Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233693353A= | CA1335860783 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55976A= (n.855+55976A=) c.855+10561A= (n.855+10561A=) c.856-73681A= (n.856-73681A=) c.349A= (p.Ile117=) c.855+20564A= (n.855+20564A=) c.-7-446A= (n.-7-446A=) n.120-446A= | |
2 | g.233693353A>C | CA351095632 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55976A>C (n.855+55976A>C) c.855+10561A>C (n.855+10561A>C) c.856-73681A>C (n.856-73681A>C) c.349A>C (p.Ile117Leu) c.855+20564A>C (n.855+20564A>C) c.-7-446A>C (n.-7-446A>C) n.120-446A>C | gnomAD v4 |
2 | g.233693353A>G | CA351095635 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55976A>G (n.855+55976A>G) c.855+10561A>G (n.855+10561A>G) c.856-73681A>G (n.856-73681A>G) c.349A>G (p.Ile117Val) c.855+20564A>G (n.855+20564A>G) c.-7-446A>G (n.-7-446A>G) n.120-446A>G | dbSNP |
2 | g.233693353A>T | CA351095628 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55976A>T (n.855+55976A>T) c.855+10561A>T (n.855+10561A>T) c.856-73681A>T (n.856-73681A>T) c.349A>T (p.Ile117Phe) c.855+20564A>T (n.855+20564A>T) c.-7-446A>T (n.-7-446A>T) n.120-446A>T | |
2 | g.233693353_233693354delinsAT | CA1335860781 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55976_855+55977delinsAT (n.855+55976_855+55977delinsAT) c.855+10561_855+10562delinsAT (n.855+10561_855+10562delinsAT) c.856-73681_856-73680delinsAT (n.856-73681_856-73680delinsAT) c.349_350delinsAT (p.Ile117=) c.855+20564_855+20565delinsAT (n.855+20564_855+20565delinsAT) c.-7-446_-7-445delinsAT (n.-7-446_-7-445delinsAT) n.120-446_120-445delinsAT | |
2 | g.233693353_233693357delinsATTGT | CA1335860782 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55976_855+55980delinsATTGT (n.855+55976_855+55980delinsATTGT) c.855+10561_855+10565delinsATTGT (n.855+10561_855+10565delinsATTGT) c.856-73681_856-73677delinsATTGT (n.856-73681_856-73677delinsATTGT) c.349_353delinsATTGT (p.Ile117=) c.855+20564_855+20568delinsATTGT (n.855+20564_855+20568delinsATTGT) c.-7-446_-7-442delinsATTGT (n.-7-446_-7-442delinsATTGT) n.120-446_120-442delinsATTGT | |
2 | g.233693354T>A | CA351095637 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55977T>A (n.855+55977T>A) c.855+10562T>A (n.855+10562T>A) c.856-73680T>A (n.856-73680T>A) c.350T>A (p.Ile117Asn) c.855+20565T>A (n.855+20565T>A) c.-7-445T>A (n.-7-445T>A) n.120-445T>A | |
2 | g.233693354T>C | CA351095639 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55977T>C (n.855+55977T>C) c.855+10562T>C (n.855+10562T>C) c.856-73680T>C (n.856-73680T>C) c.350T>C (p.Ile117Thr) c.855+20565T>C (n.855+20565T>C) c.-7-445T>C (n.-7-445T>C) n.120-445T>C | |
2 | g.233693354T>G | CA351095642 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55977T>G (n.855+55977T>G) c.855+10562T>G (n.855+10562T>G) c.856-73680T>G (n.856-73680T>G) c.350T>G (p.Ile117Ser) c.855+20565T>G (n.855+20565T>G) c.-7-445T>G (n.-7-445T>G) n.120-445T>G | |
2 | g.233693355del | CA2178478 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55978del (n.855+55978del) c.855+10563del (n.855+10563del) c.856-73679del (n.856-73679del) c.351del (p.Ile117MetfsTer20) c.855+20566del (n.855+20566del) c.-7-444del (n.-7-444del) n.120-444del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233693355_233693358del | CA540311213 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55978_855+55981del (n.855+55978_855+55981del) c.855+10563_855+10566del (n.855+10563_855+10566del) c.856-73679_856-73676del (n.856-73679_856-73676del) c.351_354del (p.Val118LeufsTer18) c.855+20566_855+20569del (n.855+20566_855+20569del) c.-7-444_-7-441del (n.-7-444_-7-441del) n.120-444_120-441del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233693355T>A | CA431958455 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55978T>A (n.855+55978T>A) c.855+10563T>A (n.855+10563T>A) c.856-73679T>A (n.856-73679T>A) c.351T>A (p.Ile117=) c.855+20566T>A (n.855+20566T>A) c.-7-444T>A (n.-7-444T>A) n.120-444T>A | |
2 | g.233693355T>C | CA431958456 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55978T>C (n.855+55978T>C) c.855+10563T>C (n.855+10563T>C) c.856-73679T>C (n.856-73679T>C) c.351T>C (p.Ile117=) c.855+20566T>C (n.855+20566T>C) c.-7-444T>C (n.-7-444T>C) n.120-444T>C | dbSNP |
2 | g.233693355T>G | CA351095646 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55978T>G (n.855+55978T>G) c.855+10563T>G (n.855+10563T>G) c.856-73679T>G (n.856-73679T>G) c.351T>G (p.Ile117Met) c.855+20566T>G (n.855+20566T>G) c.-7-444T>G (n.-7-444T>G) n.120-444T>G | |
2 | g.233693356G>A | CA351095653 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55979G>A (n.855+55979G>A) c.855+10564G>A (n.855+10564G>A) c.856-73678G>A (n.856-73678G>A) c.352G>A (p.Val118Ile) c.855+20567G>A (n.855+20567G>A) c.-7-443G>A (n.-7-443G>A) n.120-443G>A | |
2 | g.233693356G>C | CA351095650 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55979G>C (n.855+55979G>C) c.855+10564G>C (n.855+10564G>C) c.856-73678G>C (n.856-73678G>C) c.352G>C (p.Val118Leu) c.855+20567G>C (n.855+20567G>C) c.-7-443G>C (n.-7-443G>C) n.120-443G>C | |
2 | g.233693356G>T | CA351095648 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55979G>T (n.855+55979G>T) c.855+10564G>T (n.855+10564G>T) c.856-73678G>T (n.856-73678G>T) c.352G>T (p.Val118Phe) c.855+20567G>T (n.855+20567G>T) c.-7-443G>T (n.-7-443G>T) n.120-443G>T | |
2 | g.233693357T>A | CA351095657 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55980T>A (n.855+55980T>A) c.855+10565T>A (n.855+10565T>A) c.856-73677T>A (n.856-73677T>A) c.353T>A (p.Val118Asp) c.855+20568T>A (n.855+20568T>A) c.-7-442T>A (n.-7-442T>A) n.120-442T>A | |
2 | g.233693357T>C | CA351095659 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55980T>C (n.855+55980T>C) c.855+10565T>C (n.855+10565T>C) c.856-73677T>C (n.856-73677T>C) c.353T>C (p.Val118Ala) c.855+20568T>C (n.855+20568T>C) c.-7-442T>C (n.-7-442T>C) n.120-442T>C | dbSNP |
2 | g.233693357T>G | CA351095661 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55980T>G (n.855+55980T>G) c.855+10565T>G (n.855+10565T>G) c.856-73677T>G (n.856-73677T>G) c.353T>G (p.Val118Gly) c.855+20568T>G (n.855+20568T>G) c.-7-442T>G (n.-7-442T>G) n.120-442T>G | |
2 | g.233693357T= | CA1335860784 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55980T= (n.855+55980T=) c.855+10565T= (n.855+10565T=) c.856-73677T= (n.856-73677T=) c.353T= (p.Val118=) c.855+20568T= (n.855+20568T=) c.-7-442T= (n.-7-442T=) n.120-442T= | |
2 | g.233693358T>A | CA431958464 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55981T>A (n.855+55981T>A) c.855+10566T>A (n.855+10566T>A) c.856-73676T>A (n.856-73676T>A) c.354T>A (p.Val118=) c.855+20569T>A (n.855+20569T>A) c.-7-441T>A (n.-7-441T>A) n.120-441T>A | |
2 | g.233693358T>C | CA431958468 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55981T>C (n.855+55981T>C) c.855+10566T>C (n.855+10566T>C) c.856-73676T>C (n.856-73676T>C) c.354T>C (p.Val118=) c.855+20569T>C (n.855+20569T>C) c.-7-441T>C (n.-7-441T>C) n.120-441T>C | |
2 | g.233693358T>G | CA431958466 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55981T>G (n.855+55981T>G) c.855+10566T>G (n.855+10566T>G) c.856-73676T>G (n.856-73676T>G) c.354T>G (p.Val118=) c.855+20569T>G (n.855+20569T>G) c.-7-441T>G (n.-7-441T>G) n.120-441T>G | |
2 | g.233693359A>C | CA351095664 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55982A>C (n.855+55982A>C) c.855+10567A>C (n.855+10567A>C) c.856-73675A>C (n.856-73675A>C) c.355A>C (p.Ile119Leu) c.855+20570A>C (n.855+20570A>C) c.-7-440A>C (n.-7-440A>C) n.120-440A>C | |
2 | g.233693359A>G | CA351095684 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55982A>G (n.855+55982A>G) c.855+10567A>G (n.855+10567A>G) c.856-73675A>G (n.856-73675A>G) c.355A>G (p.Ile119Val) c.855+20570A>G (n.855+20570A>G) c.-7-440A>G (n.-7-440A>G) n.120-440A>G | |
2 | g.233693359A>T | CA351095691 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55982A>T (n.855+55982A>T) c.855+10567A>T (n.855+10567A>T) c.856-73675A>T (n.856-73675A>T) c.355A>T (p.Ile119Phe) c.855+20570A>T (n.855+20570A>T) c.-7-440A>T (n.-7-440A>T) n.120-440A>T | gnomAD v4 |
2 | g.233693360T>A | CA351095696 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55983T>A (n.855+55983T>A) c.855+10568T>A (n.855+10568T>A) c.856-73674T>A (n.856-73674T>A) c.356T>A (p.Ile119Asn) c.855+20571T>A (n.855+20571T>A) c.-7-439T>A (n.-7-439T>A) n.120-439T>A | |
2 | g.233693360T>C | CA351095694 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55983T>C (n.855+55983T>C) c.855+10568T>C (n.855+10568T>C) c.856-73674T>C (n.856-73674T>C) c.356T>C (p.Ile119Thr) c.855+20571T>C (n.855+20571T>C) c.-7-439T>C (n.-7-439T>C) n.120-439T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233693360T>G | CA351095695 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55983T>G (n.855+55983T>G) c.855+10568T>G (n.855+10568T>G) c.856-73674T>G (n.856-73674T>G) c.356T>G (p.Ile119Ser) c.855+20571T>G (n.855+20571T>G) c.-7-439T>G (n.-7-439T>G) n.120-439T>G | |
2 | g.233693360T= | CA1335860785 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55983T= (n.855+55983T=) c.855+10568T= (n.855+10568T=) c.856-73674T= (n.856-73674T=) c.356T= (p.Ile119=) c.855+20571T= (n.855+20571T=) c.-7-439T= (n.-7-439T=) n.120-439T= | |
2 | g.233693361T>A | CA431958470 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55984T>A (n.855+55984T>A) c.855+10569T>A (n.855+10569T>A) c.856-73673T>A (n.856-73673T>A) c.357T>A (p.Ile119=) c.855+20572T>A (n.855+20572T>A) c.-7-438T>A (n.-7-438T>A) n.120-438T>A | |
2 | g.233693361T>C | CA431958469 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55984T>C (n.855+55984T>C) c.855+10569T>C (n.855+10569T>C) c.856-73673T>C (n.856-73673T>C) c.357T>C (p.Ile119=) c.855+20572T>C (n.855+20572T>C) c.-7-438T>C (n.-7-438T>C) n.120-438T>C | |
2 | g.233693361T>G | CA351095697 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55984T>G (n.855+55984T>G) c.855+10569T>G (n.855+10569T>G) c.856-73673T>G (n.856-73673T>G) c.357T>G (p.Ile119Met) c.855+20572T>G (n.855+20572T>G) c.-7-438T>G (n.-7-438T>G) n.120-438T>G | |
2 | g.233693362G>A | CA351095699 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55985G>A (n.855+55985G>A) c.855+10570G>A (n.855+10570G>A) c.856-73672G>A (n.856-73672G>A) c.358G>A (p.Gly120Ser) c.855+20573G>A (n.855+20573G>A) c.-7-437G>A (n.-7-437G>A) n.120-437G>A | dbSNP |
2 | g.233693362G>C | CA351095701 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55985G>C (n.855+55985G>C) c.855+10570G>C (n.855+10570G>C) c.856-73672G>C (n.856-73672G>C) c.358G>C (p.Gly120Arg) c.855+20573G>C (n.855+20573G>C) c.-7-437G>C (n.-7-437G>C) n.120-437G>C | |
2 | g.233693362G= | CA1335860786 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55985G= (n.855+55985G=) c.855+10570G= (n.855+10570G=) c.856-73672G= (n.856-73672G=) c.358G= (p.Gly120=) c.855+20573G= (n.855+20573G=) c.-7-437G= (n.-7-437G=) n.120-437G= | |
2 | g.233693362G>T | CA351095704 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55985G>T (n.855+55985G>T) c.855+10570G>T (n.855+10570G>T) c.856-73672G>T (n.856-73672G>T) c.358G>T (p.Gly120Cys) c.855+20573G>T (n.855+20573G>T) c.-7-437G>T (n.-7-437G>T) n.120-437G>T | |
2 | g.233693363G>A | CA351095706 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55986G>A (n.855+55986G>A) c.855+10571G>A (n.855+10571G>A) c.856-73671G>A (n.856-73671G>A) c.359G>A (p.Gly120Asp) c.855+20574G>A (n.855+20574G>A) c.-7-436G>A (n.-7-436G>A) n.120-436G>A | |
2 | g.233693363G>C | CA351095707 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55986G>C (n.855+55986G>C) c.855+10571G>C (n.855+10571G>C) c.856-73671G>C (n.856-73671G>C) c.359G>C (p.Gly120Ala) c.855+20574G>C (n.855+20574G>C) c.-7-436G>C (n.-7-436G>C) n.120-436G>C | |
2 | g.233693363G>T | CA351095708 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55986G>T (n.855+55986G>T) c.855+10571G>T (n.855+10571G>T) c.856-73671G>T (n.856-73671G>T) c.359G>T (p.Gly120Val) c.855+20574G>T (n.855+20574G>T) c.-7-436G>T (n.-7-436G>T) n.120-436G>T | COSMIC |
2 | g.233693364C>A | CA431958475 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55987C>A (n.855+55987C>A) c.855+10572C>A (n.855+10572C>A) c.856-73670C>A (n.856-73670C>A) c.360C>A (p.Gly120=) c.855+20575C>A (n.855+20575C>A) c.-7-435C>A (n.-7-435C>A) n.120-435C>A | |
2 | g.233693364C= | CA1335860787 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55987C= (n.855+55987C=) c.855+10572C= (n.855+10572C=) c.856-73670C= (n.856-73670C=) c.360C= (p.Gly120=) c.855+20575C= (n.855+20575C=) c.-7-435C= (n.-7-435C=) n.120-435C= | |
2 | g.233693364C>G | CA431958477 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55987C>G (n.855+55987C>G) c.855+10572C>G (n.855+10572C>G) c.856-73670C>G (n.856-73670C>G) c.360C>G (p.Gly120=) c.855+20575C>G (n.855+20575C>G) c.-7-435C>G (n.-7-435C>G) n.120-435C>G | |
2 | g.233693364C>T | CA2178479 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55987C>T (n.855+55987C>T) c.855+10572C>T (n.855+10572C>T) c.856-73670C>T (n.856-73670C>T) c.360C>T (p.Gly120=) c.855+20575C>T (n.855+20575C>T) c.-7-435C>T (n.-7-435C>T) n.120-435C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233693365del | CA2663712803 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55988del (n.855+55988del) c.855+10573del (n.855+10573del) c.856-73669del (n.856-73669del) c.361del (p.Leu121CysfsTer16) c.855+20576del (n.855+20576del) c.-7-434del (n.-7-434del) n.120-434del | gnomAD v4 |
2 | g.233693365C>A | CA351095709 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55988C>A (n.855+55988C>A) c.855+10573C>A (n.855+10573C>A) c.856-73669C>A (n.856-73669C>A) c.361C>A (p.Leu121Met) c.855+20576C>A (n.855+20576C>A) c.-7-434C>A (n.-7-434C>A) n.120-434C>A | |
2 | g.233693365C>G | CA351095710 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55988C>G (n.855+55988C>G) c.855+10573C>G (n.855+10573C>G) c.856-73669C>G (n.856-73669C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) c.855+20576C>G (n.855+20576C>G) c.-7-434C>G (n.-7-434C>G) n.120-434C>G | |
2 | g.233693365C>T | CA431958478 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55988C>T (n.855+55988C>T) c.855+10573C>T (n.855+10573C>T) c.856-73669C>T (n.856-73669C>T) c.361C>T (p.Leu121=) c.855+20576C>T (n.855+20576C>T) c.-7-434C>T (n.-7-434C>T) n.120-434C>T | gnomAD v4 |
2 | g.233693366T>A | CA2178480 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55989T>A (n.855+55989T>A) c.855+10574T>A (n.855+10574T>A) c.856-73668T>A (n.856-73668T>A) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.855+20577T>A (n.855+20577T>A) c.-7-433T>A (n.-7-433T>A) n.120-433T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |