Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661923_218661925delCA539839959BCS1Lc.625_627del (p.Ile209del)
c.265_267del (p.Ile89del)
n.73_75del
n.6_8del
n.622_624del
n.258_260del
c.124_126del (p.Ile42del)
n.1567_1569del
n.1637_1639del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661925C>ACA431412607BCS1Lc.627C>A (p.Ile209=)
c.267C>A (p.Ile89=)
n.75C>A
n.8C>A
n.624C>A
n.260C>A
c.126C>A (p.Ile42=)
n.1569C>A
n.1639C>A
2g.218661925C=CA1328862353BCS1Lc.627C= (p.Ile209=)
c.267C= (p.Ile89=)
n.75C=
n.8C=
n.624C=
n.260C=
c.126C= (p.Ile42=)
n.1569C=
n.1639C=
2g.218661925C>GCA350627659BCS1Lc.627C>G (p.Ile209Met)
c.267C>G (p.Ile89Met)
n.75C>G
n.8C>G
n.624C>G
n.260C>G
c.126C>G (p.Ile42Met)
n.1569C>G
n.1639C>G
2g.218661925C>TCA2109706BCS1Lc.627C>T (p.Ile209=)
c.267C>T (p.Ile89=)
n.75C>T
n.8C>T
n.624C>T
n.260C>T
c.126C>T (p.Ile42=)
n.1569C>T
n.1639C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661926G>ACA289666BCS1Lc.628G>A (p.Asp210Asn)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.76G>A
n.9G>A
n.625G>A
n.261G>A
c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.1570G>A
n.1640G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661926G>CCA350627664BCS1Lc.628G>C (p.Asp210His)
c.268G>C (p.Asp90His)
n.76G>C
n.9G>C
n.625G>C
n.261G>C
c.127G>C (p.Asp43His)
n.1570G>C
n.1640G>C
2g.218661926G=CA1328862354BCS1Lc.628G= (p.Asp210=)
c.268G= (p.Asp90=)
n.76G=
n.9G=
n.625G=
n.261G=
c.127G= (p.Asp43=)
n.1570G=
n.1640G=
2g.218661926G>TCA350627667BCS1Lc.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.76G>T
n.9G>T
n.625G>T
n.261G>T
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.1570G>T
n.1640G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661927A=CA1328862355BCS1Lc.629A= (p.Asp210=)
c.269A= (p.Asp90=)
n.77A=
n.10A=
n.626A=
n.262A=
c.128A= (p.Asp43=)
n.1571A=
n.1641A=
2g.218661927A>CCA350627671BCS1Lc.629A>C (p.Asp210Ala)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.77A>C
n.10A>C
n.626A>C
n.262A>C
c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.1571A>C
n.1641A>C
2g.218661927A>GCA350627673BCS1Lc.629A>G (p.Asp210Gly)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.77A>G
n.10A>G
n.626A>G
n.262A>G
c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.1571A>G
n.1641A>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.218661927A>TCA350627675BCS1Lc.629A>T (p.Asp210Val)
c.269A>T (p.Asp90Val)
n.77A>T
n.10A>T
n.626A>T
n.262A>T
c.128A>T (p.Asp43Val)
n.1571A>T
n.1641A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661928T>ACA350627677BCS1Lc.630T>A (p.Asp210Glu)
c.270T>A (p.Asp90Glu)
n.78T>A
n.11T>A
n.627T>A
n.263T>A
c.129T>A (p.Asp43Glu)
n.1572T>A
n.1642T>A
2g.218661928T>CCA431412612BCS1Lc.630T>C (p.Asp210=)
c.270T>C (p.Asp90=)
n.78T>C
n.11T>C
n.627T>C
n.263T>C
c.129T>C (p.Asp43=)
n.1572T>C
n.1642T>C
 ClinVar
2g.218661928T>GCA350627679BCS1Lc.630T>G (p.Asp210Glu)
c.270T>G (p.Asp90Glu)
n.78T>G
n.11T>G
n.627T>G
n.263T>G
c.129T>G (p.Asp43Glu)
n.1572T>G
n.1642T>G
2g.218661930_218661942delCA2663152315BCS1Lc.632_644del (p.Asn211ThrfsTer?)
c.272_284del (p.Asn91ThrfsTer?)
n.80_92del
n.13_25del
n.629_641del
n.265_277del
c.131_143del (p.Asn44ThrfsTer?)
n.1574_1586del
n.1644_1656del
 gnomAD v4
2g.218661929A>CCA350627682BCS1Lc.631A>C (p.Asn211His)
c.271A>C (p.Asn91His)
n.79A>C
n.12A>C
n.628A>C
n.264A>C
c.130A>C (p.Asn44His)
n.1573A>C
n.1643A>C
2g.218661929A>GCA350627684BCS1Lc.631A>G (p.Asn211Asp)
c.271A>G (p.Asn91Asp)
n.79A>G
n.12A>G
n.628A>G
n.264A>G
c.130A>G (p.Asn44Asp)
n.1573A>G
n.1643A>G
 gnomAD v4
2g.218661929A>TCA350627686BCS1Lc.631A>T (p.Asn211Tyr)
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
n.79A>T
n.12A>T
n.628A>T
n.264A>T
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
n.1573A>T
n.1643A>T
2g.218661930A>CCA350627691BCS1Lc.632A>C (p.Asn211Thr)
c.272A>C (p.Asn91Thr)
n.80A>C
n.13A>C
n.629A>C
n.265A>C
c.131A>C (p.Asn44Thr)
n.1574A>C
n.1644A>C
2g.218661930A>GCA350627693BCS1Lc.632A>G (p.Asn211Ser)
c.272A>G (p.Asn91Ser)
n.80A>G
n.13A>G
n.629A>G
n.265A>G
c.131A>G (p.Asn44Ser)
n.1574A>G
n.1644A>G
2g.218661930A>TCA350627688BCS1Lc.632A>T (p.Asn211Ile)
c.272A>T (p.Asn91Ile)
n.80A>T
n.13A>T
n.629A>T
n.265A>T
c.131A>T (p.Asn44Ile)
n.1574A>T
n.1644A>T
2g.218661931C>ACA350627699BCS1Lc.633C>A (p.Asn211Lys)
c.273C>A (p.Asn91Lys)
n.81C>A
n.14C>A
n.630C>A
n.266C>A
c.132C>A (p.Asn44Lys)
n.1575C>A
n.1645C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661931C=CA1328862356BCS1Lc.633C= (p.Asn211=)
c.273C= (p.Asn91=)
n.81C=
n.14C=
n.630C=
n.266C=
c.132C= (p.Asn44=)
n.1575C=
n.1645C=
2g.218661931C>GCA350627696BCS1Lc.633C>G (p.Asn211Lys)
c.273C>G (p.Asn91Lys)
n.81C>G
n.14C>G
n.630C>G
n.266C>G
c.132C>G (p.Asn44Lys)
n.1575C>G
n.1645C>G
2g.218661931C>TCA2109707BCS1Lc.633C>T (p.Asn211=)
c.273C>T (p.Asn91=)
n.81C>T
n.14C>T
n.630C>T
n.266C>T
c.132C>T (p.Asn44=)
n.1575C>T
n.1645C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661932C>ACA350627702BCS1Lc.634C>A (p.Pro212Thr)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
n.82C>A
n.15C>A
n.631C>A
n.267C>A
c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.1576C>A
n.1646C>A
2g.218661932C>GCA350627704BCS1Lc.634C>G (p.Pro212Ala)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
n.82C>G
n.15C>G
n.631C>G
n.267C>G
c.133C>G (p.Pro45Ala)
n.1576C>G
n.1646C>G
2g.218661932C>TCA350627707BCS1Lc.634C>T (p.Pro212Ser)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
n.82C>T
n.15C>T
n.631C>T
n.267C>T
c.133C>T (p.Pro45Ser)
n.1576C>T
n.1646C>T
 gnomAD v4
2g.218661933C>ACA350627710BCS1Lc.635C>A (p.Pro212His)
c.275C>A (p.Pro92His)
n.83C>A
n.16C>A
n.632C>A
n.268C>A
c.134C>A (p.Pro45His)
n.1577C>A
n.1647C>A
2g.218661933C>GCA350627712BCS1Lc.635C>G (p.Pro212Arg)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
n.83C>G
n.16C>G
n.632C>G
n.268C>G
c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.1577C>G
n.1647C>G
2g.218661933C>TCA350627714BCS1Lc.635C>T (p.Pro212Leu)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
n.83C>T
n.16C>T
n.632C>T
n.268C>T
c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.1577C>T
n.1647C>T
2g.218661934C>ACA431412622BCS1Lc.636C>A (p.Pro212=)
c.276C>A (p.Pro92=)
n.84C>A
n.17C>A
n.633C>A
n.269C>A
c.135C>A (p.Pro45=)
n.1578C>A
n.1648C>A
2g.218661934C>GCA431412625BCS1Lc.636C>G (p.Pro212=)
c.276C>G (p.Pro92=)
n.84C>G
n.17C>G
n.633C>G
n.269C>G
c.135C>G (p.Pro45=)
n.1578C>G
n.1648C>G
2g.218661934C>TCA431412623BCS1Lc.636C>T (p.Pro212=)
c.276C>T (p.Pro92=)
n.84C>T
n.17C>T
n.633C>T
n.269C>T
c.135C>T (p.Pro45=)
n.1578C>T
n.1648C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.218661935A>CCA350627718BCS1Lc.637A>C (p.Lys213Gln)
c.277A>C (p.Lys93Gln)
n.85A>C
n.18A>C
n.634A>C
n.270A>C
c.136A>C (p.Lys46Gln)
n.1579A>C
n.1649A>C
 gnomAD v4
2g.218661935A>GCA350627719BCS1Lc.637A>G (p.Lys213Glu)
c.277A>G (p.Lys93Glu)
n.85A>G
n.18A>G
n.634A>G
n.270A>G
c.136A>G (p.Lys46Glu)
n.1579A>G
n.1649A>G
2g.218661935A>TCA350627721BCS1Lc.637A>T (p.Lys213Ter)
c.277A>T (p.Lys93Ter)
n.85A>T
n.18A>T
n.634A>T
n.270A>T
c.136A>T (p.Lys46Ter)
n.1579A>T
n.1649A>T
2g.218661936A>CCA350627724BCS1Lc.638A>C (p.Lys213Thr)
c.278A>C (p.Lys93Thr)
n.86A>C
n.19A>C
n.635A>C
n.271A>C
c.137A>C (p.Lys46Thr)
n.1580A>C
n.1650A>C
2g.218661936A>GCA350627726BCS1Lc.638A>G (p.Lys213Arg)
c.278A>G (p.Lys93Arg)
n.86A>G
n.19A>G
n.635A>G
n.271A>G
c.137A>G (p.Lys46Arg)
n.1580A>G
n.1650A>G
 gnomAD v4
2g.218661936A>TCA350627728BCS1Lc.638A>T (p.Lys213Met)
c.278A>T (p.Lys93Met)
n.86A>T
n.19A>T
n.635A>T
n.271A>T
c.137A>T (p.Lys46Met)
n.1580A>T
n.1650A>T
2g.218661937G>ACA431412632BCS1Lc.639G>A (p.Lys213=)
c.279G>A (p.Lys93=)
n.87G>A
n.20G>A
n.636G>A
n.272G>A
c.138G>A (p.Lys46=)
n.1581G>A
n.1651G>A
 dbSNP
2g.218661937G>CCA350627731BCS1Lc.639G>C (p.Lys213Asn)
c.279G>C (p.Lys93Asn)
n.87G>C
n.20G>C
n.636G>C
n.272G>C
c.138G>C (p.Lys46Asn)
n.1581G>C
n.1651G>C
2g.218661937G=CA1328862357BCS1Lc.639G= (p.Lys213=)
c.279G= (p.Lys93=)
n.87G=
n.20G=
n.636G=
n.272G=
c.138G= (p.Lys46=)
n.1581G=
n.1651G=
2g.218661937G>TCA350627733BCS1Lc.639G>T (p.Lys213Asn)
c.279G>T (p.Lys93Asn)
n.87G>T
n.20G>T
n.636G>T
n.272G>T
c.138G>T (p.Lys46Asn)
n.1581G>T
n.1651G>T
2g.218661938T>ACA350627736BCS1Lc.640T>A (p.Trp214Arg)
c.280T>A (p.Trp94Arg)
n.88T>A
n.21T>A
n.637T>A
n.273T>A
c.139T>A (p.Trp47Arg)
n.1582T>A
n.1652T>A
2g.218661938T>CCA350627738BCS1Lc.640T>C (p.Trp214Arg)
c.280T>C (p.Trp94Arg)
n.88T>C
n.21T>C
n.637T>C
n.273T>C
c.139T>C (p.Trp47Arg)
n.1582T>C
n.1652T>C
2g.218661938T>GCA350627740BCS1Lc.640T>G (p.Trp214Gly)
c.280T>G (p.Trp94Gly)
n.88T>G
n.21T>G
n.637T>G
n.273T>G
c.139T>G (p.Trp47Gly)
n.1582T>G
n.1652T>G
2g.218661939G>ACA2109708BCS1Lc.641G>A (p.Trp214Ter)
c.281G>A (p.Trp94Ter)
n.89G>A
n.22G>A
n.638G>A
n.274G>A
c.140G>A (p.Trp47Ter)
n.1583G>A
n.1653G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched