Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218661847C>A | CA431412433 | BCS1L | c.549C>A (p.Arg183=) c.189C>A (p.Arg63=) n.546C>A n.182C>A c.48C>A (p.Arg16=) n.1491C>A n.1561C>A | |
2 | g.218661847C= | CA1328862317 | BCS1L | c.549C= (p.Arg183=) c.189C= (p.Arg63=) n.546C= n.182C= c.48C= (p.Arg16=) n.1491C= n.1561C= | |
2 | g.218661847C>G | CA431412436 | BCS1L | c.549C>G (p.Arg183=) c.189C>G (p.Arg63=) n.546C>G n.182C>G c.48C>G (p.Arg16=) n.1491C>G n.1561C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661847C>T | CA431412435 | BCS1L | c.549C>T (p.Arg183=) c.189C>T (p.Arg63=) n.546C>T n.182C>T c.48C>T (p.Arg16=) n.1491C>T n.1561C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661848C>A | CA350627283 | BCS1L | c.550C>A (p.Arg184Ser) c.190C>A (p.Arg64Ser) n.547C>A n.183C>A c.49C>A (p.Arg17Ser) n.1492C>A n.1562C>A | |
2 | g.218661848C= | CA1328862318 | BCS1L | c.550C= (p.Arg184=) c.190C= (p.Arg64=) n.547C= n.183C= c.49C= (p.Arg17=) n.1492C= n.1562C= | |
2 | g.218661848C>G | CA350627281 | BCS1L | c.550C>G (p.Arg184Gly) c.190C>G (p.Arg64Gly) n.547C>G n.183C>G c.49C>G (p.Arg17Gly) n.1492C>G n.1562C>G | |
2 | g.218661848C>T | CA118026 | BCS1L | c.550C>T (p.Arg184Cys) c.190C>T (p.Arg64Cys) n.547C>T n.183C>T c.49C>T (p.Arg17Cys) n.1492C>T n.1562C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661849G>A | CA2109693 | BCS1L | c.551G>A (p.Arg184His) c.191G>A (p.Arg64His) n.548G>A n.184G>A c.50G>A (p.Arg17His) n.1493G>A n.1563G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218661849G>C | CA350627289 | BCS1L | c.551G>C (p.Arg184Pro) c.191G>C (p.Arg64Pro) n.548G>C n.184G>C c.50G>C (p.Arg17Pro) n.1493G>C n.1563G>C | |
2 | g.218661849G= | CA1328862319 | BCS1L | c.551G= (p.Arg184=) c.191G= (p.Arg64=) n.548G= n.184G= c.50G= (p.Arg17=) n.1493G= n.1563G= | |
2 | g.218661849G>T | CA350627287 | BCS1L | c.551G>T (p.Arg184Leu) c.191G>T (p.Arg64Leu) n.548G>T n.184G>T c.50G>T (p.Arg17Leu) n.1493G>T n.1563G>T | |
2 | g.218661850C>A | CA431412438 | BCS1L | c.552C>A (p.Arg184=) c.192C>A (p.Arg64=) n.549C>A n.185C>A c.51C>A (p.Arg17=) n.1494C>A n.1564C>A | |
2 | g.218661850C>G | CA431412439 | BCS1L | c.552C>G (p.Arg184=) c.192C>G (p.Arg64=) n.549C>G n.185C>G c.51C>G (p.Arg17=) n.1494C>G n.1564C>G | |
2 | g.218661850C>T | CA431412440 | BCS1L | c.552C>T (p.Arg184=) c.192C>T (p.Arg64=) n.549C>T n.185C>T c.51C>T (p.Arg17=) n.1494C>T n.1564C>T | |
2 | g.218661851C>A | CA431412441 | BCS1L | c.553C>A (p.Arg185=) c.193C>A (p.Arg65=) n.1C>A n.550C>A n.186C>A c.52C>A (p.Arg18=) n.1495C>A n.1565C>A | |
2 | g.218661851C= | CA1328862320 | BCS1L | c.553C= (p.Arg185=) c.193C= (p.Arg65=) n.1C= n.550C= n.186C= c.52C= (p.Arg18=) n.1495C= n.1565C= | |
2 | g.218661851C>G | CA65808989 | BCS1L | c.553C>G (p.Arg185Gly) c.193C>G (p.Arg65Gly) n.1C>G n.550C>G n.186C>G c.52C>G (p.Arg18Gly) n.1495C>G n.1565C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661851C>T | CA320735 | BCS1L | c.553C>T (p.Arg185Trp) c.193C>T (p.Arg65Trp) n.1C>T n.550C>T n.186C>T c.52C>T (p.Arg18Trp) n.1495C>T n.1565C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661852G>A | CA322292 | BCS1L | c.554G>A (p.Arg185Gln) c.194G>A (p.Arg65Gln) n.2G>A n.551G>A n.187G>A c.53G>A (p.Arg18Gln) n.1496G>A n.1566G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661852G>C | CA350627293 | BCS1L | c.554G>C (p.Arg185Pro) c.194G>C (p.Arg65Pro) n.2G>C n.551G>C n.187G>C c.53G>C (p.Arg18Pro) n.1496G>C n.1566G>C | |
2 | g.218661852G= | CA1328862321 | BCS1L | c.554G= (p.Arg185=) c.194G= (p.Arg65=) n.2G= n.551G= n.187G= c.53G= (p.Arg18=) n.1496G= n.1566G= | |
2 | g.218661852G>T | CA350627291 | BCS1L | c.554G>T (p.Arg185Leu) c.194G>T (p.Arg65Leu) n.2G>T n.551G>T n.187G>T c.53G>T (p.Arg18Leu) n.1496G>T n.1566G>T | |
2 | g.218661853dup | CA539839949 | BCS1L | c.555dup (p.Arg186AlafsTer14) c.195dup (p.Arg66AlafsTer14) n.3dup n.552dup n.188dup c.54dup (p.Arg19AlafsTer14) n.1497dup n.1567dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661853G>A | CA431412444 | BCS1L | c.555G>A (p.Arg185=) c.195G>A (p.Arg65=) n.3G>A n.552G>A n.188G>A c.54G>A (p.Arg18=) n.1497G>A n.1567G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218661853G>C | CA431412445 | BCS1L | c.555G>C (p.Arg185=) c.195G>C (p.Arg65=) n.3G>C n.552G>C n.188G>C c.54G>C (p.Arg18=) n.1497G>C n.1567G>C | |
2 | g.218661853G>T | CA431412447 | BCS1L | c.555G>T (p.Arg185=) c.195G>T (p.Arg65=) n.3G>T n.552G>T n.188G>T c.54G>T (p.Arg18=) n.1497G>T n.1567G>T | |
2 | g.218661854C>A | CA431412450 | BCS1L | c.556C>A (p.Arg186=) c.196C>A (p.Arg66=) n.4C>A n.553C>A n.189C>A c.55C>A (p.Arg19=) n.1498C>A n.1568C>A | |
2 | g.218661854C= | CA1328862322 | BCS1L | c.556C= (p.Arg186=) c.196C= (p.Arg66=) n.4C= n.553C= n.189C= c.55C= (p.Arg19=) n.1498C= n.1568C= | |
2 | g.218661854C>G | CA350627295 | BCS1L | c.556C>G (p.Arg186Gly) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.4C>G n.553C>G n.189C>G c.55C>G (p.Arg19Gly) n.1498C>G n.1568C>G | |
2 | g.218661854C>T | CA2109694 | BCS1L | c.556C>T (p.Arg186Ter) c.196C>T (p.Arg66Ter) n.4C>T n.553C>T n.189C>T c.55C>T (p.Arg19Ter) n.1498C>T n.1568C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661855G>A | CA2109695 | BCS1L | c.557G>A (p.Arg186Gln) c.197G>A (p.Arg66Gln) n.5G>A n.554G>A n.190G>A c.56G>A (p.Arg19Gln) n.1499G>A n.1569G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661855G>C | CA350627303 | BCS1L | c.557G>C (p.Arg186Pro) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.5G>C n.554G>C n.190G>C c.56G>C (p.Arg19Pro) n.1499G>C n.1569G>C | |
2 | g.218661855G= | CA1328862323 | BCS1L | c.557G= (p.Arg186=) c.197G= (p.Arg66=) n.5G= n.554G= n.190G= c.56G= (p.Arg19=) n.1499G= n.1569G= | |
2 | g.218661855G>T | CA350627304 | BCS1L | c.557G>T (p.Arg186Leu) c.197G>T (p.Arg66Leu) n.5G>T n.554G>T n.190G>T c.56G>T (p.Arg19Leu) n.1499G>T n.1569G>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661856A>C | CA431412454 | BCS1L | c.558A>C (p.Arg186=) c.198A>C (p.Arg66=) n.6A>C n.555A>C n.191A>C c.57A>C (p.Arg19=) n.1500A>C n.1570A>C | |
2 | g.218661856A>G | CA431412455 | BCS1L | c.558A>G (p.Arg186=) c.198A>G (p.Arg66=) n.6A>G n.555A>G n.191A>G c.57A>G (p.Arg19=) n.1500A>G n.1570A>G | |
2 | g.218661856A>T | CA431412456 | BCS1L | c.558A>T (p.Arg186=) c.198A>T (p.Arg66=) n.6A>T n.555A>T n.191A>T c.57A>T (p.Arg19=) n.1500A>T n.1570A>T | |
2 | g.218661857C>A | CA350627306 | BCS1L | c.559C>A (p.Pro187Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) n.7C>A n.556C>A n.192C>A c.58C>A (p.Pro20Thr) n.1501C>A n.1571C>A | |
2 | g.218661857C>G | CA350627308 | BCS1L | c.559C>G (p.Pro187Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) n.7C>G n.556C>G n.192C>G c.58C>G (p.Pro20Ala) n.1501C>G n.1571C>G | |
2 | g.218661857C>T | CA350627311 | BCS1L | c.559C>T (p.Pro187Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) n.7C>T n.556C>T n.192C>T c.58C>T (p.Pro20Ser) n.1501C>T n.1571C>T | |
2 | g.218661858C>A | CA350627315 | BCS1L | c.560C>A (p.Pro187Gln) c.200C>A (p.Pro67Gln) n.8C>A n.557C>A n.193C>A c.59C>A (p.Pro20Gln) n.1502C>A n.1572C>A | |
2 | g.218661858C>G | CA350627317 | BCS1L | c.560C>G (p.Pro187Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) n.8C>G n.557C>G n.193C>G c.59C>G (p.Pro20Arg) n.1502C>G n.1572C>G | |
2 | g.218661858C>T | CA350627320 | BCS1L | c.560C>T (p.Pro187Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) n.8C>T n.557C>T n.193C>T c.59C>T (p.Pro20Leu) n.1502C>T n.1572C>T | |
2 | g.218661859A= | CA1328862324 | BCS1L | c.561A= (p.Pro187=) c.201A= (p.Pro67=) n.9A= n.558A= n.194A= c.60A= (p.Pro20=) n.1503A= n.1573A= | |
2 | g.218661859A>C | CA431412463 | BCS1L | c.561A>C (p.Pro187=) c.201A>C (p.Pro67=) n.9A>C n.558A>C n.194A>C c.60A>C (p.Pro20=) n.1503A>C n.1573A>C | |
2 | g.218661859A>G | CA2109696 | BCS1L | c.561A>G (p.Pro187=) c.201A>G (p.Pro67=) n.9A>G n.558A>G n.194A>G c.60A>G (p.Pro20=) n.1503A>G n.1573A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661859A>T | CA431412461 | BCS1L | c.561A>T (p.Pro187=) c.201A>T (p.Pro67=) n.9A>T n.558A>T n.194A>T c.60A>T (p.Pro20=) n.1503A>T n.1573A>T | |
2 | g.218661860C>A | CA350627327 | BCS1L | c.562C>A (p.Leu188Met) c.202C>A (p.Leu68Met) n.10C>A n.559C>A n.195C>A c.61C>A (p.Leu21Met) n.1504C>A n.1574C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661860C= | CA1328862325 | BCS1L | c.562C= (p.Leu188=) c.202C= (p.Leu68=) n.10C= n.559C= n.195C= c.61C= (p.Leu21=) n.1504C= n.1574C= |