Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216033974T>CCA764687404MREG,PECRc.-80A>G (n.-80A>G)
c.*440+5217A>G (n.*440+5217A>G)
n.1056-1122A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033974T=CA1327644400MREG,PECRc.-80A= (n.-80A=)
c.*440+5217A= (n.*440+5217A=)
n.1056-1122A=
2g.216033975G>ACA2663016768MREG,PECRc.-81C>T (n.-81C>T)
c.*440+5216C>T (n.*440+5216C>T)
n.1056-1123C>T
gnomAD v4
2g.216033975G>TCA2663016769MREG,PECRc.-81C>A (n.-81C>A)
c.*440+5216C>A (n.*440+5216C>A)
n.1056-1123C>A
gnomAD v4
2g.216033976G>ACA65565327MREG,PECRc.-82C>T (n.-82C>T)
c.*440+5215C>T (n.*440+5215C>T)
n.1056-1124C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033976G=CA1327644401MREG,PECRc.-82C= (n.-82C=)
c.*440+5215C= (n.*440+5215C=)
n.1056-1124C=
2g.216033976G>TCA65565339MREG,PECRc.-82C>A (n.-82C>A)
c.*440+5215C>A (n.*440+5215C>A)
n.1056-1124C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033977T>CCA1327644403MREG,PECRc.-83A>G (n.-83A>G)
c.*440+5214A>G (n.*440+5214A>G)
n.1056-1125A>G
dbSNP
2g.216033977T=CA1327644402MREG,PECRc.-83A= (n.-83A=)
c.*440+5214A= (n.*440+5214A=)
n.1056-1125A=
2g.216033983delCA2607410561MREG,PECRc.-88del (n.-88del)
c.*440+5209del (n.*440+5209del)
n.1056-1130del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033984T>CCA1042294389MREG,PECRc.-90A>G (n.-90A>G)
c.*440+5207A>G (n.*440+5207A>G)
n.1056-1132A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033984T=CA1327644404MREG,PECRc.-90A= (n.-90A=)
c.*440+5207A= (n.*440+5207A=)
n.1056-1132A=
2g.216033985C=CA1327644405MREG,PECRc.-91G= (n.-91G=)
c.*440+5206G= (n.*440+5206G=)
n.1056-1133G=
2g.216033985C>GCA764687408MREG,PECRc.-91G>C (n.-91G>C)
c.*440+5206G>C (n.*440+5206G>C)
n.1056-1133G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033986T>CCA2663016770MREG,PECRc.-92A>G (n.-92A>G)
c.*440+5205A>G (n.*440+5205A>G)
n.1056-1134A>G
gnomAD v4
2g.216033989C>ACA2663016771MREG,PECRc.-95G>T (n.-95G>T)
c.*440+5202G>T (n.*440+5202G>T)
n.1056-1137G>T
gnomAD v4
2g.216033990C>ACA2663016772MREG,PECRc.-96G>T (n.-96G>T)
c.*440+5201G>T (n.*440+5201G>T)
n.1056-1138G>T
gnomAD v4
2g.216033990C=CA1327644406MREG,PECRc.-96G= (n.-96G=)
c.*440+5201G= (n.*440+5201G=)
n.1056-1138G=
2g.216033990C>TCA65565345MREG,PECRc.-96G>A (n.-96G>A)
c.*440+5201G>A (n.*440+5201G>A)
n.1056-1138G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033991G>ACA764687410MREG,PECRc.-97C>T (n.-97C>T)
c.*440+5200C>T (n.*440+5200C>T)
n.1056-1139C>T
dbSNP
2g.216033991G>CCA1042294394MREG,PECRc.-97C>G (n.-97C>G)
c.*440+5200C>G (n.*440+5200C>G)
n.1056-1139C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033991G=CA1327644407MREG,PECRc.-97C= (n.-97C=)
c.*440+5200C= (n.*440+5200C=)
n.1056-1139C=
2g.216033991G>TCA1327644408MREG,PECRc.-97C>A (n.-97C>A)
c.*440+5200C>A (n.*440+5200C>A)
n.1056-1139C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.216033993T>CCA1042294395MREG,PECRc.-99A>G (n.-99A>G)
c.*440+5198A>G (n.*440+5198A>G)
n.1056-1141A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033993T=CA1327644409MREG,PECRc.-99A= (n.-99A=)
c.*440+5198A= (n.*440+5198A=)
n.1056-1141A=
2g.216033994G>ACA65565357MREG,PECRc.-100C>T (n.-100C>T)
c.*440+5197C>T (n.*440+5197C>T)
n.1056-1142C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033994G=CA1327644410MREG,PECRc.-100C= (n.-100C=)
c.*440+5197C= (n.*440+5197C=)
n.1056-1142C=
2g.216033994G>TCA2663016774MREG,PECRc.-100C>A (n.-100C>A)
c.*440+5197C>A (n.*440+5197C>A)
n.1056-1142C>A
gnomAD v4
2g.216033995delCA2663016773MREG,PECRc.-100del (n.-100del)
c.*440+5197del (n.*440+5197del)
n.1056-1142del
gnomAD v4
2g.216033995G=CA1327644411MREG,PECRc.-101C= (n.-101C=)
c.*440+5196C= (n.*440+5196C=)
n.1056-1143C=
2g.216033995_216033996insCCA764687413MREG,PECRc.-102_-101insG (n.-102_-101insG)
c.*440+5195_*440+5196insG (n.*440+5195_*440+5196insG)
n.1056-1144_1056-1143insG
dbSNP
2g.216033996T>CCA539546670MREG,PECRc.-102A>G (n.-102A>G)
c.*440+5195A>G (n.*440+5195A>G)
n.1056-1144A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033996T=CA1327644412MREG,PECRc.-102A= (n.-102A=)
c.*440+5195A= (n.*440+5195A=)
n.1056-1144A=
2g.216033998G>TCA2663016775MREG,PECRc.-104C>A (n.-104C>A)
c.*440+5193C>A (n.*440+5193C>A)
n.1056-1146C>A
gnomAD v4
2g.216034004A=CA1327644413MREG,PECRc.-110T= (n.-110T=)
c.*440+5187T= (n.*440+5187T=)
n.1056-1152T=
2g.216034004A>CCA1327644414MREG,PECRc.-110T>G (n.-110T>G)
c.*440+5187T>G (n.*440+5187T>G)
n.1056-1152T>G
dbSNP
2g.216034011T>CCA1327644417MREG,PECRc.-117A>G (n.-117A>G)
c.*440+5180A>G (n.*440+5180A>G)
n.1056-1159A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216034011T>GCA1327644415MREG,PECRc.-117A>C (n.-117A>C)
c.*440+5180A>C (n.*440+5180A>C)
n.1056-1159A>C
dbSNP
2g.216034011T=CA1327644416MREG,PECRc.-117A= (n.-117A=)
c.*440+5180A= (n.*440+5180A=)
n.1056-1159A=
2g.216034014A=CA1327644418MREG,PECRc.-120T= (n.-120T=)
c.*440+5177T= (n.*440+5177T=)
n.1056-1162T=
2g.216034014A>GCA1042294399MREG,PECRc.-120T>C (n.-120T>C)
c.*440+5177T>C (n.*440+5177T>C)
n.1056-1162T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216034015T>ACA2663016776MREG,PECRc.-121A>T (n.-121A>T)
c.*440+5176A>T (n.*440+5176A>T)
n.1056-1163A>T
gnomAD v4
2g.216034015T>CCA539546671MREG,PECRc.-121A>G (n.-121A>G)
c.*440+5176A>G (n.*440+5176A>G)
n.1056-1163A>G
dbSNP gnomAD v2
2g.216034015T=CA1327644419MREG,PECRc.-121A= (n.-121A=)
c.*440+5176A= (n.*440+5176A=)
n.1056-1163A=
2g.216034016G>ACA2754235891MREG,PECRc.-122C>T (n.-122C>T)
c.*440+5175C>T (n.*440+5175C>T)
n.1056-1164C>T
2g.216034016G>TCA2663016777MREG,PECRc.-122C>A (n.-122C>A)
c.*440+5175C>A (n.*440+5175C>A)
n.1056-1164C>A
gnomAD v4
2g.216034017G>ACA1327644421MREG,PECRc.-123C>T (n.-123C>T)
c.*440+5174C>T (n.*440+5174C>T)
n.1056-1165C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.216034017G=CA1327644420MREG,PECRc.-123C= (n.-123C=)
c.*440+5174C= (n.*440+5174C=)
n.1056-1165C=
2g.216034017G>TCA2754235892MREG,PECRc.-123C>A (n.-123C>A)
c.*440+5174C>A (n.*440+5174C>A)
n.1056-1165C>A
2g.216034018C>ACA65565361MREG,PECRc.-124G>T (n.-124G>T)
c.*440+5173G>T (n.*440+5173G>T)
n.1056-1166G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched