Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.233767966A>GCA2663717296UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+30A>G (n.1075+30A>G)
c.1087+30A>G (n.1087+30A>G)
c.1081+30A>G (n.1081+30A>G)
c.1084+30A>G (n.1084+30A>G)
c.280+30A>G (n.280+30A>G)
gnomAD v4
2g.233767966_233767972dupCA1043571259UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+30_1075+36dup (n.1075+30_1075+36dup)
c.1087+30_1087+36dup (n.1087+30_1087+36dup)
c.1081+30_1081+36dup (n.1081+30_1081+36dup)
c.1084+30_1084+36dup (n.1084+30_1084+36dup)
c.280+30_280+36dup (n.280+30_280+36dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233767969C>TCA2577284429UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+33C>T (n.1075+33C>T)
c.1087+33C>T (n.1087+33C>T)
c.1081+33C>T (n.1081+33C>T)
c.1084+33C>T (n.1084+33C>T)
c.280+33C>T (n.280+33C>T)
2g.233767971A=CA1335895135UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+35A= (n.1075+35A=)
c.1087+35A= (n.1087+35A=)
c.1081+35A= (n.1081+35A=)
c.1084+35A= (n.1084+35A=)
c.280+35A= (n.280+35A=)
2g.233767971A>CCA2179997UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+35A>C (n.1075+35A>C)
c.1087+35A>C (n.1087+35A>C)
c.1081+35A>C (n.1081+35A>C)
c.1084+35A>C (n.1084+35A>C)
c.280+35A>C (n.280+35A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233767972G>CCA766291383UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+36G>C (n.1075+36G>C)
c.1087+36G>C (n.1087+36G>C)
c.1081+36G>C (n.1081+36G>C)
c.1084+36G>C (n.1084+36G>C)
c.280+36G>C (n.280+36G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233767972G=CA1335895136UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+36G= (n.1075+36G=)
c.1087+36G= (n.1087+36G=)
c.1081+36G= (n.1081+36G=)
c.1084+36G= (n.1084+36G=)
c.280+36G= (n.280+36G=)
2g.233767974G>ACA540311599UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+38G>A (n.1075+38G>A)
c.1087+38G>A (n.1087+38G>A)
c.1081+38G>A (n.1081+38G>A)
c.1084+38G>A (n.1084+38G>A)
c.280+38G>A (n.280+38G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233767974G=CA1335895137UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+38G= (n.1075+38G=)
c.1087+38G= (n.1087+38G=)
c.1081+38G= (n.1081+38G=)
c.1084+38G= (n.1084+38G=)
c.280+38G= (n.280+38G=)
2g.233767974G>TCA647643815UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+38G>T (n.1075+38G>T)
c.1087+38G>T (n.1087+38G>T)
c.1081+38G>T (n.1081+38G>T)
c.1084+38G>T (n.1084+38G>T)
c.280+38G>T (n.280+38G>T)
COSMIC
2g.233767975T>ACA2179998UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+39T>A (n.1075+39T>A)
c.1087+39T>A (n.1087+39T>A)
c.1081+39T>A (n.1081+39T>A)
c.1084+39T>A (n.1084+39T>A)
c.280+39T>A (n.280+39T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233767975T>GCA1335895138UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+39T>G (n.1075+39T>G)
c.1087+39T>G (n.1087+39T>G)
c.1081+39T>G (n.1081+39T>G)
c.1084+39T>G (n.1084+39T>G)
c.280+39T>G (n.280+39T>G)
dbSNP
2g.233767975T=CA1335895139UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+39T= (n.1075+39T=)
c.1087+39T= (n.1087+39T=)
c.1081+39T= (n.1081+39T=)
c.1084+39T= (n.1084+39T=)
c.280+39T= (n.280+39T=)
2g.233767976C>ACA2564611855UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+40C>A (n.1075+40C>A)
c.1087+40C>A (n.1087+40C>A)
c.1081+40C>A (n.1081+40C>A)
c.1084+40C>A (n.1084+40C>A)
c.280+40C>A (n.280+40C>A)
gnomAD v4
2g.233767976C>GCA2663717297UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+40C>G (n.1075+40C>G)
c.1087+40C>G (n.1087+40C>G)
c.1081+40C>G (n.1081+40C>G)
c.1084+40C>G (n.1084+40C>G)
c.280+40C>G (n.280+40C>G)
gnomAD v4
2g.233767977A>GCA2701894199UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+41A>G (n.1075+41A>G)
c.1087+41A>G (n.1087+41A>G)
c.1081+41A>G (n.1081+41A>G)
c.1084+41A>G (n.1084+41A>G)
c.280+41A>G (n.280+41A>G)
dbSNP
2g.233767978A>CCA2663717298UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+42A>C (n.1075+42A>C)
c.1087+42A>C (n.1087+42A>C)
c.1081+42A>C (n.1081+42A>C)
c.1084+42A>C (n.1084+42A>C)
c.280+42A>C (n.280+42A>C)
gnomAD v4
2g.233767978A>GCA2577284430UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+42A>G (n.1075+42A>G)
c.1087+42A>G (n.1087+42A>G)
c.1081+42A>G (n.1081+42A>G)
c.1084+42A>G (n.1084+42A>G)
c.280+42A>G (n.280+42A>G)
gnomAD v4
2g.233767981T>GCA2663717299UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+45T>G (n.1075+45T>G)
c.1087+45T>G (n.1087+45T>G)
c.1081+45T>G (n.1081+45T>G)
c.1084+45T>G (n.1084+45T>G)
c.280+45T>G (n.280+45T>G)
gnomAD v4
2g.233767983_233767984delinsAGCA1335895140UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+47_1075+48delinsAG (n.1075+47_1075+48delinsAG)
c.1087+47_1087+48delinsAG (n.1087+47_1087+48delinsAG)
c.1081+47_1081+48delinsAG (n.1081+47_1081+48delinsAG)
c.1084+47_1084+48delinsAG (n.1084+47_1084+48delinsAG)
c.280+47_280+48delinsAG (n.280+47_280+48delinsAG)
2g.233767984delCA1043571268UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+48del (n.1075+48del)
c.1087+48del (n.1087+48del)
c.1081+48del (n.1081+48del)
c.1084+48del (n.1084+48del)
c.280+48del (n.280+48del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233767984G>ACA2179999UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+48G>A (n.1075+48G>A)
c.1087+48G>A (n.1087+48G>A)
c.1081+48G>A (n.1081+48G>A)
c.1084+48G>A (n.1084+48G>A)
c.280+48G>A (n.280+48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233767984G=CA1335895141UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+48G= (n.1075+48G=)
c.1087+48G= (n.1087+48G=)
c.1081+48G= (n.1081+48G=)
c.1084+48G= (n.1084+48G=)
c.280+48G= (n.280+48G=)
2g.233767988A=CA1335895142UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+52A= (n.1075+52A=)
c.1087+52A= (n.1087+52A=)
c.1081+52A= (n.1081+52A=)
c.1084+52A= (n.1084+52A=)
c.280+52A= (n.280+52A=)
2g.233767988A>GCA1043571271UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+52A>G (n.1075+52A>G)
c.1087+52A>G (n.1087+52A>G)
c.1081+52A>G (n.1081+52A>G)
c.1084+52A>G (n.1084+52A>G)
c.280+52A>G (n.280+52A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233767988A>TCA2577284431UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+52A>T (n.1075+52A>T)
c.1087+52A>T (n.1087+52A>T)
c.1081+52A>T (n.1081+52A>T)
c.1084+52A>T (n.1084+52A>T)
c.280+52A>T (n.280+52A>T)
gnomAD v4
2g.233767989T>ACA2754693425UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+53T>A (n.1075+53T>A)
c.1087+53T>A (n.1087+53T>A)
c.1081+53T>A (n.1081+53T>A)
c.1084+53T>A (n.1084+53T>A)
c.280+53T>A (n.280+53T>A)
2g.233767989T>CCA1335895144UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+53T>C (n.1075+53T>C)
c.1087+53T>C (n.1087+53T>C)
c.1081+53T>C (n.1081+53T>C)
c.1084+53T>C (n.1084+53T>C)
c.280+53T>C (n.280+53T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.233767989T=CA1335895143UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+53T= (n.1075+53T=)
c.1087+53T= (n.1087+53T=)
c.1081+53T= (n.1081+53T=)
c.1084+53T= (n.1084+53T=)
c.280+53T= (n.280+53T=)
2g.233767990G>ACA1043571273UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+54G>A (n.1075+54G>A)
c.1087+54G>A (n.1087+54G>A)
c.1081+54G>A (n.1081+54G>A)
c.1084+54G>A (n.1084+54G>A)
c.280+54G>A (n.280+54G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233767990G=CA1335895145UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+54G= (n.1075+54G=)
c.1087+54G= (n.1087+54G=)
c.1081+54G= (n.1081+54G=)
c.1084+54G= (n.1084+54G=)
c.280+54G= (n.280+54G=)
2g.233767991G>ACA2663717300UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+55G>A (n.1075+55G>A)
c.1087+55G>A (n.1087+55G>A)
c.1081+55G>A (n.1081+55G>A)
c.1084+55G>A (n.1084+55G>A)
c.280+55G>A (n.280+55G>A)
gnomAD v4
2g.233767992C>TCA2663717301UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+56C>T (n.1075+56C>T)
c.1087+56C>T (n.1087+56C>T)
c.1081+56C>T (n.1081+56C>T)
c.1084+56C>T (n.1084+56C>T)
c.280+56C>T (n.280+56C>T)
gnomAD v4
2g.233767993T>GCA2663717302UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+57T>G (n.1075+57T>G)
c.1087+57T>G (n.1087+57T>G)
c.1081+57T>G (n.1081+57T>G)
c.1084+57T>G (n.1084+57T>G)
c.280+57T>G (n.280+57T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.233767994T>GCA1335895147UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+58T>G (n.1075+58T>G)
c.1087+58T>G (n.1087+58T>G)
c.1081+58T>G (n.1081+58T>G)
c.1084+58T>G (n.1084+58T>G)
c.280+58T>G (n.280+58T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.233767994T=CA1335895146UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+58T= (n.1075+58T=)
c.1087+58T= (n.1087+58T=)
c.1081+58T= (n.1081+58T=)
c.1084+58T= (n.1084+58T=)
c.280+58T= (n.280+58T=)
2g.233767995A=CA1335895148UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+59A= (n.1075+59A=)
c.1087+59A= (n.1087+59A=)
c.1081+59A= (n.1081+59A=)
c.1084+59A= (n.1084+59A=)
c.280+59A= (n.280+59A=)
2g.233767996A=CA1335895149UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+60A= (n.1075+60A=)
c.1087+60A= (n.1087+60A=)
c.1081+60A= (n.1081+60A=)
c.1084+60A= (n.1084+60A=)
c.280+60A= (n.280+60A=)
2g.233767996A>CCA1335895150UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+60A>C (n.1075+60A>C)
c.1087+60A>C (n.1087+60A>C)
c.1081+60A>C (n.1081+60A>C)
c.1084+60A>C (n.1084+60A>C)
c.280+60A>C (n.280+60A>C)
dbSNP
2g.233767996A>GCA67595981UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+60A>G (n.1075+60A>G)
c.1087+60A>G (n.1087+60A>G)
c.1081+60A>G (n.1081+60A>G)
c.1084+60A>G (n.1084+60A>G)
c.280+60A>G (n.280+60A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233767996_233767997insTACA1335895151UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+60_1075+61insTA (n.1075+60_1075+61insTA)
c.1087+60_1087+61insTA (n.1087+60_1087+61insTA)
c.1081+60_1081+61insTA (n.1081+60_1081+61insTA)
c.1084+60_1084+61insTA (n.1084+60_1084+61insTA)
c.280+60_280+61insTA (n.280+60_280+61insTA)
dbSNP
2g.233767997dupCA1335895152UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+61dup (n.1075+61dup)
c.1087+61dup (n.1087+61dup)
c.1081+61dup (n.1081+61dup)
c.1084+61dup (n.1084+61dup)
c.280+61dup (n.280+61dup)
dbSNP gnomAD v4
2g.233767998C=CA1335895154UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+62C= (n.1075+62C=)
c.1087+62C= (n.1087+62C=)
c.1081+62C= (n.1081+62C=)
c.1084+62C= (n.1084+62C=)
c.280+62C= (n.280+62C=)
2g.233767998C>GCA1335895153UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+62C>G (n.1075+62C>G)
c.1087+62C>G (n.1087+62C>G)
c.1081+62C>G (n.1081+62C>G)
c.1084+62C>G (n.1084+62C>G)
c.280+62C>G (n.280+62C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.233767999A>CCA2663717303UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+63A>C (n.1075+63A>C)
c.1087+63A>C (n.1087+63A>C)
c.1081+63A>C (n.1081+63A>C)
c.1084+63A>C (n.1084+63A>C)
c.280+63A>C (n.280+63A>C)
gnomAD v4
2g.233767999A>GCA2663717304UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+63A>G (n.1075+63A>G)
c.1087+63A>G (n.1087+63A>G)
c.1081+63A>G (n.1081+63A>G)
c.1084+63A>G (n.1084+63A>G)
c.280+63A>G (n.280+63A>G)
gnomAD v4
2g.233768002G>ACA2577284432UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+66G>A (n.1075+66G>A)
c.1087+66G>A (n.1087+66G>A)
c.1081+66G>A (n.1081+66G>A)
c.1084+66G>A (n.1084+66G>A)
c.280+66G>A (n.280+66G>A)
2g.233768003C>GCA2663717305UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+67C>G (n.1075+67C>G)
c.1087+67C>G (n.1087+67C>G)
c.1081+67C>G (n.1081+67C>G)
c.1084+67C>G (n.1084+67C>G)
c.280+67C>G (n.280+67C>G)
gnomAD v4
2g.233768004T>CCA2663717306UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+68T>C (n.1075+68T>C)
c.1087+68T>C (n.1087+68T>C)
c.1081+68T>C (n.1081+68T>C)
c.1084+68T>C (n.1084+68T>C)
c.280+68T>C (n.280+68T>C)
gnomAD v4
2g.233768006T>CCA2663717307UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.1075+70T>C (n.1075+70T>C)
c.1087+70T>C (n.1087+70T>C)
c.1081+70T>C (n.1081+70T>C)
c.1084+70T>C (n.1084+70T>C)
c.280+70T>C (n.280+70T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched