Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661823A>CCA350627145BCS1Lc.525A>C (p.Glu175Asp)
c.165A>C (p.Glu55Asp)
n.522A>C
n.158A>C
c.24A>C (p.Glu8Asp)
n.1467A>C
n.1537A>C
2g.218661823A>GCA431412397BCS1Lc.525A>G (p.Glu175=)
c.165A>G (p.Glu55=)
n.522A>G
n.158A>G
c.24A>G (p.Glu8=)
n.1467A>G
n.1537A>G
2g.218661823A>TCA350627148BCS1Lc.525A>T (p.Glu175Asp)
c.165A>T (p.Glu55Asp)
n.522A>T
n.158A>T
c.24A>T (p.Glu8Asp)
n.1467A>T
n.1537A>T
2g.218661824T>ACA350627151BCS1Lc.526T>A (p.Trp176Arg)
c.166T>A (p.Trp56Arg)
n.523T>A
n.159T>A
c.25T>A (p.Trp9Arg)
n.1468T>A
n.1538T>A
2g.218661824T>CCA350627152BCS1Lc.526T>C (p.Trp176Arg)
c.166T>C (p.Trp56Arg)
n.523T>C
n.159T>C
c.25T>C (p.Trp9Arg)
n.1468T>C
n.1538T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661824T>GCA350627154BCS1Lc.526T>G (p.Trp176Gly)
c.166T>G (p.Trp56Gly)
n.523T>G
n.159T>G
c.25T>G (p.Trp9Gly)
n.1468T>G
n.1538T>G
 gnomAD v4
2g.218661824T=CA1328862304BCS1Lc.526T= (p.Trp176=)
c.166T= (p.Trp56=)
n.523T=
n.159T=
c.25T= (p.Trp9=)
n.1468T=
n.1538T=
2g.218661825G>ACA350627157BCS1Lc.527G>A (p.Trp176Ter)
c.167G>A (p.Trp56Ter)
n.524G>A
n.160G>A
c.26G>A (p.Trp9Ter)
n.1469G>A
n.1539G>A
2g.218661825G>CCA350627159BCS1Lc.527G>C (p.Trp176Ser)
c.167G>C (p.Trp56Ser)
n.524G>C
n.160G>C
c.26G>C (p.Trp9Ser)
n.1469G>C
n.1539G>C
2g.218661825G>TCA350627161BCS1Lc.527G>T (p.Trp176Leu)
c.167G>T (p.Trp56Leu)
n.524G>T
n.160G>T
c.26G>T (p.Trp9Leu)
n.1469G>T
n.1539G>T
2g.218661826G>ACA2109689BCS1Lc.528G>A (p.Trp176Ter)
c.168G>A (p.Trp56Ter)
n.525G>A
n.161G>A
c.27G>A (p.Trp9Ter)
n.1470G>A
n.1540G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661826G>CCA350627168BCS1Lc.528G>C (p.Trp176Cys)
c.168G>C (p.Trp56Cys)
n.525G>C
n.161G>C
c.27G>C (p.Trp9Cys)
n.1470G>C
n.1540G>C
2g.218661826G=CA1328862305BCS1Lc.528G= (p.Trp176=)
c.168G= (p.Trp56=)
n.525G=
n.161G=
c.27G= (p.Trp9=)
n.1470G=
n.1540G=
2g.218661826G>TCA350627170BCS1Lc.528G>T (p.Trp176Cys)
c.168G>T (p.Trp56Cys)
n.525G>T
n.161G>T
c.27G>T (p.Trp9Cys)
n.1470G>T
n.1540G>T
2g.218661827C>ACA350627181BCS1Lc.529C>A (p.Arg177Ser)
c.169C>A (p.Arg57Ser)
n.526C>A
n.162C>A
c.28C>A (p.Arg10Ser)
n.1471C>A
n.1541C>A
2g.218661827C=CA1328862306BCS1Lc.529C= (p.Arg177=)
c.169C= (p.Arg57=)
n.526C=
n.162C=
c.28C= (p.Arg10=)
n.1471C=
n.1541C=
2g.218661827C>GCA350627173BCS1Lc.529C>G (p.Arg177Gly)
c.169C>G (p.Arg57Gly)
n.526C>G
n.162C>G
c.28C>G (p.Arg10Gly)
n.1471C>G
n.1541C>G
2g.218661827C>TCA2109690BCS1Lc.529C>T (p.Arg177Cys)
c.169C>T (p.Arg57Cys)
n.526C>T
n.162C>T
c.28C>T (p.Arg10Cys)
n.1471C>T
n.1541C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661828G>ACA2109691BCS1Lc.530G>A (p.Arg177His)
c.170G>A (p.Arg57His)
n.527G>A
n.163G>A
c.29G>A (p.Arg10His)
n.1472G>A
n.1542G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218661828G>CCA350627184BCS1Lc.530G>C (p.Arg177Pro)
c.170G>C (p.Arg57Pro)
n.527G>C
n.163G>C
c.29G>C (p.Arg10Pro)
n.1472G>C
n.1542G>C
2g.218661828G=CA1328862307BCS1Lc.530G= (p.Arg177=)
c.170G= (p.Arg57=)
n.527G=
n.163G=
c.29G= (p.Arg10=)
n.1472G=
n.1542G=
2g.218661828G>TCA350627186BCS1Lc.530G>T (p.Arg177Leu)
c.170G>T (p.Arg57Leu)
n.527G>T
n.163G>T
c.29G>T (p.Arg10Leu)
n.1472G>T
n.1542G>T
2g.218661829T>ACA431412406BCS1Lc.531T>A (p.Arg177=)
c.171T>A (p.Arg57=)
n.528T>A
n.164T>A
c.30T>A (p.Arg10=)
n.1473T>A
n.1543T>A
2g.218661829T>CCA431412408BCS1Lc.531T>C (p.Arg177=)
c.171T>C (p.Arg57=)
n.528T>C
n.164T>C
c.30T>C (p.Arg10=)
n.1473T>C
n.1543T>C
2g.218661829T>GCA431412409BCS1Lc.531T>G (p.Arg177=)
c.171T>G (p.Arg57=)
n.528T>G
n.164T>G
c.30T>G (p.Arg10=)
n.1473T>G
n.1543T>G
2g.218661829_218661830delCA913089869BCS1Lc.531_532del (p.Pro178LeufsTer21)
c.171_172del (p.Pro58LeufsTer21)
n.528_529del
n.164_165del
c.30_31del (p.Pro11LeufsTer21)
n.1473_1474del
n.1543_1544del
2g.218661829_218661830delinsTCCA1328862308BCS1Lc.531_532delinsTC (p.Arg177=)
c.171_172delinsTC (p.Arg57=)
n.528_529delinsTC
n.164_165delinsTC
c.30_31delinsTC (p.Arg10=)
n.1473_1474delinsTC
n.1543_1544delinsTC
2g.218661830C>ACA350627189BCS1Lc.532C>A (p.Pro178Thr)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.529C>A
n.165C>A
c.31C>A (p.Pro11Thr)
n.1474C>A
n.1544C>A
2g.218661830C=CA1328862309BCS1Lc.532C= (p.Pro178=)
c.172C= (p.Pro58=)
n.529C=
n.165C=
c.31C= (p.Pro11=)
n.1474C=
n.1544C=
2g.218661830C>GCA350627191BCS1Lc.532C>G (p.Pro178Ala)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.529C>G
n.165C>G
c.31C>G (p.Pro11Ala)
n.1474C>G
n.1544C>G
 dbSNP
2g.218661830C>TCA350627193BCS1Lc.532C>T (p.Pro178Ser)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.529C>T
n.165C>T
c.31C>T (p.Pro11Ser)
n.1474C>T
n.1544C>T
2g.218661832delCA658822539BCS1Lc.534del (p.Phe179LeufsTer10)
c.174del (p.Phe59LeufsTer10)
n.531del
n.167del
c.33del (p.Phe12LeufsTer10)
n.1476del
n.1546del
 ClinVar dbSNP
2g.218661831C>ACA350627197BCS1Lc.533C>A (p.Pro178His)
c.173C>A (p.Pro58His)
n.530C>A
n.166C>A
c.32C>A (p.Pro11His)
n.1475C>A
n.1545C>A
2g.218661831C=CA1328862310BCS1Lc.533C= (p.Pro178=)
c.173C= (p.Pro58=)
n.530C=
n.166C=
c.32C= (p.Pro11=)
n.1475C=
n.1545C=
2g.218661831C>GCA350627199BCS1Lc.533C>G (p.Pro178Arg)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.530C>G
n.166C>G
c.32C>G (p.Pro11Arg)
n.1475C>G
n.1545C>G
2g.218661831C>TCA350627201BCS1Lc.533C>T (p.Pro178Leu)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.530C>T
n.166C>T
c.32C>T (p.Pro11Leu)
n.1475C>T
n.1545C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661832C>ACA431412411BCS1Lc.534C>A (p.Pro178=)
c.174C>A (p.Pro58=)
n.531C>A
n.167C>A
c.33C>A (p.Pro11=)
n.1476C>A
n.1546C>A
2g.218661832C>GCA431412412BCS1Lc.534C>G (p.Pro178=)
c.174C>G (p.Pro58=)
n.531C>G
n.167C>G
c.33C>G (p.Pro11=)
n.1476C>G
n.1546C>G
 ClinVar dbSNP
2g.218661832C>TCA431412413BCS1Lc.534C>T (p.Pro178=)
c.174C>T (p.Pro58=)
n.531C>T
n.167C>T
c.33C>T (p.Pro11=)
n.1476C>T
n.1546C>T
2g.218661833T>ACA350627204BCS1Lc.535T>A (p.Phe179Ile)
c.175T>A (p.Phe59Ile)
n.532T>A
n.168T>A
c.34T>A (p.Phe12Ile)
n.1477T>A
n.1547T>A
2g.218661833T>CCA350627206BCS1Lc.535T>C (p.Phe179Leu)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
n.532T>C
n.168T>C
c.34T>C (p.Phe12Leu)
n.1477T>C
n.1547T>C
2g.218661833T>GCA350627207BCS1Lc.535T>G (p.Phe179Val)
c.175T>G (p.Phe59Val)
n.532T>G
n.168T>G
c.34T>G (p.Phe12Val)
n.1477T>G
n.1547T>G
2g.218661834T>ACA350627220BCS1Lc.536T>A (p.Phe179Tyr)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
n.533T>A
n.169T>A
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
n.1478T>A
n.1548T>A
2g.218661834T>CCA350627218BCS1Lc.536T>C (p.Phe179Ser)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
n.533T>C
n.169T>C
c.35T>C (p.Phe12Ser)
n.1478T>C
n.1548T>C
2g.218661834T>GCA350627215BCS1Lc.536T>G (p.Phe179Cys)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
n.533T>G
n.169T>G
c.35T>G (p.Phe12Cys)
n.1478T>G
n.1548T>G
 gnomAD v4
2g.218661835T>ACA350627222BCS1Lc.537T>A (p.Phe179Leu)
c.177T>A (p.Phe59Leu)
n.534T>A
n.170T>A
c.36T>A (p.Phe12Leu)
n.1479T>A
n.1549T>A
2g.218661835T>CCA431412416BCS1Lc.537T>C (p.Phe179=)
c.177T>C (p.Phe59=)
n.534T>C
n.170T>C
c.36T>C (p.Phe12=)
n.1479T>C
n.1549T>C
2g.218661835T>GCA350627223BCS1Lc.537T>G (p.Phe179Leu)
c.177T>G (p.Phe59Leu)
n.534T>G
n.170T>G
c.36T>G (p.Phe12Leu)
n.1479T>G
n.1549T>G
2g.218661836G>ACA350627226BCS1Lc.538G>A (p.Gly180Ser)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
n.535G>A
n.171G>A
c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.1480G>A
n.1550G>A
2g.218661836G>CCA350627227BCS1Lc.538G>C (p.Gly180Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.535G>C
n.171G>C
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.1480G>C
n.1550G>C

Number of alleles fetched