UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.238440749A>T | CA2701845178 | ASB1 | c.495-3593A>T (n.495-3593A>T) c.192-3593A>T (n.192-3593A>T) c.*167-3593A>T (n.*167-3593A>T) n.536-3593A>T n.94-3593A>T n.686-3593A>T n.825-3593A>T | dbSNP |
| 2 | g.238440754G>A | CA2754817796 | ASB1 | c.495-3588G>A (n.495-3588G>A) c.192-3588G>A (n.192-3588G>A) c.*167-3588G>A (n.*167-3588G>A) n.536-3588G>A n.94-3588G>A n.686-3588G>A n.825-3588G>A | |
| 2 | g.238440757A= | CA1338125874 | ASB1 | c.495-3585A= (n.495-3585A=) c.192-3585A= (n.192-3585A=) c.*167-3585A= (n.*167-3585A=) n.536-3585A= n.94-3585A= n.686-3585A= n.825-3585A= | |
| 2 | g.238440757A>G | CA540632205 | ASB1 | c.495-3585A>G (n.495-3585A>G) c.192-3585A>G (n.192-3585A>G) c.*167-3585A>G (n.*167-3585A>G) n.536-3585A>G n.94-3585A>G n.686-3585A>G n.825-3585A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238440758A= | CA1338125876 | ASB1 | c.495-3584A= (n.495-3584A=) c.192-3584A= (n.192-3584A=) c.*167-3584A= (n.*167-3584A=) n.536-3584A= n.94-3584A= n.686-3584A= n.825-3584A= | |
| 2 | g.238440758A>G | CA1338125875 | ASB1 | c.495-3584A>G (n.495-3584A>G) c.192-3584A>G (n.192-3584A>G) c.*167-3584A>G (n.*167-3584A>G) n.536-3584A>G n.94-3584A>G n.686-3584A>G n.825-3584A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238440766A= | CA1338125877 | ASB1 | c.495-3576A= (n.495-3576A=) c.192-3576A= (n.192-3576A=) c.*167-3576A= (n.*167-3576A=) n.536-3576A= n.94-3576A= n.686-3576A= n.825-3576A= | |
| 2 | g.238440766A>C | CA1338125878 | ASB1 | c.495-3576A>C (n.495-3576A>C) c.192-3576A>C (n.192-3576A>C) c.*167-3576A>C (n.*167-3576A>C) n.536-3576A>C n.94-3576A>C n.686-3576A>C n.825-3576A>C | dbSNP |
| 2 | g.238440768A= | CA1338125879 | ASB1 | c.495-3574A= (n.495-3574A=) c.192-3574A= (n.192-3574A=) c.*167-3574A= (n.*167-3574A=) n.536-3574A= n.94-3574A= n.686-3574A= n.825-3574A= | |
| 2 | g.238440768A>G | CA1338125880 | ASB1 | c.495-3574A>G (n.495-3574A>G) c.192-3574A>G (n.192-3574A>G) c.*167-3574A>G (n.*167-3574A>G) n.536-3574A>G n.94-3574A>G n.686-3574A>G n.825-3574A>G | dbSNP |
| 2 | g.238440772A= | CA1338125881 | ASB1 | c.495-3570A= (n.495-3570A=) c.192-3570A= (n.192-3570A=) c.*167-3570A= (n.*167-3570A=) n.536-3570A= n.94-3570A= n.686-3570A= n.825-3570A= | |
| 2 | g.238440772A>G | CA540632208 | ASB1 | c.495-3570A>G (n.495-3570A>G) c.192-3570A>G (n.192-3570A>G) c.*167-3570A>G (n.*167-3570A>G) n.536-3570A>G n.94-3570A>G n.686-3570A>G n.825-3570A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238440776A= | CA1338125882 | ASB1 | c.495-3566A= (n.495-3566A=) c.192-3566A= (n.192-3566A=) c.*167-3566A= (n.*167-3566A=) n.536-3566A= n.94-3566A= n.686-3566A= n.825-3566A= | |
| 2 | g.238440776A>G | CA766715874 | ASB1 | c.495-3566A>G (n.495-3566A>G) c.192-3566A>G (n.192-3566A>G) c.*167-3566A>G (n.*167-3566A>G) n.536-3566A>G n.94-3566A>G n.686-3566A>G n.825-3566A>G | dbSNP |
| 2 | g.238440776A>T | CA540632211 | ASB1 | c.495-3566A>T (n.495-3566A>T) c.192-3566A>T (n.192-3566A>T) c.*167-3566A>T (n.*167-3566A>T) n.536-3566A>T n.94-3566A>T n.686-3566A>T n.825-3566A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238440781G>A | CA2740381068 | ASB1 | c.495-3561G>A (n.495-3561G>A) c.192-3561G>A (n.192-3561G>A) c.*167-3561G>A (n.*167-3561G>A) n.536-3561G>A n.94-3561G>A n.686-3561G>A n.825-3561G>A | |
| 2 | g.238440781G= | CA1338125883 | ASB1 | c.495-3561G= (n.495-3561G=) c.192-3561G= (n.192-3561G=) c.*167-3561G= (n.*167-3561G=) n.536-3561G= n.94-3561G= n.686-3561G= n.825-3561G= | |
| 2 | g.238440781G>T | CA1338125884 | ASB1 | c.495-3561G>T (n.495-3561G>T) c.192-3561G>T (n.192-3561G>T) c.*167-3561G>T (n.*167-3561G>T) n.536-3561G>T n.94-3561G>T n.686-3561G>T n.825-3561G>T | dbSNP |
| 2 | g.238440782A= | CA1338125885 | ASB1 | c.495-3560A= (n.495-3560A=) c.192-3560A= (n.192-3560A=) c.*167-3560A= (n.*167-3560A=) n.536-3560A= n.94-3560A= n.686-3560A= n.825-3560A= | |
| 2 | g.238440782A>C | CA766715890 | ASB1 | c.495-3560A>C (n.495-3560A>C) c.192-3560A>C (n.192-3560A>C) c.*167-3560A>C (n.*167-3560A>C) n.536-3560A>C n.94-3560A>C n.686-3560A>C n.825-3560A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238440785T>C | CA766715894 | ASB1 | c.495-3557T>C (n.495-3557T>C) c.192-3557T>C (n.192-3557T>C) c.*167-3557T>C (n.*167-3557T>C) n.536-3557T>C n.94-3557T>C n.686-3557T>C n.825-3557T>C | dbSNP |
| 2 | g.238440785T= | CA1338125886 | ASB1 | c.495-3557T= (n.495-3557T=) c.192-3557T= (n.192-3557T=) c.*167-3557T= (n.*167-3557T=) n.536-3557T= n.94-3557T= n.686-3557T= n.825-3557T= | |
| 2 | g.238440789C= | CA1338125887 | ASB1 | c.495-3553C= (n.495-3553C=) c.192-3553C= (n.192-3553C=) c.*167-3553C= (n.*167-3553C=) n.536-3553C= n.94-3553C= n.686-3553C= n.825-3553C= | |
| 2 | g.238440789C>T | CA1338125888 | ASB1 | c.495-3553C>T (n.495-3553C>T) c.192-3553C>T (n.192-3553C>T) c.*167-3553C>T (n.*167-3553C>T) n.536-3553C>T n.94-3553C>T n.686-3553C>T n.825-3553C>T | dbSNP |
| 2 | g.238440794G= | CA1338125890 | ASB1 | c.495-3548G= (n.495-3548G=) c.192-3548G= (n.192-3548G=) c.*167-3548G= (n.*167-3548G=) n.536-3548G= n.94-3548G= n.686-3548G= n.825-3548G= | |
| 2 | g.238440794G>T | CA1338125889 | ASB1 | c.495-3548G>T (n.495-3548G>T) c.192-3548G>T (n.192-3548G>T) c.*167-3548G>T (n.*167-3548G>T) n.536-3548G>T n.94-3548G>T n.686-3548G>T n.825-3548G>T | dbSNP |
| 2 | g.238440796G>A | CA67938444 | ASB1 | c.495-3546G>A (n.495-3546G>A) c.192-3546G>A (n.192-3546G>A) c.*167-3546G>A (n.*167-3546G>A) n.536-3546G>A n.94-3546G>A n.686-3546G>A n.825-3546G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238440796G= | CA1338125891 | ASB1 | c.495-3546G= (n.495-3546G=) c.192-3546G= (n.192-3546G=) c.*167-3546G= (n.*167-3546G=) n.536-3546G= n.94-3546G= n.686-3546G= n.825-3546G= | |
| 2 | g.238440799G>T | CA2701845181 | ASB1 | c.495-3543G>T (n.495-3543G>T) c.192-3543G>T (n.192-3543G>T) c.*167-3543G>T (n.*167-3543G>T) n.536-3543G>T n.94-3543G>T n.686-3543G>T n.825-3543G>T | dbSNP |
| 2 | g.238440803G= | CA1338125892 | ASB1 | c.495-3539G= (n.495-3539G=) c.192-3539G= (n.192-3539G=) c.*167-3539G= (n.*167-3539G=) n.536-3539G= n.94-3539G= n.686-3539G= n.825-3539G= | |
| 2 | g.238440806_238440814dup | CA1338125893 | ASB1 | c.495-3536_495-3528dup (n.495-3536_495-3528dup) c.192-3536_192-3528dup (n.192-3536_192-3528dup) c.*167-3536_*167-3528dup (n.*167-3536_*167-3528dup) n.536-3536_536-3528dup n.94-3536_94-3528dup n.686-3536_686-3528dup n.825-3536_825-3528dup | dbSNP |
| 2 | g.238440805G>C | CA1338125895 | ASB1 | c.495-3537G>C (n.495-3537G>C) c.192-3537G>C (n.192-3537G>C) c.*167-3537G>C (n.*167-3537G>C) n.536-3537G>C n.94-3537G>C n.686-3537G>C n.825-3537G>C | dbSNP |
| 2 | g.238440805G= | CA1338125894 | ASB1 | c.495-3537G= (n.495-3537G=) c.192-3537G= (n.192-3537G=) c.*167-3537G= (n.*167-3537G=) n.536-3537G= n.94-3537G= n.686-3537G= n.825-3537G= | |
| 2 | g.238440806G>A | CA67938446 | ASB1 | c.495-3536G>A (n.495-3536G>A) c.192-3536G>A (n.192-3536G>A) c.*167-3536G>A (n.*167-3536G>A) n.536-3536G>A n.94-3536G>A n.686-3536G>A n.825-3536G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238440806G= | CA1338125896 | ASB1 | c.495-3536G= (n.495-3536G=) c.192-3536G= (n.192-3536G=) c.*167-3536G= (n.*167-3536G=) n.536-3536G= n.94-3536G= n.686-3536G= n.825-3536G= | |
| 2 | g.238440813_238440828del | CA2754817797 | ASB1 | c.495-3529_495-3514del (n.495-3529_495-3514del) c.192-3529_192-3514del (n.192-3529_192-3514del) c.*167-3529_*167-3514del (n.*167-3529_*167-3514del) n.536-3529_536-3514del n.94-3529_94-3514del n.686-3529_686-3514del n.825-3529_825-3514del | |
| 2 | g.238440812A= | CA1338125897 | ASB1 | c.495-3530A= (n.495-3530A=) c.192-3530A= (n.192-3530A=) c.*167-3530A= (n.*167-3530A=) n.536-3530A= n.94-3530A= n.686-3530A= n.825-3530A= | |
| 2 | g.238440812A>G | CA67938448 | ASB1 | c.495-3530A>G (n.495-3530A>G) c.192-3530A>G (n.192-3530A>G) c.*167-3530A>G (n.*167-3530A>G) n.536-3530A>G n.94-3530A>G n.686-3530A>G n.825-3530A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238440814G= | CA1338125898 | ASB1 | c.495-3528G= (n.495-3528G=) c.192-3528G= (n.192-3528G=) c.*167-3528G= (n.*167-3528G=) n.536-3528G= n.94-3528G= n.686-3528G= n.825-3528G= | |
| 2 | g.238440814G>T | CA67938452 | ASB1 | c.495-3528G>T (n.495-3528G>T) c.192-3528G>T (n.192-3528G>T) c.*167-3528G>T (n.*167-3528G>T) n.536-3528G>T n.94-3528G>T n.686-3528G>T n.825-3528G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238440821G>A | CA67938457 | ASB1 | c.495-3521G>A (n.495-3521G>A) c.192-3521G>A (n.192-3521G>A) c.*167-3521G>A (n.*167-3521G>A) n.536-3521G>A n.94-3521G>A n.686-3521G>A n.825-3521G>A | dbSNP |
| 2 | g.238440821G= | CA1338125899 | ASB1 | c.495-3521G= (n.495-3521G=) c.192-3521G= (n.192-3521G=) c.*167-3521G= (n.*167-3521G=) n.536-3521G= n.94-3521G= n.686-3521G= n.825-3521G= | |
| 2 | g.238440823C>G | CA2701845215 | ASB1 | c.495-3519C>G (n.495-3519C>G) c.192-3519C>G (n.192-3519C>G) c.*167-3519C>G (n.*167-3519C>G) n.536-3519C>G n.94-3519C>G n.686-3519C>G n.825-3519C>G | dbSNP |
| 2 | g.238440825C= | CA1338125900 | ASB1 | c.495-3517C= (n.495-3517C=) c.192-3517C= (n.192-3517C=) c.*167-3517C= (n.*167-3517C=) n.536-3517C= n.94-3517C= n.686-3517C= n.825-3517C= | |
| 2 | g.238440825C>T | CA766715903 | ASB1 | c.495-3517C>T (n.495-3517C>T) c.192-3517C>T (n.192-3517C>T) c.*167-3517C>T (n.*167-3517C>T) n.536-3517C>T n.94-3517C>T n.686-3517C>T n.825-3517C>T | dbSNP |
| 2 | g.238440828A>G | CA2701845216 | ASB1 | c.495-3514A>G (n.495-3514A>G) c.192-3514A>G (n.192-3514A>G) c.*167-3514A>G (n.*167-3514A>G) n.536-3514A>G n.94-3514A>G n.686-3514A>G n.825-3514A>G | dbSNP |
| 2 | g.238440830A= | CA1338125901 | ASB1 | c.495-3512A= (n.495-3512A=) c.192-3512A= (n.192-3512A=) c.*167-3512A= (n.*167-3512A=) n.536-3512A= n.94-3512A= n.686-3512A= n.825-3512A= | |
| 2 | g.238440830A>G | CA540632213 | ASB1 | c.495-3512A>G (n.495-3512A>G) c.192-3512A>G (n.192-3512A>G) c.*167-3512A>G (n.*167-3512A>G) n.536-3512A>G n.94-3512A>G n.686-3512A>G n.825-3512A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.238440835C>G | CA1338125903 | ASB1 | c.495-3507C>G (n.495-3507C>G) c.192-3507C>G (n.192-3507C>G) c.*167-3507C>G (n.*167-3507C>G) n.536-3507C>G n.94-3507C>G n.686-3507C>G n.825-3507C>G | dbSNP |