| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233767822A= | CA1335895047 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-27A= (n.988-27A=) c.1000-27A= (n.1000-27A=) c.994-27A= (n.994-27A=) c.997-27A= (n.997-27A=) c.193-27A= (n.193-27A=) | |
| 2 | g.233767822A>T | CA2179957 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-27A>T (n.988-27A>T) c.1000-27A>T (n.1000-27A>T) c.994-27A>T (n.994-27A>T) c.997-27A>T (n.997-27A>T) c.193-27A>T (n.193-27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.233767822_233767824delinsACG | CA1335895046 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-27_988-25delinsACG (n.988-27_988-25delinsACG) c.1000-27_1000-25delinsACG (n.1000-27_1000-25delinsACG) c.994-27_994-25delinsACG (n.994-27_994-25delinsACG) c.997-27_997-25delinsACG (n.997-27_997-25delinsACG) c.193-27_193-25delinsACG (n.193-27_193-25delinsACG) | |
| 2 | g.233767823C= | CA1335895048 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-26C= (n.988-26C=) c.1000-26C= (n.1000-26C=) c.994-26C= (n.994-26C=) c.997-26C= (n.997-26C=) c.193-26C= (n.193-26C=) | |
| 2 | g.233767823C>G | CA1335895049 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-26C>G (n.988-26C>G) c.1000-26C>G (n.1000-26C>G) c.994-26C>G (n.994-26C>G) c.997-26C>G (n.997-26C>G) c.193-26C>G (n.193-26C>G) | dbSNP |
| 2 | g.233767823C>T | CA2179959 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-26C>T (n.988-26C>T) c.1000-26C>T (n.1000-26C>T) c.994-26C>T (n.994-26C>T) c.997-26C>T (n.997-26C>T) c.193-26C>T (n.193-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767823_233767824del | CA2179958 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-26_988-25del (n.988-26_988-25del) c.1000-26_1000-25del (n.1000-26_1000-25del) c.994-26_994-25del (n.994-26_994-25del) c.997-26_997-25del (n.997-26_997-25del) c.193-26_193-25del (n.193-26_193-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767824G>A | CA2179960 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-25G>A (n.988-25G>A) c.1000-25G>A (n.1000-25G>A) c.994-25G>A (n.994-25G>A) c.997-25G>A (n.997-25G>A) c.193-25G>A (n.193-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767824G>C | CA1335895051 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-25G>C (n.988-25G>C) c.1000-25G>C (n.1000-25G>C) c.994-25G>C (n.994-25G>C) c.997-25G>C (n.997-25G>C) c.193-25G>C (n.193-25G>C) | dbSNP |
| 2 | g.233767824G= | CA1335895050 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-25G= (n.988-25G=) c.1000-25G= (n.1000-25G=) c.994-25G= (n.994-25G=) c.997-25G= (n.997-25G=) c.193-25G= (n.193-25G=) | |
| 2 | g.233767826T>C | CA540311595 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-23T>C (n.988-23T>C) c.1000-23T>C (n.1000-23T>C) c.994-23T>C (n.994-23T>C) c.997-23T>C (n.997-23T>C) c.193-23T>C (n.193-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767826T= | CA1335895052 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-23T= (n.988-23T=) c.1000-23T= (n.1000-23T=) c.994-23T= (n.994-23T=) c.997-23T= (n.997-23T=) c.193-23T= (n.193-23T=) | |
| 2 | g.233767827C= | CA1335895053 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-22C= (n.988-22C=) c.1000-22C= (n.1000-22C=) c.994-22C= (n.994-22C=) c.997-22C= (n.997-22C=) c.193-22C= (n.193-22C=) | |
| 2 | g.233767827C>G | CA2663717126 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-22C>G (n.988-22C>G) c.1000-22C>G (n.1000-22C>G) c.994-22C>G (n.994-22C>G) c.997-22C>G (n.997-22C>G) c.193-22C>G (n.193-22C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233767827C>T | CA766291038 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-22C>T (n.988-22C>T) c.1000-22C>T (n.1000-22C>T) c.994-22C>T (n.994-22C>T) c.997-22C>T (n.997-22C>T) c.193-22C>T (n.193-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233767829G>A | CA2663717128 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-20G>A (n.988-20G>A) c.1000-20G>A (n.1000-20G>A) c.994-20G>A (n.994-20G>A) c.997-20G>A (n.997-20G>A) c.193-20G>A (n.193-20G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233767829G>T | CA2577284425 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-20G>T (n.988-20G>T) c.1000-20G>T (n.1000-20G>T) c.994-20G>T (n.994-20G>T) c.997-20G>T (n.997-20G>T) c.193-20G>T (n.193-20G>T) | |
| 2 | g.233767830C>A | CA2663717129 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-19C>A (n.988-19C>A) c.1000-19C>A (n.1000-19C>A) c.994-19C>A (n.994-19C>A) c.997-19C>A (n.997-19C>A) c.193-19C>A (n.193-19C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233767832C= | CA1335895054 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-17C= (n.988-17C=) c.1000-17C= (n.1000-17C=) c.994-17C= (n.994-17C=) c.997-17C= (n.997-17C=) c.193-17C= (n.193-17C=) | |
| 2 | g.233767832C>G | CA1335895055 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-17C>G (n.988-17C>G) c.1000-17C>G (n.1000-17C>G) c.994-17C>G (n.994-17C>G) c.997-17C>G (n.997-17C>G) c.193-17C>G (n.193-17C>G) | dbSNP |
| 2 | g.233767833T>A | CA1335895057 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-16T>A (n.988-16T>A) c.1000-16T>A (n.1000-16T>A) c.994-16T>A (n.994-16T>A) c.997-16T>A (n.997-16T>A) c.193-16T>A (n.193-16T>A) | dbSNP |
| 2 | g.233767833T>C | CA2663717131 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-16T>C (n.988-16T>C) c.1000-16T>C (n.1000-16T>C) c.994-16T>C (n.994-16T>C) c.997-16T>C (n.997-16T>C) c.193-16T>C (n.193-16T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233767833T= | CA1335895056 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-16T= (n.988-16T=) c.1000-16T= (n.1000-16T=) c.994-16T= (n.994-16T=) c.997-16T= (n.997-16T=) c.193-16T= (n.193-16T=) | |
| 2 | g.233767835T>C | CA2663717133 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-14T>C (n.988-14T>C) c.1000-14T>C (n.1000-14T>C) c.994-14T>C (n.994-14T>C) c.997-14T>C (n.997-14T>C) c.193-14T>C (n.193-14T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233767838G>C | CA1335895059 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-11G>C (n.988-11G>C) c.1000-11G>C (n.1000-11G>C) c.994-11G>C (n.994-11G>C) c.997-11G>C (n.997-11G>C) c.193-11G>C (n.193-11G>C) | dbSNP |
| 2 | g.233767838G= | CA1335895058 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-11G= (n.988-11G=) c.1000-11G= (n.1000-11G=) c.994-11G= (n.994-11G=) c.997-11G= (n.997-11G=) c.193-11G= (n.193-11G=) | |
| 2 | g.233767839C>A | CA2663717137 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-10C>A (n.988-10C>A) c.1000-10C>A (n.1000-10C>A) c.994-10C>A (n.994-10C>A) c.997-10C>A (n.997-10C>A) c.193-10C>A (n.193-10C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233767839C>G | CA2577284426 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-10C>G (n.988-10C>G) c.1000-10C>G (n.1000-10C>G) c.994-10C>G (n.994-10C>G) c.997-10C>G (n.997-10C>G) c.193-10C>G (n.193-10C>G) | |
| 2 | g.233767839C>T | CA2663717135 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-10C>T (n.988-10C>T) c.1000-10C>T (n.1000-10C>T) c.994-10C>T (n.994-10C>T) c.997-10C>T (n.997-10C>T) c.193-10C>T (n.193-10C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233767840C= | CA1335895060 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-9C= (n.988-9C=) c.1000-9C= (n.1000-9C=) c.994-9C= (n.994-9C=) c.997-9C= (n.997-9C=) c.193-9C= (n.193-9C=) | |
| 2 | g.233767840C>T | CA1335895061 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-9C>T (n.988-9C>T) c.1000-9C>T (n.1000-9C>T) c.994-9C>T (n.994-9C>T) c.997-9C>T (n.997-9C>T) c.193-9C>T (n.193-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233767841C= | CA1335895062 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-8C= (n.988-8C=) c.1000-8C= (n.1000-8C=) c.994-8C= (n.994-8C=) c.997-8C= (n.997-8C=) c.193-8C= (n.193-8C=) | |
| 2 | g.233767841C>T | CA1335895063 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-8C>T (n.988-8C>T) c.1000-8C>T (n.1000-8C>T) c.994-8C>T (n.994-8C>T) c.997-8C>T (n.997-8C>T) c.193-8C>T (n.193-8C>T) | dbSNP |
| 2 | g.233767844C= | CA1335895064 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-5C= (n.988-5C=) c.1000-5C= (n.1000-5C=) c.994-5C= (n.994-5C=) c.997-5C= (n.997-5C=) c.193-5C= (n.193-5C=) | |
| 2 | g.233767844C>G | CA766291041 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-5C>G (n.988-5C>G) c.1000-5C>G (n.1000-5C>G) c.994-5C>G (n.994-5C>G) c.997-5C>G (n.997-5C>G) c.193-5C>G (n.193-5C>G) | dbSNP |
| 2 | g.233767844C>T | CA2577284427 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-5C>T (n.988-5C>T) c.1000-5C>T (n.1000-5C>T) c.994-5C>T (n.994-5C>T) c.997-5C>T (n.997-5C>T) c.193-5C>T (n.193-5C>T) | |
| 2 | g.233767846C= | CA1335895065 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-3C= (n.988-3C=) c.1000-3C= (n.1000-3C=) c.994-3C= (n.994-3C=) c.997-3C= (n.997-3C=) c.193-3C= (n.193-3C=) | |
| 2 | g.233767846C>G | CA1043571179 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-3C>G (n.988-3C>G) c.1000-3C>G (n.1000-3C>G) c.994-3C>G (n.994-3C>G) c.997-3C>G (n.997-3C>G) c.193-3C>G (n.193-3C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767847A>C | CA351072661 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-2A>C (n.988-2A>C) c.1000-2A>C (n.1000-2A>C) c.994-2A>C (n.994-2A>C) c.997-2A>C (n.997-2A>C) c.193-2A>C (n.193-2A>C) | |
| 2 | g.233767847A>G | CA351072666 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-2A>G (n.988-2A>G) c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) c.994-2A>G (n.994-2A>G) c.997-2A>G (n.997-2A>G) c.193-2A>G (n.193-2A>G) | |
| 2 | g.233767847A>T | CA351072675 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-2A>T (n.988-2A>T) c.1000-2A>T (n.1000-2A>T) c.994-2A>T (n.994-2A>T) c.997-2A>T (n.997-2A>T) c.193-2A>T (n.193-2A>T) | |
| 2 | g.233767848G>A | CA351072689 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-1G>A (n.988-1G>A) c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) c.994-1G>A (n.994-1G>A) c.997-1G>A (n.997-1G>A) c.193-1G>A (n.193-1G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.233767848G>C | CA351072687 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-1G>C (n.988-1G>C) c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) c.994-1G>C (n.994-1G>C) c.997-1G>C (n.997-1G>C) c.193-1G>C (n.193-1G>C) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.233767848G>T | CA351072682 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988-1G>T (n.988-1G>T) c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) c.994-1G>T (n.994-1G>T) c.997-1G>T (n.997-1G>T) c.193-1G>T (n.193-1G>T) | |
| 2 | g.233767849G>A | CA351072698 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988G>A (p.Val330Ile) c.1000G>A (p.Val334Ile) c.994G>A (p.Val332Ile) c.997G>A (p.Val333Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.233767849G>C | CA351072703 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988G>C (p.Val330Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) | |
| 2 | g.233767849G>T | CA351072718 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.988G>T (p.Val330Phe) c.1000G>T (p.Val334Phe) c.994G>T (p.Val332Phe) c.997G>T (p.Val333Phe) c.193G>T (p.Val65Phe) | |
| 2 | g.233767850T>A | CA351072723 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.989T>A (p.Val330Asp) c.1001T>A (p.Val334Asp) c.995T>A (p.Val332Asp) c.998T>A (p.Val333Asp) c.194T>A (p.Val65Asp) | |
| 2 | g.233767850T>C | CA351072735 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.989T>C (p.Val330Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) | |
| 2 | g.233767850T>G | CA351072737 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.989T>G (p.Val330Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) |