Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661845C>ACA350627265BCS1Lc.547C>A (p.Arg183Ser)
c.187C>A (p.Arg63Ser)
n.544C>A
n.180C>A
c.46C>A (p.Arg16Ser)
n.1489C>A
n.1559C>A
2g.218661845C=CA1328862315BCS1Lc.547C= (p.Arg183=)
c.187C= (p.Arg63=)
n.544C=
n.180C=
c.46C= (p.Arg16=)
n.1489C=
n.1559C=
2g.218661845C>GCA350627267BCS1Lc.547C>G (p.Arg183Gly)
c.187C>G (p.Arg63Gly)
n.544C>G
n.180C>G
c.46C>G (p.Arg16Gly)
n.1489C>G
n.1559C>G
2g.218661845C>TCA118041BCS1Lc.547C>T (p.Arg183Cys)
c.187C>T (p.Arg63Cys)
n.544C>T
n.180C>T
c.46C>T (p.Arg16Cys)
n.1489C>T
n.1559C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661846G>ACA118021BCS1Lc.548G>A (p.Arg183His)
c.188G>A (p.Arg63His)
n.545G>A
n.181G>A
c.47G>A (p.Arg16His)
n.1490G>A
n.1560G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661846G>CCA350627273BCS1Lc.548G>C (p.Arg183Pro)
c.188G>C (p.Arg63Pro)
n.545G>C
n.181G>C
c.47G>C (p.Arg16Pro)
n.1490G>C
n.1560G>C
2g.218661846G=CA1328862316BCS1Lc.548G= (p.Arg183=)
c.188G= (p.Arg63=)
n.545G=
n.181G=
c.47G= (p.Arg16=)
n.1490G=
n.1560G=
2g.218661846G>TCA350627275BCS1Lc.548G>T (p.Arg183Leu)
c.188G>T (p.Arg63Leu)
n.545G>T
n.181G>T
c.47G>T (p.Arg16Leu)
n.1490G>T
n.1560G>T
2g.218661847C>ACA431412433BCS1Lc.549C>A (p.Arg183=)
c.189C>A (p.Arg63=)
n.546C>A
n.182C>A
c.48C>A (p.Arg16=)
n.1491C>A
n.1561C>A
2g.218661847C=CA1328862317BCS1Lc.549C= (p.Arg183=)
c.189C= (p.Arg63=)
n.546C=
n.182C=
c.48C= (p.Arg16=)
n.1491C=
n.1561C=
2g.218661847C>GCA431412436BCS1Lc.549C>G (p.Arg183=)
c.189C>G (p.Arg63=)
n.546C>G
n.182C>G
c.48C>G (p.Arg16=)
n.1491C>G
n.1561C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661847C>TCA431412435BCS1Lc.549C>T (p.Arg183=)
c.189C>T (p.Arg63=)
n.546C>T
n.182C>T
c.48C>T (p.Arg16=)
n.1491C>T
n.1561C>T
 ClinVar dbSNP
2g.218661848C>ACA350627283BCS1Lc.550C>A (p.Arg184Ser)
c.190C>A (p.Arg64Ser)
n.547C>A
n.183C>A
c.49C>A (p.Arg17Ser)
n.1492C>A
n.1562C>A
2g.218661848C=CA1328862318BCS1Lc.550C= (p.Arg184=)
c.190C= (p.Arg64=)
n.547C=
n.183C=
c.49C= (p.Arg17=)
n.1492C=
n.1562C=
2g.218661848C>GCA350627281BCS1Lc.550C>G (p.Arg184Gly)
c.190C>G (p.Arg64Gly)
n.547C>G
n.183C>G
c.49C>G (p.Arg17Gly)
n.1492C>G
n.1562C>G
2g.218661848C>TCA118026BCS1Lc.550C>T (p.Arg184Cys)
c.190C>T (p.Arg64Cys)
n.547C>T
n.183C>T
c.49C>T (p.Arg17Cys)
n.1492C>T
n.1562C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661849G>ACA2109693BCS1Lc.551G>A (p.Arg184His)
c.191G>A (p.Arg64His)
n.548G>A
n.184G>A
c.50G>A (p.Arg17His)
n.1493G>A
n.1563G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218661849G>CCA350627289BCS1Lc.551G>C (p.Arg184Pro)
c.191G>C (p.Arg64Pro)
n.548G>C
n.184G>C
c.50G>C (p.Arg17Pro)
n.1493G>C
n.1563G>C
2g.218661849G=CA1328862319BCS1Lc.551G= (p.Arg184=)
c.191G= (p.Arg64=)
n.548G=
n.184G=
c.50G= (p.Arg17=)
n.1493G=
n.1563G=
2g.218661849G>TCA350627287BCS1Lc.551G>T (p.Arg184Leu)
c.191G>T (p.Arg64Leu)
n.548G>T
n.184G>T
c.50G>T (p.Arg17Leu)
n.1493G>T
n.1563G>T
2g.218661850C>ACA431412438BCS1Lc.552C>A (p.Arg184=)
c.192C>A (p.Arg64=)
n.549C>A
n.185C>A
c.51C>A (p.Arg17=)
n.1494C>A
n.1564C>A
2g.218661850C>GCA431412439BCS1Lc.552C>G (p.Arg184=)
c.192C>G (p.Arg64=)
n.549C>G
n.185C>G
c.51C>G (p.Arg17=)
n.1494C>G
n.1564C>G
2g.218661850C>TCA431412440BCS1Lc.552C>T (p.Arg184=)
c.192C>T (p.Arg64=)
n.549C>T
n.185C>T
c.51C>T (p.Arg17=)
n.1494C>T
n.1564C>T
2g.218661851C>ACA431412441BCS1Lc.553C>A (p.Arg185=)
c.193C>A (p.Arg65=)
n.1C>A
n.550C>A
n.186C>A
c.52C>A (p.Arg18=)
n.1495C>A
n.1565C>A
2g.218661851C=CA1328862320BCS1Lc.553C= (p.Arg185=)
c.193C= (p.Arg65=)
n.1C=
n.550C=
n.186C=
c.52C= (p.Arg18=)
n.1495C=
n.1565C=
2g.218661851C>GCA65808989BCS1Lc.553C>G (p.Arg185Gly)
c.193C>G (p.Arg65Gly)
n.1C>G
n.550C>G
n.186C>G
c.52C>G (p.Arg18Gly)
n.1495C>G
n.1565C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661851C>TCA320735BCS1Lc.553C>T (p.Arg185Trp)
c.193C>T (p.Arg65Trp)
n.1C>T
n.550C>T
n.186C>T
c.52C>T (p.Arg18Trp)
n.1495C>T
n.1565C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661852G>ACA322292BCS1Lc.554G>A (p.Arg185Gln)
c.194G>A (p.Arg65Gln)
n.2G>A
n.551G>A
n.187G>A
c.53G>A (p.Arg18Gln)
n.1496G>A
n.1566G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661852G>CCA350627293BCS1Lc.554G>C (p.Arg185Pro)
c.194G>C (p.Arg65Pro)
n.2G>C
n.551G>C
n.187G>C
c.53G>C (p.Arg18Pro)
n.1496G>C
n.1566G>C
2g.218661852G=CA1328862321BCS1Lc.554G= (p.Arg185=)
c.194G= (p.Arg65=)
n.2G=
n.551G=
n.187G=
c.53G= (p.Arg18=)
n.1496G=
n.1566G=
2g.218661852G>TCA350627291BCS1Lc.554G>T (p.Arg185Leu)
c.194G>T (p.Arg65Leu)
n.2G>T
n.551G>T
n.187G>T
c.53G>T (p.Arg18Leu)
n.1496G>T
n.1566G>T
2g.218661853dupCA539839949BCS1Lc.555dup (p.Arg186AlafsTer14)
c.195dup (p.Arg66AlafsTer14)
n.3dup
n.552dup
n.188dup
c.54dup (p.Arg19AlafsTer14)
n.1497dup
n.1567dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661853G>ACA431412444BCS1Lc.555G>A (p.Arg185=)
c.195G>A (p.Arg65=)
n.3G>A
n.552G>A
n.188G>A
c.54G>A (p.Arg18=)
n.1497G>A
n.1567G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.218661853G>CCA431412445BCS1Lc.555G>C (p.Arg185=)
c.195G>C (p.Arg65=)
n.3G>C
n.552G>C
n.188G>C
c.54G>C (p.Arg18=)
n.1497G>C
n.1567G>C
2g.218661853G>TCA431412447BCS1Lc.555G>T (p.Arg185=)
c.195G>T (p.Arg65=)
n.3G>T
n.552G>T
n.188G>T
c.54G>T (p.Arg18=)
n.1497G>T
n.1567G>T
2g.218661854C>ACA431412450BCS1Lc.556C>A (p.Arg186=)
c.196C>A (p.Arg66=)
n.4C>A
n.553C>A
n.189C>A
c.55C>A (p.Arg19=)
n.1498C>A
n.1568C>A
2g.218661854C=CA1328862322BCS1Lc.556C= (p.Arg186=)
c.196C= (p.Arg66=)
n.4C=
n.553C=
n.189C=
c.55C= (p.Arg19=)
n.1498C=
n.1568C=
2g.218661854C>GCA350627295BCS1Lc.556C>G (p.Arg186Gly)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
n.4C>G
n.553C>G
n.189C>G
c.55C>G (p.Arg19Gly)
n.1498C>G
n.1568C>G
2g.218661854C>TCA2109694BCS1Lc.556C>T (p.Arg186Ter)
c.196C>T (p.Arg66Ter)
n.4C>T
n.553C>T
n.189C>T
c.55C>T (p.Arg19Ter)
n.1498C>T
n.1568C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661855G>ACA2109695BCS1Lc.557G>A (p.Arg186Gln)
c.197G>A (p.Arg66Gln)
n.5G>A
n.554G>A
n.190G>A
c.56G>A (p.Arg19Gln)
n.1499G>A
n.1569G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661855G>CCA350627303BCS1Lc.557G>C (p.Arg186Pro)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
n.5G>C
n.554G>C
n.190G>C
c.56G>C (p.Arg19Pro)
n.1499G>C
n.1569G>C
2g.218661855G=CA1328862323BCS1Lc.557G= (p.Arg186=)
c.197G= (p.Arg66=)
n.5G=
n.554G=
n.190G=
c.56G= (p.Arg19=)
n.1499G=
n.1569G=
2g.218661855G>TCA350627304BCS1Lc.557G>T (p.Arg186Leu)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
n.5G>T
n.554G>T
n.190G>T
c.56G>T (p.Arg19Leu)
n.1499G>T
n.1569G>T
 gnomAD v4
2g.218661856A>CCA431412454BCS1Lc.558A>C (p.Arg186=)
c.198A>C (p.Arg66=)
n.6A>C
n.555A>C
n.191A>C
c.57A>C (p.Arg19=)
n.1500A>C
n.1570A>C
2g.218661856A>GCA431412455BCS1Lc.558A>G (p.Arg186=)
c.198A>G (p.Arg66=)
n.6A>G
n.555A>G
n.191A>G
c.57A>G (p.Arg19=)
n.1500A>G
n.1570A>G
2g.218661856A>TCA431412456BCS1Lc.558A>T (p.Arg186=)
c.198A>T (p.Arg66=)
n.6A>T
n.555A>T
n.191A>T
c.57A>T (p.Arg19=)
n.1500A>T
n.1570A>T
2g.218661857C>ACA350627306BCS1Lc.559C>A (p.Pro187Thr)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.7C>A
n.556C>A
n.192C>A
c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.1501C>A
n.1571C>A
2g.218661857C>GCA350627308BCS1Lc.559C>G (p.Pro187Ala)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.7C>G
n.556C>G
n.192C>G
c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.1501C>G
n.1571C>G
2g.218661857C>TCA350627311BCS1Lc.559C>T (p.Pro187Ser)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.7C>T
n.556C>T
n.192C>T
c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.1501C>T
n.1571C>T
2g.218661858C>ACA350627315BCS1Lc.560C>A (p.Pro187Gln)
c.200C>A (p.Pro67Gln)
n.8C>A
n.557C>A
n.193C>A
c.59C>A (p.Pro20Gln)
n.1502C>A
n.1572C>A

Number of alleles fetched