Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218661728T>G | CA2663151792 | BCS1L | c.461-31T>G (n.461-31T>G) c.101-31T>G (n.101-31T>G) n.458-31T>G n.63T>G c.-41-31T>G (n.-41-31T>G) n.1403-31T>G n.1473-31T>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661730T>C | CA764905781 | BCS1L | c.461-29T>C (n.461-29T>C) c.101-29T>C (n.101-29T>C) n.458-29T>C n.65T>C c.-41-29T>C (n.-41-29T>C) n.1403-29T>C n.1473-29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661730T= | CA1328862249 | BCS1L | c.461-29T= (n.461-29T=) c.101-29T= (n.101-29T=) n.458-29T= n.65T= c.-41-29T= (n.-41-29T=) n.1403-29T= n.1473-29T= | |
2 | g.218661733G>A | CA1328862251 | BCS1L | c.461-26G>A (n.461-26G>A) c.101-26G>A (n.101-26G>A) n.458-26G>A n.68G>A c.-41-26G>A (n.-41-26G>A) n.1403-26G>A n.1473-26G>A | dbSNP |
2 | g.218661733G= | CA1328862250 | BCS1L | c.461-26G= (n.461-26G=) c.101-26G= (n.101-26G=) n.458-26G= n.68G= c.-41-26G= (n.-41-26G=) n.1403-26G= n.1473-26G= | |
2 | g.218661733G>T | CA65808882 | BCS1L | c.461-26G>T (n.461-26G>T) c.101-26G>T (n.101-26G>T) n.458-26G>T n.68G>T c.-41-26G>T (n.-41-26G>T) n.1403-26G>T n.1473-26G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661734C>A | CA2663151798 | BCS1L | c.461-25C>A (n.461-25C>A) c.101-25C>A (n.101-25C>A) n.458-25C>A n.69C>A c.-41-25C>A (n.-41-25C>A) n.1403-25C>A n.1473-25C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661735T>G | CA2663151800 | BCS1L | c.461-24T>G (n.461-24T>G) c.101-24T>G (n.101-24T>G) n.458-24T>G n.70T>G c.-41-24T>G (n.-41-24T>G) n.1403-24T>G n.1473-24T>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661736T>G | CA65808885 | BCS1L | c.461-23T>G (n.461-23T>G) c.101-23T>G (n.101-23T>G) n.458-23T>G n.71T>G c.-41-23T>G (n.-41-23T>G) n.1403-23T>G n.1473-23T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661736T= | CA1328862252 | BCS1L | c.461-23T= (n.461-23T=) c.101-23T= (n.101-23T=) n.458-23T= n.71T= c.-41-23T= (n.-41-23T=) n.1403-23T= n.1473-23T= | |
2 | g.218661738A= | CA1328862253 | BCS1L | c.461-21A= (n.461-21A=) c.101-21A= (n.101-21A=) n.458-21A= n.73A= c.-41-21A= (n.-41-21A=) n.1403-21A= n.1473-21A= | |
2 | g.218661738A>G | CA539840208 | BCS1L | c.461-21A>G (n.461-21A>G) c.101-21A>G (n.101-21A>G) n.458-21A>G n.73A>G c.-41-21A>G (n.-41-21A>G) n.1403-21A>G n.1473-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661738A>T | CA65808891 | BCS1L | c.461-21A>T (n.461-21A>T) c.101-21A>T (n.101-21A>T) n.458-21A>T n.73A>T c.-41-21A>T (n.-41-21A>T) n.1403-21A>T n.1473-21A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661740C= | CA1328862255 | BCS1L | c.461-19C= (n.461-19C=) c.101-19C= (n.101-19C=) n.458-19C= n.75C= c.-41-19C= (n.-41-19C=) n.1403-19C= n.1473-19C= | |
2 | g.218661740C>T | CA1328862256 | BCS1L | c.461-19C>T (n.461-19C>T) c.101-19C>T (n.101-19C>T) n.458-19C>T n.75C>T c.-41-19C>T (n.-41-19C>T) n.1403-19C>T n.1473-19C>T | dbSNP |
2 | g.218661740_218661743delinsCTCA | CA1328862254 | BCS1L | c.461-19_461-16delinsCTCA (n.461-19_461-16delinsCTCA) c.101-19_101-16delinsCTCA (n.101-19_101-16delinsCTCA) n.458-19_458-16delinsCTCA n.75_78delinsCTCA c.-41-19_-41-16delinsCTCA (n.-41-19_-41-16delinsCTCA) n.1403-19_1403-16delinsCTCA n.1473-19_1473-16delinsCTCA | |
2 | g.218661743_218661745del | CA2109673 | BCS1L | c.461-16_461-14del (n.461-16_461-14del) c.101-16_101-14del (n.101-16_101-14del) n.458-16_458-14del n.78_80del c.-41-16_-41-14del (n.-41-16_-41-14del) n.1403-16_1403-14del n.1473-16_1473-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661742C>T | CA2663151806 | BCS1L | c.461-17C>T (n.461-17C>T) c.101-17C>T (n.101-17C>T) n.458-17C>T n.77C>T c.-41-17C>T (n.-41-17C>T) n.1403-17C>T n.1473-17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218661743A= | CA1328862257 | BCS1L | c.461-16A= (n.461-16A=) c.101-16A= (n.101-16A=) n.458-16A= n.78A= c.-41-16A= (n.-41-16A=) n.1403-16A= n.1473-16A= | |
2 | g.218661743A>C | CA1042455687 | BCS1L | c.461-16A>C (n.461-16A>C) c.101-16A>C (n.101-16A>C) n.458-16A>C n.78A>C c.-41-16A>C (n.-41-16A>C) n.1403-16A>C n.1473-16A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661743A>G | CA1328862258 | BCS1L | c.461-16A>G (n.461-16A>G) c.101-16A>G (n.101-16A>G) n.458-16A>G n.78A>G c.-41-16A>G (n.-41-16A>G) n.1403-16A>G n.1473-16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661743A>T | CA2109675 | BCS1L | c.461-16A>T (n.461-16A>T) c.101-16A>T (n.101-16A>T) n.458-16A>T n.78A>T c.-41-16A>T (n.-41-16A>T) n.1403-16A>T n.1473-16A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661743_218661746delinsATCT | CA1328862259 | BCS1L | c.461-16_461-13delinsATCT (n.461-16_461-13delinsATCT) c.101-16_101-13delinsATCT (n.101-16_101-13delinsATCT) n.458-16_458-13delinsATCT n.78_81delinsATCT c.-41-16_-41-13delinsATCT (n.-41-16_-41-13delinsATCT) n.1403-16_1403-13delinsATCT n.1473-16_1473-13delinsATCT | |
2 | g.218661744T>C | CA65808911 | BCS1L | c.461-15T>C (n.461-15T>C) c.101-15T>C (n.101-15T>C) n.458-15T>C n.79T>C c.-41-15T>C (n.-41-15T>C) n.1403-15T>C n.1473-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661744T>G | CA764905810 | BCS1L | c.461-15T>G (n.461-15T>G) c.101-15T>G (n.101-15T>G) n.458-15T>G n.79T>G c.-41-15T>G (n.-41-15T>G) n.1403-15T>G n.1473-15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661744T= | CA1328862260 | BCS1L | c.461-15T= (n.461-15T=) c.101-15T= (n.101-15T=) n.458-15T= n.79T= c.-41-15T= (n.-41-15T=) n.1403-15T= n.1473-15T= | |
2 | g.218661747_218661749del | CA2109674 | BCS1L | c.461-12_461-10del (n.461-12_461-10del) c.101-12_101-10del (n.101-12_101-10del) n.458-12_458-10del n.82_84del c.-41-12_-41-10del (n.-41-12_-41-10del) n.1403-12_1403-10del n.1473-12_1473-10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661747_218661750delinsTCTC | CA1328862261 | BCS1L | c.461-12_461-9delinsTCTC (n.461-12_461-9delinsTCTC) c.101-12_101-9delinsTCTC (n.101-12_101-9delinsTCTC) n.458-12_458-9delinsTCTC n.82_85delinsTCTC c.-41-12_-41-9delinsTCTC (n.-41-12_-41-9delinsTCTC) n.1403-12_1403-9delinsTCTC n.1473-12_1473-9delinsTCTC | |
2 | g.218661750_218661752del | CA2109676 | BCS1L | c.461-9_461-7del (n.461-9_461-7del) c.101-9_101-7del (n.101-9_101-7del) n.458-9_458-7del n.85_87del c.-41-9_-41-7del (n.-41-9_-41-7del) n.1403-9_1403-7del n.1473-9_1473-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661749T>A | CA539840209 | BCS1L | c.461-10T>A (n.461-10T>A) c.101-10T>A (n.101-10T>A) n.458-10T>A n.84T>A c.-41-10T>A (n.-41-10T>A) n.1403-10T>A n.1473-10T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661749T>C | CA2739278629 | BCS1L | c.461-10T>C (n.461-10T>C) c.101-10T>C (n.101-10T>C) n.458-10T>C n.84T>C c.-41-10T>C (n.-41-10T>C) n.1403-10T>C n.1473-10T>C | ClinVar |
2 | g.218661749T= | CA1328862262 | BCS1L | c.461-10T= (n.461-10T=) c.101-10T= (n.101-10T=) n.458-10T= n.84T= c.-41-10T= (n.-41-10T=) n.1403-10T= n.1473-10T= | |
2 | g.218661749_218661750delinsTC | CA1328862263 | BCS1L | c.461-10_461-9delinsTC (n.461-10_461-9delinsTC) c.101-10_101-9delinsTC (n.101-10_101-9delinsTC) n.458-10_458-9delinsTC n.84_85delinsTC c.-41-10_-41-9delinsTC (n.-41-10_-41-9delinsTC) n.1403-10_1403-9delinsTC n.1473-10_1473-9delinsTC | |
2 | g.218661750C= | CA1328862264 | BCS1L | c.461-9C= (n.461-9C=) c.101-9C= (n.101-9C=) n.458-9C= n.85C= c.-41-9C= (n.-41-9C=) n.1403-9C= n.1473-9C= | |
2 | g.218661750C>G | CA539840210 | BCS1L | c.461-9C>G (n.461-9C>G) c.101-9C>G (n.101-9C>G) n.458-9C>G n.85C>G c.-41-9C>G (n.-41-9C>G) n.1403-9C>G n.1473-9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661750C>T | CA2109677 | BCS1L | c.461-9C>T (n.461-9C>T) c.101-9C>T (n.101-9C>T) n.458-9C>T n.85C>T c.-41-9C>T (n.-41-9C>T) n.1403-9C>T n.1473-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661751del | CA764905829 | BCS1L | c.461-8del (n.461-8del) c.101-8del (n.101-8del) n.458-8del n.86del c.-41-8del (n.-41-8del) n.1403-8del n.1473-8del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661751C= | CA1328862265 | BCS1L | c.461-8C= (n.461-8C=) c.101-8C= (n.101-8C=) n.458-8C= n.86C= c.-41-8C= (n.-41-8C=) n.1403-8C= n.1473-8C= | |
2 | g.218661751C>T | CA2109678 | BCS1L | c.461-8C>T (n.461-8C>T) c.101-8C>T (n.101-8C>T) n.458-8C>T n.86C>T c.-41-8C>T (n.-41-8C>T) n.1403-8C>T n.1473-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661752T>A | CA2109679 | BCS1L | c.461-7T>A (n.461-7T>A) c.101-7T>A (n.101-7T>A) n.458-7T>A n.87T>A c.-41-7T>A (n.-41-7T>A) n.1403-7T>A n.1473-7T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661752T= | CA1328862266 | BCS1L | c.461-7T= (n.461-7T=) c.101-7T= (n.101-7T=) n.458-7T= n.87T= c.-41-7T= (n.-41-7T=) n.1403-7T= n.1473-7T= | |
2 | g.218661754C= | CA1328862267 | BCS1L | c.461-5C= (n.461-5C=) c.101-5C= (n.101-5C=) n.458-5C= n.89C= c.-41-5C= (n.-41-5C=) n.1403-5C= n.1473-5C= | |
2 | g.218661754C>G | CA2109681 | BCS1L | c.461-5C>G (n.461-5C>G) c.101-5C>G (n.101-5C>G) n.458-5C>G n.89C>G c.-41-5C>G (n.-41-5C>G) n.1403-5C>G n.1473-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661754C>T | CA2109680 | BCS1L | c.461-5C>T (n.461-5C>T) c.101-5C>T (n.101-5C>T) n.458-5C>T n.89C>T c.-41-5C>T (n.-41-5C>T) n.1403-5C>T n.1473-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661756del | CA2739278630 | BCS1L | c.461-3del (n.461-3del) c.101-3del (n.101-3del) n.458-3del n.91del c.-41-3del (n.-41-3del) n.1403-3del n.1473-3del | ClinVar |
2 | g.218661755C= | CA1328862268 | BCS1L | c.461-4C= (n.461-4C=) c.101-4C= (n.101-4C=) n.458-4C= n.90C= c.-41-4C= (n.-41-4C=) n.1403-4C= n.1473-4C= | |
2 | g.218661755C>G | CA2109682 | BCS1L | c.461-4C>G (n.461-4C>G) c.101-4C>G (n.101-4C>G) n.458-4C>G n.90C>G c.-41-4C>G (n.-41-4C>G) n.1403-4C>G n.1473-4C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661756C>A | CA2552034931 | BCS1L | c.461-3C>A (n.461-3C>A) c.101-3C>A (n.101-3C>A) n.458-3C>A n.91C>A c.-41-3C>A (n.-41-3C>A) n.1403-3C>A n.1473-3C>A | |
2 | g.218661756C= | CA1328862269 | BCS1L | c.461-3C= (n.461-3C=) c.101-3C= (n.101-3C=) n.458-3C= n.91C= c.-41-3C= (n.-41-3C=) n.1403-3C= n.1473-3C= | |
2 | g.218661756C>G | CA645518312 | BCS1L | c.461-3C>G (n.461-3C>G) c.101-3C>G (n.101-3C>G) n.458-3C>G n.91C>G c.-41-3C>G (n.-41-3C>G) n.1403-3C>G n.1473-3C>G | COSMIC |