Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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2g.233767845C>TCA2754693424UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.988-4C>T (n.988-4C>T)
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2g.233767846C>GCA1043571179UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.988-3C>G (n.988-3C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233767847A>CCA351072661UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.988-2A>C (n.988-2A>C)
c.1000-2A>C (n.1000-2A>C)
c.994-2A>C (n.994-2A>C)
c.997-2A>C (n.997-2A>C)
c.193-2A>C (n.193-2A>C)
2g.233767847A>GCA351072666UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.988-2A>G (n.988-2A>G)
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2g.233767847A>TCA351072675UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.988-2A>T (n.988-2A>T)
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2g.233767848G>ACA351072689UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.988-1G>A (n.988-1G>A)
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.233767848G>CCA351072687UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.988-1G>C (n.988-1G>C)
c.1000-1G>C (n.1000-1G>C)
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.233767848G>TCA351072682UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.988-1G>T (n.988-1G>T)
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c.997-1G>T (n.997-1G>T)
c.193-1G>T (n.193-1G>T)
2g.233767849G>ACA351072698UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.988G>A (p.Val330Ile)
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 ClinVar gnomAD v4
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c.997G>C (p.Val333Leu)
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2g.233767849G>TCA351072718UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.988G>T (p.Val330Phe)
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2g.233767850T>ACA351072723UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.989T>A (p.Val330Asp)
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c.1001T>C (p.Val334Ala)
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c.998T>C (p.Val333Ala)
c.194T>C (p.Val65Ala)
2g.233767850T>GCA351072737UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.989T>G (p.Val330Gly)
c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.995T>G (p.Val332Gly)
c.998T>G (p.Val333Gly)
c.194T>G (p.Val65Gly)
2g.233767851C>ACA431857495UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.990C>A (p.Val330=)
c.1002C>A (p.Val334=)
c.996C>A (p.Val332=)
c.999C>A (p.Val333=)
c.195C>A (p.Val65=)
2g.233767851C=CA1335895066UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.990C= (p.Val330=)
c.1002C= (p.Val334=)
c.996C= (p.Val332=)
c.999C= (p.Val333=)
c.195C= (p.Val65=)
2g.233767851C>GCA2179961UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.990C>G (p.Val330=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233767851C>TCA431857498UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.990C>T (p.Val330=)
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2g.233767852C>ACA351072741UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.991C>A (p.Leu331Met)
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2g.233767852C>GCA351072743UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.991C>G (p.Leu331Val)
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2g.233767852C>TCA431857500UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.991C>T (p.Leu331=)
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2g.233767853T>ACA2179962UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.992T>A (p.Leu331Gln)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233767853T>CCA351072750UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched