Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218661920_218661923delinsTTCA | CA1328862349 | BCS1L | c.622_625delinsTTCA (p.Phe208=) c.262_265delinsTTCA (p.Phe88=) n.70_73delinsTTCA n.3_6delinsTTCA n.619_622delinsTTCA n.255_258delinsTTCA c.121_124delinsTTCA (p.Phe41=) n.1564_1567delinsTTCA n.1634_1637delinsTTCA | |
2 | g.218661923_218661925del | CA539839959 | BCS1L | c.625_627del (p.Ile209del) c.265_267del (p.Ile89del) n.73_75del n.6_8del n.622_624del n.258_260del c.124_126del (p.Ile42del) n.1567_1569del n.1637_1639del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661922_218661924delinsCAT | CA1328862350 | BCS1L | c.624_626delinsCAT (p.Phe208=) c.264_266delinsCAT (p.Phe88=) n.72_74delinsCAT n.5_7delinsCAT n.621_623delinsCAT n.257_259delinsCAT c.123_125delinsCAT (p.Phe41=) n.1566_1568delinsCAT n.1636_1638delinsCAT | |
2 | g.218661923A>C | CA350627645 | BCS1L | c.625A>C (p.Ile209Leu) c.265A>C (p.Ile89Leu) n.73A>C n.6A>C n.622A>C n.258A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) n.1567A>C n.1637A>C | |
2 | g.218661923A>G | CA350627647 | BCS1L | c.625A>G (p.Ile209Val) c.265A>G (p.Ile89Val) n.73A>G n.6A>G n.622A>G n.258A>G c.124A>G (p.Ile42Val) n.1567A>G n.1637A>G | |
2 | g.218661923A>T | CA350627649 | BCS1L | c.625A>T (p.Ile209Phe) c.265A>T (p.Ile89Phe) n.73A>T n.6A>T n.622A>T n.258A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) n.1567A>T n.1637A>T | |
2 | g.218661923_218661924del | CA323582 | BCS1L | c.625_626del (p.Ile209ArgfsTer2) c.265_266del (p.Ile89ArgfsTer2) n.73_74del n.6_7del n.622_623del n.258_259del c.124_125del (p.Ile42ArgfsTer2) n.1567_1568del n.1637_1638del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661923_218661924insGTGG | CA2523682810 | BCS1L | c.625_626insGTGG (p.Ile209SerfsTer4) c.265_266insGTGG (p.Ile89SerfsTer4) n.73_74insGTGG n.6_7insGTGG n.622_623insGTGG n.258_259insGTGG c.124_125insGTGG (p.Ile42SerfsTer4) n.1567_1568insGTGG n.1637_1638insGTGG | |
2 | g.218661924T>A | CA65809077 | BCS1L | c.626T>A (p.Ile209Asn) c.266T>A (p.Ile89Asn) n.74T>A n.7T>A n.623T>A n.259T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) n.1568T>A n.1638T>A | dbSNP |
2 | g.218661924T>C | CA350627654 | BCS1L | c.626T>C (p.Ile209Thr) c.266T>C (p.Ile89Thr) n.74T>C n.7T>C n.623T>C n.259T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) n.1568T>C n.1638T>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661924T>G | CA350627656 | BCS1L | c.626T>G (p.Ile209Ser) c.266T>G (p.Ile89Ser) n.74T>G n.7T>G n.623T>G n.259T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) n.1568T>G n.1638T>G | |
2 | g.218661924T= | CA1328862352 | BCS1L | c.626T= (p.Ile209=) c.266T= (p.Ile89=) n.74T= n.7T= n.623T= n.259T= c.125T= (p.Ile42=) n.1568T= n.1638T= | |
2 | g.218661925C>A | CA431412607 | BCS1L | c.627C>A (p.Ile209=) c.267C>A (p.Ile89=) n.75C>A n.8C>A n.624C>A n.260C>A c.126C>A (p.Ile42=) n.1569C>A n.1639C>A | |
2 | g.218661925C= | CA1328862353 | BCS1L | c.627C= (p.Ile209=) c.267C= (p.Ile89=) n.75C= n.8C= n.624C= n.260C= c.126C= (p.Ile42=) n.1569C= n.1639C= | |
2 | g.218661925C>G | CA350627659 | BCS1L | c.627C>G (p.Ile209Met) c.267C>G (p.Ile89Met) n.75C>G n.8C>G n.624C>G n.260C>G c.126C>G (p.Ile42Met) n.1569C>G n.1639C>G | |
2 | g.218661925C>T | CA2109706 | BCS1L | c.627C>T (p.Ile209=) c.267C>T (p.Ile89=) n.75C>T n.8C>T n.624C>T n.260C>T c.126C>T (p.Ile42=) n.1569C>T n.1639C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661926G>A | CA289666 | BCS1L | c.628G>A (p.Asp210Asn) c.268G>A (p.Asp90Asn) n.76G>A n.9G>A n.625G>A n.261G>A c.127G>A (p.Asp43Asn) n.1570G>A n.1640G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661926G>C | CA350627664 | BCS1L | c.628G>C (p.Asp210His) c.268G>C (p.Asp90His) n.76G>C n.9G>C n.625G>C n.261G>C c.127G>C (p.Asp43His) n.1570G>C n.1640G>C | |
2 | g.218661926G= | CA1328862354 | BCS1L | c.628G= (p.Asp210=) c.268G= (p.Asp90=) n.76G= n.9G= n.625G= n.261G= c.127G= (p.Asp43=) n.1570G= n.1640G= | |
2 | g.218661926G>T | CA350627667 | BCS1L | c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.76G>T n.9G>T n.625G>T n.261G>T c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.1570G>T n.1640G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661927A= | CA1328862355 | BCS1L | c.629A= (p.Asp210=) c.269A= (p.Asp90=) n.77A= n.10A= n.626A= n.262A= c.128A= (p.Asp43=) n.1571A= n.1641A= | |
2 | g.218661927A>C | CA350627671 | BCS1L | c.629A>C (p.Asp210Ala) c.269A>C (p.Asp90Ala) n.77A>C n.10A>C n.626A>C n.262A>C c.128A>C (p.Asp43Ala) n.1571A>C n.1641A>C | |
2 | g.218661927A>G | CA350627673 | BCS1L | c.629A>G (p.Asp210Gly) c.269A>G (p.Asp90Gly) n.77A>G n.10A>G n.626A>G n.262A>G c.128A>G (p.Asp43Gly) n.1571A>G n.1641A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.218661927A>T | CA350627675 | BCS1L | c.629A>T (p.Asp210Val) c.269A>T (p.Asp90Val) n.77A>T n.10A>T n.626A>T n.262A>T c.128A>T (p.Asp43Val) n.1571A>T n.1641A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661928T>A | CA350627677 | BCS1L | c.630T>A (p.Asp210Glu) c.270T>A (p.Asp90Glu) n.78T>A n.11T>A n.627T>A n.263T>A c.129T>A (p.Asp43Glu) n.1572T>A n.1642T>A | |
2 | g.218661928T>C | CA431412612 | BCS1L | c.630T>C (p.Asp210=) c.270T>C (p.Asp90=) n.78T>C n.11T>C n.627T>C n.263T>C c.129T>C (p.Asp43=) n.1572T>C n.1642T>C | ClinVar |
2 | g.218661928T>G | CA350627679 | BCS1L | c.630T>G (p.Asp210Glu) c.270T>G (p.Asp90Glu) n.78T>G n.11T>G n.627T>G n.263T>G c.129T>G (p.Asp43Glu) n.1572T>G n.1642T>G | |
2 | g.218661930_218661942del | CA2663152315 | BCS1L | c.632_644del (p.Asn211ThrfsTer?) c.272_284del (p.Asn91ThrfsTer?) n.80_92del n.13_25del n.629_641del n.265_277del c.131_143del (p.Asn44ThrfsTer?) n.1574_1586del n.1644_1656del | gnomAD v4 |
2 | g.218661929A>C | CA350627682 | BCS1L | c.631A>C (p.Asn211His) c.271A>C (p.Asn91His) n.79A>C n.12A>C n.628A>C n.264A>C c.130A>C (p.Asn44His) n.1573A>C n.1643A>C | |
2 | g.218661929A>G | CA350627684 | BCS1L | c.631A>G (p.Asn211Asp) c.271A>G (p.Asn91Asp) n.79A>G n.12A>G n.628A>G n.264A>G c.130A>G (p.Asn44Asp) n.1573A>G n.1643A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661929A>T | CA350627686 | BCS1L | c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.271A>T (p.Asn91Tyr) n.79A>T n.12A>T n.628A>T n.264A>T c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.1573A>T n.1643A>T | |
2 | g.218661930A>C | CA350627691 | BCS1L | c.632A>C (p.Asn211Thr) c.272A>C (p.Asn91Thr) n.80A>C n.13A>C n.629A>C n.265A>C c.131A>C (p.Asn44Thr) n.1574A>C n.1644A>C | |
2 | g.218661930A>G | CA350627693 | BCS1L | c.632A>G (p.Asn211Ser) c.272A>G (p.Asn91Ser) n.80A>G n.13A>G n.629A>G n.265A>G c.131A>G (p.Asn44Ser) n.1574A>G n.1644A>G | |
2 | g.218661930A>T | CA350627688 | BCS1L | c.632A>T (p.Asn211Ile) c.272A>T (p.Asn91Ile) n.80A>T n.13A>T n.629A>T n.265A>T c.131A>T (p.Asn44Ile) n.1574A>T n.1644A>T | |
2 | g.218661931C>A | CA350627699 | BCS1L | c.633C>A (p.Asn211Lys) c.273C>A (p.Asn91Lys) n.81C>A n.14C>A n.630C>A n.266C>A c.132C>A (p.Asn44Lys) n.1575C>A n.1645C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661931C= | CA1328862356 | BCS1L | c.633C= (p.Asn211=) c.273C= (p.Asn91=) n.81C= n.14C= n.630C= n.266C= c.132C= (p.Asn44=) n.1575C= n.1645C= | |
2 | g.218661931C>G | CA350627696 | BCS1L | c.633C>G (p.Asn211Lys) c.273C>G (p.Asn91Lys) n.81C>G n.14C>G n.630C>G n.266C>G c.132C>G (p.Asn44Lys) n.1575C>G n.1645C>G | |
2 | g.218661931C>T | CA2109707 | BCS1L | c.633C>T (p.Asn211=) c.273C>T (p.Asn91=) n.81C>T n.14C>T n.630C>T n.266C>T c.132C>T (p.Asn44=) n.1575C>T n.1645C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661932C>A | CA350627702 | BCS1L | c.634C>A (p.Pro212Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.82C>A n.15C>A n.631C>A n.267C>A c.133C>A (p.Pro45Thr) n.1576C>A n.1646C>A | |
2 | g.218661932C>G | CA350627704 | BCS1L | c.634C>G (p.Pro212Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.82C>G n.15C>G n.631C>G n.267C>G c.133C>G (p.Pro45Ala) n.1576C>G n.1646C>G | |
2 | g.218661932C>T | CA350627707 | BCS1L | c.634C>T (p.Pro212Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.82C>T n.15C>T n.631C>T n.267C>T c.133C>T (p.Pro45Ser) n.1576C>T n.1646C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661933C>A | CA350627710 | BCS1L | c.635C>A (p.Pro212His) c.275C>A (p.Pro92His) n.83C>A n.16C>A n.632C>A n.268C>A c.134C>A (p.Pro45His) n.1577C>A n.1647C>A | |
2 | g.218661933C>G | CA350627712 | BCS1L | c.635C>G (p.Pro212Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.83C>G n.16C>G n.632C>G n.268C>G c.134C>G (p.Pro45Arg) n.1577C>G n.1647C>G | |
2 | g.218661933C>T | CA350627714 | BCS1L | c.635C>T (p.Pro212Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.83C>T n.16C>T n.632C>T n.268C>T c.134C>T (p.Pro45Leu) n.1577C>T n.1647C>T | |
2 | g.218661934C>A | CA431412622 | BCS1L | c.636C>A (p.Pro212=) c.276C>A (p.Pro92=) n.84C>A n.17C>A n.633C>A n.269C>A c.135C>A (p.Pro45=) n.1578C>A n.1648C>A | |
2 | g.218661934C>G | CA431412625 | BCS1L | c.636C>G (p.Pro212=) c.276C>G (p.Pro92=) n.84C>G n.17C>G n.633C>G n.269C>G c.135C>G (p.Pro45=) n.1578C>G n.1648C>G | |
2 | g.218661934C>T | CA431412623 | BCS1L | c.636C>T (p.Pro212=) c.276C>T (p.Pro92=) n.84C>T n.17C>T n.633C>T n.269C>T c.135C>T (p.Pro45=) n.1578C>T n.1648C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218661935A>C | CA350627718 | BCS1L | c.637A>C (p.Lys213Gln) c.277A>C (p.Lys93Gln) n.85A>C n.18A>C n.634A>C n.270A>C c.136A>C (p.Lys46Gln) n.1579A>C n.1649A>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661935A>G | CA350627719 | BCS1L | c.637A>G (p.Lys213Glu) c.277A>G (p.Lys93Glu) n.85A>G n.18A>G n.634A>G n.270A>G c.136A>G (p.Lys46Glu) n.1579A>G n.1649A>G | |
2 | g.218661935A>T | CA350627721 | BCS1L | c.637A>T (p.Lys213Ter) c.277A>T (p.Lys93Ter) n.85A>T n.18A>T n.634A>T n.270A>T c.136A>T (p.Lys46Ter) n.1579A>T n.1649A>T |