Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233693449A>C | CA351096245 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56072A>C (n.855+56072A>C) c.855+10657A>C (n.855+10657A>C) c.856-73585A>C (n.856-73585A>C) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.855+20660A>C (n.855+20660A>C) c.-7-350A>C (n.-7-350A>C) n.120-350A>C | |
2 | g.233693449A>G | CA351096242 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56072A>G (n.855+56072A>G) c.855+10657A>G (n.855+10657A>G) c.856-73585A>G (n.856-73585A>G) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.855+20660A>G (n.855+20660A>G) c.-7-350A>G (n.-7-350A>G) n.120-350A>G | |
2 | g.233693449A>T | CA351096238 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56072A>T (n.855+56072A>T) c.855+10657A>T (n.855+10657A>T) c.856-73585A>T (n.856-73585A>T) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.855+20660A>T (n.855+20660A>T) c.-7-350A>T (n.-7-350A>T) n.120-350A>T | |
2 | g.233693450C>A | CA351096247 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56073C>A (n.855+56073C>A) c.855+10658C>A (n.855+10658C>A) c.856-73584C>A (n.856-73584C>A) c.446C>A (p.Thr149Lys) c.855+20661C>A (n.855+20661C>A) c.-7-349C>A (n.-7-349C>A) n.120-349C>A | |
2 | g.233693450C= | CA1335860814 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56073C= (n.855+56073C=) c.855+10658C= (n.855+10658C=) c.856-73584C= (n.856-73584C=) c.446C= (p.Thr149=) c.855+20661C= (n.855+20661C=) c.-7-349C= (n.-7-349C=) n.120-349C= | |
2 | g.233693450C>G | CA2178488 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56073C>G (n.855+56073C>G) c.855+10658C>G (n.855+10658C>G) c.856-73584C>G (n.856-73584C>G) c.446C>G (p.Thr149Arg) c.855+20661C>G (n.855+20661C>G) c.-7-349C>G (n.-7-349C>G) n.120-349C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233693450C>T | CA351096251 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56073C>T (n.855+56073C>T) c.855+10658C>T (n.855+10658C>T) c.856-73584C>T (n.856-73584C>T) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.855+20661C>T (n.855+20661C>T) c.-7-349C>T (n.-7-349C>T) n.120-349C>T | dbSNP |
2 | g.233693451A= | CA1335860815 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56074A= (n.855+56074A=) c.855+10659A= (n.855+10659A=) c.856-73583A= (n.856-73583A=) c.447A= (p.Thr149=) c.855+20662A= (n.855+20662A=) c.-7-348A= (n.-7-348A=) n.120-348A= | |
2 | g.233693451A>C | CA431958569 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56074A>C (n.855+56074A>C) c.855+10659A>C (n.855+10659A>C) c.856-73583A>C (n.856-73583A>C) c.447A>C (p.Thr149=) c.855+20662A>C (n.855+20662A>C) c.-7-348A>C (n.-7-348A>C) n.120-348A>C | |
2 | g.233693451A>G | CA431958571 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56074A>G (n.855+56074A>G) c.855+10659A>G (n.855+10659A>G) c.856-73583A>G (n.856-73583A>G) c.447A>G (p.Thr149=) c.855+20662A>G (n.855+20662A>G) c.-7-348A>G (n.-7-348A>G) n.120-348A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233693451A>T | CA431958570 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56074A>T (n.855+56074A>T) c.855+10659A>T (n.855+10659A>T) c.856-73583A>T (n.856-73583A>T) c.447A>T (p.Thr149=) c.855+20662A>T (n.855+20662A>T) c.-7-348A>T (n.-7-348A>T) n.120-348A>T | |
2 | g.233693452G>A | CA351096253 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56075G>A (n.855+56075G>A) c.855+10660G>A (n.855+10660G>A) c.856-73582G>A (n.856-73582G>A) c.448G>A (p.Asp150Asn) c.855+20663G>A (n.855+20663G>A) c.-7-347G>A (n.-7-347G>A) n.120-347G>A | gnomAD v4 |
2 | g.233693452G>C | CA351096255 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56075G>C (n.855+56075G>C) c.855+10660G>C (n.855+10660G>C) c.856-73582G>C (n.856-73582G>C) c.448G>C (p.Asp150His) c.855+20663G>C (n.855+20663G>C) c.-7-347G>C (n.-7-347G>C) n.120-347G>C | |
2 | g.233693452G>T | CA351096257 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56075G>T (n.855+56075G>T) c.855+10660G>T (n.855+10660G>T) c.856-73582G>T (n.856-73582G>T) c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.855+20663G>T (n.855+20663G>T) c.-7-347G>T (n.-7-347G>T) n.120-347G>T | gnomAD v4 |
2 | g.233693453A>C | CA351096259 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56076A>C (n.855+56076A>C) c.855+10661A>C (n.855+10661A>C) c.856-73581A>C (n.856-73581A>C) c.449A>C (p.Asp150Ala) c.855+20664A>C (n.855+20664A>C) c.-7-346A>C (n.-7-346A>C) n.120-346A>C | |
2 | g.233693453A>G | CA351096263 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56076A>G (n.855+56076A>G) c.855+10661A>G (n.855+10661A>G) c.856-73581A>G (n.856-73581A>G) c.449A>G (p.Asp150Gly) c.855+20664A>G (n.855+20664A>G) c.-7-346A>G (n.-7-346A>G) n.120-346A>G | |
2 | g.233693453A>T | CA351096261 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56076A>T (n.855+56076A>T) c.855+10661A>T (n.855+10661A>T) c.856-73581A>T (n.856-73581A>T) c.449A>T (p.Asp150Val) c.855+20664A>T (n.855+20664A>T) c.-7-346A>T (n.-7-346A>T) n.120-346A>T | |
2 | g.233693454C>A | CA351096264 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56077C>A (n.855+56077C>A) c.855+10662C>A (n.855+10662C>A) c.856-73580C>A (n.856-73580C>A) c.450C>A (p.Asp150Glu) c.855+20665C>A (n.855+20665C>A) c.-7-345C>A (n.-7-345C>A) n.120-345C>A | dbSNP |
2 | g.233693454C= | CA1335860816 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56077C= (n.855+56077C=) c.855+10662C= (n.855+10662C=) c.856-73580C= (n.856-73580C=) c.450C= (p.Asp150=) c.855+20665C= (n.855+20665C=) c.-7-345C= (n.-7-345C=) n.120-345C= | |
2 | g.233693454C>G | CA351096266 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56077C>G (n.855+56077C>G) c.855+10662C>G (n.855+10662C>G) c.856-73580C>G (n.856-73580C>G) c.450C>G (p.Asp150Glu) c.855+20665C>G (n.855+20665C>G) c.-7-345C>G (n.-7-345C>G) n.120-345C>G | |
2 | g.233693454C>T | CA431958572 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56077C>T (n.855+56077C>T) c.855+10662C>T (n.855+10662C>T) c.856-73580C>T (n.856-73580C>T) c.450C>T (p.Asp150=) c.855+20665C>T (n.855+20665C>T) c.-7-345C>T (n.-7-345C>T) n.120-345C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233693456del | CA2577284308 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56079del (n.855+56079del) c.855+10664del (n.855+10664del) c.856-73578del (n.856-73578del) c.452del (p.Pro151GlnfsTer7) c.855+20667del (n.855+20667del) c.-7-343del (n.-7-343del) n.120-343del | |
2 | g.233693455C>A | CA351096269 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56078C>A (n.855+56078C>A) c.855+10663C>A (n.855+10663C>A) c.856-73579C>A (n.856-73579C>A) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.855+20666C>A (n.855+20666C>A) c.-7-344C>A (n.-7-344C>A) n.120-344C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233693455C= | CA1335860817 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56078C= (n.855+56078C=) c.855+10663C= (n.855+10663C=) c.856-73579C= (n.856-73579C=) c.451C= (p.Pro151=) c.855+20666C= (n.855+20666C=) c.-7-344C= (n.-7-344C=) n.120-344C= | |
2 | g.233693455C>G | CA2178489 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56078C>G (n.855+56078C>G) c.855+10663C>G (n.855+10663C>G) c.856-73579C>G (n.856-73579C>G) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.855+20666C>G (n.855+20666C>G) c.-7-344C>G (n.-7-344C>G) n.120-344C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233693455C>T | CA351096272 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56078C>T (n.855+56078C>T) c.855+10663C>T (n.855+10663C>T) c.856-73579C>T (n.856-73579C>T) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.855+20666C>T (n.855+20666C>T) c.-7-344C>T (n.-7-344C>T) n.120-344C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.233693456C>A | CA351096273 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56079C>A (n.855+56079C>A) c.855+10664C>A (n.855+10664C>A) c.856-73578C>A (n.856-73578C>A) c.452C>A (p.Pro151Gln) c.855+20667C>A (n.855+20667C>A) c.-7-343C>A (n.-7-343C>A) n.120-343C>A | |
2 | g.233693456C>G | CA351096276 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56079C>G (n.855+56079C>G) c.855+10664C>G (n.855+10664C>G) c.856-73578C>G (n.856-73578C>G) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.855+20667C>G (n.855+20667C>G) c.-7-343C>G (n.-7-343C>G) n.120-343C>G | gnomAD v4 |
2 | g.233693456C>T | CA351096279 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56079C>T (n.855+56079C>T) c.855+10664C>T (n.855+10664C>T) c.856-73578C>T (n.856-73578C>T) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.855+20667C>T (n.855+20667C>T) c.-7-343C>T (n.-7-343C>T) n.120-343C>T | |
2 | g.233693457A>C | CA431958573 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56080A>C (n.855+56080A>C) c.855+10665A>C (n.855+10665A>C) c.856-73577A>C (n.856-73577A>C) c.453A>C (p.Pro151=) c.855+20668A>C (n.855+20668A>C) c.-7-342A>C (n.-7-342A>C) n.120-342A>C | |
2 | g.233693457A>G | CA431958574 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56080A>G (n.855+56080A>G) c.855+10665A>G (n.855+10665A>G) c.856-73577A>G (n.856-73577A>G) c.453A>G (p.Pro151=) c.855+20668A>G (n.855+20668A>G) c.-7-342A>G (n.-7-342A>G) n.120-342A>G | gnomAD v4 |
2 | g.233693457A>T | CA431958575 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56080A>T (n.855+56080A>T) c.855+10665A>T (n.855+10665A>T) c.856-73577A>T (n.856-73577A>T) c.453A>T (p.Pro151=) c.855+20668A>T (n.855+20668A>T) c.-7-342A>T (n.-7-342A>T) n.120-342A>T | |
2 | g.233693458G>A | CA351096284 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56081G>A (n.855+56081G>A) c.855+10666G>A (n.855+10666G>A) c.856-73576G>A (n.856-73576G>A) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.855+20669G>A (n.855+20669G>A) c.-7-341G>A (n.-7-341G>A) n.120-341G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.233693458G>C | CA351096285 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56081G>C (n.855+56081G>C) c.855+10666G>C (n.855+10666G>C) c.856-73576G>C (n.856-73576G>C) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.855+20669G>C (n.855+20669G>C) c.-7-341G>C (n.-7-341G>C) n.120-341G>C | |
2 | g.233693458G>T | CA351096290 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56081G>T (n.855+56081G>T) c.855+10666G>T (n.855+10666G>T) c.856-73576G>T (n.856-73576G>T) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.855+20669G>T (n.855+20669G>T) c.-7-341G>T (n.-7-341G>T) n.120-341G>T | |
2 | g.233693459C>A | CA67626215 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56082C>A (n.855+56082C>A) c.855+10667C>A (n.855+10667C>A) c.856-73575C>A (n.856-73575C>A) c.455C>A (p.Ala152Asp) c.855+20670C>A (n.855+20670C>A) c.-7-340C>A (n.-7-340C>A) n.120-340C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233693459C= | CA1335860818 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56082C= (n.855+56082C=) c.855+10667C= (n.855+10667C=) c.856-73575C= (n.856-73575C=) c.455C= (p.Ala152=) c.855+20670C= (n.855+20670C=) c.-7-340C= (n.-7-340C=) n.120-340C= | |
2 | g.233693459C>G | CA2178490 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56082C>G (n.855+56082C>G) c.855+10667C>G (n.855+10667C>G) c.856-73575C>G (n.856-73575C>G) c.455C>G (p.Ala152Gly) c.855+20670C>G (n.855+20670C>G) c.-7-340C>G (n.-7-340C>G) n.120-340C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233693459C>T | CA351096291 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56082C>T (n.855+56082C>T) c.855+10667C>T (n.855+10667C>T) c.856-73575C>T (n.856-73575C>T) c.455C>T (p.Ala152Val) c.855+20670C>T (n.855+20670C>T) c.-7-340C>T (n.-7-340C>T) n.120-340C>T | |
2 | g.233693460C>A | CA431958576 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56083C>A (n.855+56083C>A) c.855+10668C>A (n.855+10668C>A) c.856-73574C>A (n.856-73574C>A) c.456C>A (p.Ala152=) c.855+20671C>A (n.855+20671C>A) c.-7-339C>A (n.-7-339C>A) n.120-339C>A | |
2 | g.233693460C= | CA1335860819 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56083C= (n.855+56083C=) c.855+10668C= (n.855+10668C=) c.856-73574C= (n.856-73574C=) c.456C= (p.Ala152=) c.855+20671C= (n.855+20671C=) c.-7-339C= (n.-7-339C=) n.120-339C= | |
2 | g.233693460C>G | CA431958577 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56083C>G (n.855+56083C>G) c.855+10668C>G (n.855+10668C>G) c.856-73574C>G (n.856-73574C>G) c.456C>G (p.Ala152=) c.855+20671C>G (n.855+20671C>G) c.-7-339C>G (n.-7-339C>G) n.120-339C>G | |
2 | g.233693460C>T | CA431958578 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56083C>T (n.855+56083C>T) c.855+10668C>T (n.855+10668C>T) c.856-73574C>T (n.856-73574C>T) c.456C>T (p.Ala152=) c.855+20671C>T (n.855+20671C>T) c.-7-339C>T (n.-7-339C>T) n.120-339C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233693466_233693467insCCACTTACCC | CA2754691621 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56089_855+56090insCCACTTACCC (n.855+56089_855+56090insCCACTTACCC) c.855+10674_855+10675insCCACTTACCC (n.855+10674_855+10675insCCACTTACCC) c.856-73568_856-73567insCCACTTACCC (n.856-73568_856-73567insCCACTTACCC) c.462_463insCCACTTACCC (p.Cys155ProfsTer10) c.855+20677_855+20678insCCACTTACCC (n.855+20677_855+20678insCCACTTACCC) c.-7-333_-7-332insCCACTTACCC (n.-7-333_-7-332insCCACTTACCC) n.120-333_120-332insCCACTTACCC | |
2 | g.233693461T>A | CA2178492 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56084T>A (n.855+56084T>A) c.855+10669T>A (n.855+10669T>A) c.856-73573T>A (n.856-73573T>A) c.457T>A (p.Leu153Ile) c.855+20672T>A (n.855+20672T>A) c.-7-338T>A (n.-7-338T>A) n.120-338T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.233693461T>C | CA2178491 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56084T>C (n.855+56084T>C) c.855+10669T>C (n.855+10669T>C) c.856-73573T>C (n.856-73573T>C) c.457T>C (p.Leu153=) c.855+20672T>C (n.855+20672T>C) c.-7-338T>C (n.-7-338T>C) n.120-338T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233693461T>G | CA351096301 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56084T>G (n.855+56084T>G) c.855+10669T>G (n.855+10669T>G) c.856-73573T>G (n.856-73573T>G) c.457T>G (p.Leu153Val) c.855+20672T>G (n.855+20672T>G) c.-7-338T>G (n.-7-338T>G) n.120-338T>G | |
2 | g.233693461T= | CA1335860820 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56084T= (n.855+56084T=) c.855+10669T= (n.855+10669T=) c.856-73573T= (n.856-73573T=) c.457T= (p.Leu153=) c.855+20672T= (n.855+20672T=) c.-7-338T= (n.-7-338T=) n.120-338T= | |
2 | g.233693462T>A | CA351096308 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56085T>A (n.855+56085T>A) c.855+10670T>A (n.855+10670T>A) c.856-73572T>A (n.856-73572T>A) c.458T>A (p.Leu153Ter) c.855+20673T>A (n.855+20673T>A) c.-7-337T>A (n.-7-337T>A) n.120-337T>A | |
2 | g.233693462T>C | CA351096309 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56085T>C (n.855+56085T>C) c.855+10670T>C (n.855+10670T>C) c.856-73572T>C (n.856-73572T>C) c.458T>C (p.Leu153Ser) c.855+20673T>C (n.855+20673T>C) c.-7-337T>C (n.-7-337T>C) n.120-337T>C |