UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233768093_233768103delinsCTTCTGCAAAT | CA1335895186 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-127_1076-117delinsCTTCTGCAAAT (n.1076-127_1076-117delinsCTTCTGCAAAT) c.1088-127_1088-117delinsCTTCTGCAAAT (n.1088-127_1088-117delinsCTTCTGCAAAT) c.1082-127_1082-117delinsCTTCTGCAAAT (n.1082-127_1082-117delinsCTTCTGCAAAT) c.1085-127_1085-117delinsCTTCTGCAAAT (n.1085-127_1085-117delinsCTTCTGCAAAT) c.281-127_281-117delinsCTTCTGCAAAT (n.281-127_281-117delinsCTTCTGCAAAT) | |
| 2 | g.233768102_233768111del | CA766291406 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-118_1076-109del (n.1076-118_1076-109del) c.1088-118_1088-109del (n.1088-118_1088-109del) c.1082-118_1082-109del (n.1082-118_1082-109del) c.1085-118_1085-109del (n.1085-118_1085-109del) c.281-118_281-109del (n.281-118_281-109del) | dbSNP |
| 2 | g.233768102A= | CA1335895188 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-118A= (n.1076-118A=) c.1088-118A= (n.1088-118A=) c.1082-118A= (n.1082-118A=) c.1085-118A= (n.1085-118A=) c.281-118A= (n.281-118A=) | |
| 2 | g.233768102A>T | CA67596046 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-118A>T (n.1076-118A>T) c.1088-118A>T (n.1088-118A>T) c.1082-118A>T (n.1082-118A>T) c.1085-118A>T (n.1085-118A>T) c.281-118A>T (n.281-118A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233768108G>A | CA540311600 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-112G>A (n.1076-112G>A) c.1088-112G>A (n.1088-112G>A) c.1082-112G>A (n.1082-112G>A) c.1085-112G>A (n.1085-112G>A) c.281-112G>A (n.281-112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233768108G>C | CA2663717344 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-112G>C (n.1076-112G>C) c.1088-112G>C (n.1088-112G>C) c.1082-112G>C (n.1082-112G>C) c.1085-112G>C (n.1085-112G>C) c.281-112G>C (n.281-112G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768108G= | CA1335895189 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-112G= (n.1076-112G=) c.1088-112G= (n.1088-112G=) c.1082-112G= (n.1082-112G=) c.1085-112G= (n.1085-112G=) c.281-112G= (n.281-112G=) | |
| 2 | g.233768109C>T | CA647643818 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-111C>T (n.1076-111C>T) c.1088-111C>T (n.1088-111C>T) c.1082-111C>T (n.1082-111C>T) c.1085-111C>T (n.1085-111C>T) c.281-111C>T (n.281-111C>T) | COSMIC |
| 2 | g.233768112G>T | CA2663717345 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-108G>T (n.1076-108G>T) c.1088-108G>T (n.1088-108G>T) c.1082-108G>T (n.1082-108G>T) c.1085-108G>T (n.1085-108G>T) c.281-108G>T (n.281-108G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768113G>A | CA540311601 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-107G>A (n.1076-107G>A) c.1088-107G>A (n.1088-107G>A) c.1082-107G>A (n.1082-107G>A) c.1085-107G>A (n.1085-107G>A) c.281-107G>A (n.281-107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233768113G= | CA1335895190 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-107G= (n.1076-107G=) c.1088-107G= (n.1088-107G=) c.1082-107G= (n.1082-107G=) c.1085-107G= (n.1085-107G=) c.281-107G= (n.281-107G=) | |
| 2 | g.233768114G>A | CA67596053 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-106G>A (n.1076-106G>A) c.1088-106G>A (n.1088-106G>A) c.1082-106G>A (n.1082-106G>A) c.1085-106G>A (n.1085-106G>A) c.281-106G>A (n.281-106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233768114G= | CA1335895191 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-106G= (n.1076-106G=) c.1088-106G= (n.1088-106G=) c.1082-106G= (n.1082-106G=) c.1085-106G= (n.1085-106G=) c.281-106G= (n.281-106G=) | |
| 2 | g.233768114G>T | CA2663717346 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-106G>T (n.1076-106G>T) c.1088-106G>T (n.1088-106G>T) c.1082-106G>T (n.1082-106G>T) c.1085-106G>T (n.1085-106G>T) c.281-106G>T (n.281-106G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768116A>G | CA2543429105 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-104A>G (n.1076-104A>G) c.1088-104A>G (n.1088-104A>G) c.1082-104A>G (n.1082-104A>G) c.1085-104A>G (n.1085-104A>G) c.281-104A>G (n.281-104A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768117T>C | CA1335895192 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-103T>C (n.1076-103T>C) c.1088-103T>C (n.1088-103T>C) c.1082-103T>C (n.1082-103T>C) c.1085-103T>C (n.1085-103T>C) c.281-103T>C (n.281-103T>C) | dbSNP |
| 2 | g.233768117T>G | CA2663717347 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-103T>G (n.1076-103T>G) c.1088-103T>G (n.1088-103T>G) c.1082-103T>G (n.1082-103T>G) c.1085-103T>G (n.1085-103T>G) c.281-103T>G (n.281-103T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768117T= | CA1335895193 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-103T= (n.1076-103T=) c.1088-103T= (n.1088-103T=) c.1082-103T= (n.1082-103T=) c.1085-103T= (n.1085-103T=) c.281-103T= (n.281-103T=) | |
| 2 | g.233768118G>A | CA1335895195 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-102G>A (n.1076-102G>A) c.1088-102G>A (n.1088-102G>A) c.1082-102G>A (n.1082-102G>A) c.1085-102G>A (n.1085-102G>A) c.281-102G>A (n.281-102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233768118G= | CA1335895194 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-102G= (n.1076-102G=) c.1088-102G= (n.1088-102G=) c.1082-102G= (n.1082-102G=) c.1085-102G= (n.1085-102G=) c.281-102G= (n.281-102G=) | |
| 2 | g.233768120_233768123del | CA2577284434 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-100_1076-97del (n.1076-100_1076-97del) c.1088-100_1088-97del (n.1088-100_1088-97del) c.1082-100_1082-97del (n.1082-100_1082-97del) c.1085-100_1085-97del (n.1085-100_1085-97del) c.281-100_281-97del (n.281-100_281-97del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768119T>G | CA2663717348 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-101T>G (n.1076-101T>G) c.1088-101T>G (n.1088-101T>G) c.1082-101T>G (n.1082-101T>G) c.1085-101T>G (n.1085-101T>G) c.281-101T>G (n.281-101T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768122G>A | CA2663717349 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-98G>A (n.1076-98G>A) c.1088-98G>A (n.1088-98G>A) c.1082-98G>A (n.1082-98G>A) c.1085-98G>A (n.1085-98G>A) c.281-98G>A (n.281-98G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768124A= | CA1335895196 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-96A= (n.1076-96A=) c.1088-96A= (n.1088-96A=) c.1082-96A= (n.1082-96A=) c.1085-96A= (n.1085-96A=) c.281-96A= (n.281-96A=) | |
| 2 | g.233768124A>G | CA1335895197 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-96A>G (n.1076-96A>G) c.1088-96A>G (n.1088-96A>G) c.1082-96A>G (n.1082-96A>G) c.1085-96A>G (n.1085-96A>G) c.281-96A>G (n.281-96A>G) | dbSNP |
| 2 | g.233768126C>T | CA2663717350 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-94C>T (n.1076-94C>T) c.1088-94C>T (n.1088-94C>T) c.1082-94C>T (n.1082-94C>T) c.1085-94C>T (n.1085-94C>T) c.281-94C>T (n.281-94C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768127A>G | CA2663717351 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-93A>G (n.1076-93A>G) c.1088-93A>G (n.1088-93A>G) c.1082-93A>G (n.1082-93A>G) c.1085-93A>G (n.1085-93A>G) c.281-93A>G (n.281-93A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768127_233768129delinsACT | CA1335895198 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-93_1076-91delinsACT (n.1076-93_1076-91delinsACT) c.1088-93_1088-91delinsACT (n.1088-93_1088-91delinsACT) c.1082-93_1082-91delinsACT (n.1082-93_1082-91delinsACT) c.1085-93_1085-91delinsACT (n.1085-93_1085-91delinsACT) c.281-93_281-91delinsACT (n.281-93_281-91delinsACT) | |
| 2 | g.233768128C>A | CA2663717352 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-92C>A (n.1076-92C>A) c.1088-92C>A (n.1088-92C>A) c.1082-92C>A (n.1082-92C>A) c.1085-92C>A (n.1085-92C>A) c.281-92C>A (n.281-92C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768128C= | CA1335895200 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-92C= (n.1076-92C=) c.1088-92C= (n.1088-92C=) c.1082-92C= (n.1082-92C=) c.1085-92C= (n.1085-92C=) c.281-92C= (n.281-92C=) | |
| 2 | g.233768128C>G | CA766291409 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-92C>G (n.1076-92C>G) c.1088-92C>G (n.1088-92C>G) c.1082-92C>G (n.1082-92C>G) c.1085-92C>G (n.1085-92C>G) c.281-92C>G (n.281-92C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233768128C>T | CA2577284435 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-92C>T (n.1076-92C>T) c.1088-92C>T (n.1088-92C>T) c.1082-92C>T (n.1082-92C>T) c.1085-92C>T (n.1085-92C>T) c.281-92C>T (n.281-92C>T) | |
| 2 | g.233768128_233768129del | CA1335895199 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-92_1076-91del (n.1076-92_1076-91del) c.1088-92_1088-91del (n.1088-92_1088-91del) c.1082-92_1082-91del (n.1082-92_1082-91del) c.1085-92_1085-91del (n.1085-92_1085-91del) c.281-92_281-91del (n.281-92_281-91del) | dbSNP |
| 2 | g.233768129T>C | CA2663717353 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-91T>C (n.1076-91T>C) c.1088-91T>C (n.1088-91T>C) c.1082-91T>C (n.1082-91T>C) c.1085-91T>C (n.1085-91T>C) c.281-91T>C (n.281-91T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768134C= | CA1335895201 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-86C= (n.1076-86C=) c.1088-86C= (n.1088-86C=) c.1082-86C= (n.1082-86C=) c.1085-86C= (n.1085-86C=) c.281-86C= (n.281-86C=) | |
| 2 | g.233768134C>T | CA67596054 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-86C>T (n.1076-86C>T) c.1088-86C>T (n.1088-86C>T) c.1082-86C>T (n.1082-86C>T) c.1085-86C>T (n.1085-86C>T) c.281-86C>T (n.281-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233768137dup | CA766291412 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-83dup (n.1076-83dup) c.1088-83dup (n.1088-83dup) c.1082-83dup (n.1082-83dup) c.1085-83dup (n.1085-83dup) c.281-83dup (n.281-83dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233768137T>C | CA67596057 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-83T>C (n.1076-83T>C) c.1088-83T>C (n.1088-83T>C) c.1082-83T>C (n.1082-83T>C) c.1085-83T>C (n.1085-83T>C) c.281-83T>C (n.281-83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233768137T= | CA1335895202 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-83T= (n.1076-83T=) c.1088-83T= (n.1088-83T=) c.1082-83T= (n.1082-83T=) c.1085-83T= (n.1085-83T=) c.281-83T= (n.281-83T=) | |
| 2 | g.233768138G>A | CA2663717354 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-82G>A (n.1076-82G>A) c.1088-82G>A (n.1088-82G>A) c.1082-82G>A (n.1082-82G>A) c.1085-82G>A (n.1085-82G>A) c.281-82G>A (n.281-82G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768138G>T | CA2577284436 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-82G>T (n.1076-82G>T) c.1088-82G>T (n.1088-82G>T) c.1082-82G>T (n.1082-82G>T) c.1085-82G>T (n.1085-82G>T) c.281-82G>T (n.281-82G>T) | |
| 2 | g.233768140A= | CA1335895203 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-80A= (n.1076-80A=) c.1088-80A= (n.1088-80A=) c.1082-80A= (n.1082-80A=) c.1085-80A= (n.1085-80A=) c.281-80A= (n.281-80A=) | |
| 2 | g.233768140A>G | CA67596058 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-80A>G (n.1076-80A>G) c.1088-80A>G (n.1088-80A>G) c.1082-80A>G (n.1082-80A>G) c.1085-80A>G (n.1085-80A>G) c.281-80A>G (n.281-80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233768140A>T | CA2663717355 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-80A>T (n.1076-80A>T) c.1088-80A>T (n.1088-80A>T) c.1082-80A>T (n.1082-80A>T) c.1085-80A>T (n.1085-80A>T) c.281-80A>T (n.281-80A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768141G>A | CA67596061 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-79G>A (n.1076-79G>A) c.1088-79G>A (n.1088-79G>A) c.1082-79G>A (n.1082-79G>A) c.1085-79G>A (n.1085-79G>A) c.281-79G>A (n.281-79G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233768141G= | CA1335895204 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-79G= (n.1076-79G=) c.1088-79G= (n.1088-79G=) c.1082-79G= (n.1082-79G=) c.1085-79G= (n.1085-79G=) c.281-79G= (n.281-79G=) | |
| 2 | g.233768142T>A | CA2577284437 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-78T>A (n.1076-78T>A) c.1088-78T>A (n.1088-78T>A) c.1082-78T>A (n.1082-78T>A) c.1085-78T>A (n.1085-78T>A) c.281-78T>A (n.281-78T>A) | |
| 2 | g.233768143G>A | CA67596082 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-77G>A (n.1076-77G>A) c.1088-77G>A (n.1088-77G>A) c.1082-77G>A (n.1082-77G>A) c.1085-77G>A (n.1085-77G>A) c.281-77G>A (n.281-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233768143G= | CA1335895205 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-77G= (n.1076-77G=) c.1088-77G= (n.1088-77G=) c.1082-77G= (n.1082-77G=) c.1085-77G= (n.1085-77G=) c.281-77G= (n.281-77G=) | |
| 2 | g.233768144T>C | CA2663717357 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-76T>C (n.1076-76T>C) c.1088-76T>C (n.1088-76T>C) c.1082-76T>C (n.1082-76T>C) c.1085-76T>C (n.1085-76T>C) c.281-76T>C (n.281-76T>C) | gnomAD v4 |