WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233768037T>C | CA1335895168 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+101T>C (n.1075+101T>C) c.1087+101T>C (n.1087+101T>C) c.1081+101T>C (n.1081+101T>C) c.1084+101T>C (n.1084+101T>C) c.280+101T>C (n.280+101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233768037T= | CA1335895167 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+101T= (n.1075+101T=) c.1087+101T= (n.1087+101T=) c.1081+101T= (n.1081+101T=) c.1084+101T= (n.1084+101T=) c.280+101T= (n.280+101T=) | |
| 2 | g.233768039G>A | CA2663717313 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+103G>A (n.1075+103G>A) c.1087+103G>A (n.1087+103G>A) c.1081+103G>A (n.1081+103G>A) c.1084+103G>A (n.1084+103G>A) c.280+103G>A (n.280+103G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768039G= | CA1335895169 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+103G= (n.1075+103G=) c.1087+103G= (n.1087+103G=) c.1081+103G= (n.1081+103G=) c.1084+103G= (n.1084+103G=) c.280+103G= (n.280+103G=) | |
| 2 | g.233768039G>T | CA1335895170 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+103G>T (n.1075+103G>T) c.1087+103G>T (n.1087+103G>T) c.1081+103G>T (n.1081+103G>T) c.1084+103G>T (n.1084+103G>T) c.280+103G>T (n.280+103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233768043A>G | CA2663717314 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+107A>G (n.1075+107A>G) c.1087+107A>G (n.1087+107A>G) c.1081+107A>G (n.1081+107A>G) c.1084+107A>G (n.1084+107A>G) c.280+107A>G (n.280+107A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768045A= | CA1335895171 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+109A= (n.1075+109A=) c.1087+109A= (n.1087+109A=) c.1081+109A= (n.1081+109A=) c.1084+109A= (n.1084+109A=) c.280+109A= (n.280+109A=) | |
| 2 | g.233768045A>G | CA1043571283 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+109A>G (n.1075+109A>G) c.1087+109A>G (n.1087+109A>G) c.1081+109A>G (n.1081+109A>G) c.1084+109A>G (n.1084+109A>G) c.280+109A>G (n.280+109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233768048T>A | CA2663717315 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+112T>A (n.1075+112T>A) c.1087+112T>A (n.1087+112T>A) c.1081+112T>A (n.1081+112T>A) c.1084+112T>A (n.1084+112T>A) c.280+112T>A (n.280+112T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768048T>C | CA2663717316 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+112T>C (n.1075+112T>C) c.1087+112T>C (n.1087+112T>C) c.1081+112T>C (n.1081+112T>C) c.1084+112T>C (n.1084+112T>C) c.280+112T>C (n.280+112T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768049C>A | CA2663717317 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+113C>A (n.1075+113C>A) c.1087+113C>A (n.1087+113C>A) c.1081+113C>A (n.1081+113C>A) c.1084+113C>A (n.1084+113C>A) c.280+113C>A (n.280+113C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768050C>G | CA2607617195 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+114C>G (n.1075+114C>G) c.1087+114C>G (n.1087+114C>G) c.1081+114C>G (n.1081+114C>G) c.1084+114C>G (n.1084+114C>G) c.280+114C>G (n.280+114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233768051T>C | CA2663717318 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+115T>C (n.1075+115T>C) c.1087+115T>C (n.1087+115T>C) c.1081+115T>C (n.1081+115T>C) c.1084+115T>C (n.1084+115T>C) c.280+115T>C (n.280+115T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768052A= | CA1335895172 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+116A= (n.1075+116A=) c.1087+116A= (n.1087+116A=) c.1081+116A= (n.1081+116A=) c.1084+116A= (n.1084+116A=) c.280+116A= (n.280+116A=) | |
| 2 | g.233768052A>G | CA766291402 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+116A>G (n.1075+116A>G) c.1087+116A>G (n.1087+116A>G) c.1081+116A>G (n.1081+116A>G) c.1084+116A>G (n.1084+116A>G) c.280+116A>G (n.280+116A>G) | dbSNP |
| 2 | g.233768052A>T | CA2663717319 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+116A>T (n.1075+116A>T) c.1087+116A>T (n.1087+116A>T) c.1081+116A>T (n.1081+116A>T) c.1084+116A>T (n.1084+116A>T) c.280+116A>T (n.280+116A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768054A= | CA1335895173 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+118A= (n.1075+118A=) c.1087+118A= (n.1087+118A=) c.1081+118A= (n.1081+118A=) c.1084+118A= (n.1084+118A=) c.280+118A= (n.280+118A=) | |
| 2 | g.233768054A>G | CA647643817 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+118A>G (n.1075+118A>G) c.1087+118A>G (n.1087+118A>G) c.1081+118A>G (n.1081+118A>G) c.1084+118A>G (n.1084+118A>G) c.280+118A>G (n.280+118A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.233768054A>T | CA1043571286 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+118A>T (n.1075+118A>T) c.1087+118A>T (n.1087+118A>T) c.1081+118A>T (n.1081+118A>T) c.1084+118A>T (n.1084+118A>T) c.280+118A>T (n.280+118A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233768055T>C | CA2663717320 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+119T>C (n.1075+119T>C) c.1087+119T>C (n.1087+119T>C) c.1081+119T>C (n.1081+119T>C) c.1084+119T>C (n.1084+119T>C) c.280+119T>C (n.280+119T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768056T>G | CA67595990 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+120T>G (n.1075+120T>G) c.1087+120T>G (n.1087+120T>G) c.1081+120T>G (n.1081+120T>G) c.1084+120T>G (n.1084+120T>G) c.280+120T>G (n.280+120T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233768056T= | CA1335895174 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+120T= (n.1075+120T=) c.1087+120T= (n.1087+120T=) c.1081+120T= (n.1081+120T=) c.1084+120T= (n.1084+120T=) c.280+120T= (n.280+120T=) | |
| 2 | g.233768057G>A | CA2663717321 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+121G>A (n.1075+121G>A) c.1087+121G>A (n.1087+121G>A) c.1081+121G>A (n.1081+121G>A) c.1084+121G>A (n.1084+121G>A) c.280+121G>A (n.280+121G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768058C>A | CA2663717322 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+122C>A (n.1075+122C>A) c.1087+122C>A (n.1087+122C>A) c.1081+122C>A (n.1081+122C>A) c.1084+122C>A (n.1084+122C>A) c.280+122C>A (n.280+122C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768059T>G | CA2663717324 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+123T>G (n.1075+123T>G) c.1087+123T>G (n.1087+123T>G) c.1081+123T>G (n.1081+123T>G) c.1084+123T>G (n.1084+123T>G) c.280+123T>G (n.280+123T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768062_233768063del | CA2663717323 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+126_1075+127del (n.1075+126_1075+127del) c.1087+126_1087+127del (n.1087+126_1087+127del) c.1081+126_1081+127del (n.1081+126_1081+127del) c.1084+126_1084+127del (n.1084+126_1084+127del) c.280+126_280+127del (n.280+126_280+127del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768063T>A | CA67596002 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+127T>A (n.1075+127T>A) c.1087+127T>A (n.1087+127T>A) c.1081+127T>A (n.1081+127T>A) c.1084+127T>A (n.1084+127T>A) c.280+127T>A (n.280+127T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233768063T= | CA1335895175 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+127T= (n.1075+127T=) c.1087+127T= (n.1087+127T=) c.1081+127T= (n.1081+127T=) c.1084+127T= (n.1084+127T=) c.280+127T= (n.280+127T=) | |
| 2 | g.233768064A>G | CA2663717326 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+128A>G (n.1075+128A>G) c.1087+128A>G (n.1087+128A>G) c.1081+128A>G (n.1081+128A>G) c.1084+128A>G (n.1084+128A>G) c.280+128A>G (n.280+128A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768064A>T | CA2663717325 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+128A>T (n.1075+128A>T) c.1087+128A>T (n.1087+128A>T) c.1081+128A>T (n.1081+128A>T) c.1084+128A>T (n.1084+128A>T) c.280+128A>T (n.280+128A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768066C>A | CA2663717327 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+130C>A (n.1075+130C>A) c.1087+130C>A (n.1087+130C>A) c.1081+130C>A (n.1081+130C>A) c.1084+130C>A (n.1084+130C>A) c.280+130C>A (n.280+130C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768066C>T | CA2663717328 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+130C>T (n.1075+130C>T) c.1087+130C>T (n.1087+130C>T) c.1081+130C>T (n.1081+130C>T) c.1084+130C>T (n.1084+130C>T) c.280+130C>T (n.280+130C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768067T>C | CA2663717329 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+131T>C (n.1075+131T>C) c.1087+131T>C (n.1087+131T>C) c.1081+131T>C (n.1081+131T>C) c.1084+131T>C (n.1084+131T>C) c.280+131T>C (n.280+131T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768068A>C | CA2663717330 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+132A>C (n.1075+132A>C) c.1087+132A>C (n.1087+132A>C) c.1081+132A>C (n.1081+132A>C) c.1084+132A>C (n.1084+132A>C) c.280+132A>C (n.280+132A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768068A>G | CA2663717331 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+132A>G (n.1075+132A>G) c.1087+132A>G (n.1087+132A>G) c.1081+132A>G (n.1081+132A>G) c.1084+132A>G (n.1084+132A>G) c.280+132A>G (n.280+132A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768069G= | CA1335895176 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+133G= (n.1075+133G=) c.1087+133G= (n.1087+133G=) c.1081+133G= (n.1081+133G=) c.1084+133G= (n.1084+133G=) c.280+133G= (n.280+133G=) | |
| 2 | g.233768069G>T | CA67596006 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+133G>T (n.1075+133G>T) c.1087+133G>T (n.1087+133G>T) c.1081+133G>T (n.1081+133G>T) c.1084+133G>T (n.1084+133G>T) c.280+133G>T (n.280+133G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233768070T>C | CA2754693426 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+134T>C (n.1075+134T>C) c.1087+134T>C (n.1087+134T>C) c.1081+134T>C (n.1081+134T>C) c.1084+134T>C (n.1084+134T>C) c.280+134T>C (n.280+134T>C) | |
| 2 | g.233768071G>C | CA2663717332 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+135G>C (n.1075+135G>C) c.1087+135G>C (n.1087+135G>C) c.1081+135G>C (n.1081+135G>C) c.1084+135G>C (n.1084+135G>C) c.280+135G>C (n.280+135G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768071G>T | CA2663717333 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+135G>T (n.1075+135G>T) c.1087+135G>T (n.1087+135G>T) c.1081+135G>T (n.1081+135G>T) c.1084+135G>T (n.1084+135G>T) c.280+135G>T (n.280+135G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768072G>T | CA2663717334 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+136G>T (n.1075+136G>T) c.1087+136G>T (n.1087+136G>T) c.1081+136G>T (n.1081+136G>T) c.1084+136G>T (n.1084+136G>T) c.280+136G>T (n.280+136G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768073G>T | CA2663717335 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+137G>T (n.1075+137G>T) c.1087+137G>T (n.1087+137G>T) c.1081+137G>T (n.1081+137G>T) c.1084+137G>T (n.1084+137G>T) c.280+137G>T (n.280+137G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768074G>A | CA2663717336 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+138G>A (n.1075+138G>A) c.1087+138G>A (n.1087+138G>A) c.1081+138G>A (n.1081+138G>A) c.1084+138G>A (n.1084+138G>A) c.280+138G>A (n.280+138G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768076A= | CA1335895177 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+140A= (n.1075+140A=) c.1087+140A= (n.1087+140A=) c.1081+140A= (n.1081+140A=) c.1084+140A= (n.1084+140A=) c.280+140A= (n.280+140A=) | |
| 2 | g.233768076A>G | CA1335895178 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+140A>G (n.1075+140A>G) c.1087+140A>G (n.1087+140A>G) c.1081+140A>G (n.1081+140A>G) c.1084+140A>G (n.1084+140A>G) c.280+140A>G (n.280+140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233768083C>A | CA2663717338 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-137C>A (n.1076-137C>A) c.1088-137C>A (n.1088-137C>A) c.1082-137C>A (n.1082-137C>A) c.1085-137C>A (n.1085-137C>A) c.281-137C>A (n.281-137C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768083C>T | CA2663717337 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-137C>T (n.1076-137C>T) c.1088-137C>T (n.1088-137C>T) c.1082-137C>T (n.1082-137C>T) c.1085-137C>T (n.1085-137C>T) c.281-137C>T (n.281-137C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768084C>T | CA2663717339 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-136C>T (n.1076-136C>T) c.1088-136C>T (n.1088-136C>T) c.1082-136C>T (n.1082-136C>T) c.1085-136C>T (n.1085-136C>T) c.281-136C>T (n.281-136C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768085C= | CA1335895180 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-135C= (n.1076-135C=) c.1088-135C= (n.1088-135C=) c.1082-135C= (n.1082-135C=) c.1085-135C= (n.1085-135C=) c.281-135C= (n.281-135C=) | |
| 2 | g.233768085C>T | CA1335895179 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1076-135C>T (n.1076-135C>T) c.1088-135C>T (n.1088-135C>T) c.1082-135C>T (n.1082-135C>T) c.1085-135C>T (n.1085-135C>T) c.281-135C>T (n.281-135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |