Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661730T>CCA764905781BCS1Lc.461-29T>C (n.461-29T>C)
c.101-29T>C (n.101-29T>C)
n.458-29T>C
n.65T>C
c.-41-29T>C (n.-41-29T>C)
n.1403-29T>C
n.1473-29T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661730T=CA1328862249BCS1Lc.461-29T= (n.461-29T=)
c.101-29T= (n.101-29T=)
n.458-29T=
n.65T=
c.-41-29T= (n.-41-29T=)
n.1403-29T=
n.1473-29T=
2g.218661733G>ACA1328862251BCS1Lc.461-26G>A (n.461-26G>A)
c.101-26G>A (n.101-26G>A)
n.458-26G>A
n.68G>A
c.-41-26G>A (n.-41-26G>A)
n.1403-26G>A
n.1473-26G>A
 dbSNP
2g.218661733G=CA1328862250BCS1Lc.461-26G= (n.461-26G=)
c.101-26G= (n.101-26G=)
n.458-26G=
n.68G=
c.-41-26G= (n.-41-26G=)
n.1403-26G=
n.1473-26G=
2g.218661733G>TCA65808882BCS1Lc.461-26G>T (n.461-26G>T)
c.101-26G>T (n.101-26G>T)
n.458-26G>T
n.68G>T
c.-41-26G>T (n.-41-26G>T)
n.1403-26G>T
n.1473-26G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661734C>ACA2663151798BCS1Lc.461-25C>A (n.461-25C>A)
c.101-25C>A (n.101-25C>A)
n.458-25C>A
n.69C>A
c.-41-25C>A (n.-41-25C>A)
n.1403-25C>A
n.1473-25C>A
 gnomAD v4
2g.218661735T>GCA2663151800BCS1Lc.461-24T>G (n.461-24T>G)
c.101-24T>G (n.101-24T>G)
n.458-24T>G
n.70T>G
c.-41-24T>G (n.-41-24T>G)
n.1403-24T>G
n.1473-24T>G
 gnomAD v4
2g.218661736T>GCA65808885BCS1Lc.461-23T>G (n.461-23T>G)
c.101-23T>G (n.101-23T>G)
n.458-23T>G
n.71T>G
c.-41-23T>G (n.-41-23T>G)
n.1403-23T>G
n.1473-23T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661736T=CA1328862252BCS1Lc.461-23T= (n.461-23T=)
c.101-23T= (n.101-23T=)
n.458-23T=
n.71T=
c.-41-23T= (n.-41-23T=)
n.1403-23T=
n.1473-23T=
2g.218661738A=CA1328862253BCS1Lc.461-21A= (n.461-21A=)
c.101-21A= (n.101-21A=)
n.458-21A=
n.73A=
c.-41-21A= (n.-41-21A=)
n.1403-21A=
n.1473-21A=
2g.218661738A>GCA539840208BCS1Lc.461-21A>G (n.461-21A>G)
c.101-21A>G (n.101-21A>G)
n.458-21A>G
n.73A>G
c.-41-21A>G (n.-41-21A>G)
n.1403-21A>G
n.1473-21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661738A>TCA65808891BCS1Lc.461-21A>T (n.461-21A>T)
c.101-21A>T (n.101-21A>T)
n.458-21A>T
n.73A>T
c.-41-21A>T (n.-41-21A>T)
n.1403-21A>T
n.1473-21A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661740C=CA1328862255BCS1Lc.461-19C= (n.461-19C=)
c.101-19C= (n.101-19C=)
n.458-19C=
n.75C=
c.-41-19C= (n.-41-19C=)
n.1403-19C=
n.1473-19C=
2g.218661740C>TCA1328862256BCS1Lc.461-19C>T (n.461-19C>T)
c.101-19C>T (n.101-19C>T)
n.458-19C>T
n.75C>T
c.-41-19C>T (n.-41-19C>T)
n.1403-19C>T
n.1473-19C>T
 dbSNP
2g.218661740_218661743delinsCTCACA1328862254BCS1Lc.461-19_461-16delinsCTCA (n.461-19_461-16delinsCTCA)
c.101-19_101-16delinsCTCA (n.101-19_101-16delinsCTCA)
n.458-19_458-16delinsCTCA
n.75_78delinsCTCA
c.-41-19_-41-16delinsCTCA (n.-41-19_-41-16delinsCTCA)
n.1403-19_1403-16delinsCTCA
n.1473-19_1473-16delinsCTCA
2g.218661743_218661745delCA2109673BCS1Lc.461-16_461-14del (n.461-16_461-14del)
c.101-16_101-14del (n.101-16_101-14del)
n.458-16_458-14del
n.78_80del
c.-41-16_-41-14del (n.-41-16_-41-14del)
n.1403-16_1403-14del
n.1473-16_1473-14del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661742C>TCA2663151806BCS1Lc.461-17C>T (n.461-17C>T)
c.101-17C>T (n.101-17C>T)
n.458-17C>T
n.77C>T
c.-41-17C>T (n.-41-17C>T)
n.1403-17C>T
n.1473-17C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.218661743A=CA1328862257BCS1Lc.461-16A= (n.461-16A=)
c.101-16A= (n.101-16A=)
n.458-16A=
n.78A=
c.-41-16A= (n.-41-16A=)
n.1403-16A=
n.1473-16A=
2g.218661743A>CCA1042455687BCS1Lc.461-16A>C (n.461-16A>C)
c.101-16A>C (n.101-16A>C)
n.458-16A>C
n.78A>C
c.-41-16A>C (n.-41-16A>C)
n.1403-16A>C
n.1473-16A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661743A>GCA1328862258BCS1Lc.461-16A>G (n.461-16A>G)
c.101-16A>G (n.101-16A>G)
n.458-16A>G
n.78A>G
c.-41-16A>G (n.-41-16A>G)
n.1403-16A>G
n.1473-16A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661743A>TCA2109675BCS1Lc.461-16A>T (n.461-16A>T)
c.101-16A>T (n.101-16A>T)
n.458-16A>T
n.78A>T
c.-41-16A>T (n.-41-16A>T)
n.1403-16A>T
n.1473-16A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661743_218661746delinsATCTCA1328862259BCS1Lc.461-16_461-13delinsATCT (n.461-16_461-13delinsATCT)
c.101-16_101-13delinsATCT (n.101-16_101-13delinsATCT)
n.458-16_458-13delinsATCT
n.78_81delinsATCT
c.-41-16_-41-13delinsATCT (n.-41-16_-41-13delinsATCT)
n.1403-16_1403-13delinsATCT
n.1473-16_1473-13delinsATCT
2g.218661744T>CCA65808911BCS1Lc.461-15T>C (n.461-15T>C)
c.101-15T>C (n.101-15T>C)
n.458-15T>C
n.79T>C
c.-41-15T>C (n.-41-15T>C)
n.1403-15T>C
n.1473-15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661744T>GCA764905810BCS1Lc.461-15T>G (n.461-15T>G)
c.101-15T>G (n.101-15T>G)
n.458-15T>G
n.79T>G
c.-41-15T>G (n.-41-15T>G)
n.1403-15T>G
n.1473-15T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661744T=CA1328862260BCS1Lc.461-15T= (n.461-15T=)
c.101-15T= (n.101-15T=)
n.458-15T=
n.79T=
c.-41-15T= (n.-41-15T=)
n.1403-15T=
n.1473-15T=
2g.218661747_218661749delCA2109674BCS1Lc.461-12_461-10del (n.461-12_461-10del)
c.101-12_101-10del (n.101-12_101-10del)
n.458-12_458-10del
n.82_84del
c.-41-12_-41-10del (n.-41-12_-41-10del)
n.1403-12_1403-10del
n.1473-12_1473-10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661747_218661750delinsTCTCCA1328862261BCS1Lc.461-12_461-9delinsTCTC (n.461-12_461-9delinsTCTC)
c.101-12_101-9delinsTCTC (n.101-12_101-9delinsTCTC)
n.458-12_458-9delinsTCTC
n.82_85delinsTCTC
c.-41-12_-41-9delinsTCTC (n.-41-12_-41-9delinsTCTC)
n.1403-12_1403-9delinsTCTC
n.1473-12_1473-9delinsTCTC
2g.218661750_218661752delCA2109676BCS1Lc.461-9_461-7del (n.461-9_461-7del)
c.101-9_101-7del (n.101-9_101-7del)
n.458-9_458-7del
n.85_87del
c.-41-9_-41-7del (n.-41-9_-41-7del)
n.1403-9_1403-7del
n.1473-9_1473-7del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661749T>ACA539840209BCS1Lc.461-10T>A (n.461-10T>A)
c.101-10T>A (n.101-10T>A)
n.458-10T>A
n.84T>A
c.-41-10T>A (n.-41-10T>A)
n.1403-10T>A
n.1473-10T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661749T>CCA2739278629BCS1Lc.461-10T>C (n.461-10T>C)
c.101-10T>C (n.101-10T>C)
n.458-10T>C
n.84T>C
c.-41-10T>C (n.-41-10T>C)
n.1403-10T>C
n.1473-10T>C
 ClinVar
2g.218661749T=CA1328862262BCS1Lc.461-10T= (n.461-10T=)
c.101-10T= (n.101-10T=)
n.458-10T=
n.84T=
c.-41-10T= (n.-41-10T=)
n.1403-10T=
n.1473-10T=
2g.218661749_218661750delinsTCCA1328862263BCS1Lc.461-10_461-9delinsTC (n.461-10_461-9delinsTC)
c.101-10_101-9delinsTC (n.101-10_101-9delinsTC)
n.458-10_458-9delinsTC
n.84_85delinsTC
c.-41-10_-41-9delinsTC (n.-41-10_-41-9delinsTC)
n.1403-10_1403-9delinsTC
n.1473-10_1473-9delinsTC
2g.218661750C=CA1328862264BCS1Lc.461-9C= (n.461-9C=)
c.101-9C= (n.101-9C=)
n.458-9C=
n.85C=
c.-41-9C= (n.-41-9C=)
n.1403-9C=
n.1473-9C=
2g.218661750C>GCA539840210BCS1Lc.461-9C>G (n.461-9C>G)
c.101-9C>G (n.101-9C>G)
n.458-9C>G
n.85C>G
c.-41-9C>G (n.-41-9C>G)
n.1403-9C>G
n.1473-9C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661750C>TCA2109677BCS1Lc.461-9C>T (n.461-9C>T)
c.101-9C>T (n.101-9C>T)
n.458-9C>T
n.85C>T
c.-41-9C>T (n.-41-9C>T)
n.1403-9C>T
n.1473-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661751delCA764905829BCS1Lc.461-8del (n.461-8del)
c.101-8del (n.101-8del)
n.458-8del
n.86del
c.-41-8del (n.-41-8del)
n.1403-8del
n.1473-8del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661751C=CA1328862265BCS1Lc.461-8C= (n.461-8C=)
c.101-8C= (n.101-8C=)
n.458-8C=
n.86C=
c.-41-8C= (n.-41-8C=)
n.1403-8C=
n.1473-8C=
2g.218661751C>TCA2109678BCS1Lc.461-8C>T (n.461-8C>T)
c.101-8C>T (n.101-8C>T)
n.458-8C>T
n.86C>T
c.-41-8C>T (n.-41-8C>T)
n.1403-8C>T
n.1473-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661752T>ACA2109679BCS1Lc.461-7T>A (n.461-7T>A)
c.101-7T>A (n.101-7T>A)
n.458-7T>A
n.87T>A
c.-41-7T>A (n.-41-7T>A)
n.1403-7T>A
n.1473-7T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661752T=CA1328862266BCS1Lc.461-7T= (n.461-7T=)
c.101-7T= (n.101-7T=)
n.458-7T=
n.87T=
c.-41-7T= (n.-41-7T=)
n.1403-7T=
n.1473-7T=
2g.218661754C=CA1328862267BCS1Lc.461-5C= (n.461-5C=)
c.101-5C= (n.101-5C=)
n.458-5C=
n.89C=
c.-41-5C= (n.-41-5C=)
n.1403-5C=
n.1473-5C=
2g.218661754C>GCA2109681BCS1Lc.461-5C>G (n.461-5C>G)
c.101-5C>G (n.101-5C>G)
n.458-5C>G
n.89C>G
c.-41-5C>G (n.-41-5C>G)
n.1403-5C>G
n.1473-5C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661754C>TCA2109680BCS1Lc.461-5C>T (n.461-5C>T)
c.101-5C>T (n.101-5C>T)
n.458-5C>T
n.89C>T
c.-41-5C>T (n.-41-5C>T)
n.1403-5C>T
n.1473-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661756delCA2739278630BCS1Lc.461-3del (n.461-3del)
c.101-3del (n.101-3del)
n.458-3del
n.91del
c.-41-3del (n.-41-3del)
n.1403-3del
n.1473-3del
 ClinVar
2g.218661755C=CA1328862268BCS1Lc.461-4C= (n.461-4C=)
c.101-4C= (n.101-4C=)
n.458-4C=
n.90C=
c.-41-4C= (n.-41-4C=)
n.1403-4C=
n.1473-4C=
2g.218661755C>GCA2109682BCS1Lc.461-4C>G (n.461-4C>G)
c.101-4C>G (n.101-4C>G)
n.458-4C>G
n.90C>G
c.-41-4C>G (n.-41-4C>G)
n.1403-4C>G
n.1473-4C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661756C>ACA2552034931BCS1Lc.461-3C>A (n.461-3C>A)
c.101-3C>A (n.101-3C>A)
n.458-3C>A
n.91C>A
c.-41-3C>A (n.-41-3C>A)
n.1403-3C>A
n.1473-3C>A
2g.218661756C=CA1328862269BCS1Lc.461-3C= (n.461-3C=)
c.101-3C= (n.101-3C=)
n.458-3C=
n.91C=
c.-41-3C= (n.-41-3C=)
n.1403-3C=
n.1473-3C=
2g.218661756C>GCA645518312BCS1Lc.461-3C>G (n.461-3C>G)
c.101-3C>G (n.101-3C>G)
n.458-3C>G
n.91C>G
c.-41-3C>G (n.-41-3C>G)
n.1403-3C>G
n.1473-3C>G
 COSMIC
2g.218661756C>TCA539840211BCS1Lc.461-3C>T (n.461-3C>T)
c.101-3C>T (n.101-3C>T)
n.458-3C>T
n.91C>T
c.-41-3C>T (n.-41-3C>T)
n.1403-3C>T
n.1473-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched