UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233768013G>A | CA766291396 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+77G>A (n.1075+77G>A) c.1087+77G>A (n.1087+77G>A) c.1081+77G>A (n.1081+77G>A) c.1084+77G>A (n.1084+77G>A) c.280+77G>A (n.280+77G>A) | dbSNP |
| 2 | g.233768013G= | CA1335895158 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+77G= (n.1075+77G=) c.1087+77G= (n.1087+77G=) c.1081+77G= (n.1081+77G=) c.1084+77G= (n.1084+77G=) c.280+77G= (n.280+77G=) | |
| 2 | g.233768014G= | CA1335895159 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+78G= (n.1075+78G=) c.1087+78G= (n.1087+78G=) c.1081+78G= (n.1081+78G=) c.1084+78G= (n.1084+78G=) c.280+78G= (n.280+78G=) | |
| 2 | g.233768014G>T | CA1335895160 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+78G>T (n.1075+78G>T) c.1087+78G>T (n.1087+78G>T) c.1081+78G>T (n.1081+78G>T) c.1084+78G>T (n.1084+78G>T) c.280+78G>T (n.280+78G>T) | dbSNP |
| 2 | g.233768015A>T | CA2663717308 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+79A>T (n.1075+79A>T) c.1087+79A>T (n.1087+79A>T) c.1081+79A>T (n.1081+79A>T) c.1084+79A>T (n.1084+79A>T) c.280+79A>T (n.280+79A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768016T>C | CA2577284433 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+80T>C (n.1075+80T>C) c.1087+80T>C (n.1087+80T>C) c.1081+80T>C (n.1081+80T>C) c.1084+80T>C (n.1084+80T>C) c.280+80T>C (n.280+80T>C) | |
| 2 | g.233768017T>G | CA2663717309 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+81T>G (n.1075+81T>G) c.1087+81T>G (n.1087+81T>G) c.1081+81T>G (n.1081+81T>G) c.1084+81T>G (n.1084+81T>G) c.280+81T>G (n.280+81T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768019T>C | CA67595984 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+83T>C (n.1075+83T>C) c.1087+83T>C (n.1087+83T>C) c.1081+83T>C (n.1081+83T>C) c.1084+83T>C (n.1084+83T>C) c.280+83T>C (n.280+83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233768019T= | CA1335895161 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+83T= (n.1075+83T=) c.1087+83T= (n.1087+83T=) c.1081+83T= (n.1081+83T=) c.1084+83T= (n.1084+83T=) c.280+83T= (n.280+83T=) | |
| 2 | g.233768021G>A | CA1043571275 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+85G>A (n.1075+85G>A) c.1087+85G>A (n.1087+85G>A) c.1081+85G>A (n.1081+85G>A) c.1084+85G>A (n.1084+85G>A) c.280+85G>A (n.280+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233768021G= | CA1335895162 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+85G= (n.1075+85G=) c.1087+85G= (n.1087+85G=) c.1081+85G= (n.1081+85G=) c.1084+85G= (n.1084+85G=) c.280+85G= (n.280+85G=) | |
| 2 | g.233768023G>A | CA2663717310 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+87G>A (n.1075+87G>A) c.1087+87G>A (n.1087+87G>A) c.1081+87G>A (n.1081+87G>A) c.1084+87G>A (n.1084+87G>A) c.280+87G>A (n.280+87G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768026_233768027delinsTG | CA1335895163 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+90_1075+91delinsTG (n.1075+90_1075+91delinsTG) c.1087+90_1087+91delinsTG (n.1087+90_1087+91delinsTG) c.1081+90_1081+91delinsTG (n.1081+90_1081+91delinsTG) c.1084+90_1084+91delinsTG (n.1084+90_1084+91delinsTG) c.280+90_280+91delinsTG (n.280+90_280+91delinsTG) | |
| 2 | g.233768027del | CA1043571279 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+91del (n.1075+91del) c.1087+91del (n.1087+91del) c.1081+91del (n.1081+91del) c.1084+91del (n.1084+91del) c.280+91del (n.280+91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233768027G>A | CA67595988 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+91G>A (n.1075+91G>A) c.1087+91G>A (n.1087+91G>A) c.1081+91G>A (n.1081+91G>A) c.1084+91G>A (n.1084+91G>A) c.280+91G>A (n.280+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233768027G= | CA1335895164 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+91G= (n.1075+91G=) c.1087+91G= (n.1087+91G=) c.1081+91G= (n.1081+91G=) c.1084+91G= (n.1084+91G=) c.280+91G= (n.280+91G=) | |
| 2 | g.233768031A= | CA1335895165 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+95A= (n.1075+95A=) c.1087+95A= (n.1087+95A=) c.1081+95A= (n.1081+95A=) c.1084+95A= (n.1084+95A=) c.280+95A= (n.280+95A=) | |
| 2 | g.233768031A>G | CA1335895166 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+95A>G (n.1075+95A>G) c.1087+95A>G (n.1087+95A>G) c.1081+95A>G (n.1081+95A>G) c.1084+95A>G (n.1084+95A>G) c.280+95A>G (n.280+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233768032T>A | CA2663717311 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+96T>A (n.1075+96T>A) c.1087+96T>A (n.1087+96T>A) c.1081+96T>A (n.1081+96T>A) c.1084+96T>A (n.1084+96T>A) c.280+96T>A (n.280+96T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768033A>C | CA2663717312 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+97A>C (n.1075+97A>C) c.1087+97A>C (n.1087+97A>C) c.1081+97A>C (n.1081+97A>C) c.1084+97A>C (n.1084+97A>C) c.280+97A>C (n.280+97A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768037T>C | CA1335895168 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+101T>C (n.1075+101T>C) c.1087+101T>C (n.1087+101T>C) c.1081+101T>C (n.1081+101T>C) c.1084+101T>C (n.1084+101T>C) c.280+101T>C (n.280+101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233768037T= | CA1335895167 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+101T= (n.1075+101T=) c.1087+101T= (n.1087+101T=) c.1081+101T= (n.1081+101T=) c.1084+101T= (n.1084+101T=) c.280+101T= (n.280+101T=) | |
| 2 | g.233768039G>A | CA2663717313 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+103G>A (n.1075+103G>A) c.1087+103G>A (n.1087+103G>A) c.1081+103G>A (n.1081+103G>A) c.1084+103G>A (n.1084+103G>A) c.280+103G>A (n.280+103G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768039G= | CA1335895169 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+103G= (n.1075+103G=) c.1087+103G= (n.1087+103G=) c.1081+103G= (n.1081+103G=) c.1084+103G= (n.1084+103G=) c.280+103G= (n.280+103G=) | |
| 2 | g.233768039G>T | CA1335895170 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+103G>T (n.1075+103G>T) c.1087+103G>T (n.1087+103G>T) c.1081+103G>T (n.1081+103G>T) c.1084+103G>T (n.1084+103G>T) c.280+103G>T (n.280+103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233768043A>G | CA2663717314 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+107A>G (n.1075+107A>G) c.1087+107A>G (n.1087+107A>G) c.1081+107A>G (n.1081+107A>G) c.1084+107A>G (n.1084+107A>G) c.280+107A>G (n.280+107A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768045A= | CA1335895171 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+109A= (n.1075+109A=) c.1087+109A= (n.1087+109A=) c.1081+109A= (n.1081+109A=) c.1084+109A= (n.1084+109A=) c.280+109A= (n.280+109A=) | |
| 2 | g.233768045A>G | CA1043571283 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+109A>G (n.1075+109A>G) c.1087+109A>G (n.1087+109A>G) c.1081+109A>G (n.1081+109A>G) c.1084+109A>G (n.1084+109A>G) c.280+109A>G (n.280+109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233768048T>A | CA2663717315 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+112T>A (n.1075+112T>A) c.1087+112T>A (n.1087+112T>A) c.1081+112T>A (n.1081+112T>A) c.1084+112T>A (n.1084+112T>A) c.280+112T>A (n.280+112T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768048T>C | CA2663717316 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+112T>C (n.1075+112T>C) c.1087+112T>C (n.1087+112T>C) c.1081+112T>C (n.1081+112T>C) c.1084+112T>C (n.1084+112T>C) c.280+112T>C (n.280+112T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768049C>A | CA2663717317 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+113C>A (n.1075+113C>A) c.1087+113C>A (n.1087+113C>A) c.1081+113C>A (n.1081+113C>A) c.1084+113C>A (n.1084+113C>A) c.280+113C>A (n.280+113C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768050C>G | CA2607617195 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+114C>G (n.1075+114C>G) c.1087+114C>G (n.1087+114C>G) c.1081+114C>G (n.1081+114C>G) c.1084+114C>G (n.1084+114C>G) c.280+114C>G (n.280+114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233768051T>C | CA2663717318 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+115T>C (n.1075+115T>C) c.1087+115T>C (n.1087+115T>C) c.1081+115T>C (n.1081+115T>C) c.1084+115T>C (n.1084+115T>C) c.280+115T>C (n.280+115T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768052A= | CA1335895172 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+116A= (n.1075+116A=) c.1087+116A= (n.1087+116A=) c.1081+116A= (n.1081+116A=) c.1084+116A= (n.1084+116A=) c.280+116A= (n.280+116A=) | |
| 2 | g.233768052A>G | CA766291402 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+116A>G (n.1075+116A>G) c.1087+116A>G (n.1087+116A>G) c.1081+116A>G (n.1081+116A>G) c.1084+116A>G (n.1084+116A>G) c.280+116A>G (n.280+116A>G) | dbSNP |
| 2 | g.233768052A>T | CA2663717319 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+116A>T (n.1075+116A>T) c.1087+116A>T (n.1087+116A>T) c.1081+116A>T (n.1081+116A>T) c.1084+116A>T (n.1084+116A>T) c.280+116A>T (n.280+116A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768054A= | CA1335895173 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+118A= (n.1075+118A=) c.1087+118A= (n.1087+118A=) c.1081+118A= (n.1081+118A=) c.1084+118A= (n.1084+118A=) c.280+118A= (n.280+118A=) | |
| 2 | g.233768054A>G | CA647643817 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+118A>G (n.1075+118A>G) c.1087+118A>G (n.1087+118A>G) c.1081+118A>G (n.1081+118A>G) c.1084+118A>G (n.1084+118A>G) c.280+118A>G (n.280+118A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.233768054A>T | CA1043571286 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+118A>T (n.1075+118A>T) c.1087+118A>T (n.1087+118A>T) c.1081+118A>T (n.1081+118A>T) c.1084+118A>T (n.1084+118A>T) c.280+118A>T (n.280+118A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233768055T>C | CA2663717320 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+119T>C (n.1075+119T>C) c.1087+119T>C (n.1087+119T>C) c.1081+119T>C (n.1081+119T>C) c.1084+119T>C (n.1084+119T>C) c.280+119T>C (n.280+119T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768056T>G | CA67595990 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+120T>G (n.1075+120T>G) c.1087+120T>G (n.1087+120T>G) c.1081+120T>G (n.1081+120T>G) c.1084+120T>G (n.1084+120T>G) c.280+120T>G (n.280+120T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233768056T= | CA1335895174 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+120T= (n.1075+120T=) c.1087+120T= (n.1087+120T=) c.1081+120T= (n.1081+120T=) c.1084+120T= (n.1084+120T=) c.280+120T= (n.280+120T=) | |
| 2 | g.233768057G>A | CA2663717321 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+121G>A (n.1075+121G>A) c.1087+121G>A (n.1087+121G>A) c.1081+121G>A (n.1081+121G>A) c.1084+121G>A (n.1084+121G>A) c.280+121G>A (n.280+121G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768058C>A | CA2663717322 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+122C>A (n.1075+122C>A) c.1087+122C>A (n.1087+122C>A) c.1081+122C>A (n.1081+122C>A) c.1084+122C>A (n.1084+122C>A) c.280+122C>A (n.280+122C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768059T>G | CA2663717324 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+123T>G (n.1075+123T>G) c.1087+123T>G (n.1087+123T>G) c.1081+123T>G (n.1081+123T>G) c.1084+123T>G (n.1084+123T>G) c.280+123T>G (n.280+123T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768062_233768063del | CA2663717323 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+126_1075+127del (n.1075+126_1075+127del) c.1087+126_1087+127del (n.1087+126_1087+127del) c.1081+126_1081+127del (n.1081+126_1081+127del) c.1084+126_1084+127del (n.1084+126_1084+127del) c.280+126_280+127del (n.280+126_280+127del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768063T>A | CA67596002 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+127T>A (n.1075+127T>A) c.1087+127T>A (n.1087+127T>A) c.1081+127T>A (n.1081+127T>A) c.1084+127T>A (n.1084+127T>A) c.280+127T>A (n.280+127T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233768063T= | CA1335895175 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+127T= (n.1075+127T=) c.1087+127T= (n.1087+127T=) c.1081+127T= (n.1081+127T=) c.1084+127T= (n.1084+127T=) c.280+127T= (n.280+127T=) | |
| 2 | g.233768064A>G | CA2663717326 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+128A>G (n.1075+128A>G) c.1087+128A>G (n.1087+128A>G) c.1081+128A>G (n.1081+128A>G) c.1084+128A>G (n.1084+128A>G) c.280+128A>G (n.280+128A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233768064A>T | CA2663717325 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+128A>T (n.1075+128A>T) c.1087+128A>T (n.1087+128A>T) c.1081+128A>T (n.1081+128A>T) c.1084+128A>T (n.1084+128A>T) c.280+128A>T (n.280+128A>T) | gnomAD v4 |