Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233767966A>G | CA2663717296 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+30A>G (n.1075+30A>G) c.1087+30A>G (n.1087+30A>G) c.1081+30A>G (n.1081+30A>G) c.1084+30A>G (n.1084+30A>G) c.280+30A>G (n.280+30A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.233767966_233767972dup | CA1043571259 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+30_1075+36dup (n.1075+30_1075+36dup) c.1087+30_1087+36dup (n.1087+30_1087+36dup) c.1081+30_1081+36dup (n.1081+30_1081+36dup) c.1084+30_1084+36dup (n.1084+30_1084+36dup) c.280+30_280+36dup (n.280+30_280+36dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233767969C>T | CA2577284429 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+33C>T (n.1075+33C>T) c.1087+33C>T (n.1087+33C>T) c.1081+33C>T (n.1081+33C>T) c.1084+33C>T (n.1084+33C>T) c.280+33C>T (n.280+33C>T) | |
2 | g.233767971A= | CA1335895135 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+35A= (n.1075+35A=) c.1087+35A= (n.1087+35A=) c.1081+35A= (n.1081+35A=) c.1084+35A= (n.1084+35A=) c.280+35A= (n.280+35A=) | |
2 | g.233767971A>C | CA2179997 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+35A>C (n.1075+35A>C) c.1087+35A>C (n.1087+35A>C) c.1081+35A>C (n.1081+35A>C) c.1084+35A>C (n.1084+35A>C) c.280+35A>C (n.280+35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233767972G>C | CA766291383 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+36G>C (n.1075+36G>C) c.1087+36G>C (n.1087+36G>C) c.1081+36G>C (n.1081+36G>C) c.1084+36G>C (n.1084+36G>C) c.280+36G>C (n.280+36G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233767972G= | CA1335895136 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+36G= (n.1075+36G=) c.1087+36G= (n.1087+36G=) c.1081+36G= (n.1081+36G=) c.1084+36G= (n.1084+36G=) c.280+36G= (n.280+36G=) | |
2 | g.233767974G>A | CA540311599 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+38G>A (n.1075+38G>A) c.1087+38G>A (n.1087+38G>A) c.1081+38G>A (n.1081+38G>A) c.1084+38G>A (n.1084+38G>A) c.280+38G>A (n.280+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233767974G= | CA1335895137 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+38G= (n.1075+38G=) c.1087+38G= (n.1087+38G=) c.1081+38G= (n.1081+38G=) c.1084+38G= (n.1084+38G=) c.280+38G= (n.280+38G=) | |
2 | g.233767974G>T | CA647643815 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+38G>T (n.1075+38G>T) c.1087+38G>T (n.1087+38G>T) c.1081+38G>T (n.1081+38G>T) c.1084+38G>T (n.1084+38G>T) c.280+38G>T (n.280+38G>T) | COSMIC |
2 | g.233767975T>A | CA2179998 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+39T>A (n.1075+39T>A) c.1087+39T>A (n.1087+39T>A) c.1081+39T>A (n.1081+39T>A) c.1084+39T>A (n.1084+39T>A) c.280+39T>A (n.280+39T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233767975T>G | CA1335895138 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+39T>G (n.1075+39T>G) c.1087+39T>G (n.1087+39T>G) c.1081+39T>G (n.1081+39T>G) c.1084+39T>G (n.1084+39T>G) c.280+39T>G (n.280+39T>G) | dbSNP |
2 | g.233767975T= | CA1335895139 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+39T= (n.1075+39T=) c.1087+39T= (n.1087+39T=) c.1081+39T= (n.1081+39T=) c.1084+39T= (n.1084+39T=) c.280+39T= (n.280+39T=) | |
2 | g.233767976C>A | CA2564611855 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+40C>A (n.1075+40C>A) c.1087+40C>A (n.1087+40C>A) c.1081+40C>A (n.1081+40C>A) c.1084+40C>A (n.1084+40C>A) c.280+40C>A (n.280+40C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.233767976C>G | CA2663717297 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+40C>G (n.1075+40C>G) c.1087+40C>G (n.1087+40C>G) c.1081+40C>G (n.1081+40C>G) c.1084+40C>G (n.1084+40C>G) c.280+40C>G (n.280+40C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.233767977A>G | CA2701894199 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+41A>G (n.1075+41A>G) c.1087+41A>G (n.1087+41A>G) c.1081+41A>G (n.1081+41A>G) c.1084+41A>G (n.1084+41A>G) c.280+41A>G (n.280+41A>G) | dbSNP |
2 | g.233767978A>C | CA2663717298 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+42A>C (n.1075+42A>C) c.1087+42A>C (n.1087+42A>C) c.1081+42A>C (n.1081+42A>C) c.1084+42A>C (n.1084+42A>C) c.280+42A>C (n.280+42A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.233767978A>G | CA2577284430 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+42A>G (n.1075+42A>G) c.1087+42A>G (n.1087+42A>G) c.1081+42A>G (n.1081+42A>G) c.1084+42A>G (n.1084+42A>G) c.280+42A>G (n.280+42A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.233767981T>G | CA2663717299 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+45T>G (n.1075+45T>G) c.1087+45T>G (n.1087+45T>G) c.1081+45T>G (n.1081+45T>G) c.1084+45T>G (n.1084+45T>G) c.280+45T>G (n.280+45T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.233767983_233767984delinsAG | CA1335895140 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+47_1075+48delinsAG (n.1075+47_1075+48delinsAG) c.1087+47_1087+48delinsAG (n.1087+47_1087+48delinsAG) c.1081+47_1081+48delinsAG (n.1081+47_1081+48delinsAG) c.1084+47_1084+48delinsAG (n.1084+47_1084+48delinsAG) c.280+47_280+48delinsAG (n.280+47_280+48delinsAG) | |
2 | g.233767984del | CA1043571268 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+48del (n.1075+48del) c.1087+48del (n.1087+48del) c.1081+48del (n.1081+48del) c.1084+48del (n.1084+48del) c.280+48del (n.280+48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233767984G>A | CA2179999 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+48G>A (n.1075+48G>A) c.1087+48G>A (n.1087+48G>A) c.1081+48G>A (n.1081+48G>A) c.1084+48G>A (n.1084+48G>A) c.280+48G>A (n.280+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233767984G= | CA1335895141 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+48G= (n.1075+48G=) c.1087+48G= (n.1087+48G=) c.1081+48G= (n.1081+48G=) c.1084+48G= (n.1084+48G=) c.280+48G= (n.280+48G=) | |
2 | g.233767988A= | CA1335895142 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+52A= (n.1075+52A=) c.1087+52A= (n.1087+52A=) c.1081+52A= (n.1081+52A=) c.1084+52A= (n.1084+52A=) c.280+52A= (n.280+52A=) | |
2 | g.233767988A>G | CA1043571271 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+52A>G (n.1075+52A>G) c.1087+52A>G (n.1087+52A>G) c.1081+52A>G (n.1081+52A>G) c.1084+52A>G (n.1084+52A>G) c.280+52A>G (n.280+52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233767988A>T | CA2577284431 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+52A>T (n.1075+52A>T) c.1087+52A>T (n.1087+52A>T) c.1081+52A>T (n.1081+52A>T) c.1084+52A>T (n.1084+52A>T) c.280+52A>T (n.280+52A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.233767989T>A | CA2754693425 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+53T>A (n.1075+53T>A) c.1087+53T>A (n.1087+53T>A) c.1081+53T>A (n.1081+53T>A) c.1084+53T>A (n.1084+53T>A) c.280+53T>A (n.280+53T>A) | |
2 | g.233767989T>C | CA1335895144 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+53T>C (n.1075+53T>C) c.1087+53T>C (n.1087+53T>C) c.1081+53T>C (n.1081+53T>C) c.1084+53T>C (n.1084+53T>C) c.280+53T>C (n.280+53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233767989T= | CA1335895143 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+53T= (n.1075+53T=) c.1087+53T= (n.1087+53T=) c.1081+53T= (n.1081+53T=) c.1084+53T= (n.1084+53T=) c.280+53T= (n.280+53T=) | |
2 | g.233767990G>A | CA1043571273 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+54G>A (n.1075+54G>A) c.1087+54G>A (n.1087+54G>A) c.1081+54G>A (n.1081+54G>A) c.1084+54G>A (n.1084+54G>A) c.280+54G>A (n.280+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233767990G= | CA1335895145 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+54G= (n.1075+54G=) c.1087+54G= (n.1087+54G=) c.1081+54G= (n.1081+54G=) c.1084+54G= (n.1084+54G=) c.280+54G= (n.280+54G=) | |
2 | g.233767991G>A | CA2663717300 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+55G>A (n.1075+55G>A) c.1087+55G>A (n.1087+55G>A) c.1081+55G>A (n.1081+55G>A) c.1084+55G>A (n.1084+55G>A) c.280+55G>A (n.280+55G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.233767992C>T | CA2663717301 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+56C>T (n.1075+56C>T) c.1087+56C>T (n.1087+56C>T) c.1081+56C>T (n.1081+56C>T) c.1084+56C>T (n.1084+56C>T) c.280+56C>T (n.280+56C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.233767993T>G | CA2663717302 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+57T>G (n.1075+57T>G) c.1087+57T>G (n.1087+57T>G) c.1081+57T>G (n.1081+57T>G) c.1084+57T>G (n.1084+57T>G) c.280+57T>G (n.280+57T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233767994T>G | CA1335895147 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+58T>G (n.1075+58T>G) c.1087+58T>G (n.1087+58T>G) c.1081+58T>G (n.1081+58T>G) c.1084+58T>G (n.1084+58T>G) c.280+58T>G (n.280+58T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233767994T= | CA1335895146 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+58T= (n.1075+58T=) c.1087+58T= (n.1087+58T=) c.1081+58T= (n.1081+58T=) c.1084+58T= (n.1084+58T=) c.280+58T= (n.280+58T=) | |
2 | g.233767995A= | CA1335895148 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+59A= (n.1075+59A=) c.1087+59A= (n.1087+59A=) c.1081+59A= (n.1081+59A=) c.1084+59A= (n.1084+59A=) c.280+59A= (n.280+59A=) | |
2 | g.233767996A= | CA1335895149 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+60A= (n.1075+60A=) c.1087+60A= (n.1087+60A=) c.1081+60A= (n.1081+60A=) c.1084+60A= (n.1084+60A=) c.280+60A= (n.280+60A=) | |
2 | g.233767996A>C | CA1335895150 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+60A>C (n.1075+60A>C) c.1087+60A>C (n.1087+60A>C) c.1081+60A>C (n.1081+60A>C) c.1084+60A>C (n.1084+60A>C) c.280+60A>C (n.280+60A>C) | dbSNP |
2 | g.233767996A>G | CA67595981 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+60A>G (n.1075+60A>G) c.1087+60A>G (n.1087+60A>G) c.1081+60A>G (n.1081+60A>G) c.1084+60A>G (n.1084+60A>G) c.280+60A>G (n.280+60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233767996_233767997insTA | CA1335895151 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+60_1075+61insTA (n.1075+60_1075+61insTA) c.1087+60_1087+61insTA (n.1087+60_1087+61insTA) c.1081+60_1081+61insTA (n.1081+60_1081+61insTA) c.1084+60_1084+61insTA (n.1084+60_1084+61insTA) c.280+60_280+61insTA (n.280+60_280+61insTA) | dbSNP |
2 | g.233767997dup | CA1335895152 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+61dup (n.1075+61dup) c.1087+61dup (n.1087+61dup) c.1081+61dup (n.1081+61dup) c.1084+61dup (n.1084+61dup) c.280+61dup (n.280+61dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233767998C= | CA1335895154 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+62C= (n.1075+62C=) c.1087+62C= (n.1087+62C=) c.1081+62C= (n.1081+62C=) c.1084+62C= (n.1084+62C=) c.280+62C= (n.280+62C=) | |
2 | g.233767998C>G | CA1335895153 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+62C>G (n.1075+62C>G) c.1087+62C>G (n.1087+62C>G) c.1081+62C>G (n.1081+62C>G) c.1084+62C>G (n.1084+62C>G) c.280+62C>G (n.280+62C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233767999A>C | CA2663717303 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+63A>C (n.1075+63A>C) c.1087+63A>C (n.1087+63A>C) c.1081+63A>C (n.1081+63A>C) c.1084+63A>C (n.1084+63A>C) c.280+63A>C (n.280+63A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.233767999A>G | CA2663717304 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+63A>G (n.1075+63A>G) c.1087+63A>G (n.1087+63A>G) c.1081+63A>G (n.1081+63A>G) c.1084+63A>G (n.1084+63A>G) c.280+63A>G (n.280+63A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.233768002G>A | CA2577284432 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+66G>A (n.1075+66G>A) c.1087+66G>A (n.1087+66G>A) c.1081+66G>A (n.1081+66G>A) c.1084+66G>A (n.1084+66G>A) c.280+66G>A (n.280+66G>A) | |
2 | g.233768003C>G | CA2663717305 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+67C>G (n.1075+67C>G) c.1087+67C>G (n.1087+67C>G) c.1081+67C>G (n.1081+67C>G) c.1084+67C>G (n.1084+67C>G) c.280+67C>G (n.280+67C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.233768004T>C | CA2663717306 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+68T>C (n.1075+68T>C) c.1087+68T>C (n.1087+68T>C) c.1081+68T>C (n.1081+68T>C) c.1084+68T>C (n.1084+68T>C) c.280+68T>C (n.280+68T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.233768006T>C | CA2663717307 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+70T>C (n.1075+70T>C) c.1087+70T>C (n.1087+70T>C) c.1081+70T>C (n.1081+70T>C) c.1084+70T>C (n.1084+70T>C) c.280+70T>C (n.280+70T>C) | gnomAD v4 |