Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233693347A>C | CA351095575 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55970A>C (n.855+55970A>C) c.855+10555A>C (n.855+10555A>C) c.856-73687A>C (n.856-73687A>C) c.343A>C (p.Asn115His) c.855+20558A>C (n.855+20558A>C) c.-7-452A>C (n.-7-452A>C) n.120-452A>C | |
2 | g.233693347A>G | CA351095578 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55970A>G (n.855+55970A>G) c.855+10555A>G (n.855+10555A>G) c.856-73687A>G (n.856-73687A>G) c.343A>G (p.Asn115Asp) c.855+20558A>G (n.855+20558A>G) c.-7-452A>G (n.-7-452A>G) n.120-452A>G | |
2 | g.233693347A>T | CA351095580 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55970A>T (n.855+55970A>T) c.855+10555A>T (n.855+10555A>T) c.856-73687A>T (n.856-73687A>T) c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.855+20558A>T (n.855+20558A>T) c.-7-452A>T (n.-7-452A>T) n.120-452A>T | |
2 | g.233693348A>C | CA351095585 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55971A>C (n.855+55971A>C) c.855+10556A>C (n.855+10556A>C) c.856-73686A>C (n.856-73686A>C) c.344A>C (p.Asn115Thr) c.855+20559A>C (n.855+20559A>C) c.-7-451A>C (n.-7-451A>C) n.120-451A>C | |
2 | g.233693348A>G | CA351095591 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55971A>G (n.855+55971A>G) c.855+10556A>G (n.855+10556A>G) c.856-73686A>G (n.856-73686A>G) c.344A>G (p.Asn115Ser) c.855+20559A>G (n.855+20559A>G) c.-7-451A>G (n.-7-451A>G) n.120-451A>G | |
2 | g.233693348A>T | CA351095587 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55971A>T (n.855+55971A>T) c.855+10556A>T (n.855+10556A>T) c.856-73686A>T (n.856-73686A>T) c.344A>T (p.Asn115Ile) c.855+20559A>T (n.855+20559A>T) c.-7-451A>T (n.-7-451A>T) n.120-451A>T | |
2 | g.233693349C>A | CA351095594 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55972C>A (n.855+55972C>A) c.855+10557C>A (n.855+10557C>A) c.856-73685C>A (n.856-73685C>A) c.345C>A (p.Asn115Lys) c.855+20560C>A (n.855+20560C>A) c.-7-450C>A (n.-7-450C>A) n.120-450C>A | |
2 | g.233693349C>G | CA351095598 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55972C>G (n.855+55972C>G) c.855+10557C>G (n.855+10557C>G) c.856-73685C>G (n.856-73685C>G) c.345C>G (p.Asn115Lys) c.855+20560C>G (n.855+20560C>G) c.-7-450C>G (n.-7-450C>G) n.120-450C>G | |
2 | g.233693349C>T | CA431958447 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55972C>T (n.855+55972C>T) c.855+10557C>T (n.855+10557C>T) c.856-73685C>T (n.856-73685C>T) c.345C>T (p.Asn115=) c.855+20560C>T (n.855+20560C>T) c.-7-450C>T (n.-7-450C>T) n.120-450C>T | gnomAD v4 |
2 | g.233693350A>C | CA351095601 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55973A>C (n.855+55973A>C) c.855+10558A>C (n.855+10558A>C) c.856-73684A>C (n.856-73684A>C) c.346A>C (p.Met116Leu) c.855+20561A>C (n.855+20561A>C) c.-7-449A>C (n.-7-449A>C) n.120-449A>C | |
2 | g.233693350A>G | CA351095606 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55973A>G (n.855+55973A>G) c.855+10558A>G (n.855+10558A>G) c.856-73684A>G (n.856-73684A>G) c.346A>G (p.Met116Val) c.855+20561A>G (n.855+20561A>G) c.-7-449A>G (n.-7-449A>G) n.120-449A>G | |
2 | g.233693350A>T | CA351095609 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55973A>T (n.855+55973A>T) c.855+10558A>T (n.855+10558A>T) c.856-73684A>T (n.856-73684A>T) c.346A>T (p.Met116Leu) c.855+20561A>T (n.855+20561A>T) c.-7-449A>T (n.-7-449A>T) n.120-449A>T | |
2 | g.233693351T>A | CA351095614 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55974T>A (n.855+55974T>A) c.855+10559T>A (n.855+10559T>A) c.856-73683T>A (n.856-73683T>A) c.347T>A (p.Met116Lys) c.855+20562T>A (n.855+20562T>A) c.-7-448T>A (n.-7-448T>A) n.120-448T>A | |
2 | g.233693351T>C | CA351095616 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55974T>C (n.855+55974T>C) c.855+10559T>C (n.855+10559T>C) c.856-73683T>C (n.856-73683T>C) c.347T>C (p.Met116Thr) c.855+20562T>C (n.855+20562T>C) c.-7-448T>C (n.-7-448T>C) n.120-448T>C | |
2 | g.233693351T>G | CA351095618 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55974T>G (n.855+55974T>G) c.855+10559T>G (n.855+10559T>G) c.856-73683T>G (n.856-73683T>G) c.347T>G (p.Met116Arg) c.855+20562T>G (n.855+20562T>G) c.-7-448T>G (n.-7-448T>G) n.120-448T>G | gnomAD v4 |
2 | g.233693352G>A | CA351095621 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55975G>A (n.855+55975G>A) c.855+10560G>A (n.855+10560G>A) c.856-73682G>A (n.856-73682G>A) c.348G>A (p.Met116Ile) c.855+20563G>A (n.855+20563G>A) c.-7-447G>A (n.-7-447G>A) n.120-447G>A | |
2 | g.233693352G>C | CA2178477 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55975G>C (n.855+55975G>C) c.855+10560G>C (n.855+10560G>C) c.856-73682G>C (n.856-73682G>C) c.348G>C (p.Met116Ile) c.855+20563G>C (n.855+20563G>C) c.-7-447G>C (n.-7-447G>C) n.120-447G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233693352G= | CA1335860780 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55975G= (n.855+55975G=) c.855+10560G= (n.855+10560G=) c.856-73682G= (n.856-73682G=) c.348G= (p.Met116=) c.855+20563G= (n.855+20563G=) c.-7-447G= (n.-7-447G=) n.120-447G= | |
2 | g.233693352G>T | CA351095626 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55975G>T (n.855+55975G>T) c.855+10560G>T (n.855+10560G>T) c.856-73682G>T (n.856-73682G>T) c.348G>T (p.Met116Ile) c.855+20563G>T (n.855+20563G>T) c.-7-447G>T (n.-7-447G>T) n.120-447G>T | |
2 | g.233693353A= | CA1335860783 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55976A= (n.855+55976A=) c.855+10561A= (n.855+10561A=) c.856-73681A= (n.856-73681A=) c.349A= (p.Ile117=) c.855+20564A= (n.855+20564A=) c.-7-446A= (n.-7-446A=) n.120-446A= | |
2 | g.233693353A>C | CA351095632 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55976A>C (n.855+55976A>C) c.855+10561A>C (n.855+10561A>C) c.856-73681A>C (n.856-73681A>C) c.349A>C (p.Ile117Leu) c.855+20564A>C (n.855+20564A>C) c.-7-446A>C (n.-7-446A>C) n.120-446A>C | gnomAD v4 |
2 | g.233693353A>G | CA351095635 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55976A>G (n.855+55976A>G) c.855+10561A>G (n.855+10561A>G) c.856-73681A>G (n.856-73681A>G) c.349A>G (p.Ile117Val) c.855+20564A>G (n.855+20564A>G) c.-7-446A>G (n.-7-446A>G) n.120-446A>G | dbSNP |
2 | g.233693353A>T | CA351095628 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55976A>T (n.855+55976A>T) c.855+10561A>T (n.855+10561A>T) c.856-73681A>T (n.856-73681A>T) c.349A>T (p.Ile117Phe) c.855+20564A>T (n.855+20564A>T) c.-7-446A>T (n.-7-446A>T) n.120-446A>T | |
2 | g.233693353_233693354delinsAT | CA1335860781 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55976_855+55977delinsAT (n.855+55976_855+55977delinsAT) c.855+10561_855+10562delinsAT (n.855+10561_855+10562delinsAT) c.856-73681_856-73680delinsAT (n.856-73681_856-73680delinsAT) c.349_350delinsAT (p.Ile117=) c.855+20564_855+20565delinsAT (n.855+20564_855+20565delinsAT) c.-7-446_-7-445delinsAT (n.-7-446_-7-445delinsAT) n.120-446_120-445delinsAT | |
2 | g.233693353_233693357delinsATTGT | CA1335860782 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55976_855+55980delinsATTGT (n.855+55976_855+55980delinsATTGT) c.855+10561_855+10565delinsATTGT (n.855+10561_855+10565delinsATTGT) c.856-73681_856-73677delinsATTGT (n.856-73681_856-73677delinsATTGT) c.349_353delinsATTGT (p.Ile117=) c.855+20564_855+20568delinsATTGT (n.855+20564_855+20568delinsATTGT) c.-7-446_-7-442delinsATTGT (n.-7-446_-7-442delinsATTGT) n.120-446_120-442delinsATTGT | |
2 | g.233693354T>A | CA351095637 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55977T>A (n.855+55977T>A) c.855+10562T>A (n.855+10562T>A) c.856-73680T>A (n.856-73680T>A) c.350T>A (p.Ile117Asn) c.855+20565T>A (n.855+20565T>A) c.-7-445T>A (n.-7-445T>A) n.120-445T>A | |
2 | g.233693354T>C | CA351095639 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55977T>C (n.855+55977T>C) c.855+10562T>C (n.855+10562T>C) c.856-73680T>C (n.856-73680T>C) c.350T>C (p.Ile117Thr) c.855+20565T>C (n.855+20565T>C) c.-7-445T>C (n.-7-445T>C) n.120-445T>C | |
2 | g.233693354T>G | CA351095642 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55977T>G (n.855+55977T>G) c.855+10562T>G (n.855+10562T>G) c.856-73680T>G (n.856-73680T>G) c.350T>G (p.Ile117Ser) c.855+20565T>G (n.855+20565T>G) c.-7-445T>G (n.-7-445T>G) n.120-445T>G | |
2 | g.233693355del | CA2178478 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55978del (n.855+55978del) c.855+10563del (n.855+10563del) c.856-73679del (n.856-73679del) c.351del (p.Ile117MetfsTer20) c.855+20566del (n.855+20566del) c.-7-444del (n.-7-444del) n.120-444del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233693355_233693358del | CA540311213 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55978_855+55981del (n.855+55978_855+55981del) c.855+10563_855+10566del (n.855+10563_855+10566del) c.856-73679_856-73676del (n.856-73679_856-73676del) c.351_354del (p.Val118LeufsTer18) c.855+20566_855+20569del (n.855+20566_855+20569del) c.-7-444_-7-441del (n.-7-444_-7-441del) n.120-444_120-441del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233693355T>A | CA431958455 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55978T>A (n.855+55978T>A) c.855+10563T>A (n.855+10563T>A) c.856-73679T>A (n.856-73679T>A) c.351T>A (p.Ile117=) c.855+20566T>A (n.855+20566T>A) c.-7-444T>A (n.-7-444T>A) n.120-444T>A | |
2 | g.233693355T>C | CA431958456 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55978T>C (n.855+55978T>C) c.855+10563T>C (n.855+10563T>C) c.856-73679T>C (n.856-73679T>C) c.351T>C (p.Ile117=) c.855+20566T>C (n.855+20566T>C) c.-7-444T>C (n.-7-444T>C) n.120-444T>C | dbSNP |
2 | g.233693355T>G | CA351095646 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55978T>G (n.855+55978T>G) c.855+10563T>G (n.855+10563T>G) c.856-73679T>G (n.856-73679T>G) c.351T>G (p.Ile117Met) c.855+20566T>G (n.855+20566T>G) c.-7-444T>G (n.-7-444T>G) n.120-444T>G | |
2 | g.233693356G>A | CA351095653 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55979G>A (n.855+55979G>A) c.855+10564G>A (n.855+10564G>A) c.856-73678G>A (n.856-73678G>A) c.352G>A (p.Val118Ile) c.855+20567G>A (n.855+20567G>A) c.-7-443G>A (n.-7-443G>A) n.120-443G>A | |
2 | g.233693356G>C | CA351095650 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55979G>C (n.855+55979G>C) c.855+10564G>C (n.855+10564G>C) c.856-73678G>C (n.856-73678G>C) c.352G>C (p.Val118Leu) c.855+20567G>C (n.855+20567G>C) c.-7-443G>C (n.-7-443G>C) n.120-443G>C | |
2 | g.233693356G>T | CA351095648 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55979G>T (n.855+55979G>T) c.855+10564G>T (n.855+10564G>T) c.856-73678G>T (n.856-73678G>T) c.352G>T (p.Val118Phe) c.855+20567G>T (n.855+20567G>T) c.-7-443G>T (n.-7-443G>T) n.120-443G>T | |
2 | g.233693357T>A | CA351095657 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55980T>A (n.855+55980T>A) c.855+10565T>A (n.855+10565T>A) c.856-73677T>A (n.856-73677T>A) c.353T>A (p.Val118Asp) c.855+20568T>A (n.855+20568T>A) c.-7-442T>A (n.-7-442T>A) n.120-442T>A | |
2 | g.233693357T>C | CA351095659 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55980T>C (n.855+55980T>C) c.855+10565T>C (n.855+10565T>C) c.856-73677T>C (n.856-73677T>C) c.353T>C (p.Val118Ala) c.855+20568T>C (n.855+20568T>C) c.-7-442T>C (n.-7-442T>C) n.120-442T>C | dbSNP |
2 | g.233693357T>G | CA351095661 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55980T>G (n.855+55980T>G) c.855+10565T>G (n.855+10565T>G) c.856-73677T>G (n.856-73677T>G) c.353T>G (p.Val118Gly) c.855+20568T>G (n.855+20568T>G) c.-7-442T>G (n.-7-442T>G) n.120-442T>G | |
2 | g.233693357T= | CA1335860784 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55980T= (n.855+55980T=) c.855+10565T= (n.855+10565T=) c.856-73677T= (n.856-73677T=) c.353T= (p.Val118=) c.855+20568T= (n.855+20568T=) c.-7-442T= (n.-7-442T=) n.120-442T= | |
2 | g.233693358T>A | CA431958464 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55981T>A (n.855+55981T>A) c.855+10566T>A (n.855+10566T>A) c.856-73676T>A (n.856-73676T>A) c.354T>A (p.Val118=) c.855+20569T>A (n.855+20569T>A) c.-7-441T>A (n.-7-441T>A) n.120-441T>A | |
2 | g.233693358T>C | CA431958468 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55981T>C (n.855+55981T>C) c.855+10566T>C (n.855+10566T>C) c.856-73676T>C (n.856-73676T>C) c.354T>C (p.Val118=) c.855+20569T>C (n.855+20569T>C) c.-7-441T>C (n.-7-441T>C) n.120-441T>C | |
2 | g.233693358T>G | CA431958466 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55981T>G (n.855+55981T>G) c.855+10566T>G (n.855+10566T>G) c.856-73676T>G (n.856-73676T>G) c.354T>G (p.Val118=) c.855+20569T>G (n.855+20569T>G) c.-7-441T>G (n.-7-441T>G) n.120-441T>G | |
2 | g.233693359A>C | CA351095664 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55982A>C (n.855+55982A>C) c.855+10567A>C (n.855+10567A>C) c.856-73675A>C (n.856-73675A>C) c.355A>C (p.Ile119Leu) c.855+20570A>C (n.855+20570A>C) c.-7-440A>C (n.-7-440A>C) n.120-440A>C | |
2 | g.233693359A>G | CA351095684 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55982A>G (n.855+55982A>G) c.855+10567A>G (n.855+10567A>G) c.856-73675A>G (n.856-73675A>G) c.355A>G (p.Ile119Val) c.855+20570A>G (n.855+20570A>G) c.-7-440A>G (n.-7-440A>G) n.120-440A>G | |
2 | g.233693359A>T | CA351095691 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55982A>T (n.855+55982A>T) c.855+10567A>T (n.855+10567A>T) c.856-73675A>T (n.856-73675A>T) c.355A>T (p.Ile119Phe) c.855+20570A>T (n.855+20570A>T) c.-7-440A>T (n.-7-440A>T) n.120-440A>T | gnomAD v4 |
2 | g.233693360T>A | CA351095696 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55983T>A (n.855+55983T>A) c.855+10568T>A (n.855+10568T>A) c.856-73674T>A (n.856-73674T>A) c.356T>A (p.Ile119Asn) c.855+20571T>A (n.855+20571T>A) c.-7-439T>A (n.-7-439T>A) n.120-439T>A | |
2 | g.233693360T>C | CA351095694 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55983T>C (n.855+55983T>C) c.855+10568T>C (n.855+10568T>C) c.856-73674T>C (n.856-73674T>C) c.356T>C (p.Ile119Thr) c.855+20571T>C (n.855+20571T>C) c.-7-439T>C (n.-7-439T>C) n.120-439T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233693360T>G | CA351095695 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55983T>G (n.855+55983T>G) c.855+10568T>G (n.855+10568T>G) c.856-73674T>G (n.856-73674T>G) c.356T>G (p.Ile119Ser) c.855+20571T>G (n.855+20571T>G) c.-7-439T>G (n.-7-439T>G) n.120-439T>G | |
2 | g.233693360T= | CA1335860785 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55983T= (n.855+55983T=) c.855+10568T= (n.855+10568T=) c.856-73674T= (n.856-73674T=) c.356T= (p.Ile119=) c.855+20571T= (n.855+20571T=) c.-7-439T= (n.-7-439T=) n.120-439T= |