n.686-3497G>T n.825-3497G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238440854C>A | CA2754817800 | ASB1 | c.495-3488C>A (n.495-3488C>A) c.192-3488C>A (n.192-3488C>A) c.*167-3488C>A (n.*167-3488C>A) n.536-3488C>A n.94-3488C>A n.686-3488C>A n.825-3488C>A | |
| 2 | g.238440854C>T | CA2754817799 | ASB1 | c.495-3488C>T (n.495-3488C>T) c.192-3488C>T (n.192-3488C>T) c.*167-3488C>T (n.*167-3488C>T) n.536-3488C>T n.94-3488C>T n.686-3488C>T n.825-3488C>T | |
| 2 | g.238440855C= | CA1338125911 | ASB1 | c.495-3487C= (n.495-3487C=) c.192-3487C= (n.192-3487C=) c.*167-3487C= (n.*167-3487C=) n.536-3487C= n.94-3487C= n.686-3487C= n.825-3487C= | |
| 2 | g.238440855C>G | CA67938466 | ASB1 | c.495-3487C>G (n.495-3487C>G) c.192-3487C>G (n.192-3487C>G) c.*167-3487C>G (n.*167-3487C>G) n.536-3487C>G n.94-3487C>G n.686-3487C>G n.825-3487C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238440857C= | CA1338125912 | ASB1 | c.495-3485C= (n.495-3485C=) c.192-3485C= (n.192-3485C=) c.*167-3485C= (n.*167-3485C=) n.536-3485C= n.94-3485C= n.686-3485C= n.825-3485C= | |
| 2 | g.238440857C>T | CA1338125913 | ASB1 | c.495-3485C>T (n.495-3485C>T) c.192-3485C>T (n.192-3485C>T) c.*167-3485C>T (n.*167-3485C>T) n.536-3485C>T n.94-3485C>T n.686-3485C>T n.825-3485C>T | dbSNP |
| 2 | g.238440859C= | CA1338125914 | ASB1 | c.495-3483C= (n.495-3483C=) c.192-3483C= (n.192-3483C=) c.*167-3483C= (n.*167-3483C=) n.536-3483C= n.94-3483C= n.686-3483C= n.825-3483C= | |
| 2 | g.238440859C>T | CA67938471 | ASB1 | c.495-3483C>T (n.495-3483C>T) c.192-3483C>T (n.192-3483C>T) c.*167-3483C>T (n.*167-3483C>T) n.536-3483C>T n.94-3483C>T n.686-3483C>T n.825-3483C>T | dbSNP |
| 2 | g.238440860A= | CA1338125915 | ASB1 | c.495-3482A= (n.495-3482A=) c.192-3482A= (n.192-3482A=) c.*167-3482A= (n.*167-3482A=) n.536-3482A= n.94-3482A= n.686-3482A= n.825-3482A= |