UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233286334C= | CA1335670470 | ATG16L1 | c.1204-3520C= (n.1204-3520C=) c.715-3520C= (n.715-3520C=) c.667-3520C= (n.667-3520C=) c.1255-3520C= (n.1255-3520C=) c.1147-3520C= (n.1147-3520C=) c.*1085-3520C= (n.*1085-3520C=) n.339-3520C= n.1999-3520C= n.1350-3520C= n.711-3520C= c.952-3520C= (n.952-3520C=) c.856-3520C= (n.856-3520C=) c.823-3520C= (n.823-3520C=) c.772-3520C= (n.772-3520C=) c.1003-3520C= (n.1003-3520C=) n.1449-3520C= n.1385-3520C= n.1436-3520C= | |
| 2 | g.233286334C>G | CA766248868 | ATG16L1 | c.1204-3520C>G (n.1204-3520C>G) c.715-3520C>G (n.715-3520C>G) c.667-3520C>G (n.667-3520C>G) c.1255-3520C>G (n.1255-3520C>G) c.1147-3520C>G (n.1147-3520C>G) c.*1085-3520C>G (n.*1085-3520C>G) n.339-3520C>G n.1999-3520C>G n.1350-3520C>G n.711-3520C>G c.952-3520C>G (n.952-3520C>G) c.856-3520C>G (n.856-3520C>G) c.823-3520C>G (n.823-3520C>G) c.772-3520C>G (n.772-3520C>G) c.1003-3520C>G (n.1003-3520C>G) n.1449-3520C>G n.1385-3520C>G n.1436-3520C>G | dbSNP |
| 2 | g.233286334C>T | CA1043526540 | ATG16L1 | c.1204-3520C>T (n.1204-3520C>T) c.715-3520C>T (n.715-3520C>T) c.667-3520C>T (n.667-3520C>T) c.1255-3520C>T (n.1255-3520C>T) c.1147-3520C>T (n.1147-3520C>T) c.*1085-3520C>T (n.*1085-3520C>T) n.339-3520C>T n.1999-3520C>T n.1350-3520C>T n.711-3520C>T c.952-3520C>T (n.952-3520C>T) c.856-3520C>T (n.856-3520C>T) c.823-3520C>T (n.823-3520C>T) c.772-3520C>T (n.772-3520C>T) c.1003-3520C>T (n.1003-3520C>T) n.1449-3520C>T n.1385-3520C>T n.1436-3520C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286335C= | CA1335670471 | ATG16L1 | c.1204-3519C= (n.1204-3519C=) c.715-3519C= (n.715-3519C=) c.667-3519C= (n.667-3519C=) c.1255-3519C= (n.1255-3519C=) c.1147-3519C= (n.1147-3519C=) c.*1085-3519C= (n.*1085-3519C=) n.339-3519C= n.1999-3519C= n.1350-3519C= n.711-3519C= c.952-3519C= (n.952-3519C=) c.856-3519C= (n.856-3519C=) c.823-3519C= (n.823-3519C=) c.772-3519C= (n.772-3519C=) c.1003-3519C= (n.1003-3519C=) n.1449-3519C= n.1385-3519C= n.1436-3519C= | |
| 2 | g.233286335C>T | CA67564318 | ATG16L1 | c.1204-3519C>T (n.1204-3519C>T) c.715-3519C>T (n.715-3519C>T) c.667-3519C>T (n.667-3519C>T) c.1255-3519C>T (n.1255-3519C>T) c.1147-3519C>T (n.1147-3519C>T) c.*1085-3519C>T (n.*1085-3519C>T) n.339-3519C>T n.1999-3519C>T n.1350-3519C>T n.711-3519C>T c.952-3519C>T (n.952-3519C>T) c.856-3519C>T (n.856-3519C>T) c.823-3519C>T (n.823-3519C>T) c.772-3519C>T (n.772-3519C>T) c.1003-3519C>T (n.1003-3519C>T) n.1449-3519C>T n.1385-3519C>T n.1436-3519C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286336G>A | CA67564324 | ATG16L1 | c.1204-3518G>A (n.1204-3518G>A) c.715-3518G>A (n.715-3518G>A) c.667-3518G>A (n.667-3518G>A) c.1255-3518G>A (n.1255-3518G>A) c.1147-3518G>A (n.1147-3518G>A) c.*1085-3518G>A (n.*1085-3518G>A) n.339-3518G>A n.1999-3518G>A n.1350-3518G>A n.711-3518G>A c.952-3518G>A (n.952-3518G>A) c.856-3518G>A (n.856-3518G>A) c.823-3518G>A (n.823-3518G>A) c.772-3518G>A (n.772-3518G>A) c.1003-3518G>A (n.1003-3518G>A) n.1449-3518G>A n.1385-3518G>A n.1436-3518G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286336G= | CA1335670472 | ATG16L1 | c.1204-3518G= (n.1204-3518G=) c.715-3518G= (n.715-3518G=) c.667-3518G= (n.667-3518G=) c.1255-3518G= (n.1255-3518G=) c.1147-3518G= (n.1147-3518G=) c.*1085-3518G= (n.*1085-3518G=) n.339-3518G= n.1999-3518G= n.1350-3518G= n.711-3518G= c.952-3518G= (n.952-3518G=) c.856-3518G= (n.856-3518G=) c.823-3518G= (n.823-3518G=) c.772-3518G= (n.772-3518G=) c.1003-3518G= (n.1003-3518G=) n.1449-3518G= n.1385-3518G= n.1436-3518G= | |
| 2 | g.233286340T>C | CA67564328 | ATG16L1 | c.1204-3514T>C (n.1204-3514T>C) c.715-3514T>C (n.715-3514T>C) c.667-3514T>C (n.667-3514T>C) c.1255-3514T>C (n.1255-3514T>C) c.1147-3514T>C (n.1147-3514T>C) c.*1085-3514T>C (n.*1085-3514T>C) n.339-3514T>C n.1999-3514T>C n.1350-3514T>C n.711-3514T>C c.952-3514T>C (n.952-3514T>C) c.856-3514T>C (n.856-3514T>C) c.823-3514T>C (n.823-3514T>C) c.772-3514T>C (n.772-3514T>C) c.1003-3514T>C (n.1003-3514T>C) n.1449-3514T>C n.1385-3514T>C n.1436-3514T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286340T= | CA1335670473 | ATG16L1 | c.1204-3514T= (n.1204-3514T=) c.715-3514T= (n.715-3514T=) c.667-3514T= (n.667-3514T=) c.1255-3514T= (n.1255-3514T=) c.1147-3514T= (n.1147-3514T=) c.*1085-3514T= (n.*1085-3514T=) n.339-3514T= n.1999-3514T= n.1350-3514T= n.711-3514T= c.952-3514T= (n.952-3514T=) c.856-3514T= (n.856-3514T=) c.823-3514T= (n.823-3514T=) c.772-3514T= (n.772-3514T=) c.1003-3514T= (n.1003-3514T=) n.1449-3514T= n.1385-3514T= n.1436-3514T= | |
| 2 | g.233286341T>C | CA2701873832 | ATG16L1 | c.1204-3513T>C (n.1204-3513T>C) c.715-3513T>C (n.715-3513T>C) c.667-3513T>C (n.667-3513T>C) c.1255-3513T>C (n.1255-3513T>C) c.1147-3513T>C (n.1147-3513T>C) c.*1085-3513T>C (n.*1085-3513T>C) n.339-3513T>C n.1999-3513T>C n.1350-3513T>C n.711-3513T>C c.952-3513T>C (n.952-3513T>C) c.856-3513T>C (n.856-3513T>C) c.823-3513T>C (n.823-3513T>C) c.772-3513T>C (n.772-3513T>C) c.1003-3513T>C (n.1003-3513T>C) n.1449-3513T>C n.1385-3513T>C n.1436-3513T>C | dbSNP |
| 2 | g.233286342G>A | CA2701873999 | ATG16L1 | c.1204-3512G>A (n.1204-3512G>A) c.715-3512G>A (n.715-3512G>A) c.667-3512G>A (n.667-3512G>A) c.1255-3512G>A (n.1255-3512G>A) c.1147-3512G>A (n.1147-3512G>A) c.*1085-3512G>A (n.*1085-3512G>A) n.339-3512G>A n.1999-3512G>A n.1350-3512G>A n.711-3512G>A c.952-3512G>A (n.952-3512G>A) c.856-3512G>A (n.856-3512G>A) c.823-3512G>A (n.823-3512G>A) c.772-3512G>A (n.772-3512G>A) c.1003-3512G>A (n.1003-3512G>A) n.1449-3512G>A n.1385-3512G>A n.1436-3512G>A | dbSNP |
| 2 | g.233286345G>A | CA67564333 | ATG16L1 | c.1204-3509G>A (n.1204-3509G>A) c.715-3509G>A (n.715-3509G>A) c.667-3509G>A (n.667-3509G>A) c.1255-3509G>A (n.1255-3509G>A) c.1147-3509G>A (n.1147-3509G>A) c.*1085-3509G>A (n.*1085-3509G>A) n.339-3509G>A n.1999-3509G>A n.1350-3509G>A n.711-3509G>A c.952-3509G>A (n.952-3509G>A) c.856-3509G>A (n.856-3509G>A) c.823-3509G>A (n.823-3509G>A) c.772-3509G>A (n.772-3509G>A) c.1003-3509G>A (n.1003-3509G>A) n.1449-3509G>A n.1385-3509G>A n.1436-3509G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.233286347C>T | CA67564337 | ATG16L1 | c.1204-3507C>T (n.1204-3507C>T) c.715-3507C>T (n.715-3507C>T) c.667-3507C>T (n.667-3507C>T) c.1255-3507C>T (n.1255-3507C>T) c.1147-3507C>T (n.1147-3507C>T) c.*1085-3507C>T (n.*1085-3507C>T) n.339-3507C>T n.1999-3507C>T n.1350-3507C>T n.711-3507C>T c.952-3507C>T (n.952-3507C>T) c.856-3507C>T (n.856-3507C>T) c.823-3507C>T (n.823-3507C>T) c.772-3507C>T (n.772-3507C>T) c.1003-3507C>T (n.1003-3507C>T) n.1449-3507C>T n.1385-3507C>T n.1436-3507C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286348A= | CA1335670476 | ATG16L1 | c.1204-3506A= (n.1204-3506A=) c.715-3506A= (n.715-3506A=) c.667-3506A= (n.667-3506A=) c.1255-3506A= (n.1255-3506A=) c.1147-3506A= (n.1147-3506A=) c.*1085-3506A= (n.*1085-3506A=) n.339-3506A= n.1999-3506A= n.1350-3506A= n.711-3506A= c.952-3506A= (n.952-3506A=) c.856-3506A= (n.856-3506A=) c.823-3506A= (n.823-3506A=) c.772-3506A= (n.772-3506A=) c.1003-3506A= (n.1003-3506A=) n.1449-3506A= n.1385-3506A= n.1436-3506A= | |
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| 2 | g.233286369A= | CA1335670488 | ATG16L1 | c.1204-3485A= (n.1204-3485A=) c.715-3485A= (n.715-3485A=) c.667-3485A= (n.667-3485A=) c.1255-3485A= (n.1255-3485A=) c.1147-3485A= (n.1147-3485A=) c.*1085-3485A= (n.*1085-3485A=) n.339-3485A= n.1999-3485A= n.1350-3485A= n.711-3485A= c.952-3485A= (n.952-3485A=) c.856-3485A= (n.856-3485A=) c.823-3485A= (n.823-3485A=) c.772-3485A= (n.772-3485A=) c.1003-3485A= (n.1003-3485A=) n.1449-3485A= n.1385-3485A= n.1436-3485A= | |
| 2 | g.233286369A>G | CA1335670489 | ATG16L1 | c.1204-3485A>G (n.1204-3485A>G) c.715-3485A>G (n.715-3485A>G) c.667-3485A>G (n.667-3485A>G) c.1255-3485A>G (n.1255-3485A>G) c.1147-3485A>G (n.1147-3485A>G) c.*1085-3485A>G (n.*1085-3485A>G) n.339-3485A>G n.1999-3485A>G n.1350-3485A>G n.711-3485A>G c.952-3485A>G (n.952-3485A>G) c.856-3485A>G (n.856-3485A>G) c.823-3485A>G (n.823-3485A>G) c.772-3485A>G (n.772-3485A>G) c.1003-3485A>G (n.1003-3485A>G) n.1449-3485A>G n.1385-3485A>G n.1436-3485A>G | dbSNP |
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