Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218661651C>G | CA2663151738 | BCS1L | c.460+106C>G (n.460+106C>G) c.100+106C>G (n.100+106C>G) n.458-108C>G c.-41-108C>G (n.-41-108C>G) n.1402+106C>G n.1472+106C>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661653T>C | CA539840205 | BCS1L | c.461-106T>C (n.461-106T>C) c.101-106T>C (n.101-106T>C) n.458-106T>C c.-41-106T>C (n.-41-106T>C) n.1403-106T>C n.1473-106T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661653T>G | CA2663151739 | BCS1L | c.461-106T>G (n.461-106T>G) c.101-106T>G (n.101-106T>G) n.458-106T>G c.-41-106T>G (n.-41-106T>G) n.1403-106T>G n.1473-106T>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661653T= | CA1328862210 | BCS1L | c.461-106T= (n.461-106T=) c.101-106T= (n.101-106T=) n.458-106T= c.-41-106T= (n.-41-106T=) n.1403-106T= n.1473-106T= | |
2 | g.218661656del | CA2663151740 | BCS1L | c.461-103del (n.461-103del) c.101-103del (n.101-103del) n.458-103del c.-41-103del (n.-41-103del) n.1403-103del n.1473-103del | gnomAD v4 |
2 | g.218661656G>C | CA65808853 | BCS1L | c.461-103G>C (n.461-103G>C) c.101-103G>C (n.101-103G>C) n.458-103G>C c.-41-103G>C (n.-41-103G>C) n.1403-103G>C n.1473-103G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661656G= | CA1328862211 | BCS1L | c.461-103G= (n.461-103G=) c.101-103G= (n.101-103G=) n.458-103G= c.-41-103G= (n.-41-103G=) n.1403-103G= n.1473-103G= | |
2 | g.218661657A= | CA1328862212 | BCS1L | c.461-102A= (n.461-102A=) c.101-102A= (n.101-102A=) n.458-102A= c.-41-102A= (n.-41-102A=) n.1403-102A= n.1473-102A= | |
2 | g.218661657A>G | CA1328862213 | BCS1L | c.461-102A>G (n.461-102A>G) c.101-102A>G (n.101-102A>G) n.458-102A>G c.-41-102A>G (n.-41-102A>G) n.1403-102A>G n.1473-102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661659C= | CA1328862215 | BCS1L | c.461-100C= (n.461-100C=) c.101-100C= (n.101-100C=) n.458-100C= c.-41-100C= (n.-41-100C=) n.1403-100C= n.1473-100C= | |
2 | g.218661659C>T | CA764905754 | BCS1L | c.461-100C>T (n.461-100C>T) c.101-100C>T (n.101-100C>T) n.458-100C>T c.-41-100C>T (n.-41-100C>T) n.1403-100C>T n.1473-100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661659_218661661delinsCAG | CA1328862214 | BCS1L | c.461-100_461-98delinsCAG (n.461-100_461-98delinsCAG) c.101-100_101-98delinsCAG (n.101-100_101-98delinsCAG) n.458-100_458-98delinsCAG c.-41-100_-41-98delinsCAG (n.-41-100_-41-98delinsCAG) n.1403-100_1403-98delinsCAG n.1473-100_1473-98delinsCAG | |
2 | g.218661660del | CA2663151746 | BCS1L | c.461-99del (n.461-99del) c.101-99del (n.101-99del) n.458-99del c.-41-99del (n.-41-99del) n.1403-99del n.1473-99del | gnomAD v4 |
2 | g.218661660A>G | CA2577245040 | BCS1L | c.461-99A>G (n.461-99A>G) c.101-99A>G (n.101-99A>G) n.458-99A>G c.-41-99A>G (n.-41-99A>G) n.1403-99A>G n.1473-99A>G | |
2 | g.218661660_218661661del | CA65808858 | BCS1L | c.461-99_461-98del (n.461-99_461-98del) c.101-99_101-98del (n.101-99_101-98del) n.458-99_458-98del c.-41-99_-41-98del (n.-41-99_-41-98del) n.1403-99_1403-98del n.1473-99_1473-98del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661661G>A | CA2663151748 | BCS1L | c.461-98G>A (n.461-98G>A) c.101-98G>A (n.101-98G>A) n.458-98G>A c.-41-98G>A (n.-41-98G>A) n.1403-98G>A n.1473-98G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661665del | CA2577245041 | BCS1L | c.461-94del (n.461-94del) c.101-94del (n.101-94del) n.458-94del c.-41-94del (n.-41-94del) n.1403-94del n.1473-94del | gnomAD v4 |
2 | g.218661662G>C | CA2663151749 | BCS1L | c.461-97G>C (n.461-97G>C) c.101-97G>C (n.101-97G>C) n.458-97G>C c.-41-97G>C (n.-41-97G>C) n.1403-97G>C n.1473-97G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661663G>A | CA764905758 | BCS1L | c.461-96G>A (n.461-96G>A) c.101-96G>A (n.101-96G>A) n.458-96G>A c.-41-96G>A (n.-41-96G>A) n.1403-96G>A n.1473-96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661663G= | CA1328862216 | BCS1L | c.461-96G= (n.461-96G=) c.101-96G= (n.101-96G=) n.458-96G= c.-41-96G= (n.-41-96G=) n.1403-96G= n.1473-96G= | |
2 | g.218661663G>T | CA2577245042 | BCS1L | c.461-96G>T (n.461-96G>T) c.101-96G>T (n.101-96G>T) n.458-96G>T c.-41-96G>T (n.-41-96G>T) n.1403-96G>T n.1473-96G>T | |
2 | g.218661664G>C | CA2663151750 | BCS1L | c.461-95G>C (n.461-95G>C) c.101-95G>C (n.101-95G>C) n.458-95G>C c.-41-95G>C (n.-41-95G>C) n.1403-95G>C n.1473-95G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661664G>T | CA2577245043 | BCS1L | c.461-95G>T (n.461-95G>T) c.101-95G>T (n.101-95G>T) n.458-95G>T c.-41-95G>T (n.-41-95G>T) n.1403-95G>T n.1473-95G>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661665G>A | CA1328862218 | BCS1L | c.461-94G>A (n.461-94G>A) c.101-94G>A (n.101-94G>A) n.458-94G>A c.-41-94G>A (n.-41-94G>A) n.1403-94G>A n.1473-94G>A | dbSNP |
2 | g.218661665G>C | CA2663151751 | BCS1L | c.461-94G>C (n.461-94G>C) c.101-94G>C (n.101-94G>C) n.458-94G>C c.-41-94G>C (n.-41-94G>C) n.1403-94G>C n.1473-94G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661665G= | CA1328862217 | BCS1L | c.461-94G= (n.461-94G=) c.101-94G= (n.101-94G=) n.458-94G= c.-41-94G= (n.-41-94G=) n.1403-94G= n.1473-94G= | |
2 | g.218661666C>A | CA2577245044 | BCS1L | c.461-93C>A (n.461-93C>A) c.101-93C>A (n.101-93C>A) n.458-93C>A n.1C>A c.-41-93C>A (n.-41-93C>A) n.1403-93C>A n.1473-93C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661667C>A | CA2663151752 | BCS1L | c.461-92C>A (n.461-92C>A) c.101-92C>A (n.101-92C>A) n.458-92C>A n.2C>A c.-41-92C>A (n.-41-92C>A) n.1403-92C>A n.1473-92C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661667C= | CA1328862219 | BCS1L | c.461-92C= (n.461-92C=) c.101-92C= (n.101-92C=) n.458-92C= n.2C= c.-41-92C= (n.-41-92C=) n.1403-92C= n.1473-92C= | |
2 | g.218661667C>T | CA764905763 | BCS1L | c.461-92C>T (n.461-92C>T) c.101-92C>T (n.101-92C>T) n.458-92C>T n.2C>T c.-41-92C>T (n.-41-92C>T) n.1403-92C>T n.1473-92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661668A>G | CA2663151753 | BCS1L | c.461-91A>G (n.461-91A>G) c.101-91A>G (n.101-91A>G) n.458-91A>G n.3A>G c.-41-91A>G (n.-41-91A>G) n.1403-91A>G n.1473-91A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661671A= | CA1328862220 | BCS1L | c.461-88A= (n.461-88A=) c.101-88A= (n.101-88A=) n.458-88A= n.6A= c.-41-88A= (n.-41-88A=) n.1403-88A= n.1473-88A= | |
2 | g.218661671A>G | CA1328862221 | BCS1L | c.461-88A>G (n.461-88A>G) c.101-88A>G (n.101-88A>G) n.458-88A>G n.6A>G c.-41-88A>G (n.-41-88A>G) n.1403-88A>G n.1473-88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661672G>A | CA1328862223 | BCS1L | c.461-87G>A (n.461-87G>A) c.101-87G>A (n.101-87G>A) n.458-87G>A n.7G>A c.-41-87G>A (n.-41-87G>A) n.1403-87G>A n.1473-87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661672G= | CA1328862222 | BCS1L | c.461-87G= (n.461-87G=) c.101-87G= (n.101-87G=) n.458-87G= n.7G= c.-41-87G= (n.-41-87G=) n.1403-87G= n.1473-87G= | |
2 | g.218661676G>T | CA2663151754 | BCS1L | c.461-83G>T (n.461-83G>T) c.101-83G>T (n.101-83G>T) n.458-83G>T n.11G>T c.-41-83G>T (n.-41-83G>T) n.1403-83G>T n.1473-83G>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661677C>A | CA2663151755 | BCS1L | c.461-82C>A (n.461-82C>A) c.101-82C>A (n.101-82C>A) n.458-82C>A n.12C>A c.-41-82C>A (n.-41-82C>A) n.1403-82C>A n.1473-82C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661677C= | CA1328862224 | BCS1L | c.461-82C= (n.461-82C=) c.101-82C= (n.101-82C=) n.458-82C= n.12C= c.-41-82C= (n.-41-82C=) n.1403-82C= n.1473-82C= | |
2 | g.218661677C>G | CA1328862225 | BCS1L | c.461-82C>G (n.461-82C>G) c.101-82C>G (n.101-82C>G) n.458-82C>G n.12C>G c.-41-82C>G (n.-41-82C>G) n.1403-82C>G n.1473-82C>G | dbSNP |
2 | g.218661677C>T | CA65808863 | BCS1L | c.461-82C>T (n.461-82C>T) c.101-82C>T (n.101-82C>T) n.458-82C>T n.12C>T c.-41-82C>T (n.-41-82C>T) n.1403-82C>T n.1473-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661677_218661681delinsCTGTT | CA1328862226 | BCS1L | c.461-82_461-78delinsCTGTT (n.461-82_461-78delinsCTGTT) c.101-82_101-78delinsCTGTT (n.101-82_101-78delinsCTGTT) n.458-82_458-78delinsCTGTT n.12_16delinsCTGTT c.-41-82_-41-78delinsCTGTT (n.-41-82_-41-78delinsCTGTT) n.1403-82_1403-78delinsCTGTT n.1473-82_1473-78delinsCTGTT | |
2 | g.218661678T>A | CA2663151756 | BCS1L | c.461-81T>A (n.461-81T>A) c.101-81T>A (n.101-81T>A) n.458-81T>A n.13T>A c.-41-81T>A (n.-41-81T>A) n.1403-81T>A n.1473-81T>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661680_218661683del | CA1328862227 | BCS1L | c.461-79_461-76del (n.461-79_461-76del) c.101-79_101-76del (n.101-79_101-76del) n.458-79_458-76del n.15_18del c.-41-79_-41-76del (n.-41-79_-41-76del) n.1403-79_1403-76del n.1473-79_1473-76del | dbSNP |
2 | g.218661679G>A | CA2577245047 | BCS1L | c.461-80G>A (n.461-80G>A) c.101-80G>A (n.101-80G>A) n.458-80G>A n.14G>A c.-41-80G>A (n.-41-80G>A) n.1403-80G>A n.1473-80G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661684G>A | CA2577245048 | BCS1L | c.461-75G>A (n.461-75G>A) c.101-75G>A (n.101-75G>A) n.458-75G>A n.19G>A c.-41-75G>A (n.-41-75G>A) n.1403-75G>A n.1473-75G>A | |
2 | g.218661685C>T | CA2577245049 | BCS1L | c.461-74C>T (n.461-74C>T) c.101-74C>T (n.101-74C>T) n.458-74C>T n.20C>T c.-41-74C>T (n.-41-74C>T) n.1403-74C>T n.1473-74C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661688A= | CA1328862228 | BCS1L | c.461-71A= (n.461-71A=) c.101-71A= (n.101-71A=) n.458-71A= n.23A= c.-41-71A= (n.-41-71A=) n.1403-71A= n.1473-71A= | |
2 | g.218661688A>G | CA1328862229 | BCS1L | c.461-71A>G (n.461-71A>G) c.101-71A>G (n.101-71A>G) n.458-71A>G n.23A>G c.-41-71A>G (n.-41-71A>G) n.1403-71A>G n.1473-71A>G | dbSNP |
2 | g.218661690C>A | CA1328862231 | BCS1L | c.461-69C>A (n.461-69C>A) c.101-69C>A (n.101-69C>A) n.458-69C>A n.25C>A c.-41-69C>A (n.-41-69C>A) n.1403-69C>A n.1473-69C>A | dbSNP |
2 | g.218661690C= | CA1328862230 | BCS1L | c.461-69C= (n.461-69C=) c.101-69C= (n.101-69C=) n.458-69C= n.25C= c.-41-69C= (n.-41-69C=) n.1403-69C= n.1473-69C= |