Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.233768026_233768027delinsTGCA1335895163UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+90_1075+91delinsTG (n.1075+90_1075+91delinsTG)
c.1087+90_1087+91delinsTG (n.1087+90_1087+91delinsTG)
c.1081+90_1081+91delinsTG (n.1081+90_1081+91delinsTG)
c.1084+90_1084+91delinsTG (n.1084+90_1084+91delinsTG)
c.280+90_280+91delinsTG (n.280+90_280+91delinsTG)
2g.233768027delCA1043571279UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+91del (n.1075+91del)
c.1087+91del (n.1087+91del)
c.1081+91del (n.1081+91del)
c.1084+91del (n.1084+91del)
c.280+91del (n.280+91del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233768027G>ACA67595988UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+91G>A (n.1075+91G>A)
c.1087+91G>A (n.1087+91G>A)
c.1081+91G>A (n.1081+91G>A)
c.1084+91G>A (n.1084+91G>A)
c.280+91G>A (n.280+91G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233768027G=CA1335895164UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+91G= (n.1075+91G=)
c.1087+91G= (n.1087+91G=)
c.1081+91G= (n.1081+91G=)
c.1084+91G= (n.1084+91G=)
c.280+91G= (n.280+91G=)
2g.233768031A=CA1335895165UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+95A= (n.1075+95A=)
c.1087+95A= (n.1087+95A=)
c.1081+95A= (n.1081+95A=)
c.1084+95A= (n.1084+95A=)
c.280+95A= (n.280+95A=)
2g.233768031A>GCA1335895166UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+95A>G (n.1075+95A>G)
c.1087+95A>G (n.1087+95A>G)
c.1081+95A>G (n.1081+95A>G)
c.1084+95A>G (n.1084+95A>G)
c.280+95A>G (n.280+95A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.233768032T>ACA2663717311UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+96T>A (n.1075+96T>A)
c.1087+96T>A (n.1087+96T>A)
c.1081+96T>A (n.1081+96T>A)
c.1084+96T>A (n.1084+96T>A)
c.280+96T>A (n.280+96T>A)
gnomAD v4
2g.233768033A>CCA2663717312UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+97A>C (n.1075+97A>C)
c.1087+97A>C (n.1087+97A>C)
c.1081+97A>C (n.1081+97A>C)
c.1084+97A>C (n.1084+97A>C)
c.280+97A>C (n.280+97A>C)
gnomAD v4
2g.233768037T>CCA1335895168UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+101T>C (n.1075+101T>C)
c.1087+101T>C (n.1087+101T>C)
c.1081+101T>C (n.1081+101T>C)
c.1084+101T>C (n.1084+101T>C)
c.280+101T>C (n.280+101T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.233768037T=CA1335895167UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+101T= (n.1075+101T=)
c.1087+101T= (n.1087+101T=)
c.1081+101T= (n.1081+101T=)
c.1084+101T= (n.1084+101T=)
c.280+101T= (n.280+101T=)
2g.233768039G>ACA2663717313UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+103G>A (n.1075+103G>A)
c.1087+103G>A (n.1087+103G>A)
c.1081+103G>A (n.1081+103G>A)
c.1084+103G>A (n.1084+103G>A)
c.280+103G>A (n.280+103G>A)
gnomAD v4
2g.233768039G=CA1335895169UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+103G= (n.1075+103G=)
c.1087+103G= (n.1087+103G=)
c.1081+103G= (n.1081+103G=)
c.1084+103G= (n.1084+103G=)
c.280+103G= (n.280+103G=)
2g.233768039G>TCA1335895170UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+103G>T (n.1075+103G>T)
c.1087+103G>T (n.1087+103G>T)
c.1081+103G>T (n.1081+103G>T)
c.1084+103G>T (n.1084+103G>T)
c.280+103G>T (n.280+103G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.233768043A>GCA2663717314UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+107A>G (n.1075+107A>G)
c.1087+107A>G (n.1087+107A>G)
c.1081+107A>G (n.1081+107A>G)
c.1084+107A>G (n.1084+107A>G)
c.280+107A>G (n.280+107A>G)
gnomAD v4
2g.233768045A=CA1335895171UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+109A= (n.1075+109A=)
c.1087+109A= (n.1087+109A=)
c.1081+109A= (n.1081+109A=)
c.1084+109A= (n.1084+109A=)
c.280+109A= (n.280+109A=)
2g.233768045A>GCA1043571283UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+109A>G (n.1075+109A>G)
c.1087+109A>G (n.1087+109A>G)
c.1081+109A>G (n.1081+109A>G)
c.1084+109A>G (n.1084+109A>G)
c.280+109A>G (n.280+109A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233768048T>ACA2663717315UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+112T>A (n.1075+112T>A)
c.1087+112T>A (n.1087+112T>A)
c.1081+112T>A (n.1081+112T>A)
c.1084+112T>A (n.1084+112T>A)
c.280+112T>A (n.280+112T>A)
gnomAD v4
2g.233768048T>CCA2663717316UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+112T>C (n.1075+112T>C)
c.1087+112T>C (n.1087+112T>C)
c.1081+112T>C (n.1081+112T>C)
c.1084+112T>C (n.1084+112T>C)
c.280+112T>C (n.280+112T>C)
gnomAD v4
2g.233768049C>ACA2663717317UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+113C>A (n.1075+113C>A)
c.1087+113C>A (n.1087+113C>A)
c.1081+113C>A (n.1081+113C>A)
c.1084+113C>A (n.1084+113C>A)
c.280+113C>A (n.280+113C>A)
gnomAD v4
2g.233768050C>GCA2607617195UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+114C>G (n.1075+114C>G)
c.1087+114C>G (n.1087+114C>G)
c.1081+114C>G (n.1081+114C>G)
c.1084+114C>G (n.1084+114C>G)
c.280+114C>G (n.280+114C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233768051T>CCA2663717318UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+115T>C (n.1075+115T>C)
c.1087+115T>C (n.1087+115T>C)
c.1081+115T>C (n.1081+115T>C)
c.1084+115T>C (n.1084+115T>C)
c.280+115T>C (n.280+115T>C)
gnomAD v4
2g.233768052A=CA1335895172UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+116A= (n.1075+116A=)
c.1087+116A= (n.1087+116A=)
c.1081+116A= (n.1081+116A=)
c.1084+116A= (n.1084+116A=)
c.280+116A= (n.280+116A=)
2g.233768052A>GCA766291402UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+116A>G (n.1075+116A>G)
c.1087+116A>G (n.1087+116A>G)
c.1081+116A>G (n.1081+116A>G)
c.1084+116A>G (n.1084+116A>G)
c.280+116A>G (n.280+116A>G)
dbSNP
2g.233768052A>TCA2663717319UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+116A>T (n.1075+116A>T)
c.1087+116A>T (n.1087+116A>T)
c.1081+116A>T (n.1081+116A>T)
c.1084+116A>T (n.1084+116A>T)
c.280+116A>T (n.280+116A>T)
gnomAD v4
2g.233768054A=CA1335895173UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+118A= (n.1075+118A=)
c.1087+118A= (n.1087+118A=)
c.1081+118A= (n.1081+118A=)
c.1084+118A= (n.1084+118A=)
c.280+118A= (n.280+118A=)
2g.233768054A>GCA647643817UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+118A>G (n.1075+118A>G)
c.1087+118A>G (n.1087+118A>G)
c.1081+118A>G (n.1081+118A>G)
c.1084+118A>G (n.1084+118A>G)
c.280+118A>G (n.280+118A>G)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.233768054A>TCA1043571286UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+118A>T (n.1075+118A>T)
c.1087+118A>T (n.1087+118A>T)
c.1081+118A>T (n.1081+118A>T)
c.1084+118A>T (n.1084+118A>T)
c.280+118A>T (n.280+118A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233768055T>CCA2663717320UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+119T>C (n.1075+119T>C)
c.1087+119T>C (n.1087+119T>C)
c.1081+119T>C (n.1081+119T>C)
c.1084+119T>C (n.1084+119T>C)
c.280+119T>C (n.280+119T>C)
gnomAD v4
2g.233768056T>GCA67595990UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+120T>G (n.1075+120T>G)
c.1087+120T>G (n.1087+120T>G)
c.1081+120T>G (n.1081+120T>G)
c.1084+120T>G (n.1084+120T>G)
c.280+120T>G (n.280+120T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233768056T=CA1335895174UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+120T= (n.1075+120T=)
c.1087+120T= (n.1087+120T=)
c.1081+120T= (n.1081+120T=)
c.1084+120T= (n.1084+120T=)
c.280+120T= (n.280+120T=)
2g.233768057G>ACA2663717321UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+121G>A (n.1075+121G>A)
c.1087+121G>A (n.1087+121G>A)
c.1081+121G>A (n.1081+121G>A)
c.1084+121G>A (n.1084+121G>A)
c.280+121G>A (n.280+121G>A)
gnomAD v4
2g.233768058C>ACA2663717322UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+122C>A (n.1075+122C>A)
c.1087+122C>A (n.1087+122C>A)
c.1081+122C>A (n.1081+122C>A)
c.1084+122C>A (n.1084+122C>A)
c.280+122C>A (n.280+122C>A)
gnomAD v4
2g.233768059T>GCA2663717324UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+123T>G (n.1075+123T>G)
c.1087+123T>G (n.1087+123T>G)
c.1081+123T>G (n.1081+123T>G)
c.1084+123T>G (n.1084+123T>G)
c.280+123T>G (n.280+123T>G)
gnomAD v4
2g.233768062_233768063delCA2663717323UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+126_1075+127del (n.1075+126_1075+127del)
c.1087+126_1087+127del (n.1087+126_1087+127del)
c.1081+126_1081+127del (n.1081+126_1081+127del)
c.1084+126_1084+127del (n.1084+126_1084+127del)
c.280+126_280+127del (n.280+126_280+127del)
gnomAD v4
2g.233768063T>ACA67596002UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+127T>A (n.1075+127T>A)
c.1087+127T>A (n.1087+127T>A)
c.1081+127T>A (n.1081+127T>A)
c.1084+127T>A (n.1084+127T>A)
c.280+127T>A (n.280+127T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.233768063T=CA1335895175UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+127T= (n.1075+127T=)
c.1087+127T= (n.1087+127T=)
c.1081+127T= (n.1081+127T=)
c.1084+127T= (n.1084+127T=)
c.280+127T= (n.280+127T=)
2g.233768064A>GCA2663717326UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+128A>G (n.1075+128A>G)
c.1087+128A>G (n.1087+128A>G)
c.1081+128A>G (n.1081+128A>G)
c.1084+128A>G (n.1084+128A>G)
c.280+128A>G (n.280+128A>G)
gnomAD v4
2g.233768064A>TCA2663717325UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+128A>T (n.1075+128A>T)
c.1087+128A>T (n.1087+128A>T)
c.1081+128A>T (n.1081+128A>T)
c.1084+128A>T (n.1084+128A>T)
c.280+128A>T (n.280+128A>T)
gnomAD v4
2g.233768066C>ACA2663717327UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+130C>A (n.1075+130C>A)
c.1087+130C>A (n.1087+130C>A)
c.1081+130C>A (n.1081+130C>A)
c.1084+130C>A (n.1084+130C>A)
c.280+130C>A (n.280+130C>A)
gnomAD v4
2g.233768066C>TCA2663717328UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+130C>T (n.1075+130C>T)
c.1087+130C>T (n.1087+130C>T)
c.1081+130C>T (n.1081+130C>T)
c.1084+130C>T (n.1084+130C>T)
c.280+130C>T (n.280+130C>T)
gnomAD v4
2g.233768067T>CCA2663717329UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+131T>C (n.1075+131T>C)
c.1087+131T>C (n.1087+131T>C)
c.1081+131T>C (n.1081+131T>C)
c.1084+131T>C (n.1084+131T>C)
c.280+131T>C (n.280+131T>C)
gnomAD v4
2g.233768068A>CCA2663717330UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+132A>C (n.1075+132A>C)
c.1087+132A>C (n.1087+132A>C)
c.1081+132A>C (n.1081+132A>C)
c.1084+132A>C (n.1084+132A>C)
c.280+132A>C (n.280+132A>C)
gnomAD v4
2g.233768068A>GCA2663717331UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+132A>G (n.1075+132A>G)
c.1087+132A>G (n.1087+132A>G)
c.1081+132A>G (n.1081+132A>G)
c.1084+132A>G (n.1084+132A>G)
c.280+132A>G (n.280+132A>G)
gnomAD v4
2g.233768069G=CA1335895176UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+133G= (n.1075+133G=)
c.1087+133G= (n.1087+133G=)
c.1081+133G= (n.1081+133G=)
c.1084+133G= (n.1084+133G=)
c.280+133G= (n.280+133G=)
2g.233768069G>TCA67596006UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+133G>T (n.1075+133G>T)
c.1087+133G>T (n.1087+133G>T)
c.1081+133G>T (n.1081+133G>T)
c.1084+133G>T (n.1084+133G>T)
c.280+133G>T (n.280+133G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233768071G>CCA2663717332UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+135G>C (n.1075+135G>C)
c.1087+135G>C (n.1087+135G>C)
c.1081+135G>C (n.1081+135G>C)
c.1084+135G>C (n.1084+135G>C)
c.280+135G>C (n.280+135G>C)
gnomAD v4
2g.233768071G>TCA2663717333UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+135G>T (n.1075+135G>T)
c.1087+135G>T (n.1087+135G>T)
c.1081+135G>T (n.1081+135G>T)
c.1084+135G>T (n.1084+135G>T)
c.280+135G>T (n.280+135G>T)
gnomAD v4
2g.233768072G>TCA2663717334UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+136G>T (n.1075+136G>T)
c.1087+136G>T (n.1087+136G>T)
c.1081+136G>T (n.1081+136G>T)
c.1084+136G>T (n.1084+136G>T)
c.280+136G>T (n.280+136G>T)
gnomAD v4
2g.233768073G>TCA2663717335UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+137G>T (n.1075+137G>T)
c.1087+137G>T (n.1087+137G>T)
c.1081+137G>T (n.1081+137G>T)
c.1084+137G>T (n.1084+137G>T)
c.280+137G>T (n.280+137G>T)
gnomAD v4
2g.233768074G>ACA2663717336UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+138G>A (n.1075+138G>A)
c.1087+138G>A (n.1087+138G>A)
c.1081+138G>A (n.1081+138G>A)
c.1084+138G>A (n.1084+138G>A)
c.280+138G>A (n.280+138G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched