Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661930_218661942delCA2663152315BCS1Lc.632_644del (p.Asn211ThrfsTer?)
c.272_284del (p.Asn91ThrfsTer?)
n.80_92del
n.13_25del
n.629_641del
n.265_277del
c.131_143del (p.Asn44ThrfsTer?)
n.1574_1586del
n.1644_1656del
 gnomAD v4
2g.218661934C>ACA431412622BCS1Lc.636C>A (p.Pro212=)
c.276C>A (p.Pro92=)
n.84C>A
n.17C>A
n.633C>A
n.269C>A
c.135C>A (p.Pro45=)
n.1578C>A
n.1648C>A
2g.218661934C>GCA431412625BCS1Lc.636C>G (p.Pro212=)
c.276C>G (p.Pro92=)
n.84C>G
n.17C>G
n.633C>G
n.269C>G
c.135C>G (p.Pro45=)
n.1578C>G
n.1648C>G
2g.218661934C>TCA431412623BCS1Lc.636C>T (p.Pro212=)
c.276C>T (p.Pro92=)
n.84C>T
n.17C>T
n.633C>T
n.269C>T
c.135C>T (p.Pro45=)
n.1578C>T
n.1648C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.218661935A>CCA350627718BCS1Lc.637A>C (p.Lys213Gln)
c.277A>C (p.Lys93Gln)
n.85A>C
n.18A>C
n.634A>C
n.270A>C
c.136A>C (p.Lys46Gln)
n.1579A>C
n.1649A>C
 gnomAD v4
2g.218661935A>GCA350627719BCS1Lc.637A>G (p.Lys213Glu)
c.277A>G (p.Lys93Glu)
n.85A>G
n.18A>G
n.634A>G
n.270A>G
c.136A>G (p.Lys46Glu)
n.1579A>G
n.1649A>G
2g.218661935A>TCA350627721BCS1Lc.637A>T (p.Lys213Ter)
c.277A>T (p.Lys93Ter)
n.85A>T
n.18A>T
n.634A>T
n.270A>T
c.136A>T (p.Lys46Ter)
n.1579A>T
n.1649A>T
2g.218661936A>CCA350627724BCS1Lc.638A>C (p.Lys213Thr)
c.278A>C (p.Lys93Thr)
n.86A>C
n.19A>C
n.635A>C
n.271A>C
c.137A>C (p.Lys46Thr)
n.1580A>C
n.1650A>C
2g.218661936A>GCA350627726BCS1Lc.638A>G (p.Lys213Arg)
c.278A>G (p.Lys93Arg)
n.86A>G
n.19A>G
n.635A>G
n.271A>G
c.137A>G (p.Lys46Arg)
n.1580A>G
n.1650A>G
 gnomAD v4
2g.218661936A>TCA350627728BCS1Lc.638A>T (p.Lys213Met)
c.278A>T (p.Lys93Met)
n.86A>T
n.19A>T
n.635A>T
n.271A>T
c.137A>T (p.Lys46Met)
n.1580A>T
n.1650A>T
2g.218661937G>ACA431412632BCS1Lc.639G>A (p.Lys213=)
c.279G>A (p.Lys93=)
n.87G>A
n.20G>A
n.636G>A
n.272G>A
c.138G>A (p.Lys46=)
n.1581G>A
n.1651G>A
 dbSNP
2g.218661937G>CCA350627731BCS1Lc.639G>C (p.Lys213Asn)
c.279G>C (p.Lys93Asn)
n.87G>C
n.20G>C
n.636G>C
n.272G>C
c.138G>C (p.Lys46Asn)
n.1581G>C
n.1651G>C
2g.218661937G=CA1328862357BCS1Lc.639G= (p.Lys213=)
c.279G= (p.Lys93=)
n.87G=
n.20G=
n.636G=
n.272G=
c.138G= (p.Lys46=)
n.1581G=
n.1651G=
2g.218661937G>TCA350627733BCS1Lc.639G>T (p.Lys213Asn)
c.279G>T (p.Lys93Asn)
n.87G>T
n.20G>T
n.636G>T
n.272G>T
c.138G>T (p.Lys46Asn)
n.1581G>T
n.1651G>T
2g.218661938T>ACA350627736BCS1Lc.640T>A (p.Trp214Arg)
c.280T>A (p.Trp94Arg)
n.88T>A
n.21T>A
n.637T>A
n.273T>A
c.139T>A (p.Trp47Arg)
n.1582T>A
n.1652T>A
2g.218661938T>CCA350627738BCS1Lc.640T>C (p.Trp214Arg)
c.280T>C (p.Trp94Arg)
n.88T>C
n.21T>C
n.637T>C
n.273T>C
c.139T>C (p.Trp47Arg)
n.1582T>C
n.1652T>C
2g.218661938T>GCA350627740BCS1Lc.640T>G (p.Trp214Gly)
c.280T>G (p.Trp94Gly)
n.88T>G
n.21T>G
n.637T>G
n.273T>G
c.139T>G (p.Trp47Gly)
n.1582T>G
n.1652T>G
2g.218661939G>ACA2109708BCS1Lc.641G>A (p.Trp214Ter)
c.281G>A (p.Trp94Ter)
n.89G>A
n.22G>A
n.638G>A
n.274G>A
c.140G>A (p.Trp47Ter)
n.1583G>A
n.1653G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218661939G>CCA350627744BCS1Lc.641G>C (p.Trp214Ser)
c.281G>C (p.Trp94Ser)
n.89G>C
n.22G>C
n.638G>C
n.274G>C
c.140G>C (p.Trp47Ser)
n.1583G>C
n.1653G>C
2g.218661939G=CA1328862358BCS1Lc.641G= (p.Trp214=)
c.281G= (p.Trp94=)
n.89G=
n.22G=
n.638G=
n.274G=
c.140G= (p.Trp47=)
n.1583G=
n.1653G=
2g.218661939G>TCA350627746BCS1Lc.641G>T (p.Trp214Leu)
c.281G>T (p.Trp94Leu)
n.89G>T
n.22G>T
n.638G>T
n.274G>T
c.140G>T (p.Trp47Leu)
n.1583G>T
n.1653G>T
2g.218661940G>ACA65809086BCS1Lc.642G>A (p.Trp214Ter)
c.282G>A (p.Trp94Ter)
n.90G>A
n.23G>A
n.639G>A
n.275G>A
c.141G>A (p.Trp47Ter)
n.1584G>A
n.1654G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661940G>CCA2109709BCS1Lc.642G>C (p.Trp214Cys)
c.282G>C (p.Trp94Cys)
n.90G>C
n.23G>C
n.639G>C
n.275G>C
c.141G>C (p.Trp47Cys)
n.1584G>C
n.1654G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661940G=CA1328862359BCS1Lc.642G= (p.Trp214=)
c.282G= (p.Trp94=)
n.90G=
n.23G=
n.639G=
n.275G=
c.141G= (p.Trp47=)
n.1584G=
n.1654G=
2g.218661940G>TCA350627751BCS1Lc.642G>T (p.Trp214Cys)
c.282G>T (p.Trp94Cys)
n.90G>T
n.23G>T
n.639G>T
n.275G>T
c.141G>T (p.Trp47Cys)
n.1584G>T
n.1654G>T
2g.218661941T>ACA350627755BCS1Lc.643T>A (p.Tyr215Asn)
c.283T>A (p.Tyr95Asn)
n.91T>A
n.24T>A
n.640T>A
n.276T>A
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
n.1585T>A
n.1655T>A
2g.218661941T>CCA350627756BCS1Lc.643T>C (p.Tyr215His)
c.283T>C (p.Tyr95His)
n.91T>C
n.24T>C
n.640T>C
n.276T>C
c.142T>C (p.Tyr48His)
n.1585T>C
n.1655T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661941T>GCA350627757BCS1Lc.643T>G (p.Tyr215Asp)
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
n.91T>G
n.24T>G
n.640T>G
n.276T>G
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
n.1585T>G
n.1655T>G
2g.218661941T=CA1328862360BCS1Lc.643T= (p.Tyr215=)
c.283T= (p.Tyr95=)
n.91T=
n.24T=
n.640T=
n.276T=
c.142T= (p.Tyr48=)
n.1585T=
n.1655T=
2g.218661942A>CCA350627760BCS1Lc.644A>C (p.Tyr215Ser)
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
n.92A>C
n.25A>C
n.641A>C
n.277A>C
c.143A>C (p.Tyr48Ser)
n.1586A>C
n.1656A>C
2g.218661942A>GCA350627759BCS1Lc.644A>G (p.Tyr215Cys)
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
n.92A>G
n.25A>G
n.641A>G
n.277A>G
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
n.1586A>G
n.1656A>G
2g.218661942A>TCA350627758BCS1Lc.644A>T (p.Tyr215Phe)
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
n.92A>T
n.25A>T
n.641A>T
n.277A>T
c.143A>T (p.Tyr48Phe)
n.1586A>T
n.1656A>T
2g.218661943C>ACA350627761BCS1Lc.645C>A (p.Tyr215Ter)
c.285C>A (p.Tyr95Ter)
n.93C>A
n.26C>A
n.642C>A
n.278C>A
c.144C>A (p.Tyr48Ter)
n.1587C>A
n.1657C>A
2g.218661943C=CA1328862361BCS1Lc.645C= (p.Tyr215=)
c.285C= (p.Tyr95=)
n.93C=
n.26C=
n.642C=
n.278C=
c.144C= (p.Tyr48=)
n.1587C=
n.1657C=
2g.218661943C>GCA350627762BCS1Lc.645C>G (p.Tyr215Ter)
c.285C>G (p.Tyr95Ter)
n.93C>G
n.26C>G
n.642C>G
n.278C>G
c.144C>G (p.Tyr48Ter)
n.1587C>G
n.1657C>G
2g.218661943C>TCA2109710BCS1Lc.645C>T (p.Tyr215=)
c.285C>T (p.Tyr95=)
n.93C>T
n.26C>T
n.642C>T
n.278C>T
c.144C>T (p.Tyr48=)
n.1587C>T
n.1657C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661944A=CA1328862362BCS1Lc.646A= (p.Thr216=)
c.286A= (p.Thr96=)
n.94A=
n.27A=
n.643A=
n.279A=
c.145A= (p.Thr49=)
n.1588A=
n.1658A=
2g.218661944A>CCA350627763BCS1Lc.646A>C (p.Thr216Pro)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
n.94A>C
n.27A>C
n.643A>C
n.279A>C
c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.1588A>C
n.1658A>C
2g.218661944A>GCA350627764BCS1Lc.646A>G (p.Thr216Ala)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
n.94A>G
n.27A>G
n.643A>G
n.279A>G
c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.1588A>G
n.1658A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661944A>TCA350627765BCS1Lc.646A>T (p.Thr216Ser)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
n.94A>T
n.27A>T
n.643A>T
n.279A>T
c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.1588A>T
n.1658A>T
2g.218661945C>ACA350627766BCS1Lc.647C>A (p.Thr216Asn)
c.287C>A (p.Thr96Asn)
n.95C>A
n.28C>A
n.644C>A
n.280C>A
c.146C>A (p.Thr49Asn)
n.1589C>A
n.1659C>A
2g.218661945C>GCA350627767BCS1Lc.647C>G (p.Thr216Ser)
c.287C>G (p.Thr96Ser)
n.95C>G
n.28C>G
n.644C>G
n.280C>G
c.146C>G (p.Thr49Ser)
n.1589C>G
n.1659C>G
2g.218661945C>TCA350627768BCS1Lc.647C>T (p.Thr216Ile)
c.287C>T (p.Thr96Ile)
n.95C>T
n.28C>T
n.644C>T
n.280C>T
c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.1589C>T
n.1659C>T
 gnomAD v4
2g.218661946T>ACA431412651BCS1Lc.648T>A (p.Thr216=)
c.288T>A (p.Thr96=)
n.96T>A
n.29T>A
n.645T>A
n.281T>A
c.147T>A (p.Thr49=)
n.1590T>A
n.1660T>A
 ClinVar
2g.218661946T>CCA431412652BCS1Lc.648T>C (p.Thr216=)
c.288T>C (p.Thr96=)
n.96T>C
n.29T>C
n.645T>C
n.281T>C
c.147T>C (p.Thr49=)
n.1590T>C
n.1660T>C
 ClinVar dbSNP
2g.218661946T>GCA431412653BCS1Lc.648T>G (p.Thr216=)
c.288T>G (p.Thr96=)
n.96T>G
n.29T>G
n.645T>G
n.281T>G
c.147T>G (p.Thr49=)
n.1590T>G
n.1660T>G
2g.218661947G>ACA350627769BCS1Lc.649G>A (p.Asp217Asn)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
n.97G>A
n.30G>A
n.646G>A
n.282G>A
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.1591G>A
n.1661G>A
 gnomAD v4
2g.218661947G>CCA350627770BCS1Lc.649G>C (p.Asp217His)
c.289G>C (p.Asp97His)
n.97G>C
n.30G>C
n.646G>C
n.282G>C
c.148G>C (p.Asp50His)
n.1591G>C
n.1661G>C
2g.218661947G>TCA350627771BCS1Lc.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
n.97G>T
n.30G>T
n.646G>T
n.282G>T
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.1591G>T
n.1661G>T
2g.218661948A=CA1328862363BCS1Lc.650A= (p.Asp217=)
c.290A= (p.Asp97=)
n.98A=
n.31A=
n.647A=
n.283A=
c.149A= (p.Asp50=)
n.1592A=
n.1662A=

Number of alleles fetched