UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233286347C= | CA1335670475 | ATG16L1 | c.1204-3507C= (n.1204-3507C=) c.715-3507C= (n.715-3507C=) c.667-3507C= (n.667-3507C=) c.1255-3507C= (n.1255-3507C=) c.1147-3507C= (n.1147-3507C=) c.*1085-3507C= (n.*1085-3507C=) n.339-3507C= n.1999-3507C= n.1350-3507C= n.711-3507C= c.952-3507C= (n.952-3507C=) c.856-3507C= (n.856-3507C=) c.823-3507C= (n.823-3507C=) c.772-3507C= (n.772-3507C=) c.1003-3507C= (n.1003-3507C=) n.1449-3507C= n.1385-3507C= n.1436-3507C= | |
| 2 | g.233286347C>T | CA67564337 | ATG16L1 | c.1204-3507C>T (n.1204-3507C>T) c.715-3507C>T (n.715-3507C>T) c.667-3507C>T (n.667-3507C>T) c.1255-3507C>T (n.1255-3507C>T) c.1147-3507C>T (n.1147-3507C>T) c.*1085-3507C>T (n.*1085-3507C>T) n.339-3507C>T n.1999-3507C>T n.1350-3507C>T n.711-3507C>T c.952-3507C>T (n.952-3507C>T) c.856-3507C>T (n.856-3507C>T) c.823-3507C>T (n.823-3507C>T) c.772-3507C>T (n.772-3507C>T) c.1003-3507C>T (n.1003-3507C>T) n.1449-3507C>T n.1385-3507C>T n.1436-3507C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286348A= | CA1335670476 | ATG16L1 | c.1204-3506A= (n.1204-3506A=) c.715-3506A= (n.715-3506A=) c.667-3506A= (n.667-3506A=) c.1255-3506A= (n.1255-3506A=) c.1147-3506A= (n.1147-3506A=) c.*1085-3506A= (n.*1085-3506A=) n.339-3506A= n.1999-3506A= n.1350-3506A= n.711-3506A= c.952-3506A= (n.952-3506A=) c.856-3506A= (n.856-3506A=) c.823-3506A= (n.823-3506A=) c.772-3506A= (n.772-3506A=) c.1003-3506A= (n.1003-3506A=) n.1449-3506A= n.1385-3506A= n.1436-3506A= | |
| 2 | g.233286348A>G | CA67564342 | ATG16L1 | c.1204-3506A>G (n.1204-3506A>G) c.715-3506A>G (n.715-3506A>G) c.667-3506A>G (n.667-3506A>G) c.1255-3506A>G (n.1255-3506A>G) c.1147-3506A>G (n.1147-3506A>G) c.*1085-3506A>G (n.*1085-3506A>G) n.339-3506A>G n.1999-3506A>G n.1350-3506A>G n.711-3506A>G c.952-3506A>G (n.952-3506A>G) c.856-3506A>G (n.856-3506A>G) c.823-3506A>G (n.823-3506A>G) c.772-3506A>G (n.772-3506A>G) c.1003-3506A>G (n.1003-3506A>G) n.1449-3506A>G n.1385-3506A>G n.1436-3506A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286349T>C | CA1335670478 | ATG16L1 | c.1204-3505T>C (n.1204-3505T>C) c.715-3505T>C (n.715-3505T>C) c.667-3505T>C (n.667-3505T>C) c.1255-3505T>C (n.1255-3505T>C) c.1147-3505T>C (n.1147-3505T>C) c.*1085-3505T>C (n.*1085-3505T>C) n.339-3505T>C n.1999-3505T>C n.1350-3505T>C n.711-3505T>C c.952-3505T>C (n.952-3505T>C) c.856-3505T>C (n.856-3505T>C) c.823-3505T>C (n.823-3505T>C) c.772-3505T>C (n.772-3505T>C) c.1003-3505T>C (n.1003-3505T>C) n.1449-3505T>C n.1385-3505T>C n.1436-3505T>C | dbSNP |
| 2 | g.233286349T= | CA1335670477 | ATG16L1 | c.1204-3505T= (n.1204-3505T=) c.715-3505T= (n.715-3505T=) c.667-3505T= (n.667-3505T=) c.1255-3505T= (n.1255-3505T=) c.1147-3505T= (n.1147-3505T=) c.*1085-3505T= (n.*1085-3505T=) n.339-3505T= n.1999-3505T= n.1350-3505T= n.711-3505T= c.952-3505T= (n.952-3505T=) c.856-3505T= (n.856-3505T=) c.823-3505T= (n.823-3505T=) c.772-3505T= (n.772-3505T=) c.1003-3505T= (n.1003-3505T=) n.1449-3505T= n.1385-3505T= n.1436-3505T= | |
| 2 | g.233286354_233286355delinsAC | CA1335670479 | ATG16L1 | c.1204-3500_1204-3499delinsAC (n.1204-3500_1204-3499delinsAC) c.715-3500_715-3499delinsAC (n.715-3500_715-3499delinsAC) c.667-3500_667-3499delinsAC (n.667-3500_667-3499delinsAC) c.1255-3500_1255-3499delinsAC (n.1255-3500_1255-3499delinsAC) c.1147-3500_1147-3499delinsAC (n.1147-3500_1147-3499delinsAC) c.*1085-3500_*1085-3499delinsAC (n.*1085-3500_*1085-3499delinsAC) n.339-3500_339-3499delinsAC n.1999-3500_1999-3499delinsAC n.1350-3500_1350-3499delinsAC n.711-3500_711-3499delinsAC c.952-3500_952-3499delinsAC (n.952-3500_952-3499delinsAC) c.856-3500_856-3499delinsAC (n.856-3500_856-3499delinsAC) c.823-3500_823-3499delinsAC (n.823-3500_823-3499delinsAC) c.772-3500_772-3499delinsAC (n.772-3500_772-3499delinsAC) c.1003-3500_1003-3499delinsAC (n.1003-3500_1003-3499delinsAC) n.1449-3500_1449-3499delinsAC n.1385-3500_1385-3499delinsAC n.1436-3500_1436-3499delinsAC | |
| 2 | g.233286355C= | CA1335670480 | ATG16L1 | c.1204-3499C= (n.1204-3499C=) c.715-3499C= (n.715-3499C=) c.667-3499C= (n.667-3499C=) c.1255-3499C= (n.1255-3499C=) c.1147-3499C= (n.1147-3499C=) c.*1085-3499C= (n.*1085-3499C=) n.339-3499C= n.1999-3499C= n.1350-3499C= n.711-3499C= c.952-3499C= (n.952-3499C=) c.856-3499C= (n.856-3499C=) c.823-3499C= (n.823-3499C=) c.772-3499C= (n.772-3499C=) c.1003-3499C= (n.1003-3499C=) n.1449-3499C= n.1385-3499C= n.1436-3499C= | |
| 2 | g.233286355C>T | CA766248878 | ATG16L1 | c.1204-3499C>T (n.1204-3499C>T) c.715-3499C>T (n.715-3499C>T) c.667-3499C>T (n.667-3499C>T) c.1255-3499C>T (n.1255-3499C>T) c.1147-3499C>T (n.1147-3499C>T) c.*1085-3499C>T (n.*1085-3499C>T) n.339-3499C>T n.1999-3499C>T n.1350-3499C>T n.711-3499C>T c.952-3499C>T (n.952-3499C>T) c.856-3499C>T (n.856-3499C>T) c.823-3499C>T (n.823-3499C>T) c.772-3499C>T (n.772-3499C>T) c.1003-3499C>T (n.1003-3499C>T) n.1449-3499C>T n.1385-3499C>T n.1436-3499C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286357del | CA1335670481 | ATG16L1 | c.1204-3497del (n.1204-3497del) c.715-3497del (n.715-3497del) c.667-3497del (n.667-3497del) c.1255-3497del (n.1255-3497del) c.1147-3497del (n.1147-3497del) c.*1085-3497del (n.*1085-3497del) n.339-3497del n.1999-3497del n.1350-3497del n.711-3497del c.952-3497del (n.952-3497del) c.856-3497del (n.856-3497del) c.823-3497del (n.823-3497del) c.772-3497del (n.772-3497del) c.1003-3497del (n.1003-3497del) n.1449-3497del n.1385-3497del n.1436-3497del | dbSNP |
| 2 | g.233286357C= | CA1335670482 | ATG16L1 | c.1204-3497C= (n.1204-3497C=) c.715-3497C= (n.715-3497C=) c.667-3497C= (n.667-3497C=) c.1255-3497C= (n.1255-3497C=) c.1147-3497C= (n.1147-3497C=) c.*1085-3497C= (n.*1085-3497C=) n.339-3497C= n.1999-3497C= n.1350-3497C= n.711-3497C= c.952-3497C= (n.952-3497C=) c.856-3497C= (n.856-3497C=) c.823-3497C= (n.823-3497C=) c.772-3497C= (n.772-3497C=) c.1003-3497C= (n.1003-3497C=) n.1449-3497C= n.1385-3497C= n.1436-3497C= | |
| 2 | g.233286357C>T | CA67564347 | ATG16L1 | c.1204-3497C>T (n.1204-3497C>T) c.715-3497C>T (n.715-3497C>T) c.667-3497C>T (n.667-3497C>T) c.1255-3497C>T (n.1255-3497C>T) c.1147-3497C>T (n.1147-3497C>T) c.*1085-3497C>T (n.*1085-3497C>T) n.339-3497C>T n.1999-3497C>T n.1350-3497C>T n.711-3497C>T c.952-3497C>T (n.952-3497C>T) c.856-3497C>T (n.856-3497C>T) c.823-3497C>T (n.823-3497C>T) c.772-3497C>T (n.772-3497C>T) c.1003-3497C>T (n.1003-3497C>T) n.1449-3497C>T n.1385-3497C>T n.1436-3497C>T | dbSNP |
| 2 | g.233286358G>A | CA540039778 | ATG16L1 | c.1204-3496G>A (n.1204-3496G>A) c.715-3496G>A (n.715-3496G>A) c.667-3496G>A (n.667-3496G>A) c.1255-3496G>A (n.1255-3496G>A) c.1147-3496G>A (n.1147-3496G>A) c.*1085-3496G>A (n.*1085-3496G>A) n.339-3496G>A n.1999-3496G>A n.1350-3496G>A n.711-3496G>A c.952-3496G>A (n.952-3496G>A) c.856-3496G>A (n.856-3496G>A) c.823-3496G>A (n.823-3496G>A) c.772-3496G>A (n.772-3496G>A) c.1003-3496G>A (n.1003-3496G>A) n.1449-3496G>A n.1385-3496G>A n.1436-3496G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286358G= | CA1335670483 | ATG16L1 | c.1204-3496G= (n.1204-3496G=) c.715-3496G= (n.715-3496G=) c.667-3496G= (n.667-3496G=) c.1255-3496G= (n.1255-3496G=) c.1147-3496G= (n.1147-3496G=) c.*1085-3496G= (n.*1085-3496G=) n.339-3496G= n.1999-3496G= n.1350-3496G= n.711-3496G= c.952-3496G= (n.952-3496G=) c.856-3496G= (n.856-3496G=) c.823-3496G= (n.823-3496G=) c.772-3496G= (n.772-3496G=) c.1003-3496G= (n.1003-3496G=) n.1449-3496G= n.1385-3496G= n.1436-3496G= | |
| 2 | g.233286362C= | CA1335670484 | ATG16L1 | c.1204-3492C= (n.1204-3492C=) c.715-3492C= (n.715-3492C=) c.667-3492C= (n.667-3492C=) c.1255-3492C= (n.1255-3492C=) c.1147-3492C= (n.1147-3492C=) c.*1085-3492C= (n.*1085-3492C=) n.339-3492C= n.1999-3492C= n.1350-3492C= n.711-3492C= c.952-3492C= (n.952-3492C=) c.856-3492C= (n.856-3492C=) c.823-3492C= (n.823-3492C=) c.772-3492C= (n.772-3492C=) c.1003-3492C= (n.1003-3492C=) n.1449-3492C= n.1385-3492C= n.1436-3492C= | |
| 2 | g.233286362C>T | CA1043526551 | ATG16L1 | c.1204-3492C>T (n.1204-3492C>T) c.715-3492C>T (n.715-3492C>T) c.667-3492C>T (n.667-3492C>T) c.1255-3492C>T (n.1255-3492C>T) c.1147-3492C>T (n.1147-3492C>T) c.*1085-3492C>T (n.*1085-3492C>T) n.339-3492C>T n.1999-3492C>T n.1350-3492C>T n.711-3492C>T c.952-3492C>T (n.952-3492C>T) c.856-3492C>T (n.856-3492C>T) c.823-3492C>T (n.823-3492C>T) c.772-3492C>T (n.772-3492C>T) c.1003-3492C>T (n.1003-3492C>T) n.1449-3492C>T n.1385-3492C>T n.1436-3492C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.233286365C>G | CA1335670486 | ATG16L1 | c.1204-3489C>G (n.1204-3489C>G) c.715-3489C>G (n.715-3489C>G) c.667-3489C>G (n.667-3489C>G) c.1255-3489C>G (n.1255-3489C>G) c.1147-3489C>G (n.1147-3489C>G) c.*1085-3489C>G (n.*1085-3489C>G) n.339-3489C>G n.1999-3489C>G n.1350-3489C>G n.711-3489C>G c.952-3489C>G (n.952-3489C>G) c.856-3489C>G (n.856-3489C>G) c.823-3489C>G (n.823-3489C>G) c.772-3489C>G (n.772-3489C>G) c.1003-3489C>G (n.1003-3489C>G) n.1449-3489C>G n.1385-3489C>G n.1436-3489C>G | dbSNP |
| 2 | g.233286365C>T | CA540039779 | ATG16L1 | c.1204-3489C>T (n.1204-3489C>T) c.715-3489C>T (n.715-3489C>T) c.667-3489C>T (n.667-3489C>T) c.1255-3489C>T (n.1255-3489C>T) c.1147-3489C>T (n.1147-3489C>T) c.*1085-3489C>T (n.*1085-3489C>T) n.339-3489C>T n.1999-3489C>T n.1350-3489C>T n.711-3489C>T c.952-3489C>T (n.952-3489C>T) c.856-3489C>T (n.856-3489C>T) c.823-3489C>T (n.823-3489C>T) c.772-3489C>T (n.772-3489C>T) c.1003-3489C>T (n.1003-3489C>T) n.1449-3489C>T n.1385-3489C>T n.1436-3489C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.233286369A= | CA1335670488 | ATG16L1 | c.1204-3485A= (n.1204-3485A=) c.715-3485A= (n.715-3485A=) c.667-3485A= (n.667-3485A=) c.1255-3485A= (n.1255-3485A=) c.1147-3485A= (n.1147-3485A=) c.*1085-3485A= (n.*1085-3485A=) n.339-3485A= n.1999-3485A= n.1350-3485A= n.711-3485A= c.952-3485A= (n.952-3485A=) c.856-3485A= (n.856-3485A=) c.823-3485A= (n.823-3485A=) c.772-3485A= (n.772-3485A=) c.1003-3485A= (n.1003-3485A=) n.1449-3485A= n.1385-3485A= n.1436-3485A= | |
| 2 | g.233286369A>G | CA1335670489 | ATG16L1 | c.1204-3485A>G (n.1204-3485A>G) c.715-3485A>G (n.715-3485A>G) c.667-3485A>G (n.667-3485A>G) c.1255-3485A>G (n.1255-3485A>G) c.1147-3485A>G (n.1147-3485A>G) c.*1085-3485A>G (n.*1085-3485A>G) n.339-3485A>G n.1999-3485A>G n.1350-3485A>G n.711-3485A>G c.952-3485A>G (n.952-3485A>G) c.856-3485A>G (n.856-3485A>G) c.823-3485A>G (n.823-3485A>G) c.772-3485A>G (n.772-3485A>G) c.1003-3485A>G (n.1003-3485A>G) n.1449-3485A>G n.1385-3485A>G n.1436-3485A>G | dbSNP |
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| 2 | g.233286397A>T | CA766248898 | ATG16L1 | c.1204-3457A>T (n.1204-3457A>T) c.715-3457A>T (n.715-3457A>T) c.667-3457A>T (n.667-3457A>T) c.1255-3457A>T (n.1255-3457A>T) c.1147-3457A>T (n.1147-3457A>T) c.*1085-3457A>T (n.*1085-3457A>T) n.339-3457A>T n.1999-3457A>T n.1350-3457A>T n.711-3457A>T c.952-3457A>T (n.952-3457A>T) c.856-3457A>T (n.856-3457A>T) c.823-3457A>T (n.823-3457A>T) c.772-3457A>T (n.772-3457A>T) c.1003-3457A>T (n.1003-3457A>T) n.1449-3457A>T n.1385-3457A>T n.1436-3457A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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