Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661756delCA2739278630BCS1Lc.461-3del (n.461-3del)
c.101-3del (n.101-3del)
n.458-3del
n.91del
c.-41-3del (n.-41-3del)
n.1403-3del
n.1473-3del
 ClinVar
2g.218661755C=CA1328862268BCS1Lc.461-4C= (n.461-4C=)
c.101-4C= (n.101-4C=)
n.458-4C=
n.90C=
c.-41-4C= (n.-41-4C=)
n.1403-4C=
n.1473-4C=
2g.218661755C>GCA2109682BCS1Lc.461-4C>G (n.461-4C>G)
c.101-4C>G (n.101-4C>G)
n.458-4C>G
n.90C>G
c.-41-4C>G (n.-41-4C>G)
n.1403-4C>G
n.1473-4C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661756C>ACA2552034931BCS1Lc.461-3C>A (n.461-3C>A)
c.101-3C>A (n.101-3C>A)
n.458-3C>A
n.91C>A
c.-41-3C>A (n.-41-3C>A)
n.1403-3C>A
n.1473-3C>A
2g.218661756C=CA1328862269BCS1Lc.461-3C= (n.461-3C=)
c.101-3C= (n.101-3C=)
n.458-3C=
n.91C=
c.-41-3C= (n.-41-3C=)
n.1403-3C=
n.1473-3C=
2g.218661756C>GCA645518312BCS1Lc.461-3C>G (n.461-3C>G)
c.101-3C>G (n.101-3C>G)
n.458-3C>G
n.91C>G
c.-41-3C>G (n.-41-3C>G)
n.1403-3C>G
n.1473-3C>G
 COSMIC
2g.218661756C>TCA539840211BCS1Lc.461-3C>T (n.461-3C>T)
c.101-3C>T (n.101-3C>T)
n.458-3C>T
n.91C>T
c.-41-3C>T (n.-41-3C>T)
n.1403-3C>T
n.1473-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661757A>CCA350626837BCS1Lc.461-2A>C (n.461-2A>C)
c.101-2A>C (n.101-2A>C)
n.458-2A>C
n.92A>C
c.-41-2A>C (n.-41-2A>C)
n.1403-2A>C
n.1473-2A>C
2g.218661757A>GCA350626838BCS1Lc.461-2A>G (n.461-2A>G)
c.101-2A>G (n.101-2A>G)
n.458-2A>G
n.92A>G
c.-41-2A>G (n.-41-2A>G)
n.1403-2A>G
n.1473-2A>G
2g.218661757A>TCA350626840BCS1Lc.461-2A>T (n.461-2A>T)
c.101-2A>T (n.101-2A>T)
n.458-2A>T
n.92A>T
c.-41-2A>T (n.-41-2A>T)
n.1403-2A>T
n.1473-2A>T
2g.218661758G>ACA350626843BCS1Lc.461-1G>A (n.461-1G>A)
c.101-1G>A (n.101-1G>A)
n.458-1G>A
n.93G>A
c.-41-1G>A (n.-41-1G>A)
n.1403-1G>A
n.1473-1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661758G>CCA350626845BCS1Lc.461-1G>C (n.461-1G>C)
c.101-1G>C (n.101-1G>C)
n.458-1G>C
n.93G>C
c.-41-1G>C (n.-41-1G>C)
n.1403-1G>C
n.1473-1G>C
2g.218661758G=CA1328862270BCS1Lc.461-1G= (n.461-1G=)
c.101-1G= (n.101-1G=)
n.458-1G=
n.93G=
c.-41-1G= (n.-41-1G=)
n.1403-1G=
n.1473-1G=
2g.218661758G>TCA350626848BCS1Lc.461-1G>T (n.461-1G>T)
c.101-1G>T (n.101-1G>T)
n.458-1G>T
n.93G>T
c.-41-1G>T (n.-41-1G>T)
n.1403-1G>T
n.1473-1G>T
2g.218661759C>ACA350626850BCS1Lc.461C>A (p.Ala154Asp)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.458C>A
n.94C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.1403C>A
n.1473C>A
 ClinVar
2g.218661759C=CA1328862271BCS1Lc.461C= (p.Ala154=)
c.101C= (p.Ala34=)
n.458C=
n.94C=
c.-41C= (n.-41C=)
n.1403C=
n.1473C=
2g.218661759C>GCA350626852BCS1Lc.461C>G (p.Ala154Gly)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.458C>G
n.94C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.1403C>G
n.1473C>G
2g.218661759C>TCA65808930BCS1Lc.461C>T (p.Ala154Val)
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.458C>T
n.94C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.1403C>T
n.1473C>T
 dbSNP
2g.218661760T>ACA431233332BCS1Lc.462T>A (p.Ala154=)
c.102T>A (p.Ala34=)
n.459T>A
n.95T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.1404T>A
n.1474T>A
2g.218661760T>CCA431233334BCS1Lc.462T>C (p.Ala154=)
c.102T>C (p.Ala34=)
n.459T>C
n.95T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.1404T>C
n.1474T>C
2g.218661760T>GCA431233333BCS1Lc.462T>G (p.Ala154=)
c.102T>G (p.Ala34=)
n.459T>G
n.95T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.1404T>G
n.1474T>G
2g.218661761C>ACA431233335BCS1Lc.463C>A (p.Arg155=)
c.103C>A (p.Arg35=)
n.460C>A
n.96C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.1405C>A
n.1475C>A
2g.218661761C=CA1328862272BCS1Lc.463C= (p.Arg155=)
c.103C= (p.Arg35=)
n.460C=
n.96C=
c.-39C= (n.-39C=)
n.1405C=
n.1475C=
2g.218661761C>GCA350626857BCS1Lc.463C>G (p.Arg155Gly)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
n.460C>G
n.96C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.1405C>G
n.1475C>G
 dbSNP COSMIC
2g.218661761C>TCA2109683BCS1Lc.463C>T (p.Arg155Ter)
c.103C>T (p.Arg35Ter)
n.460C>T
n.96C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.1405C>T
n.1475C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661762G>ACA350626859BCS1Lc.464G>A (p.Arg155Gln)
c.104G>A (p.Arg35Gln)
n.461G>A
n.97G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.1406G>A
n.1476G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661762G>CCA117994BCS1Lc.464G>C (p.Arg155Pro)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
n.461G>C
n.97G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.1406G>C
n.1476G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661762G=CA1328862273BCS1Lc.464G= (p.Arg155=)
c.104G= (p.Arg35=)
n.461G=
n.97G=
c.-38G= (n.-38G=)
n.1406G=
n.1476G=
2g.218661762G>TCA350626862BCS1Lc.464G>T (p.Arg155Leu)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
n.461G>T
n.97G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.1406G>T
n.1476G>T
2g.218661765_218661766delCA645518314BCS1Lc.467_468del (p.Glu156AlafsTer19)
c.107_108del (p.Glu36AlafsTer19)
n.464_465del
n.100_101del
c.-35_-34del (n.-35_-34del)
n.1409_1410del
n.1479_1480del
 COSMIC
2g.218661763A=CA1328862274BCS1Lc.465A= (p.Arg155=)
c.105A= (p.Arg35=)
n.462A=
n.98A=
c.-37A= (n.-37A=)
n.1407A=
n.1477A=
2g.218661763A>CCA431412268BCS1Lc.465A>C (p.Arg155=)
c.105A>C (p.Arg35=)
n.462A>C
n.98A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.1407A>C
n.1477A>C
2g.218661763A>GCA431412270BCS1Lc.465A>G (p.Arg155=)
c.105A>G (p.Arg35=)
n.462A>G
n.98A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.1407A>G
n.1477A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661763A>TCA431412271BCS1Lc.465A>T (p.Arg155=)
c.105A>T (p.Arg35=)
n.462A>T
n.98A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.1407A>T
n.1477A>T
2g.218661764G>ACA350626864BCS1Lc.466G>A (p.Glu156Lys)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.463G>A
n.99G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.1408G>A
n.1478G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661764G>CCA350626866BCS1Lc.466G>C (p.Glu156Gln)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.463G>C
n.99G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.1408G>C
n.1478G>C
 gnomAD v4
2g.218661764G=CA1328862275BCS1Lc.466G= (p.Glu156=)
c.106G= (p.Glu36=)
n.463G=
n.99G=
c.-36G= (n.-36G=)
n.1408G=
n.1478G=
2g.218661764G>TCA350626868BCS1Lc.466G>T (p.Glu156Ter)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
n.463G>T
n.99G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.1408G>T
n.1478G>T
 gnomAD v4
2g.218661765A>CCA350626870BCS1Lc.467A>C (p.Glu156Ala)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.464A>C
n.100A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.1409A>C
n.1479A>C
2g.218661765A>GCA350626872BCS1Lc.467A>G (p.Glu156Gly)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
n.464A>G
n.100A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.1409A>G
n.1479A>G
2g.218661765A>TCA350626874BCS1Lc.467A>T (p.Glu156Val)
c.107A>T (p.Glu36Val)
n.464A>T
n.100A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.1409A>T
n.1479A>T
2g.218661766G>ACA431412280BCS1Lc.468G>A (p.Glu156=)
c.108G>A (p.Glu36=)
n.465G>A
n.101G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.1410G>A
n.1480G>A
2g.218661766G>CCA350626876BCS1Lc.468G>C (p.Glu156Asp)
c.108G>C (p.Glu36Asp)
n.465G>C
n.101G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.1410G>C
n.1480G>C
 gnomAD v4
2g.218661766G>TCA350626878BCS1Lc.468G>T (p.Glu156Asp)
c.108G>T (p.Glu36Asp)
n.465G>T
n.101G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.1410G>T
n.1480G>T
2g.218661767C>ACA350626880BCS1Lc.469C>A (p.Leu157Ile)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
n.466C>A
n.102C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.1411C>A
n.1481C>A
2g.218661767C=CA1328862276BCS1Lc.469C= (p.Leu157=)
c.109C= (p.Leu37=)
n.466C=
n.102C=
c.-33C= (n.-33C=)
n.1411C=
n.1481C=
2g.218661767C>GCA350626882BCS1Lc.469C>G (p.Leu157Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.466C>G
n.102C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.1411C>G
n.1481C>G
2g.218661767C>TCA431412284BCS1Lc.469C>T (p.Leu157=)
c.109C>T (p.Leu37=)
n.466C>T
n.102C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.1411C>T
n.1481C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661768T>ACA350626885BCS1Lc.470T>A (p.Leu157Gln)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.467T>A
n.103T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.1412T>A
n.1482T>A
2g.218661768T>CCA350626887BCS1Lc.470T>C (p.Leu157Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.467T>C
n.103T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.1412T>C
n.1482T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched